Мутационная изменчивость. Предупреждение наследственных болезней человека

Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате:
1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;
2) вставки нуклеотидов;
3) потери нуклеотидов;
4) удвоения нуклеотидов;
5) изменения порядка чередования нуклеотидов.

одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации.
Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки», транслокационный вариант синдрома Дауна и др.

нарушения нормального хода митоза или мейоза.

клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования. До недавнего времени многие родители в семье которых уже имеется ребенок с наследственной патологии, боялись рождения еще одного ребенка с такой же патологией, а врачи в свою очередь могли теоретически предположить появление ребенка с наследственным заболеванием. Внедрение пренатальной диагностики открыло таким семьям в перспективе родить здорового ребенка. С профилактической целью такая диагностика рекомендована всем беременным в возрасте с 35 лет. Профилактика наследственных заболеваний сводится к медико-генетическому консультированию и пренатальной диагностике. Она позволяет снизить риск рождения ребенка с заболеваниями, обусловленными генетикой.