Близнецовый метод изучения наследственности

Содержание

Слайд 2

Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический

Методы изучения генетики человека

Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических клеток
Биохимический

метод
Молекулярно – генетические
Метод приемных детей
Антропометрический
Дерматоглифика
Слайд 3

Близнецовый метод изучения генетики человека Определение - это метод изучения генетических

Близнецовый метод изучения генетики человека

Определение - это метод изучения генетических закономерностей

на близнецах.
Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г.
Слайд 4

Близнецовый метод изучения генетики человека Дает возможность определить вклад генетических (наследственных)

Близнецовый метод изучения генетики человека

Дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и

средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.
Слайд 5

Суть «Близнецового» метода: Проводится сравнение: монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с

Суть «Близнецового» метода:

Проводится сравнение:
монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми)

близнецами — ДБ;
партнеров в монозиготных парах между собой;
данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.
Слайд 6

Основныные понятия Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии

Основныные понятия

Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления

на две (или более) части.
С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами.
Монозиготные близнецы всегда одного пола.
Слайд 7

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов.

Общая частота рождения близнецов

составляет примерно 1 %, из них около


1/3 приходится на монозиготных близнецов.
Слайд 8

Частота рождения дизиготных близнецов В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет

Частота рождения дизиготных близнецов

В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8

на 1000 рождений.
Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии.
Слайд 9

Табл. Частота многоплодных рождений

Табл. Частота многоплодных рождений

Слайд 10

Вероятность рождения дизиготных близнецов: Повышается: - с увеличением возраста матери, т.к.

Вероятность рождения дизиготных близнецов:

Повышается:
- с увеличением возраста матери, т.к. больше гонадотропина-

учащается полиовуляция,
- с увеличением порядкового номера рождения.
Снижается почти во всех индустриальных странах.
Слайд 11

Частота врожденных уродств у близнецов Как правило, выше, чем у одиночно рожденных.

Частота врожденных уродств у близнецов

Как правило, выше, чем у одиночно рожденных.

Слайд 12

Необычные типы близнецов двух­головые (как правило нежизнеспособные), каспофаги ("сиамские близнецы").

Необычные типы близнецов

двух­головые (как правило нежизнеспособные),
каспофаги ("сиамские близнецы").

Слайд 13

Двойные уродства

Двойные уродства

Слайд 14

Двойные уродства – сиамские близнецы.

Двойные уродства – сиамские близнецы.

Слайд 15

Случай двойного уродства в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские

Случай двойного уродства

в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы

— Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах;
Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей.
Слайд 16

Это интересно: Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер

Это интересно:

Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и

Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени.
Слайд 17

Это интересно: Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то

Это интересно:

Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время

была бы успешной.
В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.
Слайд 18

Чанг и Энг 1811г

Чанг и Энг 1811г  

Слайд 19

Определение: Дизиготные близнецы -развиваются о том случае, если одновременно две яйцеклетки

Определение:

Дизиготные близнецы -развиваются о том случае, если одновременно две яйцеклетки

оплодотворены двумя сперматозоидами.
Дизиготные близнецы имеют различные генотипы.
Слайд 20

Методы диагностики зиготности близнецов: 1. Полисимптомный - сравниваются пары близнецов по

Методы диагностики зиготности близнецов:

1. Полисимптомный - сравниваются пары близнецов по внешним

признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.).
Но этот метод до известной степени субъективный и может давать ошибки.
Слайд 21

Методы диагностики зиготности близнецов: 2. Иммуногенетический - анализируются группы крови, белки

Методы диагностики зиготности близнецов:

2. Иммуногенетический -
анализируются группы крови, белки сыворотки

крови, лейкоцитарные антигены, чувствительность к фенилтиокарбамиду и др.
Если у обоих близнецов по этим признакам различий нет, их считают монозиготными.
Слайд 22

Вероятность, что пара близнецов - дизиготна Вероятность дизиготности Рd равна: P

Вероятность, что пара близнецов - дизиготна

Вероятность дизиготности Рd равна:
P d
Р

d = -----------------
1+ P d
Слайд 23

Вероятность монозиготности близнецов (Рm): Равна Рm = 1 - Р d,

Вероятность монозиготности близнецов (Рm):

Равна Рm = 1 - Р d,
где

Рm - вероятность монозиготности,
Рd — вероятность дизиготности.
Например, Рd = 0,00389, а Р m = 0,99611. Эти данные позволяют заключить, что данная пара близнецов является монозиготной.
Слайд 24

Достоверный критерий зиготности близнецов: Приживляемость кусочков кожи. Установлено, что у дизиготных

Достоверный критерий зиготности близнецов:

Приживляемость кусочков кожи.
Установлено, что у дизиготных близнецов

такая пересадка всегда заканчивается отторжением, у монозиготных пар отмечается высокая приживляемость трансплантантов.
Слайд 25

3. Метод дерматоглифики Изучаются папиллярныхе узоры пальцев, ладоней и стоп. Эти

3. Метод дерматоглифики

Изучаются папиллярныхе узоры пальцев, ладоней и стоп.
Эти признаки

строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека.
Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у ди­зиготных.
Слайд 26

Использование метода дерматоглифики В криминалистике и в судебной медицине для опознания личности и установления отцовства.

Использование метода дерматоглифики

В криминалистике и в судебной медицине для опознания личности

и установления отцовства.
Слайд 27

4. Сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку. Если

4. Сопоставление групп моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку.

Если какой-либо

признак встречается у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной (степень сходства), если же у одного из них, то пара близнецов называется дискордантной (степень различия).
Слайд 28

Коэффициент конкордантности (Кn) указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак

Коэффициент конкордантности (Кn)

указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился

у обоих партнеров.
Выражается в долях единицы или в процентах и определяется по формуле:
C
Кn = ---------
С+Д,
где С — число конкордатных пар,
Д — дискордантных пар.
Слайд 29

Значение сравнения парной конкордантности у близнецов Сравнение дает ответ о соотноси-тельной

Значение сравнения парной конкордантности у близнецов

Сравнение дает ответ о соотноси-тельной роли

наследственности и среды в развитии того или иного признака или болезни.
При этом исходят из предположения о том, что степень конкордантности досто-верно выше у монозиготных, чем у дизи-готных близнецов, если наследственные факторы имеют доминирующую роль в развитии признака.
Слайд 30

Оценка коэфициента конкордантности (Кn). Если значение коэффициента конкордантности примерно близко у

Оценка коэфициента конкордантности (Кn).

Если значение коэффициента конкордантности примерно близко у монозиготных

и дизиготных близнецов, считают, что развитие признака определяется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.
Слайд 31

Оценка коэфициента конкордантности (Кn). Если в развитии изучаемого признака участвуют как

Оценка коэфициента конкордантности (Кn).

Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетические,

так и негенетические факторы, различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкордантности будут уменьшаться.
В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность.
Слайд 32

Формулы количественной оценки роли наследственности в развитии признаков Определение коэффициента наследуемости:

Формулы количественной оценки роли наследственности в развитии признаков

Определение коэффициента наследуемости:

КМБ – КДБ (в процентах),
Н = --------------- и:
100 – КДБ (в долях единицы)
где Н — коэф. наследуемости.
К — коэф. парной конкордантности в группе монозиготных (МБ) или дизиготных (ДБ) близнецов.
Слайд 33

Оценка коэффициента наследуемости (Н): В зависимости от значения Н судят о

Оценка коэффициента наследуемости (Н):

В зависимости от значения Н судят о

влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака.
Например: если значение Н близко к 0, считают, что развитие признака обусловлено только факторами внешней среды
Слайд 34

Оценка коэффициента наследуемости (Н): От 1 до 0,7 — наследственные факторы

Оценка коэффициента наследуемости (Н):

От 1 до 0,7 — наследственные факторы

имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни,
От 0,4 до 0,7 - признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности
Слайд 35

Примеры конкордантности по некоторым признакам и заболеваниям у МБ и ДБ, %

Примеры конкордантности по некоторым признакам и заболеваниям у МБ и ДБ,

%  
Слайд 36

Примеры конкордантности по некоторым признакам и заболеваниям у МБ и ДБ, %

Примеры конкордантности по некоторым признакам и заболеваниям у МБ и ДБ,

%  
Слайд 37

Наследуемость групп крови у человека Полностью обусловлены генотипом и не изменяются

Наследуемость групп крови у человека

Полностью обусловлены генотипом и не изменяются под

влиянием среды.
Коэффициент наследуемости равен 100 %.
Слайд 38

Наследуемость морфологических признаков По форме носа, бровей, губ и ушей, цвету

Наследуемость морфологических признаков

По форме носа, бровей, губ и ушей, цвету глаз,

волос и кожи монозиготные близнецы конкордантны в 97-100 %, а дизиготные в зависимости от признака — в 70-20 % случаев.
Слайд 39

Наследуемость заболеваемости шизофренией Конкордантность МБ по заболеваемости шизофренией равна 70 %,

Наследуемость заболеваемости шизофренией

Конкордантность МБ по заболеваемости шизофренией равна 70 %, а

у ДБ - 13%. Тогда:
(70 – 13)
Н= (100 – 13) = 0,65. или 65%
В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.
Слайд 40

Наследуемость заболеваемости при инфекциях при заболевании корью и коклюшем ведущее значение

Наследуемость заболеваемости при инфекциях

при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют

инфекционные факторы,
при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает генотип.
Слайд 41

Значение метода близнецов в генетике человека Поможет ответить на вопросы: *

Значение метода близнецов в генетике человека

Поможет ответить на вопросы:
* влияние

наследственных и средовых факторов на продолжительность жизни человека,
* развитие одаренности,
* чувствительность к лекарственным препаратам и др.
Слайд 42

***Характерные черты цитоплазматического наследования. Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у

***Характерные черты цитоплазматического наследования.  

Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у обоих

полов;
Признак передается потомкам от матери;
Слайд 43

Характерные черты цитоплазматического наследования. 3. Больная мать передает признак либо всему

Характерные черты цитоплазматического наследования.

3. Больная мать передает признак либо всему потомству,

либо только его части в зависимости от попадания в зиготу аномальных плазмогенов от яйцеклетки. (Пример: одна из форм несращения остистых отростков позвонков.)
Слайд 44

Задачи популяционно -статистического метода: 1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд,

Задачи популяционно -статистического метода:

1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие

факторов, обусловливающих постояноство и изменение генетической структуры популяций
Слайд 45

Задачи популяционно -статистического метода: 2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных

Задачи популяционно -статистического метода:

2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных и

патологических генов, генотипов, фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов
Слайд 46

Задачи популяционно -статистического метода: 3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в

Задачи популяционно -статистического метода:

3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных

по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях
Слайд 47

Задачи популяционно -статистического метода: 4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая

Задачи популяционно -статистического метода:

4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая наследственные

болезни
5. Закономерности мутационного про-цесса, частоту мутаций у человека, обусловливающих тяжелые болезни (ювенильная амавротическая идиотия, порфирия, глухота и др.);
Слайд 48

Задачи популяционно -статистического метода: 6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней

Задачи популяционно -статистического метода:

6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней с

наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания, нехватка пищи, понижение температуры, использование живых вакцин, стероидных гормонов, излучений и др.);
Слайд 49

Задачи популяционно -статистического метода: 7. Влияния наследственных и средовых факторов в

Задачи популяционно -статистического метода:

7. Влияния наследственных и средовых факторов в создании

фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
8. Дрейф генов
Слайд 50

Значение популяционно -статистического метода Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать

Значение популяционно -статистического метода

Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать

в популя-ции человека частоту нормальных и патологических генов – гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, что дает возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.