Наследственные энзимопатии

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Наследственные энзимопатии

Содержание

2. ВВЕДЕНИЕ
3. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках
4. Альтернативный путь обмена фенилаланина при дефекте фенилаланингидроесилазы При нарушении основного пути катабализма: Фенилаланин - тирозин
5. КЛАССИЧЕСКАЯ ФКУ нарушение расщепления фенилаланина, и увеличение количество ее и производных в крови и моче токсическое
6. СИМПТОМЫ Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Прибавление веса — малыш начинает быстро поправляться.
8. АЛЬБИНИЗМ Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы.
9. Образование меланинов в норме Эумеланины (чёрного и коричневого цвета) - нерастворимые высокомолекулярные гетерополимеры 5,6-дигидроксииндола и некоторых
10. ГЛАЗНОЙ Астигматизм Нистагм Косоглазие Нарушение восприятия цветов Светобоязнь никталопия Отсутствие пигмсентации кожи и волос Снижение остроты
11. СИМПТОМЫ
13. АЛКАПТОНУРИЯ Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом диоксигеназы гомогентизиновой кислоты.
15. ПРОЦЕСС ПРИ ДЕФЕКТЕ ДИОКСИГЕНАЗЫ Гомогентизиновая кислота
16. СИМПТОМЫ боли механического характера; прогресс деструктивных изменений хряща суставов; поражается позвоночник; измененение цвета кожи ладоней, подмышечных
18. ТИРОЗИНЕМИЯ Нарушения катаболизма тирозина в печени
19. I ТИП Дефект фермента фумарилацетоацетатгидролазы, катализирующего расщепление фумарилацетоацетата на фумарат и ацетоацетат.
20. II ТИП Дефект фермента тирозинаминотрансферазы. Концентрация тирозина в крови больных повышена. У больных детей иногда возникает
21. III ТИП Заболевание возникает в результате снижения активности фермента п-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, превращающего п-гидроксифенилпируват в гомогентизиновую кислоту.
23. Скачать презентацию

Слайд 2

ВВЕДЕНИЕ

Слайд 3

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к

их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга

Слайд 4

Альтернативный путь обмена фенилаланина при дефекте фенилаланингидроесилазы
При нарушении основного пути катабализма:
Фенилаланин

- тирозин

Слайд 5

КЛАССИЧЕСКАЯ ФКУ
нарушение расщепления фенилаланина, и увеличение количество ее и производных в

крови и моче
токсическое действие на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина, фенилпирувата, фениллактата
торможение синтеза нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина).

мутаций в генах, контролирующих метаболизм Н4БП
нарушается метаболизм 3 аминокислот: фенилаланина, тирозина, триптофана
нарушается синтез нейромедиаторов

ВАРИАНТНАЯ ФКУ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Слайд 6

СИМПТОМЫ
Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Прибавление веса —

малыш начинает быстро поправляться.
Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи.
Частая рвота.
Неприятный («мышиный») запах мочи

Слайд 7

Слайд 8

АЛЬБИНИЗМ
Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы.

Слайд 9

Образование меланинов в норме
Эумеланины (чёрного и коричневого цвета) - нерастворимые высокомолекулярные

гетерополимеры 5,6-дигидроксииндола и некоторых его предшественников.

Феомеланины - жёлтые или красновато-коричневые полимеры, растворимые в разбавленных щелочах. Находятся они, в основном, в составе волос.

Слайд 10

ГЛАЗНОЙ
Астигматизм
Нистагм
Косоглазие
Нарушение восприятия цветов
Светобоязнь
никталопия
Отсутствие пигмсентации кожи и волос
Снижение остроты зрения
Светобоязнь
Предрасположенность к раку

кожи

ГЛАЗНОКОЖНЫЙ

АЛЬБИНИЗМ

Слайд 11

СИМПТОМЫ

Слайд 12

Слайд 13

АЛКАПТОНУРИЯ
Наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом диоксигеназы гомогентизиновой кислоты.

Слайд 14

Слайд 15

ПРОЦЕСС ПРИ ДЕФЕКТЕ ДИОКСИГЕНАЗЫ
Гомогентизиновая кислота

Слайд 16

СИМПТОМЫ
боли механического характера;
прогресс деструктивных изменений хряща суставов;
поражается позвоночник;
измененение цвета кожи ладоней,

подмышечных впадин и носогубных складок;
пигментация склер
кальциноз коронарных артерий;
бессимптомный калькулезный простатит.

Слайд 17

Слайд 18

ТИРОЗИНЕМИЯ
Нарушения катаболизма тирозина в печени

Слайд 19

I ТИП
Дефект фермента фумарилацетоацетатгидролазы, катализирующего расщепление фумарилацетоацетата на фумарат и ацетоацетат.

Слайд 20

II ТИП
Дефект фермента тирозинаминотрансферазы. Концентрация тирозина в крови больных повышена.

У больных детей иногда возникает умственная отсталость и часто развиваются язвы на коже и глазах.

Слайд 21

III ТИП
Заболевание возникает в результате снижения активности фермента п-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, превращающего п-гидроксифенилпируват

в гомогентизиновую кислоту.

Наследственные энзимопатии

Содержание

ВВЕДЕНИЕ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯДостаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к

Альтернативный путь обмена фенилаланина при дефекте фенилаланингидроесилазыПри нарушении основного пути катабализма:Фенилаланин

КЛАССИЧЕСКАЯ ФКУнарушение расщепления фенилаланина, и увеличение количество ее и производных в

СИМПТОМЫИзменение цвета волос и глаз к более светлым. Прибавление веса —

АЛЬБИНИЗМНаследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Причина метаболического нарушения - врождённый дефект тирозиназы.

Образование меланинов в нормеЭумеланины (чёрного и коричневого цвета) - нерастворимые высокомолекулярные

СИМПТОМЫ

АЛКАПТОНУРИЯНаследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом диоксигеназы гомогентизиновой кислоты.

ПРОЦЕСС ПРИ ДЕФЕКТЕ ДИОКСИГЕНАЗЫГомогентизиновая кислота

СИМПТОМЫболи механического характера;прогресс деструктивных изменений хряща суставов;поражается позвоночник;измененение цвета кожи ладоней,

ТИРОЗИНЕМИЯНарушения катаболизма тирозина в печени

I ТИПДефект фермента фумарилацетоацетатгидролазы, катализирующего расщепление фумарилацетоацетата на фумарат и ацетоацетат.

II ТИПДефект фермента тирозинаминотрансферазы. Концентрация тирозина в крови больных повышена.

III ТИПЗаболевание возникает в результате снижения активности фермента п-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, превращающего п-гидроксифенилпируват

Похожие презентации