Диабет MODY-6 в клинической практике эндокринолога

Август 21, 2022

Главная
Медицина
Диабет MODY-6 в клинической практике эндокринолога

Содержание

2. Паспортная часть ФИО: Пациентка Х. Возраст: 37 лет Проживает: уроженка Кавказа Дата поступления: февраль 2017 года
3. Жалобы при поступлении: учащенное мочеиспускание. сухость во рту
4. Диагноз при поступлении: СД 2
5. Анамнез заболевания Из анамнеза известно, что в возрасте 32 лет пациентке был установлен диагноз СД 2
6. Anamnesis vitae Росла и развивалась соответственно возрасту Вирусные гепатиты, СПИД, туберкулез, онко-вензаболевания, тениаринхоз, педикулез отрицает. Наследственность
7. Эпидемиологический анамнез Контакта с инфекционными и лихорадочными больными в течение последних 3 недель не было
8. Объективный статус Т – 36,7 С Состояние больной удовлетворительное. В сознании, на вопросы отвечает адекватно. Правильного
9. При физикальном обследовании не выявлено ни одного клинического фенотипа, связанного с NeuroD1, включая гипоплазию мозжечка, задержку
10. Термин Диабет MODY – акроним названия Maturity-Onset Diabetes of the Young (диабет взрослого типа у молодых),
11. NEUROD1-MODY (MODY6) NEUROD1 — транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку β-клеток поджелудочной железы и некоторых нейронов сетчатки, внутреннего
12. План обследования: 1. Гликемия натощак и гликемический профиль 2. ОГТТ 3. Определение гликированного гемоглобина 4. Определение
13. Консультации других специалистов 1. Окулист 2. Невролог 3. Оториноларинголог 4. Генетик
14. Лабораторные данные HbA1c – 5,77%, уровень С-пептида – 1,52 нг/мл (норма – 0,5 до 3,2 нг/мл),
15. Лечение До сих пор обе пациентки наблюдаются в Череповецком диабетологическом центре БУЗ Вологодской области «Череповецкая городская
16. Лечение диета с ограничением легкоусвояемых углеводов (С) достаточные физические нагрузки (Е) при недостаточной компенсации (гликированный гемоглобин
17. Дневник Жалобы на учащенное мочеиспускание, сухость во рту. Состояние удовлетворительное. При аускультации над поверхностью легких выслушивается
18. ДИАГНОСТИКА MODY Распространенность диабета MODY составляет 1% до 2% всех случаев диабета. Правильно поставленный диагноз определяет
19. Дифференциальный диагноз MODY и СД 1 типа Доминантный тип наследования Отсутствие ассоциации с HLA Отсутствие антител,
20. Дифференциальный диагноз MODY и СД 2 типа. Моногенный аутосомно-доминатный тип наследования Возраст начала, как правило до
21. По данным британских диабетологов, 80% пациентам с MODY был неправильно поставлен диагноз СД1 и СД2, что
23. Заключение: MODY-диабет — частая причина моногенной формы диабета, составляет от 1% до 2 % от всех
25. Скачать презентацию

Слайд 2

Паспортная часть
ФИО: Пациентка Х.
Возраст: 37 лет
Проживает: уроженка Кавказа
Дата поступления: февраль 2017

года
Дата выписки:
Наименование учреждения: Череповецкий диабетологический центр БУЗ Вологодской области «Череповецкая городская больница № 2»

Слайд 3

Жалобы при поступлении:
учащенное мочеиспускание.
сухость во рту

Слайд 4

Диагноз при поступлении:
СД 2

Слайд 5

Анамнез заболевания
Из анамнеза известно, что в возрасте 32 лет пациентке

был установлен диагноз СД 2 типа, в связи с чем ей был назначен метформин (850 мг, 2 раза в день). На фоне лечения глюкоза плазмы натощак составила 7,8 ммоль/л; уровень постпрандиальной гликемии – 10,8 ммоль/л.

Слайд 6

Anamnesis vitae
Росла и развивалась соответственно возрасту
Вирусные гепатиты, СПИД, туберкулез, онко-вензаболевания, тениаринхоз,

педикулез отрицает.
Наследственность отягощена.
У отца пациентки был повышен уровень глюкозы плазмы натощак (до 8 ммоль/л), а мать умерла в возрасте 31 года вскоре после 2-х родов (новорожденный умер на 2-е сутки после родов). Случайно измеренная гликемия у дочери пациентки составила 9,8 ммоль/л. Ранее СД у нее не диагностировали.
Аллергоанамнез спокойный
Вредные привычки отрицает

Слайд 7

Эпидемиологический анамнез
Контакта с инфекционными и лихорадочными больными в течение последних 3

недель не было

Слайд 8

Объективный статус
Т – 36,7 С
Состояние больной удовлетворительное. В сознании, на вопросы

отвечает адекватно.
Правильного телосложения, повышенного питания. Рост-157 см, масса тела – 56 кг. ИМТ-23 кг/м2
ЛС и ССС б/о
Кожные покровы и видимые слизистые физиологической окраски. Доступные пальпации лимфоузлы не увеличены.
Опорно-двигательный аппарат без видимой деформации. Отеков нет.

Слайд 9

При физикальном обследовании не выявлено ни одного клинического фенотипа, связанного с

NeuroD1, включая гипоплазию мозжечка, задержку психического развития, сенсоневральную брадиакузию и нарушение зрения.

Слайд 10

Термин
Диабет MODY – акроним названия Maturity-Onset Diabetes of the Young (диабет

взрослого типа у молодых), термин, впервые введенный Tattersall. MODY представляет гетерогенную группу заболеваний, вызванных мутациями в различных генах. Нарушение углеводного обмена, как правило, обусловлено дисфункцией β клеток, начинается в молодом возрасте (до 25 лет) и передается аутосомно-доминантным путем (С).

Слайд 11

NEUROD1-MODY (MODY6)
NEUROD1 — транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку β-клеток поджелудочной железы и некоторых

нейронов сетчатки, внутреннего уха, мозжечка и гиппокампа.
Гетерозиготные мутации NEUROD1 могут привести к диабету, как в детском так и во взрослом возрасте.
Мутации в обеих аллелях могут привести к неонатальному сахарному диабету с
неврологическими нарушениями,
сниженной способностью к обучению.

Слайд 12

План обследования:
1. Гликемия натощак и гликемический профиль
2. ОГТТ
3. Определение

гликированного гемоглобина
4. Определение специфических аутоантител (GADa, IA2, ICA,IAA)
5. Биохимический анализ крови (АлТ, АсТ. ЛПВП, ЛПНП, ТГ, общ холестерин, мочевина, креатинин, мочевая кислота, С-реактивный белок)
6. Тщательный сбор анамнеза - составление генеалогического древа, при необходимости - обследование родителей на нарушения углеводного обмена
7. Молекулярно-генетические исследование
8. Электрокардиография
9. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости 10. Ультразвуковое исследование органов малого таза (по показаниям)

Слайд 13

Консультации других специалистов
1. Окулист
2. Невролог
3. Оториноларинголог
4. Генетик

Слайд 14

Лабораторные данные
HbA1c – 5,77%, уровень С-пептида – 1,52 нг/мл (норма –

0,5 до 3,2 нг/мл), HOMA-IR – 1,4 (норма - 2,86); антитела к глутаматдекарбоксилазе, транспортеру цинка 8 (ZnT8) и антитела IA-8 отрицательные
В июле 2017 г. у обеих пациенток была обнаружена мутация в гене фактора 1 нейрогенной дифференцировки (NeuroD1, MIM #: 601724, NCBI: NM_002500.3) (гетерозиготная неописанная ранее мутация в 1-м варианте экзона с. 1022А> Т: р. H341L;
Установлен диагноз – MODY-6.
Уровень глюкозы в крови составляет 6–7,8 ммоль/л натощак, 6–8,9 ммоль/л после еды.

Слайд 15

Лечение
До сих пор обе пациентки наблюдаются в Череповецком диабетологическом центре БУЗ

Вологодской области «Череповецкая городская больница № 2». Сахароснижающая терапия не проводилась. Уровень глюкозы в крови составляет 6–7,8 ммоль/л натощак, 6–8,9 ммоль/л после еды.

Слайд 16

Лечение
диета с ограничением легкоусвояемых углеводов (С)
достаточные физические нагрузки (Е)
при

недостаточной компенсации (гликированный гемоглобин более 7,0%) возможно назначении препаратов сульфонилмочевины (доза подбирается индивидуально – первоначальная доза глибенкламида может быть 0,25 мг х 2 раза в сутки) или инсулинотерапии < 0.5 ед/кг/сут. (Е).

Слайд 17

Дневник
Жалобы на учащенное мочеиспускание, сухость во рту. Состояние удовлетворительное.
При аускультации над

поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание. Хрипов нет. ЧДД 18 в мин. Тоны сердца приглушены. АД 125/75 мм рт. ст.
Кожные покровы физиологической окраски, периферических отеков нет. Язык суховат, обложен белым налетом. Живот мягкий безболезненный. Край печени по краю реберной дуги. Желчный пузырь не пальпируется. Симптом «поколачивания» отрицательный с обеих сторон.

Слайд 18

ДИАГНОСТИКА MODY
Распространенность диабета MODY составляет 1% до 2% всех случаев диабета.
Правильно

поставленный диагноз определяет оптимальную стратегию лечения.
Пациенты на инсулинотерапии вследствие неправильной постановки диагноза СД1 типа
могут быть переведены на пероральную сахароснижающую терапию (препараты сульфонилмочевины) при диагностике HNF1A-MODY или HNF4A-MODY,
которая не только улучшит качество их жизни, но и гликемический контроль.
Генетическая диагностика MODY также может повлиять на прогноз пациента.
Пациентам с легкой степенью гипергликемии в подростковом возрасте и диагнозом GCK-MODY, HNF1A-MODY или СД1 необходим разный подход к ведению и терапии.
Члены семьи пациентов с MODY должны пройти молекулярно-генетическое тестирование для определения носительства и вероятности проявления заболевания.

Слайд 19

Дифференциальный диагноз MODY и СД 1 типа
Доминантный тип наследования
Отсутствие ассоциации

с HLA
Отсутствие антител, ассоциированных с дебютом СД I типа
Отсутствие кетоза
Низкая потребность в инсулине или возможность обходиться без инсулина

Слайд 20

Дифференциальный диагноз MODY и СД 2 типа.
Моногенный аутосомно-доминатный тип наследования
Возраст

начала, как правило до 25 лет
Как правило больные в нескольких поколениях
Ожирение - нехарактерно
Метаболический синдром - нехарактерен

Слайд 21

По данным британских диабетологов, 80% пациентам с MODY был неправильно поставлен

диагноз СД1 и СД2, что повлекло за собой неправильную тактику лечения с ухудшением качества жизни пациентов.
На схеме ниже изображен диагностический алгоритм проведения молекулярно-генетического тестирования для выявления диабета MODY у молодых людей с диабетом.

Слайд 22

Слайд 23

Заключение:
MODY-диабет — частая причина моногенной формы диабета,
составляет от 1% до 2

% от всех случаев диабета.
Несмотря на низкую распространенность, выявление генов MODY имеет важное значение при постановке диагноза.
Разнообразная клиническая картина диабета MODY объясняется генетической гетерогенностью.
Только своевременная диагностика диабета MODY может обеспечить правильную тактику лечения и ведения пациентов, а также выявления генных мутаций у родственников пациентов.
Общенациональный реестр MODY и систематический подход необходимы для быстрой диагностики и определения верной тактики лечения диабетом MODY.

Диабет MODY-6 в клинической практике эндокринолога

Содержание

Паспортная частьФИО: Пациентка Х.Возраст: 37 летПроживает: уроженка КавказаДата поступления: февраль 2017

Жалобы при поступлении:учащенное мочеиспускание.сухость во рту

Диагноз при поступлении:СД 2

Анамнез заболевания Из анамнеза известно, что в возрасте 32 лет пациентке

Anamnesis vitaeРосла и развивалась соответственно возрастуВирусные гепатиты, СПИД, туберкулез, онко-вензаболевания, тениаринхоз,

Эпидемиологический анамнезКонтакта с инфекционными и лихорадочными больными в течение последних 3

Объективный статусТ – 36,7 ССостояние больной удовлетворительное. В сознании, на вопросы

При физикальном обследовании не выявлено ни одного клинического фенотипа, связанного с

ТерминДиабет MODY – акроним названия Maturity-Onset Diabetes of the Young (диабет

NEUROD1-MODY (MODY6) NEUROD1 — транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку β-клеток поджелудочной железы и некоторых

План обследования:1. Гликемия натощак и гликемический профиль 2. ОГТТ 3. Определение

Консультации других специалистов1. Окулист 2. Невролог3. Оториноларинголог4. Генетик

Лабораторные данныеHbA1c – 5,77%, уровень С-пептида – 1,52 нг/мл (норма –

ЛечениеДо сих пор обе пациентки наблюдаются в Череповецком диабетологическом центре БУЗ

Лечениедиета с ограничением легкоусвояемых углеводов (С) достаточные физические нагрузки (Е) при

ДневникЖалобы на учащенное мочеиспускание, сухость во рту. Состояние удовлетворительное.При аускультации над

ДИАГНОСТИКА MODY Распространенность диабета MODY составляет 1% до 2% всех случаев диабета.Правильно

Дифференциальный диагноз MODY и СД 1 типа Доминантный тип наследования Отсутствие ассоциации

Дифференциальный диагноз MODY и СД 2 типа.Моногенный аутосомно-доминатный тип наследованияВозраст