- Главная
- Медицина
- Адреногенитальный синдром. Врождённая гиперплазия коры надпочечников. Синдром Апера Галле
Содержание
- 2. Определение Адреногенитальный синдром — это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором нарушается выработка кортизола
- 3. Патогенез В основе синдрома лежит наследственное нарушение биосинтеза кортизола, что вследствие существования механизма обратной связи приводит
- 4. Адреногенитальный синдром у новорожденных При врожденной дисфункции коры надпочечников, андрогены действуют на плод еще до рождения.
- 5. Больная с адреногенитальным синдромом Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной
- 6. Адреногенитальный синдром у мальчиков Развитие адреногенитального синдрома у мальчиков наблюдается с 2-3-летнего возраста. Они усиленно развиваются
- 7. Формы заболевания Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена
- 8. Вирильная форма адреногенитального синдрома Этиология, патогенез наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При
- 9. Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома Этиология, патогенез более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы. При этой форме нарушается
- 10. Гипертоническая форма адреногенитального синдрома Этиология, патогенез Наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и
- 11. Приобретенный адреногенитальный синдром Относительно часто встречающегося адреногенитального синдрома, вызванного наследственным энзиматическим дефектом, в редких случаях аналогичное
- 12. Диагностика УЗИ,КТ. Надпочечники увеличены, сохраняют треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а не опухолевом процессе. Размеры
- 13. Дифференциальная диагностика С вирилизирующей опухолью надпочечников. При ней вирилизация гениталий проявляется только в увеличении клитора. Урогенитального
- 14. Лечение Суточные дозы преднизолона: до 5 лет - 5 мг, 6-12 лет - 5-7,5 мг, 13-18
- 15. Прогноз Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись случаи АГС, необходимо воспользоваться
- 17. Скачать презентацию
Определение
Адреногенитальный синдром — это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу,
Определение
Адреногенитальный синдром — это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу,
Патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.
Частота 1:5000–1 :6500
Патогенез
В основе синдрома лежит наследственное нарушение биосинтеза кортизола, что вследствие существования
Патогенез
В основе синдрома лежит наследственное нарушение биосинтеза кортизола, что вследствие существования
Рост секреции АКТГ обусловливает гиперплазию надпочечников. При этом надпочечники интенсивно образуют и высвобождают аномальные стероиды, обладающие биологической активностью андрогенов. В результате у женщин с адреногенитальным синдромом развивается вирилизм. Вирилизм (лат. virilis, мужской) - наличие у женщин вторичных мужских половых признаков, то есть гирсутизма (мужского типа оволосения), характерного для мужчин строения скелета и произвольных мышц, массивного клитора, а также низкого тембра голоса. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов в циркулирующей крови ведет к падению секреции аденогипофизом гонадотропинов. В результате у больных девочек не происходит становления нормального менструального цикла (олигоменорея)
Адреногенитальный синдром у новорожденных
При врожденной дисфункции коры надпочечников, андрогены действуют на
Адреногенитальный синдром у новорожденных
При врожденной дисфункции коры надпочечников, андрогены действуют на
Больная с адреногенитальным синдромом
Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются
Больная с адреногенитальным синдромом
Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются
Адреногенитальный синдром у мальчиков
Развитие адреногенитального синдрома у мальчиков наблюдается с 2-3-летнего
Адреногенитальный синдром у мальчиков
Развитие адреногенитального синдрома у мальчиков наблюдается с 2-3-летнего
При стрессовых ситуациях у этих больных могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности.
Формы заболевания
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Формы заболевания
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Вирильная форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез наиболее частая форма синдрома; она
Вирильная форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез наиболее частая форма синдрома; она
Диагноз: помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.
Дифференциальный диагноз: Проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
Лечение: Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят пластику наружных половых органов — пластику влагалища, клиторэктомию.
Прогноз: При своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез более редкая, обусловлена полным блоком
Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез более редкая, обусловлена полным блоком
Симптомы Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз(потеря жидкости), возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (нарушение опорожнения желудка вследствие сужения его выходного отдела).
Диагноз: Основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.
Дифференциальный диагноз Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
Лечение: Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).
Прогноз: При своевременно начатом лечении относительно благоприятный.
Гипертоническая форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез Наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в
Гипертоническая форма адреногенитального синдрома
Этиология, патогенез Наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в
Дифференциальный диагноз Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.
Лечение То же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.
Профилактика Медико-генетическое консультирование.
Приобретенный адреногенитальный синдром
Относительно часто встречающегося адреногенитального синдрома, вызванного наследственным энзиматическим дефектом,
Приобретенный адреногенитальный синдром
Относительно часто встречающегося адреногенитального синдрома, вызванного наследственным энзиматическим дефектом,
Диагностика
УЗИ,КТ. Надпочечники увеличены, сохраняют треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а
Диагностика
УЗИ,КТ. Надпочечники увеличены, сохраняют треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а
Повышенное содержание 17-КС(кетостероид) в моче или тестостерона, ДЭА (дегидроэпиандростерон-сульфат) в крови, нормализующееся после дексаметазоновой пробы. Уровень ФСГ(фолликулостимулирующий гормон) и ЛГ(лютеинизирующий гормон) в первое десятилетие жизни при вирильной форме выше, чем у здоровых. Гонадотропная функция гипофиза активируется раньше. Патогномоничный признак - повышение 17-оксипрогестерона в крови.
Дифференциальная диагностика
С вирилизирующей опухолью надпочечников. При ней вирилизация гениталий проявляется только
Дифференциальная диагностика
С вирилизирующей опухолью надпочечников. При ней вирилизация гениталий проявляется только
Лечение
Суточные дозы преднизолона: до 5 лет - 5 мг, 6-12 лет
Лечение
Суточные дозы преднизолона: до 5 лет - 5 мг, 6-12 лет
Глюкокортикоидная терапия. Отмена приводит к увеличению уровня андрогенов и возврату всех признаков вирилизации. У нелеченных девочек половое развитие по женскому типу не наступает. Молочные железы не развиваются, телосложение вирильное, первичная аменорея. При своевременном начале лечения удается нормализовать процесс полового развития, менархе наступает своевременно, менструации имеют овуляторный характер, развиваются молочные железы. Возможны беременность и роды. При грубой вирилизации гениталий производится пластическая операция: удаление пенисообразного клитора, рассечение передней стенки урогенитального синуса и формирование входа во влагалище. Удаление пенисообразного клитора следует производить сразу после установления диагноза, независимо от возраста пациентки. Формирование входа во влагалище целесообразно производить не ранее 10-11 лет, когда лечение глюкокортикоидами, которые способствуют росту и разрыхлению тканей урогенитального синуса, значительно облегчает формирование входа во влагалища и уменьшает риск ранения мочеиспускательного канала.
Прогноз
Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись
Прогноз
Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, где имелись
Сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без лечения неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.