Диагностика наследственных болезней

количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм и др. А также тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.
Врач общей практики, как правило, не владеет всеми знаниями, необходимыми для диагностики наследственных болезней, поэтому при подозрении на наследственную болезнь необходимо направлять пациента на специальное обследование.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:

.общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
.при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

например:

Болезни Дауна

Ахондроплазия

Нейрофиброматоз

Хорея Гентингтона

Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.

Поэтому ход постановки диагноза должен быть двухэтапным:

1. общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в соответствующих руководствах;
2. при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования.

из трёх заключений:

1. чётко поставлен диагноз ненаследственного заболевания;
2. чётко поставлен диагноз наследственной болезни;
3. имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь наследственная.

Первые две группы заключений составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третья группа, как правило, требует применения специальных, дополнительных методов обследования (параклинических, лабораторно-генетических).

числа или перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.
Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

числа или перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.
Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний. Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

Дети с хромосомными и генными болезнями часто рождаются у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний.

числа или перестройками структуры хромосом. К настоящему времени описано несколько тысяч таких болезней.

в родословной которых не было подобных заболеваний.

Существуют две основные причины, объясняющие такие случаи. Первая – спонтанные мутации, возникающие на ранних стадиях внутриутробного развития или в половых клетках родителей. Другая причина – бессимптомное носительство генных или хромосомных мутаций у родителей.

необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические). Правильная интерпретация результатов генетического тестирования также осуществляется врачом.

клетки патологических метаболитов) отражают более полно сущность болезни, чем клинические симптомы. Биохимические методы диагностики направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Они чрезвычайно многообразны, а значение их в диагностике наследственных заболеваний постоянно возрастает

клеток или форменные элементы крови. При проведении исследований могут использоваться самые простые реакции (например, тест с воздействием хлорида железа для обнаружения фенилкетонурии или с динитрофенилгидразином в целях выявления кето-кислот) или гораздо более точные методы, диагностирующие большие группы наследственных отклонений.