Наследственные и врожденные заболевания новорожденных: причины возникновения, клинические проявления
Содержание
- 2. Врожденные и наследственные заболевания новорожденных Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. ВРОЖДЕННЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
- 3. Не каждое «врожденное» является «наследственным». Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под действием внешнесредовых
- 4. Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие
- 5. Классификация наследственных болезней Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям
- 6. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия - это заболевание связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной
- 7. Синдром Дауна
- 8. Врожденные пороки развития
- 9. Врожденный вывих бедра Врожденный вывих бедра является тяжелым врожденным дефектом. Данное заболевание встречается у девочек в
- 11. Заячья губа
- 12. Оперативное лечение До После
- 13. Волчья пасть
- 14. Оперативное лечение До После
- 15. Полидактилия
- 16. Пороки развития головы, лица, шея, спинного мозга. Черепно-мозговые грыжи – выпячивание содержимого черепа через костные дефекты.
- 17. Оперативное лечение До После
- 18. Короткая уздечка языка - нередко встречающийся порок, при котором складка слизистой оболочки идёт от кончика языка
- 19. Спинномозговые грыжи - выпячивание элементов спинного мозга через дефекты дужек позвонков. Обычно такое выпячивание располагается в
- 21. Пороки развития лёгких Долевая эмфизема - порок развития, который характеризуется яркими клиническими проявлениями: выраженной одышкой с
- 22. Гипоплазия лёгкого - аномалия, заключающаяся в недоразвитии легочной ткани. Больная сторона отстаёт при дыхании, средостение смещено
- 23. Пороки развития пищевода. Атрезия пищевода часто сочетается с нижним трахео-пищеводным свищом. Клиническая картина характерна. Обычно через
- 24. Лечение оперативное в первые часы жизни ребёнка. При кардиоспазме основными симптомами являются рвота и упорные срыгивания
- 25. Пороки развития диафрагмы Диафрагмальные грыжи - дефекты развития диафрагмы с последующий перемещением органов брюшной полости в
- 26. Врожденные пороки ЖКТ Врождённая непроходимость желудочно-кишечного тракта. Стенозы и атрезия являются наиболее частыми пороками развития кишечной
- 27. Одним из наиболее частых пороков стенки пилорического отдела желудка, вызывающих картину непроходимости, является пилоростеноз. При этом
- 28. Первые симптомы заболевания обычно возникают на второй или третьей неделе жизни в виде частых, упорных срыгиваний.
- 29. Типичным пороком развития стенки толстой кишки, обусловливающим картину полной или частичной непроходимости, является болезнь Гиршпрунга. В
- 30. Пороки развития ано-ректальной области. Большинство этих пороков характеризуется отчётливыми внешними проявлениями. Преобладающими симптомами являются изменения в
- 31. Среди пороков ано-ректальной области наиболее часто встречаются атрезии заднего прохода и прямой кишки без свищей. Наличие
- 32. Пороки развития желчевыводящих протоков и желчного пузыря. У новорожденных чаще всего встречаются атрезия и аплазия желчных
- 33. Пороки развития органов мочеполовой системы. Уретероцеле – одна из наиболее частых аномалий данной системы. Характеризуется кистоподобным
- 34. Экстрофия мочевого пузыря – отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей части передней брюшной стенки.
- 35. Эписпадия - сравнительно редкое заболевание (1 из 50 тыс. новорожденных), оно характеризуется расщеплением уретры на всём
- 36. Среди аномалий наружных половых органов девочек заслуживает внимания атрезия вульвы и девственной плевы. При этом пороке
- 37. Среди аномалий наружных гениталий мальчиков чаще всего встречается фимоз - сужение головки крайней плоти. При выраженном
- 38. Методы определения наследственных болезней Генетика человека изучает особенности наследования генетических признаков в зависимости от генотипа человека
- 39. Цитогенетический метод. Основой данного метода является исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей. Биохимический метод.
- 40. Профилактика наследственных болезней Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет
- 41. Неонатальный скрининг Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - просеивать) - медицинская диагностическая
- 42. С помощью неонатального скрининга в настоящее время можно выявить несколько заболеваний обмена веществ, которые без максимально
- 43. Для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный
- 44. Программа неонатального скрининга болезней обмена веществ включает в себя несколько этапов. На первом этапе еще в
- 45. Второй этап неонатального скринининга представляет собой лабораторное исследование всех поступивших в лабораторию образцов крови новорожденных. Из
- 46. Получение родителями такого письма вовсе не означает, что их ребенок болен, поскольку в большинстве случаев при
- 47. Если при уточняющем обследовании повторно обнаружено превышение концентрации фенилаланина или тиреотропного гормона в крови ребенка, то
- 48. Успех в осуществлении скрининга во многом определяется вниманием и ответственностью родителей, готовностью к сотрудничеству с врачом
- 50. Скачать презентацию