Содержание
- 2. Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и
- 3. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии. Генетический
- 4. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин ФСГ, который выделяется с мочой;
- 7. Диагностика На этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим
- 8. УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом
- 9. В раннем возрасте проводят лишь в случаях, протекающих с отставанием в психическом развитии. Назначают препараты, стимулирующие
- 10. Синдром Х0-синдром Шерешевского—Тернера. Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые описан Н. А.
- 11. Недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани
- 12. Низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи
- 13. Диагностика Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться
- 14. Диагностика Анализ крови на гормоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ
- 18. Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин,
- 19. Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена. Наследуется по аутосомно-доминантному
- 20. В основе заболевания лежат мутации в гене, кодирующем синтез фибриллина. Этот гликопротеин, являющийся компонентом межклеточного матрикса,
- 21. Клиника Деформации грудной клетки и позвоночника, слабость мышечной системы, снижение зрения; некоторые дети с первых лет
- 22. Больные высокого роста, астеничные, череп долихоцефалической формы, склеры голубые, профиль лица напоминает «птичий», выражены прогнатизм, диастема,
- 26. Диагностика В анамнезе аналогичное заболевание у членов семьи или близких родственников. При осмотре выявляют деформации скелета
- 27. Лечение Применяются курсами препараты аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), Комплекс витаминов, В отдельных случаях - антихолинестеразные средства
- 29. Скачать презентацию