Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека

Содержание

2. План лекции: Кариотип. Идиограмма. Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию. Классификация наследственных болезней: - нарушения в системе
3. Кариотип. Идиограмма. Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления клетки в результате значительного укорочения
4. Кариотип женщины (46, ХХ) Кариотип мужчины (46, ХУ)
5. Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом Методы изучения хромосом: Прямой метод – исследование клеток
6. Показания к кариотипированию. Множественные врожденные пороки развития Привычные выкидыши Недифференцированные олигофрении Подозрение на семейную транслокацию Пренатальная
7. Классификация наследственных болезней: нарушения в системе аутосом: Синдром трисомии 13-15 пары(Патау) Синдром трисомии 16-18 пары (Эдвардса)
8. Синдром Дауна Синдром трисомии 8
9. Синдром Эдвардса Синдром Патау
10. Классификация наследственных болезней: нарушения в системе половых хромосом: Синдром Шерешевского – Тернера (45, Х0) Синдром Клайнфелтера
11. С. Шерешевского-Тернера С. Клайнфелтера
12. Классификация наследственных болезней: структурные изменения хромосом Делеция короткого плеча 5 хромосомы – синдром кошачьего крика Делеция
13. с. Прадера-Вилли с. кошачьего крика
14. Половой хроматин. 1949 г М. Барр и Ч. Бертрам – окрашенное тельце в ядрах нейронов у
15. Показания к исследованию полового хроматина. Пренатальная диагностика пола Неясен пол новорожденного Недифференцированная олигофрения Первичная аменорея Нарушения
16. Биохимический метод генетики человека. Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов внутри клеток и во внеклеточных
17. Классификация болезней обмена веществ: Болезни обмена аминокислот (ФКУ) Болезни обмена углеводов (сахарный диабет) Болезни обмена жиров
18. Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми нейронами. Объекты биохимических методов: моча, пот,
19. Массовый скрининг – выявление лиц с наиболее часто встречающимися наследственными заболеваниями среди здоровых людей (ФКУ, аномалии
20. Скрининг - тесты Проба Фелинга – на фенилкетонурию Проба Селиваниова – на фруктозурию Проба на галактозу
21. Генокопии, фенокопии. Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов, т.е. разные заболевания проявляют
23. Скачать презентацию

Слайд 2

План лекции:
Кариотип. Идиограмма.
Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.
Классификация наследственных болезней:
-

нарушения в системе аутосом
- нарушения в системе половых хромосом
- структурные изменения хромосом
Половой хроматин. Показания к исследованию полового хроматина.
Биохимический метод генетики человека.
Классификация болезней обмена веществ.
Генокопии, фенокопии.

Слайд 3

Кариотип. Идиограмма.
Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления клетки

в результате значительного укорочения и утолщения. Наиболее удобной для изучения является стадия метафазы митоза, когда хромосомы наиболее спирализованы и находятся на экваторе клетки.
Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой.
Идиограмма – систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры.

Слайд 4

Кариотип женщины (46, ХХ)
Кариотип мужчины (46, ХУ)

Слайд 5

Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Методы изучения хромосом:
Прямой метод

– исследование клеток костного мозга (используется редко)
Непрямые методы: исследование крови, фибробластов кожи, клетки абортированного плода, некропсия органов.

Слайд 6

Показания к кариотипированию.
Множественные врожденные пороки развития
Привычные выкидыши
Недифференцированные олигофрении
Подозрение на семейную транслокацию
Пренатальная

диагностика у беременной женщины после 35 лет (или мужа после 45 лет)
Уточнение диагноза при нарушении в системе половых хромосом

Слайд 7

Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе аутосом:
Синдром трисомии 13-15 пары(Патау)
Синдром трисомии

16-18 пары (Эдвардса)
Синдром трисомии 21 пары (Дауна)
Синдром трисомии 8 пары

Слайд 8

Синдром Дауна Синдром трисомии 8

Слайд 9

Синдром Эдвардса Синдром Патау

Слайд 10

Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе половых хромосом:
Синдром Шерешевского – Тернера

(45, Х0)
Синдром Клайнфелтера (47,ХХУ; 47,ХУУ; 48,ХХУУ; 49, ХХХУ)
Синдром трисомии Х (47,ХХХ)

Слайд 11

С. Шерешевского-Тернера С. Клайнфелтера

Слайд 12

Классификация наследственных болезней:
структурные изменения хромосом
Делеция короткого плеча 5 хромосомы – синдром

кошачьего крика
Делеция короткого плеча 4 хромосомы – синдром Вольфа-Хиршхорна
Транслокационный синдром Дауна – транслокация 21 хромосомы на 15.
Делеция длинного плеча 21 хромосомы – лейкоз.
Дупликация короткого плеча 9 хромосомы.
Делеция 15 хромосомы – с. Прадера – Вилли.

Слайд 13

с. Прадера-Вилли с. кошачьего крика

Слайд 14

Половой хроматин.
1949 г М. Барр и Ч. Бертрам – окрашенное

тельце в ядрах нейронов у самок.
Половой хроматин (тельце Барра) – инактивированная Х-хромосома (одна из двух), находящаяся под ядерной оболочкой в виде окрашенного тельца в любых клетках у самок. У самцов одна Х-хромосома, следовательно телец Барра нет.

Слайд 15

Показания к исследованию полового хроматина.
Пренатальная диагностика пола
Неясен пол новорожденного
Недифференцированная олигофрения
Первичная аменорея
Нарушения

менструального цикла
Бесплодие у мужчин и женщин

Слайд 16

Биохимический метод генетики человека.
Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов

внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность наследственных болезней обмена веществ (генные или точковые мутации).

Слайд 17

Классификация болезней обмена веществ:
Болезни обмена аминокислот (ФКУ)
Болезни обмена углеводов (сахарный диабет)
Болезни

обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
Болезни обмена ионов и минералов (муковисцидоз)
Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)

Слайд 18

Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми нейронами.
Объекты

биохимических методов: моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток.
Два уровня биохимической диагностики:
1 первичный (массовый скрининг)
2 уточняющий ( селективный скрининг)

Слайд 19

Массовый скрининг – выявление лиц с наиболее часто встречающимися наследственными заболеваниями

среди здоровых людей (ФКУ, аномалии развития нервной трубки, болезнь Дауна, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром).
Селективный скрининг – проверка биохимических аномалий обмена у пациентов, у которых подозревают генные наследственные болезни.

Слайд 20

Скрининг - тесты
Проба Фелинга – на фенилкетонурию
Проба Селиваниова – на фруктозурию
Проба

на галактозу и лактозу
Проба Сулковича – на кальций
Проба на мукополисахариды
Проба на глюкозу
Проба на креатинин…

Слайд 21

Генокопии, фенокопии.
Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов,

т.е. разные заболевания проявляют себя фенотипически сходно ( различные формы гемофилий, слабоумия, трисомии Патау и Эдвардса и т.д.)
Фенокопии – изменения, которые происходят под влиянием факторов среды, оказывающих влияние на процесс развития признаков. Они могут копировать признаки, характерные для другого генотипа, не наследуются (изменения фенотипа у плода при поражении вирусом краснухи иммитируют сходные изменения генетически обусловленных аномалий и уродств).

Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека

Содержание

План лекции:Кариотип. Идиограмма.Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.Классификация наследственных болезней: -

Кариотип. Идиограмма. Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления клетки

Кариотип женщины (46, ХХ) Кариотип мужчины (46, ХУ)

Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосомМетоды изучения хромосом:Прямой метод

Классификация наследственных болезней: нарушения в системе аутосом:Синдром трисомии 13-15 пары(Патау)Синдром трисомии

Синдром Дауна Синдром трисомии 8

Синдром Эдвардса Синдром Патау

Классификация наследственных болезней: нарушения в системе половых хромосом:Синдром Шерешевского – Тернера

С. Шерешевского-Тернера С. Клайнфелтера

Классификация наследственных болезней:структурные изменения хромосом Делеция короткого плеча 5 хромосомы – синдром

с. Прадера-Вилли с. кошачьего крика

Половой хроматин. 1949 г М. Барр и Ч. Бертрам – окрашенное

Биохимический метод генетики человека. Биохимические методы направлены на выявление патологических метаболитов

Классификация болезней обмена веществ:Болезни обмена аминокислот (ФКУ)Болезни обмена углеводов (сахарный диабет)Болезни

Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми нейронами.Объекты