Общая характеристика заболеваний генетической природы

Содержание

Слайд 2

ЗДОРОВЬЕ И БОЛЕЗНЬ КАК ОБЩЕМЕДИЦИНСКИЕ КАТЕГОРИИ Здоровье – это состояние полной

ЗДОРОВЬЕ И БОЛЕЗНЬ КАК ОБЩЕМЕДИЦИНСКИЕ КАТЕГОРИИ

Здоровье – это состояние полной гармонии

отдельных органов.
В. В. Пашутин, 1878 год.
Здоровье – это состояние приспособления с максимально возможной гармонией частей тела.
В. В. Подвысоцкий, 1905.
Здоровье – это существование, допускающее участие в разных видах общественной и трудовой деятельности.
А. Д. Адо, 1973 год.
Здоровье – это форма жизнедеятельности, обеспечивающая наиболее совершенную деятельность и адекватные условия существования.
А. Д. Адо, 1985 год.
Наиболее часто встречающиеся показатели считаются нормой, а человека, показатели которого соответствуют норме, признается здоровым.
Н. Н. Зайко, 1996.
Здоровье – состояние тела и духа, делающее нас красивыми, свободными и любящими.
В. П. Петленко, 1997.
Здоровье – состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов.
ВОЗ.
Здоровье – относительно совершенная и устойчивая форма жизнедеятельности, обеспечивающая экономичные оптимальные механизмы приспособления к окружающей среде и позволяющая иметь функциональный резерв, используемый для ее изменения.
А. Ш. Зайчик, Л. П. Чурилов, 1999 год.
Слайд 3

ЗДОРОВЬЕ И БОЛЕЗНЬ КАК ОБЩЕМЕДИЦИНСКИЕ КАТЕГОРИИ Болезнь – это жизнь, нарушенная

ЗДОРОВЬЕ И БОЛЕЗНЬ КАК ОБЩЕМЕДИЦИНСКИЕ КАТЕГОРИИ

Болезнь – это жизнь, нарушенная в

своем течении повреждением структур и функций под влиянием внешних и внутренних факторов при реактивной мобилизации в качественно своеобразных формах компенсаторно-приспособительных механизмов, общем или частном снижении приспособленности и ограничении свободы жизнедеятельности.
БМЭ, 1979 год.
Болезнь человека – противоречивый процесс развития повреждения и компенсации (защиты), не адекватный условиям среды, снижающий трудоспособность и способный прекратить существование организма как целое.
А. Д. Адо, 1985 год.
Болезнь – вынужденная неустойчивая форма жизнедеятельности организма, характеризующаяся таким опасным приспособлением к условиям существования, при котором выявляется несоответствие (рассогласование) между реализуемой адаптивной программой и конкретной ситуацией по времени, месту и масштабу реагирования.
А. Ш. Зайчик, Л. П. Чурилов, 1999 год.
Слайд 4

ОБЩАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Генные (моногенные, менделирующие) болезни. Хромосомные болезни. Мультифакториальные

ОБЩАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Генные (моногенные, менделирующие) болезни.
Хромосомные болезни.
Мультифакториальные (многофакторные, болезни с

наследственной предрасположенностью) болезни.
Митохондриальные болезни генетической природы
Слайд 5

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Различный характер наследования. Сегрегация в семьях. Разное время

ОСОБЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Различный характер наследования.
Сегрегация в семьях.
Разное время манифестации.
Множественность (полисистемность) поражения.
Прогредиентный

(прогрессирующий) характер течения.
Большие и малые врожденные пороки развития.
Клинический полиморфизм.
Задержка физического и психического развития.
Нарушение полового развития и функции репродукции.
Снижение продолжительности жизни и повышенная смертность больных.
Резистентность к терапии
Слайд 6

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ На сегодняшний момент известно более 4500 нозологических

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ

На сегодняшний момент известно более 4500 нозологических форм

моногенных болезней (для примерно 700-900 форм картированы гены, а для 350 установлен характер дефекта). Частота встречаемости – у 30-65 детей на 1000 новорожденных (3-6,5%). Смертность до 5 лет – 10-14%.
Слайд 7

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ Классификация. По типу наследования: аутосомно-доминантные (брахидактилия, комбинированная

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ

Классификация.
По типу наследования:
аутосомно-доминантные (брахидактилия, комбинированная семейная гиперлипидемия, синдром

Марфана);
аутосомно-рецессивные (галактоземия, фенилкетонурия);
Х-сцепленные доминантные (ихтиоз, рахит, устойчивый к витамину D);
Х-сцепленные рецессивные (гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена);
Y-сцепленные (оволоснение ушной раковины).
По органному и системному типу:
болезни нервной системы (миотонии, атаксия-телеангиоэктазия);
болезни сердечно-сосудистой системы (семейные формы гиперхолистеринемии, гиперлипопротеидемии и гипертриглицеридемии);
болезни органов дыхания (первичная легочная гипертензия);
болезни желудочно-кишечного тракта (целиакия, врожденный дефицит лактазы);
болезни соединительной ткани и скелета (синдром Марфана, врожденная косолапость);
болезни кожи и ее придатков (синдром Блума, болезнь острова Млет).
По этиологии:
болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом (~10%);
болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом (~90%).
Слайд 8

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ Классификация. В зависимости от нарушения вида обмена

ГЕННЫЕ (МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ, МОНОГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ

Классификация.
В зависимости от нарушения вида обмена веществ:
болезни аминокислот

(гистидинемия, фенилкетонурия, альбинизм);
болезни углеводов (галактоземия, гликогенозы);
болезни пуринов и пиримидинов (подагра).
Слайд 9

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА Понятие «генетического груза» популяций введено английским биологом Дж. Б. С. Холдейном

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

Понятие «генетического груза» популяций введено английским биологом Дж. Б.

С. Холдейном
Слайд 10

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

Слайд 11

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА Академик РАН Ю. П. Алтухов, обобщая литературные данные

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

Академик РАН Ю. П. Алтухов, обобщая литературные данные за

30 лет, пришел к выводу, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибает на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляет мертворожденные, 2% приходится на неонатальную смертность, 3% – на смертность до наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны. Таким образом, не менее 50% первичного генофонда не воспроизводится в следующем поколении. Генетическая компонента для всех этих явлений различна, но в среднем составляет 20-30%.
Слайд 12

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

КОНЦЕПЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА

Слайд 13

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ) Общая частота – 1%. Приблизительно 25% хромосомных болезней

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ)

Общая частота – 1%. Приблизительно 25% хромосомных болезней обусловлено

аутосомными трисомиями, 35% – нарушениями половых хромосом и 40% – сбалансированными и несбалансированными перестройками.
В расчете на 1000 новорожденных – у 7-8 детей, в структуре общей смертности детей до 5 лет – 3-4%.
Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Известно около 100 хромосомных болезней, обусловленных примерно 1000 перестройками (95% – геномные мутации, 5% – структурные перестройки).
Слайд 14

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ) Классификация. По типу мутации: полиплоидии: триплоидии тераплоидии анеуплоидии

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ)

Классификация.
По типу мутации:
полиплоидии:
триплоидии
тераплоидии
анеуплоидии аутосом:
синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
анеуплоидии половых хромосом:
синдром

Шерешевского-Тернера
полисомия по Х-хромосоме
синдром Кляйнфелтера
хромосомные перестройки:
транслокации
делеции
инверсии
дупликации
изохромосомия
кольцевые хромосомы
По форме патологии:
полная (обусловлена гаметическими мутациями);
мозаичная (обусловлена соматическими мутациями).
Слайд 15

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ) Классификация. По месту в ряду поколений: спорадическая форма;

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (СИНДРОМЫ)

Классификация.
По месту в ряду поколений:
спорадическая форма;
наследуемая форма.
Болезни, связанные с

нарушением числа половых хромосом (гоносомные синдромы).
Слайд 16

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Слайд 17

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Слайд 18

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Кривые предрасположенности к мультифакториальному заболеванию

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Кривые предрасположенности к мультифакториальному заболеванию

Слайд 19

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 20

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 21

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Наследуемость мультифакториальных болезней

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Наследуемость мультифакториальных болезней

Слайд 22

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 23

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 24

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 25

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Врожденный пилоростеноз

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Врожденный пилоростеноз

Слайд 26

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням Наследуемость. Степень

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Факторы, определяющие степень предрасположенности к мультифакториальным болезням

Наследуемость.
Степень родства с больным

родственником (пробандом). Риск псориаза при I ст. – 5,6-6,3%, II ст. – 3,1%, III ст. – 1,35%, IV ст. – 0,75%. Риск расщелины неба – при I ст. в 30,8 раза выше, а при III – в 3 раза выше, чем в общей популяции.
Тяжесть течения болезни. Одностороння расщелина губы без расщелины неба – риск 4%, одностороння расщелина губы с расщелиной неба – 4,9%, двустороння расщелина губы без расщелины неба – 6,7%, двустороння расщелина губы с расщелиной неба – 8%.
Принадлежность больного к редко поражаемому полу. Врожденный пилоростеноз (у новорожденных мальчиков в 5 раз выше, чем у девочек). Если болен мальчик, то риск для его будущих сыновей – 5,5%, дочерей – 0,5%; если девочка, то для ее сыновей – 18,9%, а для дочерей – 7%.
Число больных лиц данным заболеванием в семье пробанда.
Слайд 27

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Риск мультифакториальной болезни в зависимости от числа больных лиц в семье пробанда

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Риск мультифакториальной болезни в зависимости от
числа больных лиц в семье

пробанда
- Предыдущая
Нескучное лето
Следующая -
Трудовое обучение. Технология обработки пищевых продуктов

Похожие презентации

перелом зуба. вывих нч
Этапы клинического интервью
Практические вопросы психологии здоровья. Лекция 3
Логопедический массаж
СНК нервных болезней
Психологія, патопсихологія, психопатологія эмоційно-вольової сфери
Преаналитический этап лабораторных исследований
Рецидивирующий увеит лошадей (ERU)
Лекарственный мутагенез
Дифференциальная диагностика гемоколитов у детей
Экспериментальная оценка эффективности лекарственных средств, предназначенных для ускорения регенерации костной ткани
Детская незрелость – главное испытание для взрослой (не)зрелости
Влияние массажа на организм
Анализ применения противоэпизоотических мероприятий по сохранению среды обитания животных на территории ХМАО-Югры
Наследственные болезни
1SanProsvet
Профилактика COVID-19
Открытая и закрытая ложки в ортопедической стоматологии
Иммунитет. Органы иммунной системы
Артериальная гипертензия
Синдром Дауна
Пневмоканиозы
Диагностика нарушений системы гемостаза. Изолированное удлинение АЧТВ
Трофобластическая болезнь
Сиқырлы барабан
Инфекция. Инфекционный процесс
Человек и его ближайшее окружение. Межличностные отношения. Общение
Шизофрения. Гипертоксическая форма (фебрильная, смертельная кататония)
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть