Наследственные болезни человека

Август 10, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни человека

Содержание

2. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни связаны с нарушениями в
3. Классификация наследственных болезней
4. Моногенные болезни Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
5. Аутосомно-доминантные болезни В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
6. Синдром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными
7. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у
8. Аутосомно-рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой
9. Фенилкетонурия- характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. В итоге гомозиготные дети отстают в
10. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) Патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением
11. Болезни, сцепленные с полом Дальтонизм- неспособность различать красный и зеленый цвета.
12. Хромосомные болезни Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Нарушения возникают при нарушениях в расхождении хромосом
13. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги,
14. Cиндром Клейнфельтера Встречается у 1 из 400—600 новорожденных мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных
15. Cиндром Шерешевского-Тернера Встречающаяся у новорожденных девочек с частотой 1 на 5000, тоже связана с хромосомным нарушением.
16. Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Примерами могут служить некоторые
17. Внешние причины возникновения заболеваний Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды,
18. Профилактика наследственных заболеваний Генетическая консультация. Тест на гетерозиготность Пренатальный (дородовый) диагноз. Исключение родственных браков
20. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Наследственные болезни

связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни.

Слайд 3

Классификация наследственных болезней

Слайд 4

Моногенные болезни
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в

полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Слайд 5

Аутосомно-доминантные болезни
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков,

выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта и др.

Слайд 6

Синдром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом

с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

http://www.golf1-orav.ru/index.php?cstart=19&

Слайд 7

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию

сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Слайд 8

Аутосомно-рецессивные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

Слайд 9

Фенилкетонурия- характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.

В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость.
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Слайд 10

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся)
Патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних

органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

http://www.russika.ru/ef.php?s=4035

Слайд 11

Болезни, сцепленные с полом
Дальтонизм- неспособность различать красный и зеленый цвета.

Слайд 12

Хромосомные болезни
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
Нарушения возникают при

нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза при формировании гамет
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Слайд 13

Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие

и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость После 35—40 лет дети с синдромом Дауна появляются один на 500— 600 новорожденных.

Кариотип больного

Синдром Дауна.

Слайд 14

Cиндром Клейнфельтера
Встречается у 1 из 400—600 новорожденных мальчиков и

проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорции тела. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором XXY.

http://www.medsys.ru/index.phtml?mm=news&sm=diagnos&dirid=&id=269

Слайд 15

Cиндром Шерешевского-Тернера
Встречающаяся у новорожденных девочек с частотой 1 на 5000,

тоже связана с хромосомным нарушением. У них обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома. Отличаются многочисленными аномалиями в строении организма.

http://www.medic21vek.ru/catalog/element.php?I

Слайд 16

Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Примерами могут служить некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Слайд 17

Внешние причины возникновения заболеваний
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Слайд 18

Профилактика наследственных заболеваний
Генетическая консультация.
Тест на гетерозиготность
Пренатальный (дородовый) диагноз.
Исключение

родственных браков

Наследственные болезни человека

Содержание

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни

Классификация наследственных болезней

Моногенные болезни Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в

Аутосомно-доминантные болезни В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков,

Синдром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию

Аутосомно-рецессивные болезниМутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки

Фенилкетонурия- характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся)Патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних

Болезни, сцепленные с полом Дальтонизм- неспособность различать красный и зеленый цвета.

Хромосомные болезниВозникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Нарушения возникают при