Наследственные болезни

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни

Содержание

2. Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. mutatio — изменение) наследственной информации.
3. Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000— 10:1000. Наиболее распространенными
4. Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят:
5. Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных 6:1000. Хромосомными
6. Болезнь Дауна Болезнь Дауна относится к числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1:800
7. Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на
8. клиника
9. клиника
10. клиника
11. «Солнечные» дети
12. клиника Все дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии. Они позже, по сравнению со
13. Лечение. Специфического лечения нет. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность: Церебролизин; Аминалон; глутаминовую кислоту; витамины
14. Прогноз. Неблагоприятный. Отмечается высокая смертность в результате: осложнений респираторных инфекций; развития сердечной недостаточности при пороках сердца;
15. Фенилкетонурия Фенилкетонурия (синоним - фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным нарушением аминокислотного обмена и
16. Этиология и патогенез. В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина. Вследствие генетически обусловленного дефицита
17. Клиническая картина. Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе тела. Ранним симптомом является
19. Лечение. Эффективность терапии определяется: своевременным распознаванием заболевания в процессе тотального скрининга новорожденных на наличие фенилкетонурии; назначением
20. Диетотерапию проводят до 5—7 лет. В более старшем возрасте снижается чувствительность ЦНС к токсическому влиянию фенилаланина
21. Показаны продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина: морковь, капуста, салат, лук, помидоры, яблоки, виноград, мед, варенье. Картофель
22. Муковисцидоз Муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание — встречается у 1 из 10000 новорожденных. Болезнь обусловлена
26. В лечении используются: заместительная ферментотерапия, ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия. Эти пациенты наблюдаются в специализированных центрах.
27. Врожденный гипотиреоз Гипотиреоз. Гипотиреоз (микседема)- заболевание, обусловленное врожденным или приобретенным снижением функции щитовидной железы, т. е.
28. Клиническая картина Для врождённого гипотиреоза характерны: низкая двигательная активность плода, склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожденные
30. Клиническая картина Дети вялые, сонливые. Мимика бедная, на лбу образуются стойкие складки. Кожа сухая, бледная, с
31. Муцинозный отёк.
32. Диагностика Диагностика врожденного гипотиреоза заключается прежде всего в проведении скрининг-тестирования новорожденных в роддоме. Установлено, что если
33. Лечение. Основным методом лечения всех форм гипотиреоза является заместительная терапия препаратами щитовидной железы в течение всей
34. Прогноз. При приобретенных и легких формах врожденного гипотиреоза и при наличии своевременного и адекватного лечения прогноз
35. Адреногенитальный синдром Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), которая проявляется: Нарушением полового развития Нарушением минералокортикоидной функции коры
36. Галактоземия Галактоземия— наследственное нарушение обмена веществ с аутосомнорециссивным типом наследования, связанное с отсутствием или снижением активности
37. Неонатальный скрининг В Российской Федерации в течении 20 лет проводится массовое обследование новорожденных детей на фенилкетонурию
38. В европейской популяции вышеуказанные скринируемые заболевания встречаются с различной частотой: врожденная дисфункция коры надпочечников — от
39. Неонатальный скрининг.
40. Аудиологический скрининг. Еще одним из профилактических направлений является аудиологический скрининг. Число больных с нарушениями слуха в
41. Первым этапом в развитии данного направления послужило внедрение с 2006 г. в субъектах Российской Федерации нового
43. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат.

mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов.
Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:
1) моногенные,
2) полигенные,
3) хромосомные.

Слайд 3

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена.
Частота этих болезней среди новорожденных

составляет 2:1000— 10:1000.
Наиболее распространенными являются:
муковисцидоз,
синдром нарушенного кишечного всасывания,
гемофилия,
фенилкетонурия,
галактоземия и др.

Слайд 4

Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов

окружающей среды.
К ним относят:
сахарный диабет,
ожирение,
многие заболевания почек, печени,
аллергические заболевания

Слайд 5

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом.
Частота хромосомных болезней

у новорожденных 6:1000.
Хромосомными являются:
болезнь Дауна,
синдром Клайнфелтера и др.

Слайд 6

Болезнь Дауна
Болезнь Дауна относится к числу частых наследственных заболеваний у детей.

Ее частота составляет 1:800 рождений.
Этиология и патогенез.
Заболевание обусловлено трисомией по 21 -й паре хромосом, т.е. вместо 2-х имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу.
В большинстве случаев (93 %) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках, такое состояние называется регулярной трисомией,
общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме.

Слайд 7

Клиническая картина.
Заболевание распознается уже при рождении.
Дети имеют меньшую, чем

в норме (в среднем на 400 r) массу тела,
вялые, плохо сосут, крик слабый.
Отмечается брахицефалия, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), небольшие ушные раковины, широкое лицо, широкая спинка носа, маленький нос.
Полость рта несколько уменьшена, небо высокое, язык высовывается изо рта.
Характерна диспропорция туловища и конечностей.
Пальцы кистей короткие, мизинец укорочен, искривлен.
Типичным проявлением заболевания является выраженная гипотония.
У старших детей наблюдаются аномалии положения и формы зубов, недоразвитие верхней челюсти, , короткие конечности, плечи опущены.

Слайд 8

клиника

Слайд 9

клиника

Слайд 10

клиника

Слайд 11

«Солнечные» дети

Слайд 12

клиника
Все дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии.
Они

позже, по сравнению со сверстниками, начинают сидеть, ходить, говорить.
Речь недоразвита, словарный запас беден, снижен интеллект.
Дети, как правило, обучаются в специальных школах, однако они способны к овладению навыками самообслуживания и выполнению домашней работы.
Обращает на себя внимание высокая частота (40 %) пороков развития сердечно-сосудистой системы.

Слайд 13

Лечение.
Специфического лечения нет.
Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность:
Церебролизин;

Аминалон;
глутаминовую кислоту;
витамины группы В.
Показан тиреоидин.
Важное значение имеют образовательные, социально-психологические мероприятия при синдроме Дауна;
участие родителей в Российской (Европейской) Ассоциации Даун Синдром.

Слайд 14

Прогноз.
Неблагоприятный.
Отмечается высокая смертность в результате:
осложнений респираторных инфекций;
развития сердечной

недостаточности при пороках сердца;
Болезнь Дауна сочетается с острым лейкозом примерно в 15—20 раз чаще, чем в популяции.

Слайд 15

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (синоним - фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным

нарушением аминокислотного обмена и приводящим к поражению ЦНС. Среди новорожденных встречается с частотой
1:12 000-1:15 000.

Слайд 16

Этиология и патогенез.
В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Вследствие генетически обусловленного дефицита фенилаланингидроксилазы (фермент, превращающий фенилаланин в тирозин) в организме накапливается фенилаланин.
В результате резко возрастает содержание этой аминокислоты в сыворотке крови, производные фенилаланина появляются в моче (отсюда название — фенилкетонурия).
Продукты метаболизма фенилаланина оказывают токсическое воздействие на головной мозг.
Из-за недостаточного образования тирозина в организме возникает дефицит катехоламинов и меланина.
Это обусловливает депигментацию кожи и волос, склонность к снижению артериального давления.

Слайд 17

Клиническая картина.
Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе

тела.
Ранним симптомом является рвота.
Отчетливо признаки заболевания появляются ближе ко второму полугодию, иногда раньше.
Возникает беспокойство, учащается рвота,
Дети отстают в психомоторном развитии от сверстников.
Большинство детей имеют светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы.
Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты.
У детей резко снижен интеллект.

Слайд 18

Слайд 19

Лечение.
Эффективность терапии определяется:
своевременным распознаванием заболевания в процессе тотального скрининга

новорожденных на наличие фенилкетонурии;
назначением специальной диеты, лишенной фенилаланина или содержащей ограниченное , его количество.
Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно.
На первом этапе лечения в течение 10—20 дней дети с фенилкетонурией получают пищу, не содержащую фенилаланина.
Потребность в белках обеспечивается белковыми гидролизатами или смесями аминокислот, например гапофенатом, берлофеном; их разводят соками, добавляют к овощным и фруктовым пюре.
После того как уровень фенилаланина у ребенка снизится до нормы, начинают давать молоко и другие продукты животного происхождения, чтобы содержание аминокислоты в суточном рационе не превышало 25 мг на 1 кг массы тела ребенка.
Это необходимо, так как полное ограничение фенилаланина в пище способствует распаду собственных белков и новому повышению концентрации аминокислоты.

Слайд 20

Диетотерапию проводят до 5—7 лет.
В более старшем возрасте снижается чувствительность

ЦНС к токсическому влиянию фенилаланина и продуктов его обмена.
С другой стороны, к этому времени заканчиваются основные этапы развития мозга.
Прогноз. Зависит от сроков начала лечения.

Слайд 21

Показаны продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина:
морковь,
капуста,
салат,
лук,
помидоры,

яблоки,
виноград,
мед, варенье.
Картофель и молоко назначают в ограниченном количестве.
Полностью исключают продукты,, богатые фенилаланином: мясо, рыбу, печень, почки, яйца, сыр, колбасы, мучные продукты, бобовые, шоколад.

Слайд 22

Муковисцидоз
Муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание — встречается у 1 из

10000 новорожденных.
Болезнь обусловлена мутацией гена, результатом чего являются поражение экзокринных желез и формирование тяжелых нарушений функции органов дыхания и пищеварения.
Вследствие изменения физико-химических свойств секрет экзокринных желёз становится вязким и закупоривает выводные протоки желез. Возникают кистозные расширения, что способствует инфицированию, развитию воспаления и нарушению функции органов — легких, кишечника, поджелудочной железы, печени.
В настоящее время муковисцидоз рассматривается как наследственная патология клеточных мембран.
Из-за нарушения активного транспорта электролитов в экзокринных железах повышается содержание в секрете потовых желез натрия и хлора.
Это является одним из самых характерных.признаков заболевания.

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

Слайд 26

В лечении используются:
заместительная ферментотерапия,
ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия.
Эти

пациенты наблюдаются в специализированных центрах.
Благодаря ранней диагностике и своевременной лечебно-реабилитационной работе, средняя продолжительность их жизни за последние 20 лет значительно увеличилась.
Прогноз. Неблагоприятный, если заболевание проявляв рано, особенно легочная форма. При ранней диагностике и своевременной терапии дети могут достигать зрелого возраста.
С внедрением новых антисинегнойных препаратов (аминогликозиды, цефалоспорины третьего поколения, кинолоны) выживаемость и качество жизни больных детей с муковисцидозом заметно изменились.

Слайд 27

Врожденный гипотиреоз
Гипотиреоз.
Гипотиреоз (микседема)- заболевание, обусловленное врожденным или приобретенным снижением функции щитовидной

железы, т. е. сниженной продукцией тиреоидных гормонов.
Этиология. Выделяют врожденный и приобретенный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз возникает в результате отсутствия щитовидной железы или задержки ее развития в процессе эмбриогенеза (воздействие токсических, химических, радиоактивных веществ или рентгеновских лучей).

Слайд 28

Клиническая картина

Для врождённого гипотиреоза характерны:
низкая двигательная активность плода,
склонность

матери к перенашиванию беременности.
Новорожденные имеют большую массу при рождении (около 4000 г).
В периоде новорожденности отмечается позднее отпадение пуповинного остатка.
В более поздние сроки появляются типичные проявления микседемы:
грубые черты лица,
широкое переносье,
широко расставленные глаза,
большой, отечный, не помещающийся во рту язык,
полуоткрытый рот.
Дыхание через нос затруднено.
Голос низкий, грубый.

Слайд 29

Слайд 30

Клиническая картина
Дети вялые, сонливые.
Мимика бедная, на лбу образуются стойкие складки.

Кожа сухая, бледная, с мраморным оттенком.
Волосы сухие, ломкие.
В дальнейшем выявляется задержка физического и нервно-психического развития.
При отсутствии своевременного адекватного лечения возникает нарушение интеллекта.
Больные дети плохо удерживают тепло, зябнут и кутаются в теплую одежду даже при высокой температуре окружающей среды.
Постоянным симптомом является слизистый отек.
При надавливании на ткань ямка не образуется, так как отек не является истинным, а представляет собой пропитывание кожи и подкожной клетчатки муцинозным веществом.
За счет отека развиваются припухлости кистей («рукавицы») и стоп («сапожки»).
При осмотре определяется брадикардия и приглушенность тонов сердца.

Слайд 31

Муцинозный отёк.

Слайд 32

Диагностика
Диагностика врожденного гипотиреоза заключается прежде всего в проведении скрининг-тестирования новорожденных

в роддоме.
Установлено, что если диагноз поставлен до 3-х месячного возраста и начата заместительная терапия, то интеллект ребенка сохраняется в 90% случаев.
В постановке диагноза помогает определение костного возраста (запаздывание сроков окостенения обнаруживается уже у новорожденных).
Лабораторная диагностика гипотиреоза выявляет снижение тиреотропных гормонов – тироксина, трийодтиронина и повышение тиреотропного гормона (ТТГ).

Слайд 33

Лечение.
Основным методом лечения всех форм гипотиреоза является заместительная терапия препаратами щитовидной

железы в течение всей жизни-L-тироксин
до1года 3-5 мкг/кг,
старшим-2-4 мкг/кг 1 раз в сутки.
Назначают препараты, способствующие нормализации обмена веществ в нервных клетках (глютаминова кислота, аминалон, пирацетам, церебролизин, витамин В12).
Дополнительными методами лечения гипотиреоза являются массаж, лечебная гимнастика, хвойно-солевые ванны, УФО, занятия с логопедом.

Слайд 34

Прогноз. При приобретенных и легких формах врожденного гипотиреоза и при наличии

своевременного и адекватного лечения прогноз благоприятный. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умственного развития ребенка зависит от своевременно начатого лечения. При начале лечения с первого месяца жизни больные физически и умственно полноценны.
При начале лечения после 4-6-недельного возраста прогноз неблагоприятен.
Профилактика. Необходимо начинать в антенатальном периоде (постановка на учёт женщин с патологией щитовидной железы.

Слайд 35

Адреногенитальный синдром
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), которая проявляется:
Нарушением полового развития

Нарушением минералокортикоидной функции коры надпочечников.

Слайд 36

Галактоземия
Галактоземия— наследственное нарушение обмена веществ с аутосомнорециссивным типом наследования, связанное с

отсутствием или снижением активности фермента, превращающего галактозу в глюкозу.
Встречается заболевание с частотой 1:320000 новорождённых и проявляется тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и других внутренних органов.
Лечение заключается в диетотерапии с исключением продуктов, содержащих галактозу и лактозу — молока и молочных продуктов, а также продуктов, куда может быть добавлено молоко (сосиски, колбаса, карамель, хлеб, выпечка, сладости).
При своевременном назначении диеты выраженных нарушений в развитии у таких детей не наблюдается.

Слайд 37

Неонатальный скрининг
В Российской Федерации в течении 20 лет проводится массовое обследование

новорожденных детей на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, которые являются обязательными в системе неонатального скрининга во всем мире.
С 2006 года неонатальный скрининг был расширен и введено обследование новорожденных на:
врожденную дисфункцию коры надпочечников (адреногенитальный синдром);
галактоземию;
муковисцидоз;
фенилкетонурию;
врожденный гипотиреоз;
врожденную тугоухость
Этот раздел профилактики наследственных заболеваний был включён в приоритетный Национальный проект «Здоровье».

Слайд 38

В европейской популяции вышеуказанные скринируемые заболевания встречаются с различной частотой:

врожденная дисфункция коры надпочечников — от 1:10 000 до 1:15000 новорожденных;
галактоземия — от 1:15000 до 1:25000 новорожденных;
муковисцидоз — от 1:2 000 до 1:4 000 новорожденных.
В настоящее время забор крови у новорожденного ребенка для неонатального скрининга проводится па 3-5й день жизни (у недоношенных детей — на 7-й день). В истории и в справке для детской поликлиники делается запись об этом.
Биологическим материалом являются высушенные пятна капиллярной крови новорожденных на хроматографической бумаге.
Диагностический материал пересылают по почте в централизованную лабораторию. Он должен поступить в лабораторию не позднее, чем через 2—3 дня после взятия пробы.
При выявлении подозрения на скринируемую патологию, либо повторно забирается проба, либо ребёнок сразу приглашается в медико-генетический центр для дальнейшего обследования.

Слайд 39

Неонатальный скрининг.

Слайд 40

Аудиологический скрининг.
Еще одним из профилактических направлений является аудиологический скрининг.
Число больных с

нарушениями слуха в России превышает 13 млн, в том числе около 1 млн детей.
На 1000 нормальных родов приходится 1 ребенок с полной глухотой. Проблема реабилитации больных с тугоухостью и глухотой является одной из актуальных социальных, медицинских и педагогических проблем.
Снижение числа детей-инвалидов, страдающих глухотой, возможно при реализации комплекса мероприятий по профилактике тугоухости и глухоты, организации и проведению ранней диагностики нарушений слуха (аудиологический скрининг).
Раннее выявление глухоты у ребенка в возрасте до 6 месяцев и проведение кохлеарной имплантации в возрасте до 2-3 лет с последующей реабилитацией позволяет социально адаптировать ребенка и полностью интегрировать в окружающую среду.

Слайд 41

Первым этапом в развитии данного направления послужило внедрение с 2006 г.

в субъектах Российской Федерации нового алгоритма ранней диагностики нарушений слуха — универсального аудиологического скрининга у детей первого года жизни, который проводится в учреждениях родовспоможения в первые дни после рождения ребенка .
У недоношенных детей и новорожденных с тяжелыми заболеваниями данное обследование проводится в более поздние сроки на базе детских больниц и/или амбулаторно-поликлинических учреждений.
Второй этап — подтверждающая диагностика, которая проводится на базе лечебно-профилактических учреждений педиатрического профиля, имеющих в своем составе сурдологическую службу.

Наследственные болезни

Содержание

Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных

Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом.Частота хромосомных болезней

Болезнь Дауна Болезнь Дауна относится к числу частых наследственных заболеваний у детей.

Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем

клиника

клиника

клиника

«Солнечные» дети

клиникаВсе дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии. Они

Лечение.Специфического лечения нет. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность: Церебролизин;

Прогноз.Неблагоприятный. Отмечается высокая смертность в результате: осложнений респираторных инфекций; развития сердечной

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (синоним - фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным

Этиология и патогенез.В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Клиническая картина.Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе

Лечение. Эффективность терапии определяется: своевременным распознаванием заболевания в процессе тотального скрининга

Диетотерапию проводят до 5—7 лет. В более старшем возрасте снижается чувствительность

Показаны продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина: морковь, капуста, салат, лук, помидоры,

Муковисцидоз Муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание — встречается у 1 из

В лечении используются: заместительная ферментотерапия, ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия. Эти

Врожденный гипотиреозГипотиреоз.Гипотиреоз (микседема)- заболевание, обусловленное врожденным или приобретенным снижением функции щитовидной

Клиническая картина Для врождённого гипотире­оза характерны: низкая двигательная активность плода, склонность

Клиническая картинаДети вялые, сонливые. Мимика бедная, на лбу образуются стойкие складки.

Муцинозный отёк.

Диагностика Диагностика врожденного гипотиреоза заключа­ется прежде всего в проведении скрининг-тестирования новорожденных

Лечение.Основным методом лечения всех форм гипотиреоза является заместительная терапия препа­ратами щитовидной

Прогноз. При приобретенных и легких формах врожденного гипотиреоза и при наличии

Адреногенитальный синдромВрожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), которая проявляется: Нарушением полового развития

ГалактоземияГалактоземия— наследственное нарушение обмена веществ с аутосомнорециссивным типом наследования, связанное с

Неонатальный скринингВ Российской Федерации в течении 20 лет проводится массовое обследование

В европейской популяции вышеуказанные скринируемые заболевания встречаются с различной частотой:

Неонатальный скрининг.

Аудиологический скрининг. Еще одним из профилактических направлений является аудиологический скрининг.Число больных с

Первым этапом в развитии данного направления послужило вне­дрение с 2006 г.

Похожие презентации

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена.
Частота этих болезней среди новорожденных

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом.
Частота хромосомных болезней

Болезнь Дауна
Болезнь Дауна относится к числу частых наследственных заболеваний у детей.

Клиническая картина.
Заболевание распознается уже при рождении.
Дети имеют меньшую, чем

клиника
Все дети с болезнью Дауна резко отстают в психомоторном развитии.
Они

Лечение.
Специфического лечения нет.
Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность:
Церебролизин;

Прогноз.
Неблагоприятный.
Отмечается высокая смертность в результате:
осложнений респираторных инфекций;
развития сердечной

Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (синоним - фенилпировиноградная олигофрения) является наиболее изученным наследственным заболеванием, обусловленным

Этиология и патогенез.
В основе болезни лежит нарушение синтеза незаменимой аминокислоты фенилаланина.

Клиническая картина.
Дети при рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе

Лечение.
Эффективность терапии определяется:
своевременным распознаванием заболевания в процессе тотального скрининга

Диетотерапию проводят до 5—7 лет.
В более старшем возрасте снижается чувствительность

Показаны продукты, содержащие незначительные количества фенилаланина:
морковь,
капуста,
салат,
лук,
помидоры,

Муковисцидоз
Муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание — встречается у 1 из

В лечении используются:
заместительная ферментотерапия,
ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия.
Эти

Врожденный гипотиреоз
Гипотиреоз.
Гипотиреоз (микседема)- заболевание, обусловленное врожденным или приобретенным снижением функции щитовидной

Клиническая картина

Для врождённого гипотиреоза характерны:
низкая двигательная активность плода,
склонность

Клиническая картина
Дети вялые, сонливые.
Мимика бедная, на лбу образуются стойкие складки.

Диагностика
Диагностика врожденного гипотиреоза заключается прежде всего в проведении скрининг-тестирования новорожденных

Лечение.
Основным методом лечения всех форм гипотиреоза является заместительная терапия препаратами щитовидной

Адреногенитальный синдром
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), которая проявляется:
Нарушением полового развития

Галактоземия
Галактоземия— наследственное нарушение обмена веществ с аутосомнорециссивным типом наследования, связанное с

Неонатальный скрининг
В Российской Федерации в течении 20 лет проводится массовое обследование

Аудиологический скрининг.
Еще одним из профилактических направлений является аудиологический скрининг.
Число больных с

Первым этапом в развитии данного направления послужило внедрение с 2006 г.