Содержание
- 2. Скоро уж четыре столетия, как Мона Лиза лишает здравого рассудка всех, кто, вдоволь насмотревшись, начинает толковать
- 3. НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ к.м.н., доцент КНиП МИ СВФУ Попова Т.Е.
- 4. План лекции 1. Нервно-мышечные заболевания: классификация 2. Миодистрофии с Х-сцепленным типом наследования (Дюшена, Беккера, Эмери-Дрейфуса) 3.
- 5. Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение периферических
- 6. Первичные миопатии с рецессивным Х-сцепленным наследованием Первичные миопатии с аутосомным наследованием Конгенитальные (врожденные) миопатии Спинальная мышечная
- 8. В Якутии, по данным медико-генетической консультации, в структуре наследственных заболеваний ведущее место занимают болезни нервной системы
- 9. МИОПАТИИ (миодистрофии) - это группа наследственно-мышечных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц Мышечная слабость не
- 10. Наследственные нервно – мышечные заболевания у детей в Якутии Распространенность наследственных нервно – мышечных заболеваний составила
- 11. Первичная заболеваемость ННМЗ в Якутии у детей до 14 лет ‰
- 12. Х-сцепленный с полом тип наследования
- 13. Миодистрофия Дюшенна Наиболее злокачественная форма, передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, отсутствует продукт данного гена
- 14. Миопатия Дюшенна Мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно Утиная походка «икры гнома» - псевдогипертрофия икроножных
- 15. Через 1 – 2 года от начала заболевания: Мышечная слабость, патологическая утомляемость, изменение походки по типу
- 16. Через 3 – 5 лет от начала заболевания: Атрофия мышц спины и конечностей лордоз, «крыловидные» лопатки,
- 18. Больной А., 4 года. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Больной Д., 10 лет. А) Псевдогипертрофия икроножных мышц. Б)
- 19. Миопатия Беккера Начинается в раннем детском возрасте (в первый год жизни) и проявляется атрофией мышц конечностей,
- 20. Форма Эмери-Дрейфуса Возраст начала – позднее детство, юношество, возможно у взрослых Основные симптомы – поражение мышц
- 23. Миопатия Ландузи-Дежерина Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще
- 24. Ювенильная миодистрофия Эрба-Рота Конечностно-поясная мышечная дистрофия – развивается в детском и юношестком возрасте (чаще в 14-16
- 25. При миодистрофии Эрба страдают мышцы бедра и плечевого пояса (т.е. проксимальные мышцы - ближайшие к центру
- 26. Первым симптомом появившейся болезни может быть изменение походки. Из-за слабости проксимальных мышц ног человек начинает ходить
- 27. Из-за слабости мышц плечевого пояса человеку может быть очень тяжело (или невозможно) держать руки над головой
- 28. Окулофарингеальная форма
- 29. Диагностика КФК-креатинфосфокиназа - это фермент, повышенное содержание которого в крови может сигнализировать о повреждении мышц. При
- 30. Диагностика Биопсия небольшого образца мышечной ткани определяет конкретный тип МД. Белки являются неотъемлемой частью мышц. Когда
- 31. Лечение При легких формах – достаточно повторных (каждые 6-12 мес.) исследований двигательных функций В тяжелых случаях,
- 32. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тут медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, основным признаком которого
- 33. Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения, главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как
- 34. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Большая часть случаев (80 %) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь
- 35. Основными клиническими симптомами заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую
- 36. Больной Н., 11лет А) дистальная атрофия мышц нижних конечностей.
- 37. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по
- 38. Патоморфология Обнаруживают недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в
- 39. Клиническая картина Различают три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических
- 40. При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония
- 41. Ранняя детская форма первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в
- 42. Поздняя форма первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено
- 43. Амиотрофия Кугельберга-Веландера Заболевание развивается после 18 месяцев жизни с пиком манифестации клинических проявлений в 5-17 лет.
- 44. Миотонии Миотонии (греч, myos мышца + tonos напряжение) — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний; характеризуется тоническим
- 45. Различные формы М. отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста проявления заболевания, его течения и другими признаками.
- 46. Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают
- 47. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно
- 48. Миотонические проявления
- 49. Миотонический ровик на языке Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и
- 50. ЭНМГ Электровозбудимость мышц также нарушена. После раздражения мышцы фарадическим или гальваническим током наблюдается ее замедленное расслабление
- 51. ЛЕЧЕНИЕ Фенитоин – 5 мг/кг/сут внутрь, эффективен и в наименьшей степени влияет на сердце Кортикостероиды показаны
- 52. Миастения Миастения является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости
- 53. Последнее время заболеваемость миастенией растет, на сегодняшний момент распространенность составляет приблизительно 5-10 человек на 100 000
- 54. По данным Миастенического центра женщины болеют чаще мужчин 3 : 1. В пожилом возрасте соотношение выравнивается,
- 55. Ранее миастения была тяжелым заболеванием с высокой летальностью - 30-40%. Однако при современных методах диагностики и
- 56. АХР — основная поражаемая мишень при миастении — могут рассматриваться как преобразователи сигнала (Hucho F., 1992),
- 57. Субъединица ацетилхолинового рецептора
- 58. Формы миастении Глазная миастения (14%) Легкая генерализованная миастения с глазными симптомами Умеренная генерализованная миастения с легкими
- 59. Глазная форма миастении
- 60. Кризы Миастенический криз – нарастание общей слабости обусловлено нарушением всасывания препарата или прогрессированием заболевания, необходимо увеличить
- 61. ДИАГНОСТИКА 1. Клинический осмотр и выяснение истории болезни. 2. Функциональная проба на выявление синдрома патологической мышечной
- 62. Тимома (thymoma) с медуллярно-клеточной дифференцировкой, эпидермоидный тип роста
- 63. ЭНМГ Описание методики Пациент находится в положении сидя или лежа, на кожу накладываются поверхностные электроды. Стимулирующий
- 64. Лечение Удаление тимомы Антихолинэстеразные препараты (АХЭП) прозерин 0,05%-1,0, калимин 0,06, оксазил 0,005 При неоперабельной опухоли или
- 65. Синдром Итона-Ламберта Встречается при злокачественных новообразованиях, чаще всего при одноклеточном раке легких. Отличается от миастении уменьшением
- 66. ЛЕЧЕНИЕ В случаях легкой впервые выявленной миастении и глазной формы в лечении применяется только калимин 0,06
- 67. В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений применяется глюкокортикоидная терапия: преднизолон (метипред) в дозе
- 68. В первые 1-2 года от начала заболевания при генерализованной форме миастении проводится оперативное вмешательство по удалению
- 69. При обострении миастении допустимо и оправданно проведение плазмафереза и введение внутривенного иммуноглобулина. Плазмаферез целесообразно проводить по
- 71. Скачать презентацию