Синдром Тея-Сакса

Август 7, 2022

Главная
Медицина
Синдром Тея-Сакса

Содержание

2. Исторические факты Уоррен Тей (1987) Бернард Сакс (1981)
3. Определение Болезнь Тея – Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) – редкое наследственное заболевание с прогрессирующим
4. Причины развития БТС БТС наследуется по аутосомно-рецессивному типу
5. Механизм развития БТС Синдром БТС Отсутствие или недостаточность фермента ГЕКСОЗАМЕНИДАЗЫ-А Накопление ГАНГЛИОЗИДО в нервной ткани
6. Частота заболеваемости БТС В мире частота случаев заболевания 1:250 000
7. Симптомы БТС В первые 6 месяцев болезнь практически не проявляется В 3-6 месяцев – не узнает
8. Лечение Болезнь Тея—Сакса не поддается лечению
9. Диагностика Вишнево-красное пятно Амниоцентез
10. Прогноз жизни Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания…максимум до 5 лет…
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Исторические факты
Уоррен Тей (1987) Бернард Сакс (1981)

Слайд 3

Определение
Болезнь Тея – Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) – редкое

наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы.

Слайд 4

Причины развития БТС
БТС наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Слайд 5

Механизм развития БТС
Синдром БТС
Отсутствие или недостаточность фермента ГЕКСОЗАМЕНИДАЗЫ-А
Накопление ГАНГЛИОЗИДО в

нервной ткани

Слайд 6

Частота заболеваемости БТС
В мире частота случаев заболевания
1:250 000

Слайд 7

Симптомы БТС
В первые 6 месяцев болезнь
практически не проявляется
В 3-6 месяцев –

не узнает близких,
реакция только на громкие звуки
В 10 месяцев активность малыша
снижается, трудно двигаться,
возможна макроцефалия
В 12 месяцев становится заметна
умственная отсталость
18 месяцев – полное лишение
слуха и зрения
Кукольное лицо

Слайд 8

Лечение
Болезнь Тея—Сакса не поддается лечению

Слайд 9

Диагностика
Вишнево-красное пятно
Амниоцентез

Слайд 10

Прогноз жизни
Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов

заболевания…максимум до 5 лет…