Муковисцидоз, кистозный фиброз

Июль 28, 2022

Главная
Медицина
Муковисцидоз, кистозный фиброз

Содержание

2. Определение Муковисцидоз (лат. mucus -слизь + viscidus – «вязкий»; синоним: кистозный фиброз, кистозный фиброз поджелудочной железы)
3. Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон. Она также доказала его наследственную
4. Эпидемиология • В большинстве стран Европы и Северной Америки муковисцидозом болеют от 1:2000 до 1:4000 новорождённых.
5. Таблица 1. Частота муковисцидоза по данным неонатального скрининга в Европе (2007 г.)
6. Аутосомно-рецессивный тип наследования Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом
7. Этиология и патогенез В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,
8. Описано более тысячи разновидностей мутаций данного гена, чаще всего встречается отсутствие трех нуклеотидов в экзоне 10,
9. В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной
10. Нормальный канал, через который ионы хлора покидают клетку, блокирован, вследствие чего в нее поступают вода и
11. Клиническая картина
12. Клинические формы муковисцидоза Преимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная; 15-20%); Преимущественно кишечная форма (5%); Смешанная форма с
13. Дыхательная система
14. Симптомы Малопродуктивный кашель (по характеру напоминающий кашель при коклюше) с выделением вязкой слизисто-гнойной мокроты; Акроцианоз, общий
15. Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.
16. Бронхограмма больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы
17. Постоянный рентгенологический признак муковисцидоза – усиление легочного рисунка за счет утолщения стенок бронхов – как в
18. Желудочно-кишечный тракт Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта: Кожа землистого оттенка, тургор снижен,
19. Обструкция тонкого кишечника вязким меконием; Локализуется в подвздошной кишке; В 90% случаев ассоциирован с муковисцидозом; В
21. Иммунореактивный трипсин в сухом пятне крови – скрининг (При положительном результате тест повторяют на 21—28 день
22. Rg легких – мигрирующие ателектазы, эмфизема, пневмосклероз Бронхография – бронхоэктазы Бронхоскопия – бронхоэктазы, густая вязкая мокрота,
23. Диета: увеличение содержания белков, уменьшение содержания жиров, коррекция по углеводам, достаточное количество фруктов и овощей Муколитики
24. Неблагоприятный: средняя продолжительность жизни 22-29 лет (48 лет в США). Прогноз
26. Скачать презентацию

Слайд 2

Определение

Муковисцидоз (лат. mucus -слизь + viscidus – «вязкий»; синоним:

кистозный фиброз, кистозный фиброз поджелудочной железы) - наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем.

Слайд 3

Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон.

Она также доказала его наследственную природу.
А в 1946 году американский педиатр Сидни Фарбер предложил термин «муковисцидоз».

Dorothy Hansine Andersen
(Photo at National Library of Medicine)

Слайд 4

Эпидемиология
• В большинстве стран Европы и Северной Америки муковисцидозом болеют

от 1:2000 до 1:4000 новорождённых.
• Распространённость муковисцидоза в Украине составляет 1:9000 новорождённых.
• Ежегодно регистрируется в США - 2000, во Франции, Англии, Германии - от 500 до 800, а во всём мире - более 45 000 детей, больных муковисцидозом.

Слайд 5

Таблица 1. Частота муковисцидоза по данным неонатального скрининга в Европе (2007

г.)

Слайд 6

Аутосомно-рецессивный тип наследования
Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то

риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

Слайд 7

Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR

(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы(7q31)

Слайд 8

Описано более тысячи разновидностей мутаций данного гена, чаще всего встречается

отсутствие трех нуклеотидов в экзоне 10, что приводит к делеции фенилаланина в позиции 508 ТРБМ. Тип мутации в определенной степени влияет на характер и тяжесть течения заболевания.

Слайд 9

В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка

(трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желёз кишечника, бронхолегочной системы, мочевого тракта, и регулирующего транспорт ионов хлора между этими клетками и межклеточной жидкостью.

Слайд 10

Нормальный канал, через который ионы хлора покидают клетку, блокирован, вследствие чего

в нее поступают вода и натрий. В результате вырабатывается сухая, клейкая слизь. Эта вязкая слизь оказывает особенно поражающее воздействие на легкие и желудочно-кишечный тракт, нарушая процессы дыхания и пищеварения.

Слайд 11

Клиническая картина

Слайд 12

Клинические формы муковисцидоза
Преимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная; 15-20%);
Преимущественно кишечная форма (5%);

Смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (78-80%);
Мекониевая непроходимость кишечника;
Атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

Слайд 13

Дыхательная система

Слайд 14

Симптомы
Малопродуктивный кашель (по характеру напоминающий кашель при коклюше) с выделением вязкой

слизисто-гнойной мокроты;
Акроцианоз, общий цианоз, одышка в покое или при физической нагрузке;
При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит, аденоидные вегетации, полипы носа, хронический тонзиллит;
Признаки эмфиземы легких (грудная клетка бочкообразной формы, клиновидная деформация грудины, коробочный перкуторный звук т.д.)
Ателектазы легкого (притупление перкуторного звука над местом локализации спавшегося легкого);
Затяжные и тяжелы формы течения пневмонии с предрасположенностью к абссцедированию (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка)
Признаки хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза;
Развитие различных осложнений: пневмоторакс, пиопневмоторакс, легочное кровотечение, «легочное сердце», сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность.

Слайд 15

Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла),

как следствие тяжелой хронической гипоксии.

Слайд 16

Бронхограмма больного смешанной формой муковисцидоза:
деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы

Слайд 17

Постоянный рентгенологический признак муковисцидоза – усиление легочного рисунка за счет утолщения

стенок бронхов – как в периоде обострения, так и в ремиссии.

Слайд 18

Желудочно-кишечный тракт
Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта:
Кожа

землистого оттенка, тургор снижен, слизистая оболочка рта сухая, тонус мышц понижен;
Гипотрофия и полигиповитаминоз несмотря на сохраненный или даже повышенный аппетит;
Диспептический синдром с типичным стулом (полифекалия, стеаторея, креаторея);
Гипопротеинемия;
Гепатомегалия, обусловлена холестазом;
Выпадение прямой кишки;
Латентно протекающий сахарный диабет;
Проявлением муковисцидоза является так же мекониальный илеус или мекониальная непроходимость у новорожденных.

Слайд 19

Обструкция тонкого кишечника вязким меконием;
Локализуется в подвздошной кишке;
В 90% случаев ассоциирован

с муковисцидозом;
В 10-30% случаев имеется семейный анамнез муковисцидоза;
Первые симптомы появляются на 1-2 сутках жизни (рвота желчью, вздутый живот, отсутствие стула);
Диагностика с помощью обзорной рентгенограммы органов брюшной полости, ирригографии.

Меконеальный илеус

Слайд 20

Слайд 21

Иммунореактивный трипсин в сухом пятне крови – скрининг (При положительном результате

тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест);
Потовый тест: троекратное определение Cl- в потовой жидкости
Анализ ДНК

Диагностика

Слайд 22

Rg легких – мигрирующие ателектазы, эмфизема, пневмосклероз
Бронхография – бронхоэктазы
Бронхоскопия – бронхоэктазы,

густая вязкая мокрота, эндобронхит
ФВД – обструктивные/смешанные изменения
Микробиологическое исследование мокроты – золотистый стафиллококк, синегнойная и гемофильная палочки
БАК – гипопротеинемия
Копрограмма – нейтральный жир

Слайд 23

Диета: увеличение содержания белков, уменьшение содержания жиров, коррекция по углеводам, достаточное

количество фруктов и овощей
Муколитики (пульмозим, АЦЦ), постуральный дренаж, массаж, техника дыхания, бронхоскопические санации, кислородотерапия
Курсовая антибиотикотерапия: пенициллины, цефалоспорины, фторхинолоны, аминогликозиды и комбинации а/б
Ферментные препараты: креон, мезим, панзинорм
Витаминотерапия
При тяжелом течении пневмонии – ГКС в течение 1,5-2 мес

Лечение

Слайд 24

Муковисцидоз, кистозный фиброз

Содержание

Определение Муковисцидоз (лат. mucus -слизь + viscidus – «вязкий»; синоним:

Впервые заболевание было описано в 1938 году американским патологоанатом Дороти Андерсон.

Эпидемиология • В большинстве стран Европы и Северной Америки муковисцидозом болеют

Таблица 1. Частота муковисцидоза по данным неонатального скрининга в Европе (2007

Аутосомно-рецессивный тип наследования Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то

Этиология и патогенез В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR

Описано более тысячи разновидностей мутаций данного гена, чаще всего встречается

В результате мутации гена нарушается структура и функция специфического белка

Нормальный канал, через который ионы хлора покидают клетку, блокирован, вследствие чего

Клиническая картина

Клинические формы муковисцидозаПреимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная; 15-20%);Преимущественно кишечная форма (5%);

Дыхательная система

СимптомыМалопродуктивный кашель (по характеру напоминающий кашель при коклюше) с выделением вязкой

Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла),

Бронхограмма больного смешанной формой муковисцидоза:деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы

Постоянный рентгенологический признак муковисцидоза – усиление легочного рисунка за счет утолщения

Желудочно-кишечный трактКлиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта: Кожа

Обструкция тонкого кишечника вязким меконием;Локализуется в подвздошной кишке;В 90% случаев ассоциирован