Генетика 2

Сентябрь 3, 2022

Главная
Алгебра
Генетика 2

Содержание

2. В лекции будут рассмотрены следующие вопросы: 1. Человек как объект генетических исследований. 2. Менделирующие признаки у
3. Достоинства человека как объекта для генетических исследований : Высокая численность доступных для изучения популяций человека 2.
4. Недостатки человека как объекта для генетических исследований: а) невозможность целенаправленного подбора родительских пар и экспериментальных браков;
5. Особенности структуры Х – и Y- хромосом. 1-Х-хромосома; 2-Y- хромосома Особенности структуры Х – и Y-
7. В среднем на каждой хромосоме человека обнаружено по 400 генов ( более всего на хромосоме 1
8. В 1960 г. М Лион выдвинул гипотезу, согласно которой одна из Х-хромосом в каждой соматической клетке
10. В связи с особенностями структуры половых хромосом человека все гены в них подразделяются на три группы:
11. 2 группа - гены, сравнительно небольшая группа, расположенных в участке Y- хромосомы, который отсутствует в Х
12. Возможные нарушения репарации ДНК при пигментной ксеродерме Эндонуклеаза разрезает поврежденный участок Экзонуклеаза удаляет поврежденный участок ДНК-полимераза
13. Мутации , кодирующие рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) А- мутации, нарушающие синтез рецепторов Б- мутации, нарушающие
14. Семейно-генеалогический метод основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Этот метод применим
15. Семейно-генеалогический метод получил широкое применение в разработке следующих теоретических и прикладных вопросов: 1. Установления наследственного характера
16. Условные обозначения при составлении родословных
18. Частота основных типов наследственных болезней новорожденных ( на 1000 новорожденных )
19. При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие особенности: 1. Признак обнаруживается в каждом поколении;
20. Аутосомно-доминантный тип наследования: I - IV-число поколений
22. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования признака ( угловой рост волос на лбу)
23. Пенетрантность -способность гена обеспечивать развитие признака до такой степени, когда его удается обнаружить с помощью имеющихся
24. Пенетрантность - вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной
25. В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявляться
26. Наследование аутосомно- доминантного признака с неполной пенетрантностью
27. Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходящие от
28. Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных цепей
29. Варьирующая экспрессивность - понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля
30. По аутосомно –доминанантному типу наследуются : - нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена) - брахидактилия хорея Гентингтона болезнь
31. При анализе родословных для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие особенности: 1. При достаточном числе потомков признак
32. Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений
33. Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений
34. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования признака ( прилегающая мочка уха)
36. Порфирия, аутосомно-рецессивное наследуемое заболевание, проявляющееся спорадическими периодами безумия, поразила британскую королевскую семью. Король Георг III (1760
37. При анализе родословных для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерны следующие особенности: 1. Женщины наследуют признак чаще,
38. Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования( витамин Д резистентный рахит)
40. При анализе родословных для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерны следующие особенности: 1. Мужчины наследуют признак чаще,
41. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования( миодистрофия Дюшенна)
42. Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - III - число поколений
43. Родословная с Х- сцепленной рецессивной гемофилией в европейских королевских домах
44. Нормальная инактивация хромосомы X обычно препятствует клиническому проявлению большинства генов наследственных заболеваний, локализованных в хромосоме X.
45. По какому типу передается данное заболевание? Какова вероятность того, что индивид 27 окажется больным ?
46. По какому типу передается данное заболевание? Какова вероятность того, что индивид 13 окажется больным ?
47. По какому типу передается данное заболевание?
48. По какому типу передается данное заболевание?
51. Скачать презентацию

Слайд 2

В лекции будут рассмотрены следующие вопросы:
1. Человек как объект генетических исследований.
2.

Менделирующие признаки у человека и их характеристика.
3. Семейно-генеалогический метод исследования и область его применения.
4. Типы наследования признаков у человека.

Слайд 3

Достоинства человека как объекта для генетических исследований :
Высокая численность доступных для

изучения популяций
человека
2. Значительное число и разнообразие известных у человека мутаций и хромосомных аномалий
Высокий уровень изученности биохимии и физиологии человека в норме и при различных заболеваниях

Слайд 4

Недостатки человека как объекта для
генетических исследований:
а) невозможность целенаправленного подбора
родительских

пар и экспериментальных браков;
б) низкая плодовитость;
в) высокая продолжительность жизни и, как следствие –
медленная смена поколений (продолжительность жизни одного
поколения равна 25-30 годам, а минимальный период жизни до наступления
половой зрелости составляет 13-15 лет, что позволяет проследить одному
исследователю лишь два три поколения);
г) большое число групп сцеплений- 23 и значительное
наследственное разнообразие;
д) большая фенотипическая изменчивость людей

Слайд 5

Особенности структуры Х – и Y- хромосом.
1-Х-хромосома; 2-Y- хромосома
Особенности

структуры Х – и Y- хромосом.
1-Х-хромосома; 2-Y- хромосома

Слайд 6

Слайд 7

В среднем на каждой хромосоме человека обнаружено по 400 генов

( более всего на хромосоме 1 – 2968 генов и менее всего на хромосоме Y -231 ген.
В Х –хромосоме человека содержится примерно 5% всей ДНК генома, что соответствует примерно 160 млн пар оснований или 160 Мb и локализуется более 500 генов.

Слайд 8

В 1960 г. М Лион выдвинул гипотезу, согласно которой одна из

Х-хромосом в каждой соматической клетке женщины инактивируется. Этот процесс происходит на ранних стадиях эмбрионального развития.

Слайд 9

Слайд 10

В связи с особенностями структуры половых хромосом человека все гены в

них подразделяются на три группы:
1 группа - гены, сцепленные с полом. В нее входят гены, локализованные в той части Х хромосомы, которая не имеет гомологичного участка в У- хромосоме. Они полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через Х хромосому. Гены из этого участка, если они контролируют доминантные признаки, одинаково проявляются у обоих полов. Гены же определяющие рецессивные признаки экспрессируются у женщин только в гомозиготном состоянии, у мужчин- в гемизиготном состоянии.

Слайд 11

2 группа - гены, сравнительно небольшая группа, расположенных в участке Y-

хромосомы, который отсутствует в Х хромосоме. Признаки, контролируемые этими генами, передаются от отца к сыну.
3 группа - гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом и поэтому являющиеся общими, как для X-, так и для Y- хромосомы. У представителей обоих полов они могут переходить из одной хромосомы в другую в результате кроссинговера.

Слайд 12

Возможные нарушения репарации ДНК
при пигментной ксеродерме
Эндонуклеаза разрезает

поврежденный участок

Экзонуклеаза удаляет поврежденный участок

ДНК-полимераза строит новую копию

Лигаза сшивает разрыв сахаро-фосфатного остова

Сахаро-фосфатный остов

Тиминовый димер

Мутация 1

Мутация 2

Мутация 3

Слайд 13

Мутации , кодирующие рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)
А- мутации, нарушающие

синтез рецепторов
Б- мутации, нарушающие транспорт рецепторов
В- мутации, вызывающие образование « дефектных рецепторов»
Г- мутации, нарушающие транспорт рецепторов, нагруженных липопротеинами низкой плотности, внутрь клетки-

Слайд 14

Семейно-генеалогический метод основан на изучении наследования признака в семьях

на протяжении ряда поколений.
Этот метод применим в том случае, когда сведения об анализируемом признаке сохраняются в памяти у членов обследуемых семей или в каких-то документах.

Слайд 15

Семейно-генеалогический метод получил широкое применение в разработке следующих теоретических

и прикладных вопросов:
1. Установления наследственного характера признака
2. Определения типа наследования
3. Определения пенетрантности
4. Изучения сцепления генов и картирования хромосом.
5. Исследования интенсивности мутационного процесса.
6. Изучения взаимодействия генов.
7. Уточнения генетической природы патологических состояний и составления прогнозов здоровья при медико-генетическом консультировании

Слайд 16

Условные обозначения при составлении родословных

Слайд 17

Слайд 18

Частота основных типов наследственных болезней новорожденных ( на 1000 новорожденных

)

Слайд 19

При анализе родословных для аутосомно-доминантного
типа наследования характерны следующие особенности:
1. Признак

обнаруживается в каждом поколении;
2. Редкий признак наследуется примерно половиной детей (причина - гетерозиготность);
3. Потомки мужского и женского генотипа наследуют одинаково часто;
4. Оба родителя в равной степени передают признак детям.

Слайд 20

Аутосомно-доминантный тип наследования: I - IV-число поколений

Слайд 21

Слайд 22

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования признака ( угловой рост волос на

лбу)

Слайд 23

Пенетрантность -способность гена обеспечивать развитие признака до такой степени, когда его

удается обнаружить с помощью имеющихся методов исследования.
Иными словами пенетрантность это статистическое понятие, которое определяется как доля индивидуумов с конкретным генотипом, у которых проявляется фенотип, соответствуюший данному генотипу.

Слайд 24

Пенетрантность - вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе.

Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности.
Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окружающей среды.

Слайд 25

В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена,

вызывающего это заболевание, будет проявляться так называемым пропуском поколения

Слайд 26

Наследование аутосомно- доминантного признака
с неполной пенетрантностью

Слайд 27

Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого

учитывают все трехпоколенные семьи, происходящие от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков дает оценку пенетрантности гена.

Слайд 28

Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных цепей

Слайд 29

Варьирующая экспрессивность - понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных

индивидуумов-носителей соответствующего аллеля

Слайд 30

По аутосомно –доминанантному типу наследуются :
- нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена)
- брахидактилия

хорея Гентингтона
болезнь Марфана
семейная гиперхолестеринемия

Слайд 31

При анализе родословных для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие особенности:
1.

При достаточном числе потомков признак может отсутствовать в
поколении детей, но появляется в поколениях внуков.
2. Признак может развиться при его отсутствии у родителей.
Вероятность его появления составляет 25%.
3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют.
4. Признак наследуется потомками мужского и женского пола
одинаково часто.

Слайд 32

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений

Слайд 33

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений

Слайд 34

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования признака ( прилегающая мочка уха)

Слайд 35

Слайд 36

Порфирия, аутосомно-рецессивное наследуемое заболевание, проявляющееся спорадическими периодами безумия, поразила британскую королевскую

семью. Король Георг III (1760 -1820) страдал порфирией и его психическое состояние было столь нестабильно, что вместо него в качестве регента правил его сын - Георг IV.

Слайд 37

При анализе родословных для Х-сцепленного
доминантного типа наследования характерны следующие особенности:

1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины.
2. Если признак присутствует лишь у матери, он наследуется либо всеми детьми ( мать гомозиготна ) либо половиной детей безотносительно к полу ( мать гетерозиготна )
3. Если признак есть только у отца, он наследуется всеми детьми женского пола.
Общим для всех аномалий с Х - сцепленным доминантным наследованием служит то, что мужчины с такой патологией в среднем поражены тяжелее, чем женщины.

Слайд 38

Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования( витамин Д резистентный рахит)

Слайд 39

Слайд 40

При анализе родословных для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерны следующие

особенности:
1. Мужчины наследуют признак чаще, чем женщины.
2. Девочки наследуют такой признак только от отца
3. В браках , где родители лишены этого признака его
могут наследовать 50 % сыновей.
4. Прослеживается чередование поколений с большим
или меньшим числом мужчин, имеющих этот
признак

Слайд 41

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования( миодистрофия Дюшенна)

Слайд 42

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - III - число поколений

Слайд 43

Родословная с Х- сцепленной рецессивной гемофилией в европейских королевских домах

Слайд 44

Нормальная инактивация хромосомы X обычно препятствует клиническому проявлению большинства генов наследственных

заболеваний, локализованных в хромосоме X. Из этого следует, что фенотипическая коррекция наследственных заболеваний возможна в случаях, когда лишь часть клеток пораженной ткани имеет нормальный генотип и фенотип.

Слайд 45

По какому типу передается данное заболевание?
Какова вероятность того, что индивид 27

окажется больным ?

Слайд 46

По какому типу передается данное заболевание?
Какова вероятность того, что индивид 13

окажется больным ?

Слайд 47

По какому типу передается данное заболевание?

Слайд 48

По какому типу передается данное заболевание?

Слайд 49

Генетика 2

Содержание

В лекции будут рассмотрены следующие вопросы:1. Человек как объект генетических исследований.2.

Достоинства человека как объекта для генетических исследований :Высокая численность доступных для

Недостатки человека как объекта длягенетических исследований:а) невозможность целенаправленного подбора родительских

Особенности структуры Х – и Y- хромосом.1-Х-хромосома; 2-Y- хромосома Особенности

В среднем на каждой хромосоме человека обнаружено по 400 генов

В 1960 г. М Лион выдвинул гипотезу, согласно которой одна из

В связи с особенностями структуры половых хромосом человека все гены в

2 группа - гены, сравнительно небольшая группа, расположенных в участке Y-

Возможные нарушения репарации ДНК при пигментной ксеродерме Эндонуклеаза разрезает

Мутации , кодирующие рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)А- мутации, нарушающие

Семейно-генеалогический метод основан на изучении наследования признака в семьях

Семейно-генеалогический метод получил широкое применение в разработке следующих теоретических

Условные обозначения при составлении родословных

Частота основных типов наследственных болезней новорожденных ( на 1000 новорожденных

При анализе родословных для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие особенности:1. Признак

Аутосомно-доминантный тип наследования: I - IV-число поколений

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования признака ( угловой рост волос на

Пенетрантность -способность гена обеспечивать развитие признака до такой степени, когда его

Пенетрантность - вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе.

В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена,

Наследование аутосомно- доминантного признака с неполной пенетрантностью

Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого

Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных цепей

Варьирующая экспрессивность - понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных

По аутосомно –доминанантному типу наследуются :- нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена)- брахидактилия

При анализе родословных для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие особенности:1.

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - IV-число поколений

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования признака ( прилегающая мочка уха)

Порфирия, аутосомно-рецессивное наследуемое заболевание, проявляющееся спорадическими периодами безумия, поразила британскую королевскую

При анализе родословных для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерны следующие особенности:

Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования( витамин Д резистентный рахит)

При анализе родословных для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерны следующие

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования( миодистрофия Дюшенна)

Аутосомно-рецессивный тип наследования: I - III - число поколений

Родословная с Х- сцепленной рецессивной гемофилией в европейских королевских домах

Нормальная инактивация хромосомы X обычно препятствует клиническому проявлению большинства генов наследственных

По какому типу передается данное заболевание?Какова вероятность того, что индивид 27

По какому типу передается данное заболевание?Какова вероятность того, что индивид 13

По какому типу передается данное заболевание?

По какому типу передается данное заболевание?

Похожие презентации

В лекции будут рассмотрены следующие вопросы:
1. Человек как объект генетических исследований.
2.

Достоинства человека как объекта для генетических исследований :
Высокая численность доступных для

Недостатки человека как объекта для
генетических исследований:
а) невозможность целенаправленного подбора
родительских

Особенности структуры Х – и Y- хромосом.
1-Х-хромосома; 2-Y- хромосома
Особенности

Возможные нарушения репарации ДНК
при пигментной ксеродерме
Эндонуклеаза разрезает

Мутации , кодирующие рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)
А- мутации, нарушающие

При анализе родословных для аутосомно-доминантного
типа наследования характерны следующие особенности:
1. Признак

Наследование аутосомно- доминантного признака
с неполной пенетрантностью

По аутосомно –доминанантному типу наследуются :
- нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена)
- брахидактилия

При анализе родословных для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие особенности:
1.

При анализе родословных для Х-сцепленного
доминантного типа наследования характерны следующие особенности:

По какому типу передается данное заболевание?
Какова вероятность того, что индивид 27

По какому типу передается данное заболевание?
Какова вероятность того, что индивид 13