Черепно-ключичный дизостоз

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Черепно-ключичный дизостоз

Содержание

2. Цель исследования: изучить распространенность синдрома Черепно-ключичного дизостоза в мире Задачи исследования: Изучить литературу по изучаемой теме
3. Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями
4. Симптомы Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко
5. Также в большинстве случаев отмечено: Низкий рост по сравнению с родственниками. Брахицефалия. Гипертелоризм. Высокий и выдающийся
6. Эпидемиология Распространенность ключично-черепного дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по
7. Диагностика Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной
8. Лечение Стоматологическая помощь В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их
9. ЛФК для лечения и восстановления Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные
10. Оперативное вмешательство Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Цель исследования:
изучить распространенность синдрома
Черепно-ключичного дизостоза в мире
Задачи исследования:
Изучить литературу по изучаемой

теме
Раскрыть симптомы заболевания
Изучить методы диагностики и лечения

Слайд 3

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями

в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.
Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.

Слайд 4

Симптомы
Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии

ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
Нарушения формирования корней,
задержка в прорезывании молочных
и постоянных зубов. Могут до
25-30-летнего возраста не меняться
молочные зубы. Часто встречаются
сверхкомплектные зубы.

Слайд 5

Также в большинстве случаев отмечено:
Низкий рост по сравнению с родственниками.
Брахицефалия.
Гипертелоризм.
Высокий и

выдающийся вперед лоб.
Недоразвитие костей таза.
Другие медицинские проблемы включают рецидивы
инфекций верхних дыхательных путей; осложнения,
рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы
с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин;
легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до
пяти лет.
У больных классическим ключично-черепным дизостозом
нормальный уровень интеллекта.
Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и
ему подвержены все расы.

Слайд 6

Эпидемиология
Распространенность ключично-черепного дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего, условно,

так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.
Заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации

Слайд 7

Диагностика
Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые

включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

Слайд 8

Лечение
Стоматологическая помощь
В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов
и дальнейшее

исправление их положения. По этой причине пациентам с
патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет
при помощи пластин поставить зубы на свои места.
Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать
молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных
зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает
искусственно).

Слайд 9

ЛФК для лечения и восстановления
Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная
физкультура просто необходима,

так как ослабленные в
результате аномалии верхние конечности необходимо
укреплять.
Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по
индивидуальной программе в зависимости от особенностей
течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо
проработать.
Витаминизация
Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто
занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной
ткани и всего организма.
В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии
достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать
специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием,
особенно для профилактики простудных заболеваний.

Слайд 10

Оперативное вмешательство
Если ключицы отсутствуют полностью,
хирургическое вмешательство не назначается
из-за нецелесообразности. В таких

случаях
возможно лишь консервативное лечение.
Если же хотя бы укороченные фрагменты костей
присутствуют, оперативный метод имеет место
быть. В таком случае будет актуальна операция
по восстановлению ключиц.

Черепно-ключичный дизостоз

Содержание

Цель исследования:изучить распространенность синдромаЧерепно-ключичного дизостоза в миреЗадачи исследования:Изучить литературу по изучаемой

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями

СимптомыНедоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии

Также в большинстве случаев отмечено:Низкий рост по сравнению с родственниками.Брахицефалия.Гипертелоризм.Высокий и

ЭпидемиологияРаспространенность ключично-черепного дизостоза — один на миллион, но это, скорее всего, условно,

ДиагностикаДиагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые

ЛечениеСтоматологическая помощьВ детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубови дальнейшее

ЛФК для лечения и восстановленияДля больных черепно-ключичной дисплазией лечебнаяфизкультура просто необходима,

Оперативное вмешательствоЕсли ключицы отсутствуют полностью,хирургическое вмешательство не назначаетсяиз-за нецелесообразности. В таких

Похожие презентации