Характеристика случаев ПИДс в сочетании с другими крупными дефектами

Август 21, 2022

Главная
Медицина
Характеристика случаев ПИДс в сочетании с другими крупными дефектами

Содержание

2. Цель исследования: Дать характеристику первичных иммунодефицитов, ассоциированных с другими дефектами у детей в Ставропольском крае.
3. Задачи: 1.Определить нозологический состав четко очерченных первичных иммунодефицитов. 2.Изучить клинико-иммунологические особенности первичных иммунодефицитов, ассоциированных с другими
4. Материалы и методы исследования: Под наблюдением находились 7 пациентов с диагнозом ПИДС ассоциированных с другими главными
5. Первичные иммунодефициты в сочетании с другими крупными дефектами в структуре первичных иммунодефицитов Ставрополького края.
6. Этиология синдрома Луи-Бар Мутация гена ATM, регулирующего репарация ДНК, приводящая к хромосомным транслокациям в 7 и
7. Патогенез синдрома Луи – Бар: Ген ATM является регулятором клеточного цикла и клеточного ответа на окислительный
8. Симптомы синдрома Луи-Бар у исследуемого контингента больных.
9. Синопульмональные инфекции
10. Показатели иммунограммы
11. Показатели Ig A
12. Показатели Alpha-FP
13. Проведено лечение:
14. Больной N-умер в возрасте 15 л. 26.03.11 г. поступил в ДККБ г. Ставрополь: С жалобами: на
15. Этиология синдрома Вискотта-Олдрича Мутация гена WASP, кодирующего синтез белка цитоскелета лимфоцитов и тромбоцитов, что приводит к
16. Патогенез синдрома Вискотта-Олдрича Точная функция гена WASp не полностью выяснена, но, по-видимому, он служит мостиком между
17. Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича у исследуемых больных.
18. Синопульмональные инфекции
19. Количество тромбоцитов у пациента М-1 г
20. Количество тромбоцитов у пациента N-6 л.
21. Показатели иммунограммы у пациента М-1 г
22. Проведено лечение пациенту М-1г:
23. Показатели иммунограммы пациента N-6 л
25. Скачать презентацию

Слайд 2

Цель исследования:
Дать характеристику первичных иммунодефицитов, ассоциированных с другими дефектами у

детей в Ставропольском крае.

Слайд 3

Задачи:
1.Определить нозологический состав четко очерченных первичных иммунодефицитов.
2.Изучить клинико-иммунологические особенности первичных иммунодефицитов,

ассоциированных с другими главными дефектами.
3.Оценить эффективность терапии и прогноз у пациентов с четко очерченными первичными иммунодефицитами.
4.Сопоставить полученные клинико-иммунологические данные с результатами, представленными в поисковых системах Clinicalkey и Pubmed.

Слайд 4

Материалы и методы исследования:
Под наблюдением находились 7 пациентов с диагнозом ПИДС

ассоциированных с другими главными дефектами:
Из них 5 детей с диагнозом атаксия – телеангиэктазия (синдром Луи – Бар)
2-е с синдромом Вискотта-Олдрича
Дебют заболевания при синдроме Луи-Бар приходится на возраст от 2-5-ти лет, а при Вискотта-Олдрича с рождения и до 2-х лет.

Слайд 5

Первичные иммунодефициты в сочетании с другими крупными дефектами в структуре первичных

иммунодефицитов Ставрополького края.

Слайд 6

Этиология синдрома Луи-Бар
Мутация гена ATM, регулирующего репарация
ДНК, приводящая к

хромосомным транслокациям в 7 и 14 хромосомах в локусах Т- клеточного рецептора (TCR) и Ig. В основе неврологических нарушений лежит нейродегенеративный процесс, связанный с нарушением репарации ДНК, повреждением мозжечка и исчезновением клеток Пуркинье.

Слайд 7

Патогенез синдрома Луи – Бар:
Ген ATM является регулятором клеточного цикла и

клеточного ответа на окислительный процесс, тем самым, восстанавливая поврежденные участки ДНК, при отсутствии гена ATM не происходит восстановления поврежденного ДНК, что приводит к дисрегуляции клеточного цикла и повреждению хромосом.
Белок ATM представляет собой фермент (протеинкиназу), который обычно реагирует на повреждение ДНК, вызывая накопление белка (p53), который предотвращает деление клеток (белок – супрессор опухолей). Однако у лиц с синдромом Луи-Бар мутация гена ATM вызывают отсутствие или дефект белка ATM и замедленное накопление белка p53. В результате клетки с поврежденным ДНК продолжают реплицировать без соответствующего ремонта, вызывая повышенный риск развития рака.
Белок ATM играет ключевую роль в развитии нервной системы, особенно при дифференцировке стволовых клеток.

Слайд 8

Симптомы синдрома Луи-Бар у исследуемого контингента больных.

Слайд 9

Синопульмональные инфекции

Слайд 10

Показатели иммунограммы

Слайд 11

Показатели Ig A

Слайд 12

Показатели Alpha-FP

Слайд 13

Проведено лечение:

Слайд 14

Больной N-умер в возрасте 15 л.
26.03.11 г. поступил в ДККБ

г. Ставрополь:
С жалобами: на вялость, сонливость, боль в правом подреберье, желтушность кожных покровов, слизистых, увеличение л/у – подчелюстных, ушных, шейных размерами 1.5- 2.5 см., плотные умеренно болезненные.
Температура 37.2 – 37.5, из носовых ходов отделяемое желтого цвета, общая пастозность.
Реаниматолог: 28.03.11 г.: Состояние тяжелое. Тяжесть обусловлена интоксикационным синдромом, метаболическими нарушениями на фоне основной патологии.
31.03.11 г. переведен в ОРИТ: В 17:00 констатирована смерть.
4 из 5 обследуемых больных на сегодняшний день находятся в тяжелом состоянии, обусловленным основным заболеванием: прогрессирующей неврологической симптоматикой, а также присоединением синопульмональных инфекций.
Прогноз неблагоприятный.

Слайд 15

Этиология синдрома Вискотта-Олдрича
Мутация гена WASP, кодирующего синтез белка цитоскелета лимфоцитов

и тромбоцитов, что приводит к дефекту межклеточных взаимодействий и активации клеток. Нарушен синтез АТ на полисахаридные антигены. Тромбоцитопения связана с уменьшенным размером тромбоцитов и их повышенным разрушением.

Слайд 16