Характеристики физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипов

Содержание

Слайд 2

Аутосомные вариации кариотипа Вариация (синдром) Дауна Вариация Патау Вариация Эдвардса

Аутосомные вариации кариотипа

Вариация (синдром) Дауна
Вариация Патау
Вариация Эдвардса

Слайд 3

Вариация (синдром) Дауна Физиологические проявления: Низкий мышечный тонус; брахицефалия (укороченный череп);

  Вариация (синдром) Дауна

Физиологические проявления: Низкий мышечный тонус; брахицефалия (укороченный череп); плоские черты

лица; приподнятые вверх внешние уголки глаз; эпикантус; короткая толстая шея. Психологические проявления: Без затруднений вступают в контакт с окружающими и часто им подражают; послушны, добродушны; зачастую развитие останавливается на уровне трёхлетнего ребёнка.

Кариотип : 47, XY + 21

Слайд 4

Вариация Патау Кариотип: 47, XY + 13 Физиологические проявления: Глухота;двусторонние расщелины

Вариация Патау

Кариотип: 47, XY + 13
Физиологические проявления: Глухота;двусторонние расщелины на верхней

губе и на нёбе; деформация стоп и черепа; дублирование половых органов; короткая шея; уменьшенный объем мозга.
Психологические проявления: Дети имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
Слайд 5

Вариация Эдвардса Кариотип: 47, XX + 18 Физиологические проявления: Низкий лоб;

Вариация Эдвардса

Кариотип:  47, XX + 18
Физиологические проявления: Низкий лоб; долихоцефалия; выступающий

затылок; стробизм; «заячья губа» и «волчья пасть»; тяжёлые аномалии со стороны внутренних органов.
Психологические проявления:  Нарушения психической сферы: Умственная отсталость, олигофренизм, имбицилизм, идиотизм, задержка нервно-психического развития.
Слайд 6

Вариации числа половых хромосом Вариация Тёрнера – Шерешевского Вариация Жакоб (YY-синдром)

Вариации числа половых хромосом

Вариация Тёрнера – Шерешевского
Вариация Жакоб (YY-синдром)
Вариация Клайнфельтера
Вариация Трипло-X

(трисомия по X-хромосоме)
Слайд 7

Вариация Тёрнера – Шерешевского Кариотип: 45, XO Физиологические проявления: Грудная клетка

Вариация Тёрнера – Шерешевского

Кариотип: 45, XO
Физиологические проявления: Грудная клетка бочкообразной формы;

деформация кистей и стоп; искривление зубов; косоглазие; пигментация кожи.
Психологические проявления: Задержка умственного развития; дети отличаются невнимательностью и плохой памятью; психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность.
Слайд 8

Вариация Жакоб (YY-синдром) Кариотип: 47, XYY Физиологические проявления: Высокий рост; слегка

Вариация Жакоб (YY-синдром)

Кариотип: 47, XYY
Физиологические проявления: Высокий рост; слегка нарушена координация

движений.
Психологические проявления: Мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию; примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения.
Слайд 9

Вариация Клайнфельтера Кариотип: 47, XXY Физиологические проявления: Высокий рост; бесплодие; длинные

Вариация Клайнфельтера

Кариотип: 47, XXY
Физиологические проявления: Высокий рост; бесплодие; длинные конечности и

высокая талия; микроорхизм.
Психологические проявления: Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить; часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие; мальчики плохо адаптируется в социуме.