Наследственные заболевания

Август 6, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания

Содержание

2. Наследственные заболевания Заболевания, вызванные изменениями генотипа называются наследственными
3. ТИПЫ МУТАЦИЙ ГЕННЫЕ ИЛИ ТОЧЕЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ ИЗМЕНЯЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ ДНК В ОДНОМ ГЕНЕ ИЗМЕНЯЕТСЯ КОЛИЧЕСТВО, РАЗМЕРЫ,
4. Генные мутации Полидактилия – аутосомно-доминантный тип наследования
5. РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРИЗНАКОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия – заболевание при котором в
6. Мутации животных и человека (По материалам пермских газет) Котёнок - циклоп Сиамские близнецы
7. Люди, которые живут возле места ядерного бедствия 1986 года на Украине, имеют необычайно высокие уровни физических
8. Прием ингибиторов в первом триместре беременности увеличивал риск рождения ребенка с врожденными дефектами почти в 3
9. Курение во время беременности резко повышает вероятность врожденных дефектов пальцев конечностей у новорожденных.
10. Рентгеновские лучи могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, излучение обладает также токсическим
11. Хромосомные мутации
12. Хромосомные мутации
13. Геномные заболевания Синдром ДАУНА Синдром Дауна : синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии
14. Синдром Патау (СП) Трисомия по 13 паре хромосом. Признаки: пороки развития черепа, мозга, конечностей, внутренних органов
15. Синдром Клайнфельтера ПРИЧИНА: в генотипе: ХХУ ПРИЗНАКИ: нарушение проявления первичных половых признаков (недоразвитые уменьшенные яички),иногда встречается
16. Диагностика наследственных заболеваний Отбор амниотической жидкости Отделение клеток Анализ хромосом Отделение жидкой массы Химический анализ продуктов
17. Алкоголь – как мутаген Чаще всего алкоголизм родителей приводит к патологиям в развитии опорно-двигательной и нервной
18. Курение и беременность Рождается слабый ребенок с низким весом (высокая доля смертей в первые годы жизни).
19. Состав сигарет Антрацен – при вдыхании пыли или паров происходит отек век, раздражение слизистых оболочек горла,
20. Домашнее задание По §26 подготовьте ответы: Типы наследственных заболеваний: причина, примеры. Предупреждение проявлений наследственных заболеваний.
23. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные
24. Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию
25. Из кунсткамеры С.Петербурга
30. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные заболевания
Заболевания, вызванные изменениями генотипа называются наследственными

Слайд 3

ТИПЫ МУТАЦИЙ
ГЕННЫЕ ИЛИ ТОЧЕЧНЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ГЕНОМНЫЕ
ИЗМЕНЯЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ ДНК В ОДНОМ ГЕНЕ
ИЗМЕНЯЕТСЯ КОЛИЧЕСТВО, РАЗМЕРЫ,

ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОВ В ХРОМОСОМАХ

НАРУШАЕТСЯ КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ В КАРИОТИПЕ

Наследственные заболевания вызываются мутациями

Слайд 4

Генные мутации
Полидактилия – аутосомно-доминантный тип наследования

Слайд 5

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРИЗНАКОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – заболевание

при котором в клетке отсутствует фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин
ПРИЗНАКИ: поражение ЦНС, развивается слабоумие

При близкородственных браках вероятность
рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией
или другой рецессивно наследственной
болезнью, сильно увеличивается вследствие
возрастания вероятности встречи гамет,
несущих мутантные гены.

Слайд 6

Мутации животных и человека (По материалам пермских газет)
Котёнок - циклоп
Сиамские близнецы

Слайд 7

Люди, которые живут возле места ядерного бедствия 1986 года на Украине,

имеют необычайно высокие уровни физических отклонений и врожденных дефектов.

Слайд 8

Прием ингибиторов в первом триместре беременности увеличивал риск рождения ребенка с

врожденными дефектами почти в 3 раза. Эти лекарства вызывали порок сердца (1/3 детей), затем следовали пороки развития конечностей и лица(¼ случаев).

Слайд 9

Курение во время беременности резко повышает вероятность врожденных дефектов пальцев конечностей

у новорожденных.

Слайд 10

Рентгеновские лучи
могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого

действия, излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий скелета и обмена ваеществ.

Слайд 11

Хромосомные мутации

Слайд 12

Хромосомные мутации

Слайд 13

Геномные заболевания
Синдром ДАУНА
Синдром Дауна : синдром трисомии 21 - самая частая

форма хромосомной патологии у человека

Частота возникновения : 1:800

Сопровождается : умственной отсталостью, изменением строения лица, 40% имеют пороки сердца.

Слайд 14

Синдром Патау (СП)
Трисомия по 13 паре хромосом. Признаки: пороки развития черепа,

мозга, конечностей, внутренних органов

Встречается с частотой 1:600.

Слайд 15

Синдром Клайнфельтера
ПРИЧИНА: в генотипе: ХХУ
ПРИЗНАКИ: нарушение проявления первичных половых признаков (недоразвитые

уменьшенные яички),иногда встречается умственная отсталость.

Частота: 1:600

Слайд 16

Диагностика наследственных заболеваний
Отбор амниотической жидкости
Отделение клеток
Анализ хромосом
Отделение жидкой массы
Химический анализ продуктов

обмена веществ

Слайд 17

Алкоголь – как мутаген
Чаще всего алкоголизм родителей приводит к патологиям в

развитии опорно-двигательной и нервной систем ребёнка.

Слайд 18

Курение и беременность
Рождается слабый ребенок с низким весом (высокая доля смертей

в первые годы жизни).
Спазм кровеносных сосудов, после выкуренной сигареты, приводит к кислородному голоданию плода.
Задержка внутриутробного развития плода.
Риск выкидыша или рождения мертвого ребенка.

Слайд 19

Состав сигарет
Антрацен – при вдыхании пыли или паров происходит отек век,

раздражение слизистых оболочек горла, носа, снижается масса тела, фибромные заболевания
Пирен – хорошо растворим в крови человека, вызывает судороги, спазмы дыхательных путей, снижается гемоглобин, нарушение функций печени.
2, 4-диметилфенол – угнетает высшие, нервные центры, действует наркотически.
Этилфенол – снижает давление, острое угнетение, снижает двигательную активность.
Нитробензол – при вдыхании в больших концентрациях почти мгновенная потеря сознания и смерть. При малых концентрациях – сонливость, мышечные подергивания, тошнота, необратимые изменения стенок кровеносных сосудов.

Слайд 20

Домашнее задание
По §26 подготовьте ответы:
Типы наследственных заболеваний: причина, примеры.
Предупреждение проявлений наследственных

заболеваний.

Слайд 21

Слайд 22

Слайд 23

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков

Профилактика

Слайд 24

Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать не

сейчас ни в будущем экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.

Слайд 25

Из кунсткамеры С.Петербурга

Слайд 26

Слайд 27

Слайд 28

Наследственные заболевания

Содержание

Наследственные заболеванияЗаболевания, вызванные изменениями генотипа называются наследственными

ТИПЫ МУТАЦИЙГЕННЫЕ ИЛИ ТОЧЕЧНЫЕХРОМОСОМНЫЕГЕНОМНЫЕИЗМЕНЯЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ ДНК В ОДНОМ ГЕНЕИЗМЕНЯЕТСЯ КОЛИЧЕСТВО, РАЗМЕРЫ,

Генные мутацииПолидактилия – аутосомно-доминантный тип наследования

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРИЗНАКОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия – заболевание

Мутации животных и человека (По материалам пермских газет) Котёнок - циклопСиамские близнецы

Люди, которые живут возле места ядерного бедствия 1986 года на Украине,

Прием ингибиторов в первом триместре беременности увеличивал риск рождения ребенка с

Курение во время беременности резко повышает вероятность врожденных дефектов пальцев конечностей

Рентгеновские лучи могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации

Геномные заболеванияСиндром ДАУНАСиндром Дауна : синдром трисомии 21 - самая частая

Синдром Патау (СП)Трисомия по 13 паре хромосом. Признаки: пороки развития черепа,

Синдром КлайнфельтераПРИЧИНА: в генотипе: ХХУПРИЗНАКИ: нарушение проявления первичных половых признаков (недоразвитые

Диагностика наследственных заболеванийОтбор амниотической жидкостиОтделение клетокАнализ хромосомОтделение жидкой массыХимический анализ продуктов

Алкоголь – как мутагенЧаще всего алкоголизм родителей приводит к патологиям в

Курение и беременностьРождается слабый ребенок с низким весом (высокая доля смертей

Состав сигаретАнтрацен – при вдыхании пыли или паров происходит отек век,

Домашнее заданиеПо §26 подготовьте ответы:Типы наследственных заболеваний: причина, примеры.Предупреждение проявлений наследственных

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

Рекомендации учащимсяСодействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не

Из кунсткамеры С.Петербурга

Похожие презентации

Наследственные заболевания
Заболевания, вызванные изменениями генотипа называются наследственными

ТИПЫ МУТАЦИЙ
ГЕННЫЕ ИЛИ ТОЧЕЧНЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ГЕНОМНЫЕ
ИЗМЕНЯЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ ДНК В ОДНОМ ГЕНЕ
ИЗМЕНЯЕТСЯ КОЛИЧЕСТВО, РАЗМЕРЫ,

Генные мутации
Полидактилия – аутосомно-доминантный тип наследования

РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ С АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРИЗНАКОМ ЗАБОЛЕВАНИЯ - ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – заболевание

Мутации животных и человека (По материалам пермских газет)
Котёнок - циклоп
Сиамские близнецы

Рентгеновские лучи
могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого

Геномные заболевания
Синдром ДАУНА
Синдром Дауна : синдром трисомии 21 - самая частая

Синдром Патау (СП)
Трисомия по 13 паре хромосом. Признаки: пороки развития черепа,

Синдром Клайнфельтера
ПРИЧИНА: в генотипе: ХХУ
ПРИЗНАКИ: нарушение проявления первичных половых признаков (недоразвитые

Диагностика наследственных заболеваний
Отбор амниотической жидкости
Отделение клеток
Анализ хромосом
Отделение жидкой массы
Химический анализ продуктов

Алкоголь – как мутаген
Чаще всего алкоголизм родителей приводит к патологиям в

Курение и беременность
Рождается слабый ребенок с низким весом (высокая доля смертей

Состав сигарет
Антрацен – при вдыхании пыли или паров происходит отек век,

Домашнее задание
По §26 подготовьте ответы:
Типы наследственных заболеваний: причина, примеры.
Предупреждение проявлений наследственных

Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать не