Наследственная изменчивость человека. Методы изучения наследственности человека. Лекция 11

Август 2, 2022

Главная
Биология
Наследственная изменчивость человека. Методы изучения наследственности человека. Лекция 11

Содержание

2. План лекции. 1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика. 2. Особенности человека
3. 1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика. Наследственное многообразие человека - результат
4. Полноценное обеспечение пищей привело к утрате гена L-гулонолактоноксидазы, катализирующей у животных синтез аскорбиновой кислоты.
5. Наследственная патология - это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека Скульптура супружеской пары детьми
6. Мутационная изменчивость - основной источник многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции. Вероятность сбоя в точности
7. Серповидно-клеточная анемия в эндемичных по малярии районах
8. Устойчивость различных признаков к мутациям Консервативные признаки (одинаковы у биологических видовзначительной филогенетической отдаленности): гистоновые белки; сократительные
9. Летальные эффекты генов Примерно 60% зигот погибают до имплантации, т.е. до клинической регистрации беременности. Исходы всех
10. Роль наследственности и среды в развитии патологии (причины наследственных заболеваний). Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом
11. Профилактика наследственных заболеваний. ПРОФИЛАКТИКА – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и
12. Профилактика наследственных заболеваний. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у
13. 2. Особенности человека как объекта генетических исследований. Трудности в изучении: невозможно использовать основной метод в генетике
14. 2. Особенности человека как объекта генетических исследований. Преимущества: исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека; большое
15. 2. Особенности человека как объекта генетических исследований. Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований: возможность
16. 3. Методы изучения генетики человека Генеалогический; Цитогенетический; Биохимический; Близнецовый; Популяционно-статистический; Молекулярно — генетический.
17. А) Клинико-генеалогический метод. Три этапа: клиническое обследование; составление родословной; генеалогический анализ. Устанавливаются: тип наследования генотипы членов
18. Определите тип наследования: А Б
19. Определите тип наследования: А Б
20. Б) Цитогенетический метод (Кариотипирование) Позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы, дефектом
21. Идеограммы с геномными мутациями. А Б
22. https://www.youtube.com/watch?v=IJQJO7vMdl8
23. Цитогенетический анализ Этапы: 1) культивирование клеток; 2) окраска препарата; 3) микроскопический анализ препарата. Исследование проводят в
24. В) Биохимические методы. Позволяют изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия,
26. https://www.youtube.com/watch?v=pE2yA6WTJVk
27. Г) Близнецовый метод. Сравнение проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их
28. Д) Популяционно-статистический метод Изучение частоты генов и генотипов в популяции. Сравнительные данные о наследственной патологии в
29. Д) Популяционно-статистический метод Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет примерно 1
30. Е) Молекулярно — генетический метод. Разработан для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК и расшифровки
31. https://www.youtube.com/watch?v=59KSTqWImXk
32. 4. Наследственные болезни человека. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность. При употребление алкоголя происходит накопление токсичного
33. Влияние алкоголя на наследственность Смертность младенцев, рожденных от алкоголиков, в раннем возрасте выше в 3 раза.
34. Ребенок видит — ребенок делает!
35. Курение и наследственность Повышает риск самопроизвольного аборта, смерти плода и новорожденного, синдрома внезапной детской смерти. Отдаленные
36. Компоненты табачного дыма Большинство из 4800 компонентов табачного дыма сразу напрямую попадает в развивающийся внутри женщины
37. Почему мальчики? Трудности с рождением мальчика: Y-хромосома гораздо более чувствительна к негативным воздействиям внутриутробная гибель плода
38. Риски при курении Заячья губа Волчья пасть Дети с синдромом Дауна Конская стопа
39. Дети курящих родителей чаще становятся курильщиками!!!
40. https://www.youtube.com/watch?v=sKt9SXFxawc
41. Наркотики и наследственность Выкидыши; Бесплодие; Уродства плода. Замедленное психическое развитие; Дистрофия – типичная картина «развития» ребенка
43. https://www.youtube.com/watch?v=xkW_YysixPc
44. https://www.youtube.com/watch?v=lz_3EgpQAcQ
46. Скачать презентацию

Слайд 2

План лекции.
1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и

профилактика.
2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
3. Методы изучения генетики человека (генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционно-статистический).
4. Наследственные болезни человека. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность.
5. Демонстрации. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность.

Слайд 3

1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.
Наследственное

многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи. У человека как социального существа естественный отбор со временем принимал все более специфические формы, что расширяло наследственное разнообразие популяций.

Большинство мутаций увеличивают полиморфизм человеческих популяций (группа крови, цвет волос, рост, разрез глаз и др.), но иногда мутации затрагивают жизненно важные функции, а это приводит к болезни.

Слайд 4

Полноценное обеспечение пищей привело к утрате гена L-гулонолактоноксидазы, катализирующей у животных

синтез аскорбиновой кислоты.

Слайд 5

Наследственная патология - это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции

человека

Скульптура супружеской пары детьми периода 2563-2423 г. до н.э. (Музей египетского искусства в Каире). У мужчины укороченные конечности, уменьшенные кисти и стопы. Диагноз: одна из форм хондродистрофий, наиболее вероятно гипохондроплазия.

Человек с картины Р. Веласкеса.
Диагноз: ахондроплазия

Слайд 6

Мутационная изменчивость - основной источник многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся

эволюции.

Вероятность сбоя в точности репликации молекулы ДНК — 1:10-5-1:10-7.
Принимая во внимание исключительно большое число нуклеотидов в геноме, каждый индивид наследует 2-3 новые вредные мутации, которые могут давать летальный эффект или подхватываться отбором, увеличивая генетическое разнообразие человеческих популяций.
Некоторые мутации приводят к функциональным отклонениям, которые в определенных условиях жизни организма могут оказаться полезными, поэтому сохранятся, а иногда и умножатся в последующих поколениях

Слайд 7

Серповидно-клеточная анемия в эндемичных по малярии районах

Слайд 8

Устойчивость различных признаков к мутациям
Консервативные признаки (одинаковы у биологических видовзначительной филогенетической

отдаленности):
гистоновые белки;
сократительные белки актин и тубулин;
ферментные белки репликации и транскрипции.
По-видимому, мутации в соответствующих генах летальны.

Неконсервативные признаки - большинство белков организма, особенно ферментных, существует в нескольких изоформах и подвержено таким мутационным изменениям, которые ведут к патологии:
фермент фенилаланингидроксидаза (фенилкетонурия);
факторы свертываемости крови (гемофилия);
белки, отвечающие за репарацию ДНК (анемия Фанкони);
фермент глюкоцереброзидаза (болезнь Гоше).

Слайд 9

Летальные эффекты генов
Примерно 60% зигот погибают до имплантации, т.е. до клинической

регистрации беременности.
Исходы всех клинически зарегистрированных беременностей: спонтанные аборты — 15%;
мертворождения — 1%;
живорождения - 84%.
Из 1000 живорожденных не менее 5 умирают в возрасте до 1 года по причине наследственной патологии, несовместимой с жизнью.

Слайд 10

Роль наследственности и среды в развитии патологии (причины наследственных заболеваний).
Любые проявления

жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.
Наследственными болезнями называют болезни, вызванные мутациями. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. Среда может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения (болезнь Дауна, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия и др.).
Болезни с наследственной предрасположенностью развиваются у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды (мультифакториальные): некоторые формы подагры, диабета, фармако- и экогенетические болезни.
Причиной заболевания могут быть факторы среды, но частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают под действием внешних факторов (иногда не одного, а сочетания многих) гораздо чаще у лиц с наследственной предрасположенностью.
Ненаследственные болезни - определяющую роль играет среда. Сюда относится большинство травм, инфекционных болезней, ожогов и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).

Слайд 11

Профилактика наследственных заболеваний.
ПРОФИЛАКТИКА – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения

и развития наследственных и врожденных болезней.
ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.
ПЛАНИРОВАНИЕ ДЕТОРОЖДЕНИЯ включает три основные позиции:
1. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21 – 35 лет;
2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии;
3. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
УЛУЧШЕНИЕ СРЕДЫ ОБИТАНИЯ ЧЕЛОВЕКА направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

Слайд 12

Профилактика наследственных заболеваний.
ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА осуществляется за счет прерывания беременности в случае

высокой вероятности заболевания у плода или установлению диагноза пренатально.
ТРЕТИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА направлена на предотвращение развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т.е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения (например, фенилкетонурия, гипотиреоз, целиакея).

Слайд 13

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Трудности в изучении:
невозможно использовать основной

метод в генетике – гибридологический, т.е. проведения прямых экспериментов;
сложный кариотип - большое число хромосом в кариотипе: 2n - 46, большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
немногочисленное потомство;
невозможность формировать необходимую схему брака, так как люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы, кроме научно-исследовательских целей) ;
позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости;
редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет;
продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения;
невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя;
характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм(наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга).

Слайд 14

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Преимущества:
исчерпывающие знания по анатомии и

физиологии человека;
большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время;
многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Слайд 15

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Пути компенсации «недостатков человека» как

объекта генетических исследований:
возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования;
в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа;
возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений;
высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей;
разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.

Слайд 16

3. Методы изучения генетики человека
Генеалогический;
Цитогенетический;
Биохимический;
Близнецовый;
Популяционно-статистический;
Молекулярно — генетический.

Слайд 17

А) Клинико-генеалогический метод.
Три этапа:
клиническое обследование;
составление родословной;
генеалогический анализ.
Устанавливаются:
тип наследования
генотипы

членов родословной,
Составляется прогноз рождения детей с наследственной паталогией.

Слайд 18

Определите тип наследования:
А
Б

Слайд 19

Определите тип наследования:
А
Б

Слайд 20

Б) Цитогенетический метод (Кариотипирование)
Позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества

хромосом, их формы, дефектом отдельных генов.
Для исследования кариотипа человека достаточно получить образец периферической крови в количестве 1-2 мл.

Слайд 21

Идеограммы с геномными мутациями.
А
Б

Слайд 22

https://www.youtube.com/watch?v=IJQJO7vMdl8

Слайд 23

Цитогенетический анализ
Этапы:
1) культивирование клеток;
2) окраска препарата;
3) микроскопический анализ препарата.
Исследование

проводят в следующих случаях:
• наличие хромосомной патологии в семье или у родственников,
• привычное невынашивание беременности,
• возраст беременной женщины более 35 лет (1 случай из 30 родов - с генетической патологией)
• оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и др.)

Слайд 24

В) Биохимические методы.
Позволяют изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины

болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).
С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ.
Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка.
С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии.

Слайд 25

Слайд 26

https://www.youtube.com/watch?v=pE2yA6WTJVk

Слайд 27

Г) Близнецовый метод.
Сравнение проявления признака в разных группах близнецов при учете

сходства или различия их генотипов.
Позволяет определить соотносительную роль наследственности (генотипа) и среды в проявлении различных признаков, как нормальных, так и патологических.
Позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Слайд 28

Д) Популяционно-статистический метод
Изучение частоты генов и генотипов в популяции.
Сравнительные

данные о наследственной патологии в изолятах и крупных городах или странах позволяют получить представление о распространении мутантного гена.
Основой популяционно-статистического метода является закон генетического равновесия Харди-Вейнберга (1908 г.).

Слайд 29

Д) Популяционно-статистический метод
Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях

в целом составляет примерно 1 %;
Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5 %;
С аутосомно-рецессивным - 0,25 %;
С Х-сцепленным - 0,25 %;
Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.
Распространенность отдельных форм болезней колеблется от 1:500 (первичный гемохроматоз) до 1:100000 и ниже (гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия).
Распространенность генной болезни можно считать высокой, если 1 больной встречается на 10000 новорожденных и чаще, средней - 1:10000-1:40000, низкой - очень редкие случаи.

Слайд 30

Е) Молекулярно — генетический метод.
Разработан для выявления вариаций в структуре исследуемого

участка ДНК и расшифровки первичной последовательности нуклеотидов.
В большинстве случаев этого достаточно для диагностики болезни или гетерозиготного состояния.
Для анализа необходимо получить достаточное количество фрагментов ДНК. Это возможно с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) – в течение нескольких часов можно получить любое количество фрагментов.

Слайд 31

https://www.youtube.com/watch?v=59KSTqWImXk

Слайд 32

4. Наследственные болезни человека. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность.
При употребление

алкоголя происходит накопление токсичного соединения ацетальдегида (уксусного альдегида), который может вызывать необратимые повреждения ДНК.

Слайд 33

Влияние алкоголя на наследственность
Смертность младенцев, рожденных от алкоголиков, в раннем возрасте

выше в 3 раза.
Дети с раннего возраста страдают повышенной возбудимости вегетативной нервной системы, двигательным беспокойством, плохим сном, частыми приступами громкого плача, вплоть до «закатывания».
У детей, рожденных от матери, алкоголизм которой достиг 2 или 3 стадии, возникают более серьезные нарушения центральной нервной системы, носящие органический характер: 6,7% - судорожные припадки, в 10% возникновения эпилепсии в раннем возрасте виновны родители.
В школьном возрасте: повышенная утомляемость, головные боли, нарушение сна, снохождение, ночные страхи, эмоциональная неустойчивость, подавленное настроение. Дети алкоголиков нередко страдают слабоумием разной степени выраженности, поэтому не могут нормально учиться в школе.
У детей из семей алкоголиков наблюдаются такие черты характера, как упрямство, конфликтность, склонность к неадекватным поступкам. Они часто уходят из дома и рано начинают употреблять спиртные напитки.

Слайд 34

Ребенок видит — ребенок делает!

Слайд 35

Курение и наследственность
Повышает риск самопроизвольного аборта, смерти плода и новорожденного, синдрома

внезапной детской смерти.
Отдаленные последствия курения во время беременности - задержка физического и умственного развития ребенка.
У курящих женщин дети при рождении весят в среднем на 170 грамм меньше. Вероятно, это результат снижения кровообращения в плаценте и матке.
Риск выкидыша на 30-70% выше у курящих
Смертность при родах выше на 30%
Риск внезапной смерти новорожденного на 52%
У курящих отцов в 2 раза чаще рождаются дети с врожденными пороками развития.

«Ребята, вы слишком много курите...»
МФ «Остров сокровищ»

Слайд 36

Компоненты табачного дыма
Большинство из 4800 компонентов табачного дыма сразу напрямую попадает

в развивающийся внутри женщины новый человеческий организм.
У самих курильщиков снижаются репродуктивные способности, т.е. собственно зачатие становится достаточно проблематичным.

Слайд 37

Почему мальчики?
Трудности с рождением мальчика:
Y-хромосома гораздо более чувствительна к негативным воздействиям

внутриутробная гибель плода с Y-хромосомой.
У курящих родителей мальчики рождаются почти в два раза реже, чем девочки.
У мальчиков недостаточно развиваются яички, размер которых в среднем меньше, чаще встречаются крипторхизм (когда яичко не опускается из брюшной полости в мошонку) и гипоспадия (атипичное расположение отверстия мочеиспускательного канала), количество сперматозоидов у таких мальчиков на 20 процентов меньше, чем у их сверстников.

Слайд 38

Риски при курении
Заячья губа
Волчья пасть
Дети с синдромом Дауна
Конская стопа

Слайд 39

Дети курящих родителей чаще становятся курильщиками!!!

Слайд 40

https://www.youtube.com/watch?v=sKt9SXFxawc

Слайд 41

Наркотики и наследственность
Выкидыши;
Бесплодие;
Уродства плода.
Замедленное психическое развитие;
Дистрофия – типичная

картина «развития» ребенка от родителей, предпочитавших марихуану.
Синдром внезапной детской смерти.

Слайд 42

Слайд 43

https://www.youtube.com/watch?v=xkW_YysixPc

Слайд 44

Наследственная изменчивость человека. Методы изучения наследственности человека. Лекция 11

Содержание

План лекции.1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и

1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.Наследственное

Полноценное обеспечение пищей привело к утрате гена L-гулонолактоноксидазы, катализирующей у животных

Наследственная патология - это часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции

Мутационная изменчивость - основной источник многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся

Серповидно-клеточная анемия в эндемичных по малярии районах

Устойчивость различных признаков к мутациямКонсервативные признаки (одинаковы у биологических видовзначительной филогенетической

Летальные эффекты геновПримерно 60% зигот погибают до имплантации, т.е. до клинической

Роль наследственности и среды в развитии патологии (причины наследственных заболеваний).Любые проявления

Профилактика наследственных заболеваний.ПРОФИЛАКТИКА – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения

Профилактика наследственных заболеваний.ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА осуществляется за счет прерывания беременности в случае

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.Трудности в изучении:невозможно использовать основной

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.Преимущества:исчерпывающие знания по анатомии и

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.Пути компенсации «недостатков человека» как

3. Методы изучения генетики человека Генеалогический; Цитогенетический;Биохимический;Близнецовый;Популяционно-статистический;Молекулярно — генетический.

А) Клинико-генеалогический метод.Три этапа:клиническое обследование;составление родословной; генеалогический анализ.Устанавливаются:тип наследования генотипы

Определите тип наследования:АБ

Определите тип наследования:АБ

Б) Цитогенетический метод (Кариотипирование)Позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества

Идеограммы с геномными мутациями.АБ

https://www.youtube.com/watch?v=IJQJO7vMdl8

Цитогенетический анализ Этапы:1) культивирование клеток;2) окраска препарата;3) микроскопический анализ препарата. Исследование

В) Биохимические методы.Позволяют изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины

https://www.youtube.com/watch?v=pE2yA6WTJVk

Г) Близнецовый метод.Сравнение проявления признака в разных группах близнецов при учете

Д) Популяционно-статистический метод Изучение частоты генов и генотипов в популяции. Сравнительные

Д) Популяционно-статистический метод Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях

Е) Молекулярно — генетический метод.Разработан для выявления вариаций в структуре исследуемого

https://www.youtube.com/watch?v=59KSTqWImXk

4. Наследственные болезни человека. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность.При употребление

Влияние алкоголя на наследственностьСмертность младенцев, рожденных от алкоголиков, в раннем возрасте

Ребенок видит — ребенок делает!

Курение и наследственностьПовышает риск самопроизвольного аборта, смерти плода и новорожденного, синдрома

Компоненты табачного дымаБольшинство из 4800 компонентов табачного дыма сразу напрямую попадает

Почему мальчики?Трудности с рождением мальчика:Y-хромосома гораздо более чувствительна к негативным воздействиям

Риски при куренииЗаячья губаВолчья пастьДети с синдромом Дауна Конская стопа

Дети курящих родителей чаще становятся курильщиками!!!

https://www.youtube.com/watch?v=sKt9SXFxawc

Наркотики и наследственностьВыкидыши; Бесплодие;Уродства плода. Замедленное психическое развитие;Дистрофия – типичная

https://www.youtube.com/watch?v=xkW_YysixPc

https://www.youtube.com/watch?v=lz_3EgpQAcQ

Похожие презентации

План лекции.
1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и

1. Наследственная изменчивость человека. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.
Наследственное

Устойчивость различных признаков к мутациям
Консервативные признаки (одинаковы у биологических видовзначительной филогенетической

Летальные эффекты генов
Примерно 60% зигот погибают до имплантации, т.е. до клинической

Роль наследственности и среды в развитии патологии (причины наследственных заболеваний).
Любые проявления

Профилактика наследственных заболеваний.
ПРОФИЛАКТИКА – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения

Профилактика наследственных заболеваний.
ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА осуществляется за счет прерывания беременности в случае

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Трудности в изучении:
невозможно использовать основной

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Преимущества:
исчерпывающие знания по анатомии и

2. Особенности человека как объекта генетических исследований.
Пути компенсации «недостатков человека» как

3. Методы изучения генетики человека
Генеалогический;
Цитогенетический;
Биохимический;
Близнецовый;
Популяционно-статистический;
Молекулярно — генетический.

Определите тип наследования:
А
Б

Определите тип наследования:
А
Б

Б) Цитогенетический метод (Кариотипирование)
Позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества

Идеограммы с геномными мутациями.
А
Б

Цитогенетический анализ
Этапы:
1) культивирование клеток;
2) окраска препарата;
3) микроскопический анализ препарата.
Исследование

В) Биохимические методы.
Позволяют изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины

Г) Близнецовый метод.
Сравнение проявления признака в разных группах близнецов при учете

Д) Популяционно-статистический метод
Изучение частоты генов и генотипов в популяции.
Сравнительные

Д) Популяционно-статистический метод
Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях

Е) Молекулярно — генетический метод.
Разработан для выявления вариаций в структуре исследуемого

4. Наследственные болезни человека. Влияние алкоголизма, наркомании, курения на наследственность.
При употребление

Влияние алкоголя на наследственность
Смертность младенцев, рожденных от алкоголиков, в раннем возрасте

Курение и наследственность
Повышает риск самопроизвольного аборта, смерти плода и новорожденного, синдрома

Компоненты табачного дыма
Большинство из 4800 компонентов табачного дыма сразу напрямую попадает

Почему мальчики?
Трудности с рождением мальчика:
Y-хромосома гораздо более чувствительна к негативным воздействиям

Риски при курении
Заячья губа
Волчья пасть
Дети с синдромом Дауна
Конская стопа

Наркотики и наследственность
Выкидыши;
Бесплодие;
Уродства плода.
Замедленное психическое развитие;
Дистрофия – типичная