Генетический контроль (мониторинг) за распространением болезней и аномалий в популяциях

Содержание

Слайд 2

Явления наследственности и изменчивости на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях

Явления наследственности и изменчивости на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях

изучают, используя методы:

гибридологический
генеалогический
цитогенетический
популяционно-статистический
иммуногенетический
онтогенетический

Слайд 3

Суть генеалогического метода состоит в использовании родословных для изучения закономерностей наследования

Суть генеалогического метода состоит в использовании родословных для изучения закономерностей наследования

признаков, в том числе, наследственных болезней.
Слайд 4

Слайд 5

Слайд 6

Слайд 7

Характерные черты аутосомно-доминантного наследования: признак встречается в родословной часто, практически во

Характерные черты аутосомно-доминантного наследования: признак встречается в родословной часто, практически во

всех поколениях с одинако­вой частотой у мальчиков и девочек. Если при­знак (болезнь) обнаруживается у одного из роди­телей, то этот признак проявится либо у полови­ны потомства, либо у всего.
Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

В каждом поколении мадридские и венские Габсбурги скрепляли свой союз родственными

В каждом поколении мадридские и венские Габсбурги скрепляли свой союз родственными

браками. Генетическая катастрофа произошла, когда в результате брака Филиппа IV c Марией Анной Австрийской, дочерью Фердинанда III и сестрой Леопольда I (то есть от родных дяди и племянницы) родился единственный сын и наследник Карл II (коэффициент инбридинга 0,255).
Карл часто падал в обмороки, боялся малейшего сквозняка, по утрам в его урине находили кровь, его преследовали галлюцинации и мучили конвульсии. Он с трудом начал говорить в возрасте четырех лет, в восемь лет пошел. Из-за специфического строения губ его рот всегда был слюняв и он едва-едва мог есть. Умственно и физически отсталый Карл II, у которого был непропорциональных размеров череп, кроме всего прочего, был еще и скверно воспитан.
Вслед за смертью Карла II последовала война за испанское наследство, в результате которой на испанском престоле утвердилась династия Бурбонов.
Слайд 11

Слайд 12

Характерные черты аутосомно-рецессивного на­следования: признак встречается в родословной ред­ко, не во

Характерные черты аутосомно-рецессивного на­следования: признак встречается в родословной ред­ко, не во

всех поколениях, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.
Слайд 13

Единственная в нашей стране Лаборатория цветового зрения Всесоюзного научно-исследовательского института железнодорожной

Единственная в нашей стране Лаборатория цветового зрения Всесоюзного научно-исследовательского института железнодорожной

гигиены под руководством доктора медицинских наук профессора Е. Б. Рабкина разрабатываются проблемы, связанные с особенностями цветоразличительной функции зрительной системы человека.
Слайд 14

Слайд 15

Характерные черты наследования, сцепленного с полом: Х-доминантное наследование. Признак встреча­йся чаще

Характерные черты наследования, сцепленного с полом:
Х-доминантное наследование. Признак встреча­йся чаще у

лиц женского пола. Если мать больна, а отец здоров, то передача патологического призна­ка происходит вне зависимости от пола. Если болен отец, а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы (крисс-кросс наследование).
Х-рецессивное наследование. Признак (заболе­вание) встречается чаще у лиц мужского пола. Ха­рактерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождать­ся 50% больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологи­ческим признаком, могут рождаться только в семь­ях, где отец болен, а мать гетерозиготна.
Слайд 16

Слайд 17

Y-сцепленное наследование. Признак встреча­ется только у лиц мужского пола. Признак пере­дается

Y-сцепленное наследование. Признак встреча­ется только у лиц мужского пола. Признак пере­дается

по мужской линии всем сыновьям (при пол­ной пенетрантности), это голандрический тип на­следования.
Характерные черты цитоплазматического на­следования. Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у обоих полов; признак переда­ется потомкам от матери; больная мать передает признак либо всему потомству, либо только его час­ти в зависимости от попадания в зиготу аномаль­ных плазмогенов от яйцеклетки. (Пример - одна из форм несращения остистых отростков позвонков).