Генетика 4

Содержание

Слайд 2

В лекции рассматриваются следующие вопросы: Цитоплазматическое наследование Геномный импринтинг 3. Закономерности

В лекции рассматриваются следующие вопросы:
Цитоплазматическое наследование
Геномный импринтинг
3. Закономерности наследования количественных

признаков
4. Оценка соотносительной роли наследственности
и среды в проявлении количественных
признаков. Понятие наследуемости.
5. Близнецовый метод
Слайд 3

Качественные признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, наследуются в соответствии с

Качественные признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, наследуются в соответствии с

законами Менделя, т.е. сегрегируют согласно законам Менделя. Отклонения в наследовании таких признаков от законов Менделя может быть результатом:
летального эффекта при взаимодействии аллелей одного гена , например, наследование брахидактилии;
неполной пенетрантности действия гена, например, наследование хореи Гентингтона;
полигенного характера признака, например, бомбейский феномен;
геномного имринтинга;
митохондриального наследования.
Слайд 4

Одно из основных правил наследования признаков гласит: один и тот же

Одно из основных правил наследования признаков гласит: один и тот же

аллель, независимо от того получен он от отцовского или от материнского организма, функционально равнозначен.
Из этого правила вытекает принцип эквивалентности реципрокных скрещиваний: у потомства ген действует одинаково независимо от того, от кого из родителей он унаследован.
Слайд 5

Генетический импринтинг — эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы,

Генетический импринтинг — эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы,

что приводит к выключению экспрессии генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца.
Слайд 6

Иными словами, в участках генома подверженных импринтингу экспрессируется лишь один из

Иными словами, в участках генома подверженных импринтингу экспрессируется лишь один из

аллелей гена- материнский или отцовский. Второй аллель вследствие наличия на нем отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным.
Механизм импринтинга часто связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое выключает транскрипцию гена.
Слайд 7

В геноме человека насчитывается около 60 генов, подверженных импринтингу. Генетический импринтинг


В геноме человека насчитывается около 60 генов, подверженных импринтингу.
Генетический импринтинг

может проявляться на уровне гена, группы генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы.
Слайд 8

Схема геномного импринтинга - после слияния половых клеток в доимплантационной стадии

Схема геномного импринтинга
- после слияния половых клеток в доимплантационной стадии

развития происходит демитилиролвания генома, а затем при развитии зародыша происходит de novo метилирование ДНК соматических клеток;
- рисунки метилирования ДНК в клетках организма имеют временную и тканевую специфичность.
- специфика метилирования ДНК наследуется дочерними клетками
- специфические метки метилирования стираются в примордиальных половых клетках;
- в ходе созревания половых клеток происходит ремитилирование в соответствии с половой принадлежностью;
Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

При обоих нарушениях генетическая причина одна и та же: делеция особого

При обоих нарушениях генетическая причина одна и та же: делеция особого

участка хромосомы 15 (15q11 –q13), однородительская дисомия или импринтинг- мутация.
Если ребенок наследует хромосому от отца, то развивается синдром Прадера- Вилли ( отцовские гены не экспрессируются), если от матери- синдром Энгельмана (материнские гены не экспрессируются).
Слайд 12

Синдром Прадера-Вилли Синдром Энгельмана Механизм возникновения синдромов Прадера Вилли и Энгельмана.

Синдром Прадера-Вилли Синдром Энгельмана

Механизм возникновения синдромов Прадера Вилли и

Энгельмана.
Слайд 13

Термин «однородительская дисомия» обозначает типы анеуплоидии в половых клетках млекопитающих, при

Термин «однородительская дисомия» обозначает типы анеуплоидии в половых клетках млекопитающих, при

которых у диплоидного потомка обнаруживаются два локуса от одного родителя.
Слайд 14

Цитоплазматическое (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами


Цитоплазматическое (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков,

контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрий, а также плазмидами (кольцевыми ДНК), автономно существующими в цитоплазме.
Слайд 15

Пестролистность у ночной красавицы

Пестролистность у ночной красавицы

Слайд 16

Характерными особенностями цитоплазматического наследования являются: отсутствие закономерного расщепления признаков в соответствии

Характерными особенностями цитоплазматического наследования являются: отсутствие закономерного расщепления признаков в соответствии

с законами Менделя, наследование признаков по женской линии
Слайд 17

Потомство от скрещивания растения «ночная красавица» с различными типами цветочных побегов

Потомство от скрещивания растения «ночная красавица» с различными типами цветочных побегов

Слайд 18

Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем, что при половом размножении


Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем, что при половом

размножении цитоплазма зиготы у эукариот образуется из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро
Слайд 19

Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека (мтДНК).

Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека (мтДНК).

В каждой соматической клетке в среднем содержится около 1000 митохондрий. ДНК митохондрий реплицируется (транскрибируется) полуавтономно от ядерной ДНК. Геном митохондрий человека содержит 16 569 пар нуклеотидов и кодирует 2 рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов.
Слайд 20

Если митохондриальный ген несет мутацию, она обычно представлена только в части

Если митохондриальный ген несет мутацию, она обычно представлена только в части

митохондриальных геномов в клетке. Эту гетерогенность митохондриальных геномов в клетке или в организме называют гетероплазмией
Слайд 21

При анализе родословных для митохондриального наследования характерны следующие особенности: 1. Признак

При анализе родословных для митохондриального наследования характерны следующие особенности:
1. Признак передается

только от матери;
3. Потомки мужского и женского пола наследуют признак
одинаково часто;
4. Отцы не передают признак ни дочерям ни отцам.
Слайд 22

Синдром Лебера наблюдается у молодых мужчин. В течение нескольких недель у

Синдром Лебера наблюдается у молодых мужчин. В течение нескольких недель у

них развиваются безболезненное снижение остроты зрения в одном глазу, а затем - во втором. В последующем развивается атрофия зрительных нервов.
Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки , участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.
Слайд 23

Митохондриальное наследование

Митохондриальное наследование

Слайд 24

Митохондриальное наследование

Митохондриальное наследование

Слайд 25

Закономерности наследования количественных признаков В отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов

Закономерности наследования количественных признаков

В отсутствии средовой изменчивости число фенотипических

классов в F2 равно числу
аллелей + 1.
2. С увеличением числа локусов, определяющих проявления количественного признака , изменчивость этого признака все более приближается к непрерывной
Слайд 26

Р АА х аа 18 см 6 см G А а


Р АА х аа
18 см 6 см
G А а
F1

Аа
12 cм
F1 Аа х Аа
12см 12см
G
F2 АА Аа аа
18 см 12 см 6 см
А -увеличивает длину початка на 6 см

Скрещивание двух линий кукурузы , отличающихся по одному локусу

Слайд 27

Р ААВВ х ааbb 18 см 6 см G АВ аb


Р ААВВ х ааbb
18 см 6 см
G АВ аb
F1

АаВb
12 cм
F1 АаВb х АаВb
12см 12см
G AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
F2 ААВВ аАВВ ааВВ ааBb ааbb
18 см 15 см 12см 9 см 6 см
А -увеличивает длину початка на 3 см
B- увеличивает длину початка на 3 см

Скрещивание двух линий кукурузы , отличающихся по двум локусам

Слайд 28

Слайд 29

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии ( возрастанию непрерывности )

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии ( возрастанию непрерывности

) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей
Слайд 30

Скрещивание между линиями растений , отличающихся по одному , двум и

Скрещивание между линиями растений , отличающихся по одному , двум и

трем и шести локусам ,определяющим длину початка кукурузы

Одна пара генов Две пары генов Три пары генов Шесть пар генов



6см 12см 6см 12 см 6 см 12 см 6 см 12 см

Слайд 31

Наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака , обусловленной генетическими различиями. Иными

Наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака , обусловленной генетическими различиями.

Иными словами наследуемость измеряет не степень , в которой признак определяется генами , а долю фенотипической изменчивости между особями , которая обусловлена генетической изменчивостью

Vg
H = ------------
Vo

Vo = Vg + Ve

Vg - изменчивость , обусловлегнная генетическими различиями

Ve - изменчивость, обусловленная средовыми различиями

Vo – общая изменчивость

Слайд 32

Измерение общей фенотипической изменчивости или дисперсии осуществляют следующим образом : Сначала

Измерение общей фенотипической изменчивости или дисперсии осуществляют следующим образом :


Сначала вычисляют среднее значение величины
признака
2. Получают и возводят в квадрат разность между каждым значением признака и средней
3. Вычисляют среднюю квадратов- это и есть дисперсия

Пример :
2-5=-3=9
4-5=-1=1
6-5=1=1
8-5=3=9
Среднее =5
Средняя квадратов ( дисперсия ) = 5

Слайд 33

Оценки наследуемости могут быть объективными: - только для тех определенных условий


Оценки наследуемости могут быть объективными:
- только для тех

определенных условий среды, в которых они получены;
- только для данной популяции в данных условиях среды
Слайд 34

Результаты опытов с двумя линиями крыс

Результаты опытов с двумя линиями крыс

Слайд 35

Результаты экспериментов с растением Potencilla glantilla Эксперимент 1. Генетически идентичные растения

Результаты экспериментов с растением Potencilla glantilla

Эксперимент 1. Генетически идентичные растения ,

выращенные на склоне холма Н=0

Эксперимент 2. Генетически гетерогенные растения , выращенные в оптимальных условиях Н=0,95

Слайд 36

Эксперимент 3. Генетически гетерогенные растения, выращенные в плохих условиях Н=0,95 Эксперимент

Эксперимент 3. Генетически гетерогенные растения, выращенные в плохих условиях Н=0,95

Эксперимент 4.

Генетически гетерогенные растения, выращенные в на склоне холма Н=0,6
Слайд 37

Эксперимент 3. Генетически гетерогенные растения , выращенные в плохих условиях Н=0,95

Эксперимент 3. Генетически гетерогенные растения , выращенные в плохих условиях Н=0,95

Эксперимент

4. Генетически гетерогенные растения , выращенные в на склоне холма Н=0,6

Результаты экспериментов с растением Potencilla glantilla

Эксперимент 1. Генетически идентичные растения , выращенные на склоне холма Н=0

Эксперимент 2. Генетически гетерогенные растения , выращенные в оптимальных условиях Н=0,95

Слайд 38

При сравнении двух популяций , отличающихся по какому –либо количественному признаку

При сравнении двух популяций , отличающихся по какому –либо количественному признаку

, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, еще не следует , что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическими различиями
Слайд 39

Близнецовым методом в генетике человека и медицинской генетике называют исследование генетических закономерностей на близнецах

Близнецовым методом в генетике человека и медицинской генетике называют исследование

генетических закономерностей на близнецах
Слайд 40

Монозиготные близнецы (МЗ)-близнецы, развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ

Монозиготные близнецы (МЗ)-близнецы, развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ

близнецы генетически идентичны. 
МЗ отличаются друг от друга набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации X-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.
Дизиготные близнецы (ДЗ)-близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. ДЗ близнецы генетически не идентичны.
Они имеют половину общих генов.
Слайд 41

Слайд 42

Сиамские близнецы Чаанг и Энг.

Сиамские близнецы Чаанг и Энг.

Слайд 43

Определение показателя наследуемости количественных признаков близнецовым методом Vmz- фенотипическая изменчивость (

Определение показателя наследуемости количественных признаков близнецовым методом

Vmz- фенотипическая изменчивость (

дисперсия )
между монозиготными близнецами

Vdz -фенотипическая изменчивость ( дисперсия ) между дизиготными близнецами

Vmz = Ve, где Vе средовая изменчивость

Vdz = ½ Vg + Ve


Vdz - Vmz= ½ Vg +Ve-Ve= ½ Vg


2( Vdz - Vmz)
H = --------------------
Vo

Слайд 44

Слайд 45

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путем удвоения

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путем удвоения

разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность - сходство фенотипов у сравниваемых индивидов.

Определение показателя наследуемости качественных признаков близнецовым методом

Слайд 46

Показатели наследуемости на основании данных близнецовых исследований

Показатели наследуемости на основании данных близнецовых исследований

Слайд 47

Слайд 48

Старушки ОБ, жившие приблизительно в одинаковых условиях благополучия

Старушки ОБ, жившие приблизительно в одинаковых условиях благополучия

Слайд 49

Однояцевые близнецы, жившие в разных условиях. Верхняя была женой управляющего домом

Однояцевые близнецы, жившие в разных условиях. Верхняя была женой управляющего

домом и жила в довольстве в городе. Нижняя жила в более тяжелых условиях в качестве работницы в деревне и в городе
Слайд 50

Пара однояцевых близнецов в возрасте 15 лет. До 5-летнего возраста эти

Пара однояцевых близнецов в возрасте 15 лет. До 5-летнего возраста

эти близнецы были почти одинакового роста. Но потом левый из них задержался в росте, вероятно, вследствие нарушения функции гипофиза