Наследственная патология - Голован М., Жорова А.,6 группа

Август 8, 2022

Главная
Медицина
Наследственная патология - Голован М., Жорова А.,6 группа

Содержание

2. Наследственная патология - это заболевание человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные заболевания классифицируют по типу
3. Причины наследственных патологий: Изменения числа хромосом Изменения структуры хромосом Генные мутации
4. Типы мутаций Хромосомные Характеризуются изменением количества хромосом (анеуплоидия) или структурными перестройками (делеция, транслокация, дупликация, инверсия). Геномные
5. Особенности патогенеза наследственных болезней: Экспрессивность – выраженность эффекта мутантного гена, определяющая клиническую тяжесть заболевания; Пенетрантность –
6. Особенности клинических проявлений наследственной патологии: Врожденный характер заболевания; Хроническое течение заболевания, приводит к постепенному ухудшению клинической
7. Примеры наследственных патологий
8. Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови.
9. Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях
10. Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность
11. Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное
13. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственная патология - это заболевание человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Наследственные заболевания классифицируют по типу наследования.

Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования).

Слайд 3

Причины наследственных патологий:
Изменения числа хромосом
Изменения структуры хромосом
Генные мутации

Слайд 4

Типы мутаций
Хромосомные
Характеризуются изменением количества хромосом (анеуплоидия) или структурными перестройками (делеция, транслокация,

дупликация, инверсия).

Геномные

характеризуются изменением числа хромосом

Генные

Характеризуются изменением последовательности нуклеотидов в гене в результате замещения, добавления и удаления комплементарной пары или нескольких пар

Слайд 5

Особенности патогенеза наследственных болезней:
Экспрессивность – выраженность эффекта мутантного гена, определяющая клиническую тяжесть заболевания;
Пенетрантность – проявление

мутантного гена, выраженная в процентах проявления болезни к общему числу носителей мутации;
Плейотропизм – множественный эффект мутантного гена, обусловливающий многообразие клинических симптомов болезни.

Слайд 6

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
Врожденный характер заболевания;
Хроническое течение заболевания, приводит к постепенному ухудшению

клинической картины и состояния больного.
Наследственный характер заболевания, когда имеются повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи
Множественные патологические изменения органов или систем. Это особенно характерно для моногенных и хромосомных синдромов.
Относительная устойчивость к наиболее распространенным методам терапии.

Слайд 7

Примеры наследственных патологий

Слайд 8

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и

свойств эритроцитов крови.

Слайд 9

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза

и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения.

Слайд 10

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих

участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

Слайд 11

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный

остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва.