Наследственность и патологии. Хромосомные болезни

Август 5, 2022

Главная
Медицина
Наследственность и патологии. Хромосомные болезни

Содержание

2. К настоящему времени описано около 4000 наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около 600.
3. Классификация наследственной патологии. по характеру изменения наследственных структур 1. Хромосомные синдромы сопровождаются аномалией количества хромосом у
4. Наследственные заболевания имеют общие клинические особенности Повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьи Врожденный характер
5. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара
6. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки
7. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Спорадические случаи - мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии
8. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. 1) Болезни:
9. Нарушения в гаметогенезе
10. Изменения в количестве половых хромосом Синдром Клайнфельтера (ХХУ) Синдромом Шерешевского-Тернера (Х0) Нерасхождение половых хромосом при мейозе,
11. Синдром Клайнфельтера генотип (47,ХХУ) встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденных Описан в 1942 году Тельце
12. Синдром Клайнфельтера Симптомы: высокий рост слабое оволосение тела яички маленького размера, бесплодие общий женоподобный вид и
13. Синдромом Шерешевского-Тернера генотип (45,Х0) Частота встречаемости: 1 на 3000 Описан Н.А.Шерешевским в 1925 году и Г.Тернером
14. Синдромом Шерешевского-Тернера Симптомы: болеют женщины, низкий рост короткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма характерный, но необязательный
16. Изменения в количестве аутосом Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Пата́у (трисомия 13)
17. Синдром Дауна Генотип 47,ХУ, +21 или 47,ХХ, +21 Частота встречаемости 1 на 650 новорожденных Описан Джоном
18. Типичные признаки больных с синдромом Дауна «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) —
19. Типичные признаки больных с синдромом Дауна брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) -
20. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут
21. Синдром Эдвардса Генотип 47,ХУ, +18 или 47,ХХ, +18 Частота встречаемости 1 на 7000 новорожденных Описан в
22. Синдром Эдвардса Фенотипические проявления Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую
23. Синдром Пата́у Генотип 47,ХУ, +13 или 47,ХХ, +13 Частота встречаемости 1 на 6000 новорожденных Описан Эразмусом
24. Синдром Пата́у Проявления заболевания тяжелые врожденные пороки умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный
25. Синдром Пата́у
26. СИНДРОМЫ ЧАСТИЧНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) Синдром кошачьего крика (5р-) Синдром
27. Синдром кошачьего крика (5р-) (Синдром Лежена) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы Формула кариограммы: 46,ХХ,del(5р-) Популяционная
29. Скачать презентацию

Слайд 2

К настоящему времени описано около 4000 наследственных болезней человека, из

которых достаточно хорошо изучено около 600.

Наследственные болезни — это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.

Слайд 3

Классификация наследственной патологии.
по характеру изменения наследственных структур
1. Хромосомные синдромы сопровождаются

аномалией количества хромосом у человека

2. Моногенные заболевания — это нарушения, причиной которых являются мутации отдельных генов.

3. Мультифакториальные заболевания — это болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления их необходимо совместное действие наследственных и внешнесредовых факторов

аутосомно-доминантные,
аутосомно-рецессивные,
Х-сцепленные доминантные,
Х-сцепленные рецессивные
митохондриальные

Слайд 4

Наследственные заболевания имеют общие клинические особенности
Повторные случаи аналогичной патологии у

членов одной семьи
Врожденный характер заболевания. Большинство пороков развития и хромосомных синдромов обнаруживаются уже при рождении ребенка
Хроническое, рецидивирующее течение заболевания, приводящее к постепенному ухудшению состояния больного
Одновременное поражение у человека нескольких органов или систем
Наличие специфических симптомов
Устойчивость к наиболее распространенным методам терапии

Слайд 5

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22

пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина - ХХ, мужчина - ХУ)

Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм клинически изучены и называются синдромами.
Распространенность хромосомных болезней одинакова во всех национальных и этнических группах и составляет в среднем 7-8 больных на каждую 1 000 новорожденных. В Российской Федерации эта патология регистрируется примерно у 12 000 новорожденных ежегодно.

Слайд 6

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У

таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.
Соматические мутации – если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней – мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором.

* Принцип определения типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):

Слайд 7

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Спорадические случаи - мутация возникла заново в гаметах здоровых

родителей или на стадии зиготы.
Наследуемые (семейные) формы - когда родители уже имели подобную аномалию.

* Принцип времени возникновения мутации (в поколении):

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить:
1) тип мутации;
2) вовлеченную в процесс хромосому;
3) форму (полная или мозаичная);
4) вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма).

Слайд 8

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при

сохранении их структуры.
1) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
2) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
3) Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом – полиплодии.
II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды хромосомных аберраций:
1) Транслокации – перенос участка хромосомы.
2) Инверсии – разворот участка хромосомы на 180 градусов.
3) Делеции – отрыв участка хромосомы.
4) Дупликации – удвоение участка или целой хромосомы.

* Этиологический принцип, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации

Слайд 9

Нарушения в гаметогенезе

Слайд 10

Изменения в количестве половых хромосом
Синдром Клайнфельтера (ХХУ)
Синдромом Шерешевского-Тернера (Х0)
Нерасхождение половых

хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы

Слайд 11

Синдром Клайнфельтера
генотип (47,ХХУ)
встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденных
Описан

в 1942 году

Тельце Барра

Слайд 12

Синдром Клайнфельтера
Симптомы:
высокий рост
слабое оволосение тела
яички маленького размера, бесплодие
общий женоподобный

вид и гинекомастия
Снижение либидо
Остеопороз (разрежение костной ткани)
Венозная патология
Аутоиммунные системные проявления
Низкий уровень энергетики
Обладают нормальным интеллектом
Низкая самооценка
Проблемы психического развития
Трудности общения

Мальчик 6 лет

Слайд 13

Синдромом Шерешевского-Тернера
генотип (45,Х0)
Частота встречаемости: 1 на 3000
Описан Н.А.Шерешевским в

1925 году и Г.Тернером в 1938 году

нет Тельца Барра

Слайд 14

Синдромом Шерешевского-Тернера
Симптомы:
болеют женщины,
низкий рост
короткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма

характерный, но необязательный симптом); рост волос на нижней границе шеи;
отсутствие большинства вторичных половых признаков,
бесплодие,
умственная отсталость

Слайд 15

Слайд 16

Изменения в количестве аутосом
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия

18)
Синдром Пата́у (трисомия 13)

Слайд 17

Синдром Дауна
Генотип 47,ХУ, +21 или 47,ХХ, +21
Частота встречаемости 1 на

650 новорожденных
Описан Джоном Дауном в 1866 году

Слайд 18

Типичные признаки больных с синдромом Дауна
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное

укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
монголоидный разрез глаз — 80 %
эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

Слайд 19

Типичные признаки больных с синдромом Дауна
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет

недоразвития средних фаланг) - 70 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
плоская переносица — 52 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
короткий нос — 40 %

Слайд 20

Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин

с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Слайд 21

Синдром Эдвардса
Генотип 47,ХУ, +18 или 47,ХХ, +18
Частота встречаемости 1 на

7000 новорожденных
Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом

Слайд 22

Синдром Эдвардса
Фенотипические проявления
Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа,

мозговой череп имеет долихоцефалическую форму.
Глазные щели узкие и короткие.
Ушные раковины деформированы
Грудина короткая, грудная клетка шире и короче нормальной.
Аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен.
Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии.
60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены

Слайд 23

Синдром Пата́у
Генотип 47,ХУ, +13 или 47,ХХ, +13
Частота встречаемости 1 на

6000 новорожденных
Описан Эразмусом Бартолином в 1957 и Клаусом Патау в 1960

Слайд 24

Синдром Пата́у
Проявления заболевания
тяжелые врожденные пороки
умеренная микроцефалия,
нарушение развития различных отделов ЦНС,

низкий скошенный лоб,
суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия, помутнение роговицы,
запавшая переносица, широкое основание носа,
деформированные ушные раковины,
расщелина верхней губы и нёба, полидактилия,
флексорное положение кистей, короткая шея.
характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года)

Слайд 25

Синдром Пата́у

Слайд 26

СИНДРОМЫ ЧАСТИЧНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ
Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+)

Синдром кошачьего крика (5р-)
Синдром Орбели (13q-)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)
и др.

Слайд 27

Синдром кошачьего крика (5р-) (Синдром Лежена)
обусловлен делецией короткого плеча 5-й

хромосомы
Формула кариограммы: 46,ХХ,del(5р-)
Популяционная частота синдрома - примерно 1:45 000

Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет

Наследственность и патологии. Хромосомные болезни

Содержание

К настоящему времени описано около 4000 наследственных болезней человека, из

Классификация наследственной патологии.по характеру изменения наследственных структур 1. Хромосомные синдромы сопровождаются

Наследственные заболевания имеют общие клинические особенности Повторные случаи аналогичной патологии у

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙГаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙСпорадические случаи - мутация возникла заново в гаметах здоровых

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при

Нарушения в гаметогенезе

Изменения в количестве половых хромосом Синдром Клайнфельтера (ХХУ)Синдромом Шерешевского-Тернера (Х0)Нерасхождение половых

Синдром Клайнфельтера генотип (47,ХХУ) встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденныхОписан

Синдром КлайнфельтераСимптомы: высокий рост слабое оволосение телаяички маленького размера, бесплодиеобщий женоподобный

Синдромом Шерешевского-Тернерагенотип (45,Х0) Частота встречаемости: 1 на 3000 Описан Н.А.Шерешевским в

Синдромом Шерешевского-ТернераСимптомы: болеют женщины, низкий росткороткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма

Изменения в количестве аутосом Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия

Синдром Дауна Генотип 47,ХУ, +21 или 47,ХХ, +21Частота встречаемости 1 на

Типичные признаки больных с синдромом Дауна «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное

Типичные признаки больных с синдромом Даунабрахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет