За ефектом на функції:
1) Мутації втрати функції приводять до виробу гена,
що має зменшену або немає функції.
2) Мутації отримання функції замінюють продукт гена таким чином що він набуває нової анормальної функції. Такі мутації звичайно мають домінантний фенотип.
3) Домінантні негативні мутації (також відомі як антиморфні мутації) мають змінений продукт гену, який діє антагонічно до алелю дикого типу. Такі мутації звичайно приводять до зміненої молекулярної функції (часто недіючої) і характеризуються домінантним або напів-домінантним фенотипом.
4) Смертельні мутації — мутації, які приводять до фенотипу, нездібному до ефективного відтворення.
Класифікація