Нарушения окисления жирных кислот

Август 22, 2022

Главная
Химия
Нарушения окисления жирных кислот

Содержание

2. карнитин карнитин Транспортер карнитина Схема бета-окисления жирных кислот Нарушения окисления жирных кислот приводят к недостаточной выработке
3. Гипокетотическая гипогликемия, дисфункция печени, почечный кальциевый ацидоз 1,5 АТФ 2,5 АТФ MCAAD VLCAAD LCHAAD SCAAD Гипогликемия,
4. НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ ЖК – АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Неонатальный тип: глубокая кардиомиопатия, гипокетотическая гипогликемия и дисфункция
5. Дефицит MCAD
6. Нарушение окисления длинноцепочечных жирных кислот
7. Дефицит MAAD
8. Цитрат РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА ЖИРНЫХ КИСЛОТ ТАГ ЖК АцилSКоА МалонилSКоА АцетилSКоА Ацилкарнитин АцилSКоА ЦТК ТАГ-липаза ацилSкоА-синтетаза Ацил-карнитинТФ
10. Скачать презентацию

Слайд 2

карнитин
карнитин
Транспортер карнитина
Схема бета-окисления жирных кислот
Нарушения окисления жирных кислот приводят к недостаточной

выработке энергии, т.к. в процессе образуются FAD и NAD

1,5 АТФ

2,5 АТФ

Слайд 3

Гипокетотическая гипогликемия, дисфункция печени, почечный кальциевый ацидоз
1,5 АТФ
2,5 АТФ
MCAAD
VLCAAD
LCHAAD
SCAAD
Гипогликемия, дисфункция печени,

гипераммониемия

Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия, рабдомиолиз

Бессимптомно

Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия, рабдомиолиз

Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия

Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия, рабдомиолиз

карнитин

карнитин

Транспортер карнитина

Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия, рабдомиолиз

Гипогликемия, гиперинсулинизм

MADD
Гипогликемия, дисфункция печени, кардиомиопатия, скелетная миопатия

Слайд 4

НАРУШЕНИЯ ОКИСЛЕНИЯ ЖК – АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Неонатальный тип:
глубокая кардиомиопатия, гипокетотическая гипогликемия

и дисфункция печени
Инфантильный тип:
печеночная дисфункция, гипокетотическая гипогликемия и энцефалопатия
Поздний тип:
эпизоды мышечной слабости, миалгии, рабдомиолиз, риск повреждения почек

ДИАГНОСТИКА
Тандемная масс-спектрометрия
Профиль ацилкарнитина в плазме
Уровень свободного карнитина
Анализ мочи
Секвенирование ДНК

ЛЕЧЕНИЕ
ДИЕТА
ИЗБЕГАНИЕ ГОЛОДАНИЯ
ПРИ НЕОБХОДИМОСТИ ДОБАВКИ КАРНИТИНА ТРИГЕПТАНОИН АКТИВАЦИЯ ГЕНОВ

Триглицерид трех 7углеродистых жирных кислот →гептановая кислота→ацетил-КоА + пропионил-КоА→ЦТК

Использование безафибрата, агониста PPAR, способствующего транскрипции CPT2D VLCADD

Слайд 5

Дефицит MCAD

Слайд 6

Нарушение окисления длинноцепочечных жирных кислот

Слайд 7

Дефицит MAAD

Слайд 8

Цитрат
РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА ЖИРНЫХ КИСЛОТ
ТАГ
ЖК
АцилSКоА
МалонилSКоА
АцетилSКоА
Ацилкарнитин
АцилSКоА
ЦТК
ТАГ-липаза
ацилSкоА-синтетаза
Ацил-карнитинТФ
АТФ-цитрат-лиаза
Инсулин
Глюкагон
Андреналин
Биосинтез пальмитатсинтазы,
ацетилSКоА-карбоксилазы