Содержание
- 2. СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ ВКЛЮЧАЮТ В СЕБЯ НЕСКОЛЬКО ВИДОВ ГРУППЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИХСЯ ПОРАЖЕНИЕМ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ ИЗ-ЗА ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ
- 3. ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННЫЙ ДЕФЕКТ В ГЕНЕ SMN1, КОДИРУЮЩЕМ СООТВЕТСТВУЮЩИЙ БЕЛОК, УЧАСТВУЮЩИЙ В ПОДДЕРЖАНИИ ДВИГАТЕЛЬНЫХ (МОТОРНЫХ)
- 5. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ. В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ КАЖДЫЙ ИЗ РОДИТЕЛЕЙ ЧЕЛОВЕКА
- 8. ОТМЕЧАЕТСЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ СПИНАЛЬНЫХ МОТОНЕЙРОНОВ И ПЕРЕДНИХ КОРЕШКОВ, ЧАСТО – И В ДВИГАТЕЛЬНЫХ ЯДРАХ И КОРЕШКАХ V,
- 10. ПРИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ ТИПА 0 ЗАБОЛЕВАНИЕ НАЧИНАЕТСЯ В ПРЕНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ; ОНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ В ВИДЕ СНИЖЕНИЯ
- 11. ПРИ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ 2 ТИПА (ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ФОРМА, ИЛИ БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА), СИМПТОМЫ ОБЫЧНО ПРОЯВЛЯЮТСЯ В ВОЗРАСТЕ
- 12. СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ 3 ТИПА (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА–ВЕЛАНДЕР) ОБЫЧНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ В ВОЗРАСТЕ МЕЖДУ 15 МЕСЯЦЕВ И 19 ГОДАМИ.
- 13. ДИАГНОСТИКА НЕОБХОДИМА ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ (ЭМГ) С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ СКОРОСТИ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ВОЗБУЖДЕНИЯ ПО НЕРВАМ, ВКЛЮЧАЯ ИССЛЕДОВАНИЯ МЫШЦ, ИННЕРВИРУЕМЫХ ЧЕРЕПНЫМИ
- 14. Клинические проявления СМА: БУЛЬБАРНЫЕ НАРУШЕНИЯ: ОСЛАБЛЕННЫЙ КРИК У ДЕТЕЙ, ФАСЦИКУЛЯЦИИ ЯЗЫКА; НАРУШЕНИЯ ДЫХАНИЯ; НАРУШЕНИЯ ВЕГЕТАТИВНОЙ РЕГУЛЯЦИИ
- 15. ЗОЛГЕНСМА (ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК)
- 16. ПРЕПАРАТЫ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА ПРИМЕНЯЮТСЯ В МИРЕ С 2016 ГОДА, ДО ЭТОГО МОМЕНТА ЛЕЧЕНИЕ БЫЛО СИМПТОМАТИЧЕСКИМ.
- 17. РАЗРАБОТКА NOVARTIS И AVEXIS (ПРИОБРЕТЕНА NOVARTIS В 2018 ГОДУ ЗА 8,7 МЛРД ДОЛЛАРОВ США) ЗАНИМАЛИСЬ РАЗРАБОТКОЙ
- 18. КЛИНИЧЕСКИЕ ИСПЫТАНИЯ НА МОМЕНТ ОДОБРЕНИЯ FDA (УПРАВЛЕНИЕ ПО НАДЗОРУ ЗА КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ И МЕДИКАМЕНТОВ США)
- 19. ДЕЙСТВИЕ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ГЕННО-ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ, ОБЕСПЕЧИВАЮЩЕЕ ЗАМЕНУ ОТСУТСТВУЮЩЕГО ИЛИ ДЕФЕКТНОГО ГЕНА SMN1 НА ЕГО
- 20. КЛИНИЧЕСКИ ДОКАЗАНО, ЧТО ОДНОКРАТНАЯ ИНФУЗИЯ ПРЕПАРАТА СПОСОБНА ВОССТАНОВИТЬ SMN-ЭКСПРЕССИЮ В МОТОРНЫХ НЕЙРОНАХ, ЛИШЁННЫХ ФУНКЦИОНАЛЬНОГО ГЕНА SMN1.
- 21. В СЕРЕДИНЕ ИЮЛЯ 2020 ГОДА NOVARTIS ПОДАЛА ДОСЬЕ НА РЕГИСТРАЦИЮ ПРЕПАРАТА ЗОЛГЕНСМА В МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ.
- 23. Скачать презентацию