Синдром Трисомии Х-хромосомы

женского пола. Девочки и женщины с трисомией Х-хромосомы имеют дополнительную Х-хромосому.
Большинство людей имеют 46 хромосом, представляющих собой туго скрученную ДНК, состоящую из генов, которые отвечают за правильное развитие и функционирование
организма. Всего геном человека содержит 22 пары хромосом, пронумерованных от 1 до 22, плюс две половые хромосомы. Имеющиеся у представителей мужского пола половые хромосомы отличаются друг от друга: одна из хромосом называется Х, а вторая - Y, поэтому мужской хромосомный набор обычно записывается как 46,XY. Женщины обычно имеют две Х хромосомы, и их хромосомный набор выглядит как 46,XX. У женщин с синдромом трисомии Х хромосомы есть дополнительная Х-хромосома, то есть в совокупности - три одинаковые хромосомы. Хромосомный набор при этом синдроме обозначается как 47,XXX.

Синдром Трисомии Х-хромосомы

этих данных, можно предположить, что на 2013 год приблизительно 3,5 миллиона девочек и женщин в мире имеют дополнительную Х-хромосому. Большая часть из них - возможно, 90%, - не знают о своем заболевании. В Великобритании около 31800 женщин страдают трисомией Х -хромосомы. В США приблизительное число женщин и девочек с трисомия Х-хромосомы достигает 158500. В
Австралии количество женщин с дополнительной Х хромосомой составляет 11600.

Насколько распространен синдром трисомии Х-хромосомы?

Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются:
• Задержка речевого развития
• Потребность в педагогической помощи при обучении
• Быстрый рост организма в период с четырех до 13
лет, значительно более длинные ноги по сравнению со
сверстниками
• Возможные трудности в общении со сверстниками в
школьном возрасте, которые проходят по мере
взросления
• Повышенная подверженность стрессу из-за
поведенческих и социальных проблем
• Небольшая задержка физического развития

Типичные проявления синдрома трисомии Х-хромосомы

одну из Х-хромосом от их отца, а другую - от матери. Девочки с синдромом трисомии Х-хромосом могут унаследовать дополнительную хромосому от любого из родителей, но как правило, получают ее от матери. Ранние исследования показали, что средний возраст матери, ребенок которой родился с трисомия Х-хромосомы - 33 года, что превышает средние показатели . При этом дети с трисомией Х-хромосомы рождаются и у более молодых матерей.
При формировании яйцеклетки пары хромосом, как правило, делятся таким образом, что каждая яйцеклетка получает лишь одну Х-хромосому. Ошибки, возникающие на этапе клеточного деления, могут привести к тому, что в яйцеклетке останется не одна, а две Х хромосомы. Этот тип ошибки клеточного деления известен как "нерасхождение".
Оплодотворенная сперматозоидом с одной Х хромосомой, яйцеклетка далее развивается в ребенка с тремя Х хромосомами.
Также, примерно в одном из пятидесяти случаев, нерасхождение может возникнуть сразу после оплодотворения, на этапе деления первых клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, затем - зародыш и затем - ребенок.

Что является причиной возникновения синдрома трисомии Х-хромосомы?

и не обладают никакими отличительными чертами, позволяющими заподозрить наличие дополнительной Х хромосомы. Типичный младенец с 47,ХХХ весит около 3 кг, что на 400-500 граммов меньше среднего веса младенца с двумя Х-хромосомами. Обычно размер головы такого младенца также меньше среднестатистического.
Мышечный тонус также может быть слегка снижен, так что младенец может выглядеть несколько вялым, с безвольно висящими ручками и ножками.
В среднем такие младенцы начинают улыбаться в возрасте двух месяцев, с самой ранней улыбкой в один месяц и поздней - в шесть месяцев .
Большинство младенцев находилось на грудном вскармливании и никому из них не понадобилось зондовое питание .

Ранний детский возраст

свои первые шаги. Tем не менее, все очень индивидуально в случае с каждым
отдельным ребенком. Девочки с трисомией Х-хромосомы обычно ползают в 10 месяцев (с
возрастным разбегом от пяти до 20 месяцев) и делают свои первые шаги в 16-18 месяцев, с
зарегистрированным разбегом в 9-36 месяцев. Несмотря на некоторую задержку в первые годы, к школьному возрасту многие девочки с синдромом тройной Х хромосомы начинают заниматься индивидуальным и командным спортом наравне с остальными .
Причиной легкой задержки в развитии являются обнаруживаемые у многих детей проблемы с координацией движений и продолжающиеся проблемы с пониженным
мышечным тонусом и чрезмерно гибкими суставами у некоторых детей. В группе из 24 детей в возрасте от 0 до 5 лет у четверти девочек был обнаружен низкий мышечный тонус, поражающий разные части тела. Из четырех детей с необычно гибкими суставами и низким мышечным тонусом три ребенка начали поздно ходить, сделав свои первые шаги в возрасте 18 месяцев. В группе из 25 девочек в возрасте от шести до десяти лет у десяти девочек была гипотония (низкий мышечный тонус), которая опять-таки обнаруживалась в различных частях тела. В возрастной группе от 11 до 16 лет три из 17 девочек имели слабые мышцы брюшины, что приводило к непроизвольному
выпячиванию живота.

Взросление

остаются в пределах нормы развития по возрасту. Обычно они произносят первые слова вскоре после своего первого дня рождения, а первые предложения - в два года. Примерно половина девочек имеет задержку развития в отношении как понимания речи, так и ее использования, а три четверти девочек имеют определенные проблемы в изучении языка в школе. Исследования показывают, что от 40 до 90 процентов девочек достигают больших успехов в речевом развитии после занятий с логопедом. Нельзя с точностью определить наилучший возраст для начала подобных занятий, но некоторые специалисты считают, что чем раньше начинаются занятия с логопедом, тем лучше - ранние занятия не навредят, и при этом могут принести определенную пользу. Девочки могут испытывать определенные трудности с подбором нужных слов, вне зависимости от того, находятся ли они в условиях ограниченного времени или нет. По сравнению со своими братьями и сестрами аналогичного возраста, они используют в своей речи более простые синтаксические конструкции, и имеют в целом более узкое понимание смысла сказанного. Другие коммуникативные аспекты, такие как интересы и невербальное общение, остаются не затронутыми последствиями трисомии Х-хромосом. Девочки не испытывали каких-либо трудностей с другими языковыми нюансами - ситуативной уместностью высказываний, порядку очередности в группе и так далее.

Речевое развитие

некоторым требовались занятия с репетитором, как правило, по чтению. Возможно, таким детям также понадобится дополнительная помощь в изучении других предметов, например, математики. Необходимость в дополнительной поддержке может быть очевидна в раннем возрасте, и, судя по всему, при условии получения необходимой поддержки в ранние годы, уровень обучения может быть сохранен и по мере взросления.

Школа и обучение

работали на занимаемых ими должностях на всех социальных уровнях.
Судя по полученным данным, многие женщины выбрали профессии, связанные с
непосредственным оказанием помощи окружающим - например, работу по уходу за детьми
или пожилыми людьми.
Есть сведения о женщинах, не сумевших успешно построить личные отношения, а также о
женщинах, столкнувшихся с проблемой низкой самооценки

Старший возраст