Содержание
- 2. Цель лекции. Изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы человека, наследственные заболевания человека
- 3. Актуальность темы Установлено, что 50% всех зачатий человека заканчивается спонтанными абортами и что 50% этих абортированных
- 4. Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость, ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость. 1.2. Комбинативная изменчивость. 1.3. Мутационная изменчивость.
- 5. Изменчивость – это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза). За
- 6. ИЗМЕНЧИВОСТЬ
- 8. Модификационная (фенотипическая) изменчивость – это ненаследственные изменения фенотипа, которые происходят под влиянием факторов внешней среды, генотип
- 9. Классификация модификационной изменчивости По характеру изменений в организме -Морфологические изменения -Физиологические и биохимические адаптации По спектру
- 10. Классификация модификационной изменчивости По значению - приспособительные модификации - морфозы - изменения в фенотипе под действием
- 11. Классификация модификационной изменчивости По времени действия наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды;
- 12. Основные признаки модификационной изменчивости: 1. Массовый, групповой характер. 2. Адаптивные свойства. 3. Модификации могут исчезать на
- 13. Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе). У
- 14. Для изучения нормы реакции используют близнецовый метод Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, после ее деления
- 15. Монозиготные близнецы (MZ) Всегда одного пола Имеют 100 % одинаковых генов У дизиготных близнецов (DZ) 50
- 16. Пара близнецов является конкордантной, если признак наблюдается в обоих партнеров и дискордантной, если признак наблюдается только
- 17. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Признаки 1-4 –наследственные (разная конкордантность в парах MZ и DZ близнецов) Признаки 5-6 –ненаследственные
- 18. Комбинативная изменчивость обусловлена комбинацией и рекомбинацией генов в генотипе. .
- 19. Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1) кроcсинговер (профаза I мейоза); 2) независимое расхождение гомологических хромосом в анафазе
- 20. СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) - брак
- 21. "Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно - кандалы" ( Б.Франклин) Медицинское значение различных систем браков:
- 22. Мутационная изменчивость это наследственная изменчивость, обусловленная изменением наследственного материала на разных генетических уровнях (генном, хромосомном, геномном)
- 23. В зависимости от причины, мутации подразделяют на: · Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального
- 24. По локализации мутации: 1. Генеративные – это изменения в наследственном материале гамет. Такие мутации наследуются. 2.
- 25. Классификация мутагенов: 1) физические: ионизирующее облучение, УФ- облучение, высокая температура; 2) химические: колхицин, формалин, алкоголь, некоторые
- 26. Тератогены (греч. teratos – урод) – факторы внешней среды, которые являются причиной врожденных пороков развития Тератогенез
- 27. Тератогены человека
- 28. АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (схема)
- 29. АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (фенотип)
- 30. Spina bifida
- 31. Spina bifida употребление противосудорожных медикаментов во время беременности; высокая степень ожирения; значительное повышение температуры тела на
- 32. Дети с амелией и фокомелией в результате приема талидомида
- 33. “Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas” (Прежде всего – не навреди больному)
- 34. Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям). · Чувствительность
- 36. Классификация мутационной изменчивости по локализации: 1. Геномные мутации – изменение количества хромосом в кариотипе 1.1 Полиплоидия
- 37. Кариотип больного с синдромом Дауна 47,ХУ,21+ (трисомия 21)
- 38. Кариотип больной с синдромом Эдвардса 47, XX, +18 (трисомия 18)
- 39. Кариотип больной с синдромом трисомии-Х 47, XXX
- 40. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера 47, XXY
- 41. Хромосомные абберации – изменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не изменяется 1) Делеция
- 42. Делеция – отрыв части хромосомы
- 43. Кариотип больного с синдромом “кошачьего крика” 46, XX, 5p- (делеция короткого плеча 5 хромосомы)
- 44. Действие вируса кори (биологического мутагена) на хромосомы человека (делеции)
- 45. Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы
- 46. Інверсия –фрагмент хромосомы отрывается, поворачивается на 180º и снова прикрепляется к ней
- 47. Транслокации – перемещение части хромосомы на негомологичную хромосому
- 48. Робертсоновские транслокации центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом Так возникает транслокационный синдром болезни Дауна
- 49. Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)
- 50. Транслокация между хромосомой 3 и 14
- 51. Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. • Если изменяется только отдельный нуклеотид
- 52. Генные мутации (трансгенации) Эти изменение часто приводят к нарушению структуры белка. Генные мутации являются причиной геннных
- 53. Антимутагенез
- 54. Антимутагенез 1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не
- 55. Антимутагенез 2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту мутаций: 1) витаминов
- 57. Скачать презентацию