презентацию подготовила: презентацию подготовила: учитель биологии МОУ средней школы №41 г.Саранска Тавторкина И

Август 31, 2022

Главная
Алгебра
презентацию подготовила: презентацию подготовила: учитель биологии МОУ средней школы №41 г.Саранска Тавторкина И

Содержание

2. Наследственные болезни, их классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней План урока
3. МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
4. Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Хотя распространенность
5. Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития
6. Сидндром Марфана Признаки болезни: высокий рост длинные конечности короткое туловище поражение глаз пороки клапанов сердца арахнодактилия
7. Арахнодактилия
8. Полидактилия При полидактилии у ребенка развиваются дополнительные пальцы
9. Брахидактилия односторонняя брахидактилия (короткопалость) у девочки из Индии
10. Задача Известно, что катаракта у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж
11. Аутосомно-рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой
12. Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза
13. Фенилкетонурия Симптомы болезни: Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумие Основа болезни: Отсутствие фермента, катализирующего реакцию окисления
14. Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
15. Ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется
16. Задача Одна из форм шизофрении наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от
17. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное
18. Гемофилия Гемофилия - наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Императрица Александра Федоровна и цесаревич
19. Родословная королевской семьи
20. Задача Определите вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией от брака здорового мужчины и здоровой женщины, отец которой
21. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,
22. синдрома Шэрешевского-Тернера , болезнь Дауна (47,трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» Геномные мутации
23. Синдром Дауна Широкое лицо, увеличенный, иногда складчатый, язык. Развитая складка верхнего века, глаза раскосые, внутренние края
24. Ребенок с болезнью Дауна и его ладонь На ладони часто обнаруживают поперечную складку
25. Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера
26. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам
27. Расщелина губы и неба Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
28. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные
29. Профилактика наследственных болезней Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней
30. Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое
32. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни, их классификация
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и лечение наследственных

болезней

План урока

Слайд 3

МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Слайд 4

Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном

соответствии с законами Менделя
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
По типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с х-хромосомой.

Моногенные болезни

Слайд 5

Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются

с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
По этому типу наследуются синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, катаракта и др.

Аутосомно-доминантные болезни

Слайд 6

Сидндром Марфана
Признаки болезни:
высокий рост
длинные конечности
короткое туловище
поражение глаз
пороки клапанов сердца
арахнодактилия (длинные

паукообразные пальцы)

Слайд 7

Арахнодактилия

Слайд 8

Полидактилия
При полидактилии у
ребенка развиваются дополнительные пальцы

Слайд 9

Брахидактилия
односторонняя брахидактилия (короткопалость) у девочки из Индии

Слайд 10

Задача
Известно, что катаракта у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Женщина,

не страдающая катарактой, вышла замуж за мужчину, перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите вероятность рождения здоровых детей у этих супругов, зная о том, что мать мужчины не болела этой болезнью.

Слайд 11

Аутосомно-рецессивные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Примеры болезней: альбинизм, фенилкетонурия, шизофрения, прогерия, ихтиоз и др.

Слайд 12

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза

Слайд 13

Фенилкетонурия
Симптомы болезни:
Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумие
Основа болезни:
Отсутствие фермента, катализирующего

реакцию окисления фенилаланина в тирозин

Слайд 14

Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия и прогерия взрослых .

Слайд 15

Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Слайд 16

Задача
Одна из форм шизофрении наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Определите вероятность

рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Слайд 17

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В (рецессивное наследование, сцепленное

с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Заболевания, сцепленные с полом

Слайд 18

Гемофилия
Гемофилия - наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью.
Императрица

Александра Федоровна и цесаревич Алексей. У Алексея была наследственная гемофилия, которой страдали мужчины в роду его матери. 1913 г.

Слайд 19

Родословная королевской семьи

Слайд 20

Задача
Определите вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией от брака здорового мужчины

и здоровой женщины, отец которой страдал гемофилией.

Слайд 21

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании

наблюдается типичный кариотип и фенотип
(например, синдром Дауна).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

Слайд 22

синдрома Шэрешевского-Тернера , болезнь Дауна (47,трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром

«кошачьего крика»

Геномные мутации

Слайд 23

Синдром Дауна
Широкое лицо, увеличенный, иногда складчатый, язык. Развитая складка верхнего века,

глаза раскосые, внутренние края их смещены вниз, переносица плоская. Ладонь короткая, широкая, с единственной поперечной складкой, мизинец иногда укорочен и загнут внутрь.

Слайд 24

Ребенок с болезнью Дауна и его ладонь
На ладони часто обнаруживают поперечную

складку

Слайд 25

Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера

Слайд 26

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни

Слайд 27

Расщелина губы и неба
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от

всех врожденных пороков развития лица

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub

Слайд 28

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

Слайд 29

Профилактика наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и

старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

Слайд 30

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и

др.)
Хирургическое лечение

Лечение

презентацию подготовила: презентацию подготовила: учитель биологии МОУ средней школы №41 г.Саранска Тавторкина И

Содержание

Наследственные болезни, их классификацияФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных

МОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном

Действие мутантного гена проявляется практически всегдаБольные мальчики и девочки рождаются

Сидндром МарфанаПризнаки болезни: высокий ростдлинные конечностикороткое туловищепоражение глазпороки клапанов сердцаарахнодактилия (длинные

Арахнодактилия

Полидактилия При полидактилии у ребенка развиваются дополнительные пальцы

Брахидактилия односторонняя брахидактилия (короткопалость) у девочки из Индии

Задача Известно, что катаракта у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Женщина,

Аутосомно-рецессивные болезниМутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза

Фенилкетонурия Симптомы болезни:Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумиеОснова болезни:Отсутствие фермента, катализирующего

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

ИхтиозИхтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по

Задача Одна из форм шизофрении наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность