Генетическое скринирование. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных пороков развития

Август 2, 2022

Главная
Медицина
Генетическое скринирование. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных пороков развития

Содержание

2. Генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного скрининга, который широко используется в практическом здравоохранении. Примером может
3. Генетический скрининг – выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который либо обусловливает заболевание или предрасполагает
4. Основные принципы генетического скрининга 1) заболевание должно быть тяжелым (инвалидизирующим) и достаточно частым в популяции, так,
5. Данные принципы скрининга хорошо выполняются при скрининге на некоторые наследственные болезни обмена веществ всех новорожденных в
6. Внедрение программ скрининга в каждой популяции требует большой подготовительной работы, предусматривающей обучение не только персонала, участвующего
7. Существует еще одна разновидность генетического скрининга, при которой выявляются генотипы, которые могут обусловить возникновение наследственного заболевания
8. β-талассемия
9. Распространение талассемии
10. Альфа- и бета-талассемия
11. Впервые скрининг гетерозиготных носителей был начат в некоторых популяциях евреев ашкенази, в которых с высокой частотой
12. Однако самое широкое распространение получил скрининг гетерозигот по β-талассемии (недостаточный синтез β-цепей приводит к избыточному образованию
13. Данный скрининг проводят во многих странах средиземноморья и на Кубе (1:3600 новорожденных в Италии, Греции, на
15. Препараты крови больных с β-талассемией
16. Эритроциты при β-талассемии
17. Больные с β-талассемией
18. Выявление гетерозиготных носителей наследственных заболеваний обычно проводят у школьников, и все обнаруженные носители составляют диспансерную группу
19. Муковисцидоз
20. Скрининг на гетерозиготное носительство мутаций в определенных генах требует еще более серьезной подготовки популяции к его
21. Скрининг на гетерозиготное носительство особенно эффективен в тех случаях, когда наследственное заболевание не только часто встречается
22. Муковисцидоз (кистозный фиброз) – АР болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов Cl и
23. Клинические проявления муковисцидоза
24. Больная с муковисцидозом
25. Лечение больных с МВ начинается уже при обострении болезни, которое распознается клинически. Прогноз МВ без лечения
26. Генетика МВ изучена хорошо, ген МВ локализован на 7 хромосоме в регионе q31-32, его размер составляет
28. Передача муковицидоза
29. Больной с муковисцидозом
30. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
31. Неинвазивные и инвазивные методы скринирующие диагностические
32. Скринирующие методы: Анализ сывороточных маркеров: α-фетопротеина, β-цепей хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (нЭ) Массовое ультразвуковое обследование
33. В 1972 году было установлено, что при беременности плодом с дефектом нервной трубки (анэнцефалия, открытая спинномозговая
34. К сожалению, кривые распределения содержания α-фетопротеина в сыворотке крови беременных нормальным плодом (2,5 МоМ) и плодом
35. В результате тест на повышенное содержание α-фетопротеина не является ни 100% чувствительным, ни 100% специфичным (уровень
36. Содержание α-фетопротеина меняется в сыворотке крови беременных не только при дефектах нервной трубки плода, но и
37. ХГЧ и нЭ продуцируются тканями плода, их концентрация в сыворотке крови беременной меняется при наличии у
38. В настоящее время некоторые лаборатории мира перешли на биохимический скрининг с целью выделения группы беременных с
39. Инструментальным скринирующим методом для обнаружения болезни Дауна, аутосомных трисомий, ВПР является ультразвуковое исследование (УЗИ). При УЗИ
40. Ультразвуковое исследование
41. В 1 триместре беременности УЗ-маркером для диагностики болезни Дауна служит увеличенная шейная складка (или воротниковое пространство),
42. Ультразвуковое исследование
43. пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия), цефалоцеле (черепно-мозговая грыжа), аномалия Денди-Уокера (агенезия мозжечка,
44. Пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия)
45. Расщелина губы и неба
46. УЗИ при синдроме Дауна
47. Тесты на синдром Дауна
48. Тесты на синдром Дауна
49. Диагностические методы: амниоцентез или кордоцентез биопсия ворсинок хориона прицельное ультразвуковое исследование плода
50. Ультразвуковое исследование плода Первое УЗИ – 12 недель Второе УЗИ – 18 – 22 недели Третье
51. УЗИ органов грудной клетки позволяет выявлять такие ВПР, как врожденная диафрагмальная грыжа, врожденный кистозно-адематозный порок развития
52. Оптимальным для эффективного использования УЗИ в пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии является организация двухэтапного УЗ-скрининга:
53. Диагностические методы: Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней
54. Амниоцентез делают черезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту, из амниотической полости извлекают 8-10 мл
55. Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки, которые культивируют в течение 2-4 недель для выполнения
56. Кордоцентез – взятие крови из пуповины, этот метод выполняют под контролем УЗИ, процедуру проводят в срок
57. Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемаглобинопатии, коагулопатии, тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при
58. Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона или кусочков плаценты в период с
59. Метод требует большого опыта акушера. Осложнения наблюдается у 2,5-10% женщин (кровотечение, маточная инфекция или сильное сокращение
60. Хорион- и плацентобиопсия
61. Образцы хориона (ворсины) подлежат лабораторной (цитогенетической, молекулярно-генетической, биохимической) диагностике наследственных болезней.
63. Скачать презентацию

Слайд 2

Генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного скрининга, который широко используется

в практическом здравоохранении.
Примером может служить обязательное флюорографическое обследование с целью выявления ранних форм туберкулеза легких или профилактическое обследование всех женщин для выявления ранних стадий рака молочной железы.

Слайд 3

Генетический скрининг – выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который

либо обусловливает заболевание или предрасполагает к возникновению заболеванию, либо может обусловить формирование болезни у потомства.

Слайд 4

Основные принципы генетического скрининга
1) заболевание должно быть тяжелым (инвалидизирующим) и

достаточно частым в популяции, так, чтобы польза от применения программы скрининга была выше, чем его цена, затраченная на ее исполнение; клиническое течение заболевания должно быть хорошо изучено;
2) методы выявления болезни, используемые при скрининге, не должны давать ложноотрицательных результатов и должны быть простыми в исполнении, то есть, методы должны быть валидными (обоснованными);
3) к моменту начала скрининга должны быть разработаны эффективные методы лечения выявляемого заболевания.

Слайд 5

Данные принципы скрининга хорошо выполняются при скрининге на некоторые наследственные болезни

обмена веществ всех новорожденных в популяции:
ФКУ,
гипотериоз ,
адрено-генитальный синдром;
муковисцидоз;
галактоземия (не во всех странах).

Слайд 6

Внедрение программ скрининга в каждой популяции требует большой подготовительной работы, предусматривающей

обучение не только персонала, участвующего в скрининге, но и населения, так как скрининг всегда проводят добровольно.

Слайд 7

Существует еще одна разновидность генетического скрининга, при которой выявляются генотипы, которые

могут обусловить возникновение наследственного заболевания у потомства.
Это обнаружение гетерозиготных носителей мутантных генов, такой скрининг проводят в популяциях, в которых с высокой частотой встречается определенное наследственное заболевание.

Слайд 8

β-талассемия

Слайд 9

Распространение талассемии

Слайд 10

Альфа- и бета-талассемия

Слайд 11

Впервые скрининг гетерозиготных носителей был начат в некоторых популяциях евреев ашкенази,

в которых с высокой частотой встречалась болезнь Тея-Сакса, или GM2-ганглиозидоз (частота 1:3600 новорожденных);
скрининг на гетерозиготное носительство серповидно-клеточной анемии проводят в афро-американских популяциях США и Кубе (1:600 новорожденных).

Слайд 12

Однако самое широкое распространение получил скрининг гетерозигот по β-талассемии (недостаточный синтез

β-цепей приводит к избыточному образованию α-цепей, при этом образуется нестабильный гемоглобин, который преципитирует и выпадает в эритроцитах в виде телец включения, такие эритроциты быстро разрушаются и гемолизируются).

Слайд 13

Данный скрининг проводят во многих странах средиземноморья и на Кубе (1:3600

новорожденных в Италии, Греции, на Кипре). В настоящее время для скрининга гетерозиготных носителей мутаций во всех указанных генах используют методы ДНК-диагностики.

Слайд 14

Слайд 15

Препараты крови больных с β-талассемией

Слайд 16

Эритроциты при β-талассемии

Слайд 17

Больные с β-талассемией

Слайд 18

Выявление гетерозиготных носителей наследственных заболеваний обычно проводят у школьников, и все

обнаруженные носители составляют диспансерную группу региональной медико-генетической консультации или центра.
При заключении брака между гетерозиготными носителями семья может обратиться за консультацией в МГЦ и осуществить пренатальную диагностику соответствующего заболевания у плода во время каждой беременности.
Хорошо организованный скрининг гетерозиготного носительства и последующий мониторинг семьи является чрезвычайно эффективными в снижении частоты заболевания в популяции.
Например, на Кипре и Кубе, где частота β-талассемии уменьшилась более чем на 90% и поддерживается на очень низком уровне за счет тех семей, которые отказались от пренатальной диагностики.

Слайд 19

Муковисцидоз

Слайд 20

Скрининг на гетерозиготное носительство мутаций в определенных генах требует еще более

серьезной подготовки популяции к его проведению для того, чтобы избежать стигматизации гетерозигот, выявленных во время скрининга, и для более эффективной работы МГЦ с обнаруженными носителями.
Нередко между выявлением носителя и проведением пренатальной диагностики наследственного заболевания в его семье может пройти десятилетие или больше, что требует особого подхода в работе МГЦ.

Слайд 21

Скрининг на гетерозиготное носительство особенно эффективен в тех случаях, когда наследственное

заболевание не только часто встречается в популяции, но вызывается небольшим числом мутаций в соответствующем гене.
В Англии начался пробный скрининг на выявление гетерозиготных носителей мутации Δ-F508, что оправдано высокой частотой этой мутации, которая встречается в 80% случаев муковисцидоза при частоте заболевания 1:2500 новорожденных.

Слайд 22

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – АР болезнь, в основе патогенеза которой лежит

нарушение транспорта ионов Cl и Na через клеточные мембраны.
Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза первичного продукта гена нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках, что приводит к избыточному выведению хлоридов, вследствие чего происходит гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ.
Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в канальцах семенников; в потовой жидкости повышена концентрация ионов Na и Cl, что и является основным диагностическим тестом.
Проводить исследование на МВ необходимо в первый месяц жизни или не проводить вообще.

Слайд 23

Клинические проявления муковисцидоза

Слайд 24

Больная с муковисцидозом

Слайд 25

Лечение больных с МВ начинается уже при обострении болезни, которое распознается

клинически.
Прогноз МВ без лечения неблагоприятный, сейчас благодаря эффективной антибиотикотерапии, регулярному лаважу бронхолегочной системы, систематическому применению пищеварительных ферментов продолжительность жизни больных достигает в среднем 30 лет.

Слайд 26

Генетика МВ изучена хорошо, ген МВ локализован на 7 хромосоме в

регионе q31-32, его размер составляет 250 000 пар оснований, ген включает 27 экзонов. Молекулярно-генетическая диагностика МВ и носительства соответствующего гена возможна для большинства мутаций на основе ПЦР.
Пренатальная диагностика МВ вошла в широкую практику в России (Москве, Санкт-Петербурге, Томске).

Слайд 27

Слайд 28

Передача муковицидоза

Слайд 29

Больной с муковисцидозом

Слайд 30

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Слайд 31

Неинвазивные и инвазивные методы
скринирующие
диагностические

Слайд 32

Скринирующие методы:
Анализ сывороточных маркеров:
α-фетопротеина, β-цепей хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола

(нЭ)

Массовое ультразвуковое обследование беременных

Слайд 33

В 1972 году было установлено, что при беременности плодом с дефектом

нервной трубки (анэнцефалия, открытая спинномозговая грыжа) в сыворотке крови женщин на 16-й неделе беременности обнаруживается повышенное содержание α-фетопротеина, белка, который вырабатывается печенью плода и проникает через плацентарный барьер в кровь матери.
При дефектах нервной трубки у плода α-фетопротеин попадает из спинномозгового канала в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери, что и является причиной его повышенного содержания в сыворотке крови беременной таким плодом.

Слайд 34

К сожалению, кривые распределения содержания α-фетопротеина в сыворотке крови беременных нормальным

плодом (2,5 МоМ) и плодом с дефектом нервной трубки перекрываются.

Слайд 35

В результате тест на повышенное содержание α-фетопротеина не является ни 100%

чувствительным, ни 100% специфичным (уровень α-фетопротеина может повышаться при близнецовых беременностях, после медицинских абортов, при дефектах передней брюшной стенки у плода), поэтому 2,5 кратное увеличение количества α-фетопротеина в сыворотке крови беременной по сравнению со значением медианы для распределения содержания α-фетопротеина в сыворотке крови женщин с аналогичным сроком беременности нормальным плодом (2,5 МоМ) является основанием отнести такую беременную в группу повышенного риска и рекомендовать для проведения других исследований, в частности, амниоцентеза.

Слайд 36

Содержание α-фетопротеина меняется в сыворотке крови беременных не только при дефектах

нервной трубки плода, но и тогда, когда у плода есть болезнь Дауна (снижение α-фетопротеина у матери до 0,75 МоМ). Во многих странах мира принят тройной тест по синдрому Дауна: определение в сыворотке крови беременной на 15-19-й неделе беременности трех белков, имеющих плодное происхождение - α-фетопротеина (АФП), β-цепей хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола (нЭ).

Слайд 37

ХГЧ и нЭ продуцируются тканями плода, их концентрация в сыворотке крови

беременной меняется при наличии у плода болезни Дауна: этот показатель для нЭ снижается до 0,73 МоМ, а ХГЧ повышается в среднем до 2,05 МоМ.
Эти гормоны не обладают высокой чувствительностью и специфичностью, однако суммарно эти три сывороточных фактора позволяют выявлять до 60% плодов с болезнью Дауна.
Скрининг проводится во II триместре беременности, он получил название «тройной тест» или «биохимический скрининг на синдром Дауна».
Для оценки концентрации всех трех сывороточных маркеров используют иммуноферментный анализ (ИФА).

Слайд 38

В настоящее время некоторые лаборатории мира перешли на биохимический скрининг с

целью выделения группы беременных с риском возникновения болезни Дауна у плода со II на I триместр беременности.
При скрининге в I триместре беременности нередко включается ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови (РАРР-А).
При скрининге на 10-й неделе беременности этих 4-х сывороточных маркеров, выявляемость пораженных болезнью Дауна плодов достигает 77,4%.

Слайд 39

Инструментальным скринирующим методом для обнаружения болезни Дауна, аутосомных трисомий, ВПР является

ультразвуковое исследование (УЗИ).
При УЗИ плода на 18-й неделе беременности факторами риска хромосомной патологии плода являются: изменения провизорных органов плода (плаценты), количества амниотической жидкости, различные пороки развития и аномалии самого плода (пороки сердца, характерные для трисомий 13, 18, 21, кистозная гигрома и водянка плода, характерные для этих же трисомий и синдрома Шерешевского-Тернера, атрезия дуоденум и стопа-качалка, типичная при трисомии 21, укорочение длинных трубчатых костей).

Слайд 40

Ультразвуковое исследование

Слайд 41

В 1 триместре беременности УЗ-маркером для диагностики болезни Дауна служит увеличенная

шейная складка (или воротниковое пространство), наличие которой позволяет заподозрить наличие болезни Дауна в 70% случаев.
В комбинации с сывороточными маркерами для 1 триместра этот УЗ-признак характерен для более 90% плодов, пораженных болезнью Дауна.
Все перечисленные признаки однозначно не диагностируют болезнь Дауна или другие хромосомные аберрации, а позволяет отнести беременную в группу повышенного риска, чтобы предложить семье диагностическую инвазивную процедуру.

Слайд 42

Ультразвуковое исследование

Слайд 43

пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия), цефалоцеле (черепно-мозговая

грыжа), аномалия Денди-Уокера (агенезия мозжечка, кистозное расширение IY желудочка и увеличение задней черепной ямки), микроцефалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия (неполное разделение переднего мозга и порок средней линии лица), расщелина губы и неба.

Ультразвуковая диагностика используется и для значительного числа врожденных пороков развития (ВПР):

Слайд 44

Пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия)

Слайд 45

Расщелина губы и неба

Слайд 46

УЗИ при синдроме Дауна

Слайд 47

Тесты на синдром Дауна

Слайд 48

Тесты на синдром Дауна

Слайд 49

Диагностические методы:
амниоцентез или кордоцентез
биопсия ворсинок хориона
прицельное ультразвуковое исследование плода

Слайд 50

Ультразвуковое исследование плода
Первое УЗИ – 12 недель
Второе УЗИ – 18 –

22 недели
Третье УЗИ – 33 – 34 недели

Первое УЗИ – 12 недель

Второе УЗИ – 18 – 22 недели

Третье УЗИ – 33 – 34 недели

Слайд 51

УЗИ органов грудной клетки позволяет выявлять такие ВПР, как врожденная диафрагмальная

грыжа, врожденный кистозно-адематозный порок развития легких и т.д.
УЗИ сердца: многочисленные и разнообразные пороки развития сердца: гипоплазию левых отделов сердца, тетраду Фалло, транспозицию крупных сосудов, коарктацию и стеноз аорты.
УЗИ ж-кт: атрезии (отсутствие) различных отделов жкт, мекониевый перитонит.
УЗИ опорно-двигательного аппарата: ахондроплазию, несовершенный остеогенез, косолапость, агенезию крестца и др.
УЗИ мочеполовой системы: агенезию почек, инфантильную форму поликистоза почек, дилатацию различных отделов мочевыводящей системы.

Слайд 52

Оптимальным для эффективного использования УЗИ в пренатальной диагностике врожденной и наследственной

патологии является организация двухэтапного УЗ-скрининга:
на первом этапе выявляются грубые пороки и аномалии развития провизорных органов плода при проведении УЗ—скрининга в родильных домах;
на втором – прицельная диагностика ВПР в рамках МГК.
Проведение второго этапа при МГК позволяет решить важный вопрос для семьи, каков повторный риск рождения детей с ВПР.
Для этого нужно провести инвазивную пренатальную диагностику, а не просто прервать беременность.

Слайд 53

Диагностические методы:
Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной

жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода используется для пренатальной диагностики с начала 70-х годов.
Эта процедура осуществляется на 15-18 - й неделе беременности.
Риск осложнений при амниоцентезе меньше, чем при хориобиопсии (0,2%).

Слайд 54

Амниоцентез делают черезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту, из

амниотической полости извлекают 8-10 мл жидкости.

Слайд 55

Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки, которые культивируют в

течение 2-4 недель для выполнения классического цитогенетического анализа, и без культивирования – при помощи ПЦР.

Слайд 56

Кордоцентез – взятие крови из пуповины, этот метод выполняют под контролем

УЗИ, процедуру проводят в срок с 18-й по 22-ю неделю беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

Слайд 57

Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемаглобинопатии, коагулопатии,

тромбоцитопении), иммунодефицитов, гематологического статуса при резус-сенсибилизации, внутриутробных инфекций. Процедура успешна в 80-97% случаев. Лимфоциты культивируются 2-3 дня, быстрее и надежнее, чем амниоциты.

Слайд 58

Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона или

кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ю неделю беременности. Вначале данный метод предполагалось использовать в пренатальной диагностике в 1-м триместре беременности, процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ.

Слайд 59

Метод требует большого опыта акушера. Осложнения наблюдается у 2,5-10% женщин (кровотечение,

маточная инфекция или сильное сокращение матки), одним из осложнений является спонтанный аборт (выкидыш).
Общие потери плода составляют 2,5-3%.
Может наблюдаться осложнение в виде врожденных ампутаций конечностей, так называемых редукционных пороков.
В связи с этим с 1982 года хорионбиопсию рекомендуется проводить после 8-й недели беременности, после 11-й недели – плацентобиопсию.

Слайд 60

Хорион- и плацентобиопсия

Слайд 61

Генетическое скринирование. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных пороков развития

Содержание

Генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного скрининга, который широко используется

Генетический скрининг – выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который

Основные принципы генетического скрининга 1) заболевание должно быть тяжелым (инвалидизирующим) и

Данные принципы скрининга хорошо выполняются при скрининге на некоторые наследственные болезни

Внедрение программ скрининга в каждой популяции требует большой подготовительной работы, предусматривающей

Существует еще одна разновидность генетического скрининга, при которой выявляются генотипы, которые

β-талассемия

Распространение талассемии

Альфа- и бета-талассемия

Впервые скрининг гетерозиготных носителей был начат в некоторых популяциях евреев ашкенази,

Однако самое широкое распространение получил скрининг гетерозигот по β-талассемии (недостаточный синтез

Данный скрининг проводят во многих странах средиземноморья и на Кубе (1:3600

Препараты крови больных с β-талассемией

Эритроциты при β-талассемии

Больные с β-талассемией

Выявление гетерозиготных носителей наследственных заболеваний обычно проводят у школьников, и все

Муковисцидоз

Скрининг на гетерозиготное носительство мутаций в определенных генах требует еще более

Скрининг на гетерозиготное носительство особенно эффективен в тех случаях, когда наследственное

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – АР болезнь, в основе патогенеза которой лежит

Клинические проявления муковисцидоза

Больная с муковисцидозом

Лечение больных с МВ начинается уже при обострении болезни, которое распознается

Генетика МВ изучена хорошо, ген МВ локализован на 7 хромосоме в

Передача муковицидоза

Больной с муковисцидозом

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

Неинвазивные и инвазивные методыскринирующиедиагностические

Скринирующие методы:Анализ сывороточных маркеров: α-фетопротеина, β-цепей хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола

В 1972 году было установлено, что при беременности плодом с дефектом

К сожалению, кривые распределения содержания α-фетопротеина в сыворотке крови беременных нормальным

В результате тест на повышенное содержание α-фетопротеина не является ни 100%

Содержание α-фетопротеина меняется в сыворотке крови беременных не только при дефектах

ХГЧ и нЭ продуцируются тканями плода, их концентрация в сыворотке крови

В настоящее время некоторые лаборатории мира перешли на биохимический скрининг с

Инструментальным скринирующим методом для обнаружения болезни Дауна, аутосомных трисомий, ВПР является

Ультразвуковое исследование

В 1 триместре беременности УЗ-маркером для диагностики болезни Дауна служит увеличенная

Ультразвуковое исследование

пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия), цефалоцеле (черепно-мозговая

Пороки развития нервной системы и лица (акрания и анэнцефалия)

Расщелина губы и неба

УЗИ при синдроме Дауна

Тесты на синдром Дауна

Тесты на синдром Дауна

Диагностические методы:амниоцентез или кордоцентезбиопсия ворсинок хорионаприцельное ультразвуковое исследование плода

Ультразвуковое исследование плодаПервое УЗИ – 12 недельВторое УЗИ – 18 –

УЗИ органов грудной клетки позволяет выявлять такие ВПР, как врожденная диафрагмальная

Оптимальным для эффективного использования УЗИ в пренатальной диагностике врожденной и наследственной

Диагностические методы: Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной

Амниоцентез делают черезбрюшинно под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту, из

Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки, которые культивируют в

Кордоцентез – взятие крови из пуповины, этот метод выполняют под контролем

Кордоцентез используют для диагностики хромосомных болезней, гематологических наследственных болезней (гемаглобинопатии, коагулопатии,

Хорион- и плацентобиопсия применяется для получения небольших кусочков ворсин хориона или

Метод требует большого опыта акушера. Осложнения наблюдается у 2,5-10% женщин (кровотечение,

Хорион- и плацентобиопсия

Образцы хориона (ворсины) подлежат лабораторной (цитогенетической, молекулярно-генетической, биохимической) диагностике наследственных болезней.

Похожие презентации

Основные принципы генетического скрининга
1) заболевание должно быть тяжелым (инвалидизирующим) и

Неинвазивные и инвазивные методы
скринирующие
диагностические

Скринирующие методы:
Анализ сывороточных маркеров:
α-фетопротеина, β-цепей хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола

Диагностические методы:
амниоцентез или кордоцентез
биопсия ворсинок хориона
прицельное ультразвуковое исследование плода

Ультразвуковое исследование плода
Первое УЗИ – 12 недель
Второе УЗИ – 18 –

Диагностические методы:
Амниоцентез, или прокол плодного пузыря, с целью получения околоплодной