Популяционно – статистический метод изучения генетики человека

Содержание

Слайд 2

Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический

Методы изучения генетики человека

Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических клеток
Биохимический

метод
Молекулярно – генетические
Метод приемных детей
Антропометрический
Дерматоглифика
Слайд 3

Определение популяции (научное эволюционно-генетическое, Н.В. Тимофеева - Ресовским) Это совокупность особей

Определение популяции (научное эволюционно-генетическое, Н.В. Тимофеева - Ресовским)

Это совокупность особей

определенного вида, обладающих общим генофондом (вся совокупность генов), в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство,
Слайд 4

Определение популяции (продолжение) внутри которого практически осуществляется та или иная степень

Определение популяции (продолжение)

внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии

(случайного, не зависящего от генотипа и фенотипа особей образования родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров;
Слайд 5

Определение популяции (окончание). эта совокупность особей отделена от соседних таких же

Определение популяции (окончание).

эта совокупность особей отделена от соседних таких же

совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции (существования каких-либо барьеров, нарушающих панмиксию).
Слайд 6

Задачи популяционно -статистического метода: 1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд,

Задачи популяционно -статистического метода:

1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие

факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций
Слайд 7

Задачи популяционно -статистического метода: 2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных

Задачи популяционно -статистического метода:

2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных и

патологических генов, генотипов, фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов
Слайд 8

Задачи популяционно -статистического метода: 3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в

Задачи популяционно -статистического метода:

3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных

по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях
Слайд 9

Задачи популяционно -статистического метода: 4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая

Задачи популяционно -статистического метода:

4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая наследственные

болезни
5. Изучает закономерности мутационного процесса, частоту мутаций у человека, обусловлива-ющих тяжелые болезни (ювенильная амавротическая идиотия, порфирия, глухота и др.);
Слайд 10

Задачи популяционно -статистического метода: 6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней

Задачи популяционно -статистического метода:

6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней с

наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания, нехватка пищи, понижение температуры, использование живых вакцин, стероидных гормонов, излучений и др.);
Слайд 11

Задачи популяционно -статистического метода: 7. Влияния наследственных и средовых факторов в

Задачи популяционно -статистического метода:

7. Влияния наследственных и средовых факторов в создании

фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
8. Дрейф генов
Слайд 12

Значение популяционно -статистического метода Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать

Значение популяционно -статистического метода

Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать

в популяции человека частоту нормальных и патологических генов – гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, что дает возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Слайд 13

Значение популяционно -статистического метода Изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие

Значение популяционно -статистического метода

Изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов,

обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций.
Слайд 14

Табл. Наследуемость некоторых признаков человека, определенная близнецовым методом

Табл. Наследуемость некоторых признаков человека, определенная близнецовым методом  

Слайд 15

Популяционно-статистический метод включает: 1) правильный выбор популяции, 2) сбор материала и 3) статистический анализ полученных результатов.

Популяционно-статистический метод включает:

1) правильный выбор популяции,
2) сбор материала и
3) статистический

анализ полученных результатов.
Слайд 16

Основа популяционно- статистического метода В основе метода лежит закономерность, установленная в

Основа популяционно- статистического метода

В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908

г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди — Вайнберга.
Слайд 17

Черты идеальной популяции: большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора

Черты идеальной популяции:

большая численность,
свободное скрещивание (панмиксия) организмов,
отсутствие отбора и

мутационного процесса,
отсутствие миграций в популяцию и из нее.
Слайд 18

Основной смысл закона Харди - Вайнберга В идеальной популяции соотношение частоты

Основной смысл закона Харди - Вайнберга

В идеальной популяции соотношение частоты доминантных

гомозигот (АД), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы не нарушают это равновесие.
Слайд 19

Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия в популяции: родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие.

Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия в популяции:

родственные браки,
мутации,
дрейф генов,


отбор,
миграции и другие.
Слайд 20

Значение закона Харди – Вайнберга. Является основой при рассмотрении генетических преобразований,

Значение закона Харди – Вайнберга.

Является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих

в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека.
Слайд 21

Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции Определяется по

Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции

Определяется по

формуле бинома Ньютона:
(p +q) 2 = p 2 + 2pq + q 2;
(р+ q) = 1
Слайд 22

Обозначения в формуле бинома Ньютона р — частота доминантного аллеля А,

Обозначения в формуле бинома Ньютона

р — частота доминантного аллеля А,


q — частота рецессивного аллеля а,
р2 — частота генотипа АА
(гомозигот по доминантному аллелю),
q — частота генотипа аа
(гомозигот по рецессивному аллелю)
Слайд 23

Пояснение закона Харди Вейнберга Частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности

Пояснение закона Харди Вейнберга

Частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречае-мости

доминантного аллеля, частота гетерозигот (Аа) — удвоенному произведению вероятности встречае-мости доминантного и рецессивного аллелей. Частота встречаемости рецес-сивных гомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.
Слайд 24

Пример наследования Rh - фактора В одном из городов 16 %

Пример наследования Rh - фактора

В одном из городов 16 % людей

оказались резус-отрицательными и 84 % — резус-положительными. Известно, что резус-положительный фактор обусловлен доминантным аутосомным геном С, а резус-отрицательный фактор — рецессивным геном с.
Слайд 25

Разбор задачи: Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип СС или Сс.

Разбор задачи:

Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип СС или Сс. Чтобы

определить, какая часть из них гомо- и гетерозиготна, используем формулу Харди-Вайнберга:
Р2СС : 2рq Сс : q2сс = 1
Слайд 26

Расчет задачи: Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16% или 0,16; отсюда

Расчет задачи:

Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16% или 0,16; отсюда q

= Ѵ16 = 0,40 (или 40 %). Итак, частота рецессивного аллеля в популяции составляет 40%. Как определить частоту доминантного аллеля? Исходя из того, что р + q = 1,а q = 0,40, то р = 1 — 0,40 = 0,60 или 60-%.
Слайд 27

Расчет задачи: Процент в популяции зигот СС и Сс вычисляем следующим

Расчет задачи:

Процент в популяции зигот СС и Сс вычисляем следующим образом:
СС

= р2 = (0,60)2= 0,36 или 36%;
Сс = 2рq= или 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48 или 48 %.
Слайд 28

Заключение по задаче: Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36

Заключение по задаче:

Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36 %

с генотипом СС и 48 % с генотипом Сс.
В итоге 84 % населения были резус-положительными, а 16% — резус-отрицательными (cc).
Слайд 29

Особенности закона Харди – Вайнберга: 1. Описывает популяции в состоянии покоя.

Особенности закона Харди – Вайнберга:

1. Описывает популяции в состоянии покоя.
В

этом он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому, любое тело сохраняет состояние покоя или прямолинейного равномерного движения, пока действующие на него силы не изменяют это состояние
Слайд 30

Особенности закона Харди – Вайнберга: 2. Закон Харди – Вайнберга гласит:

Особенности закона Харди – Вайнберга:

2. Закон Харди – Вайнберга гласит: при

отсутствии возмущающих процессов частоты генов в популяции не меняются.
В реальной жизни, гены постоянно находятся под воздействием процессов, изменяющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не происходила бы.
Слайд 31

Особенности закона Харди – Вайнберга: 3. Задает точку отсчета, по отношению

Особенности закона Харди – Вайнберга:

3. Задает точку отсчета, по отношению к

которой анализируются изменения, вызванные эволюционными процессами.
Слайд 32

Особенности закона Харди – Вайнберга: 4. В малочисленных популяциях человека закон

Особенности закона Харди – Вайнберга:

4. В малочисленных популяциях человека закон Харди

- Вайнберга не применим, т.к. статистические закономерности, на которых он основан, не имеют значения в случае малых чисел.
Слайд 33

Эволюционные процессы в генетике человека А) мутации Б) миграции В) дрейф генов Г) естественный отбор

Эволюционные процессы в генетике человека

А) мутации
Б) миграции
В) дрейф генов
Г) естественный отбор

Слайд 34

Определение мутации. Мутации (изменения)- источники генетической изменчивости, но частота крайне низка.

Определение мутации.

Мутации (изменения)- источники генетической изменчивости, но частота крайне низка.
Это

процесс чрезвычайно медленный, поэтому если бы мутирование происходило бы само по себе, то эволюция протекала бы невообразимо медленно.
Слайд 35

Пример расчета мутаций 1 Существуют два аллеля одного локуса (т. е.

Пример расчета мутаций 1

Существуют два аллеля одного локуса (т. е. два

варианта одного гена) — а и а.
Допустим, что в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления — V на одну гамету за одно поколение.
Слайд 36

Пример расчета мутаций2 Допустим также, что в начальный момент времени (до

Пример расчета мутаций2

Допустим также, что в начальный момент времени (до начала

процесса мутации) частота аллеля а равнялась р0. Соответственно, в следующем поколении V аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля будет равна
р1= р0(1 — V).
Слайд 37

Пример расчета мутаций3 Во втором поколении доля V оставшихся аллелей а

Пример расчета мутаций3

Во втором поколении доля V оставшихся аллелей а (частота

встречаемости которых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в а, а частота а будет равна
р2 р1 ( 1 - V) х ( 1 - V) = р0 ( 1 - V)2.
Слайд 38

Пример расчета мутаций4 По прошествии t поколений частота аллеля а будет

Пример расчета мутаций4

По прошествии t поколений частота аллеля а будет

равна:
р0 ( 1 - V)t
Поскольку величина (1 — V) < 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается.
Слайд 39

Пример расчета мутаций5 Однако все определяется величиной V. В естественных условиях

Пример расчета мутаций5

Однако все определяется величиной V.
В естественных условиях она

чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5 .
Слайд 40

Пример расчета мутаций6 В таком темпе, для того чтобы изменить частоту

Пример расчета мутаций6

В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля

а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту с 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а с 0,10 до 0,09- 10 000 поколений
Слайд 41

Значение мутаций в генетике Для того чтобы мутации сами по себе

Значение мутаций в генетике

Для того чтобы мутации сами по себе привели

к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.
 Как фактор эволюции, мутации обеспечивают приток новых аллелей в популяцию.
Слайд 42

Виды мутаций по измеению генотипа Генные (или точковые), Внутрихромосомные, Межхромосомные, Геномные (изменение числа хромосом.).

Виды мутаций по измеению генотипа

Генные (или точковые),
Внутрихромосомные,
Межхромосомные,

Геномные (изменение числа хромосом.).
Слайд 43

Виды генных мутаций Прямые (А>а) и обратные (а>А). Частота возникновения прямых

Виды генных мутаций

Прямые (А>а) и обратные (а>А). Частота возникновения прямых му-таций

значительно выше обратных. Одни и те же гены могут мутировать многократно, кроме того, один и тот же ген может изменяться в несколь-ко аллельных состояний, образуя серию множественных аллелей (А>а1, а2 а3...аk).
Слайд 44

Частота мутаций, обусловливающих тяжелые болезни Частота возникновения патологи-ческих мутаций отдельного гена

Частота мутаций, обусловливающих тяжелые болезни

Частота возникновения патологи-ческих мутаций отдельного гена (гемофилия,

ретинобластома, пигментная ксеродерма и др.) составляет около 1-2 на сто тысяч гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабильность — величина немалая.
Слайд 45

Чем обусловлен рост мутаций? Химические мутагены : (канцерогены) - промышленные яды,

Чем обусловлен рост мутаций?

Химические мутагены : (канцерогены) - промышленные яды,

инсектициды, гербициды, пищевые добавки и лекарства. Биологические мутагены:
вирусы, живые вакцины, а также гистамин, стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека.
Слайд 46

Чем обусловлен рост мутаций? Сильные мутагены различные виды излучений (рентгеновские лучи,

Чем обусловлен рост мутаций?

Сильные мутагены различные виды излучений (рентгеновские лучи,

гамма — лучи, а и р-частицы, нейтроны и др.), способные продуцировать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на Чернобыльской АЭС.
Слайд 47

Естественный отбор Вызывает направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее

Естественный отбор

Вызывает направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных

особей или снижения их плодовитости.
Слайд 48

Доминантная ахондроплазия (карликовость) Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные

Доминантная ахондроплазия (карликовость)

Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют

пониженную жизнеспособность и умирают в детском возрасте, т.е. устраняются естественным отбором из популяции.
Слайд 49

Доминантная ахондроплазия (карликовость) Выжившие карлики редко вступают в брак и имеют

Доминантная ахондроплазия (карликовость)

Выжившие карлики редко вступают в брак и имеют мало

детей. Анализ показывает, что около 20 % генов ахондроплазии не передаются от родителей детям, а 80 % этих генов элиминируются из популяции.
Вывод: ахондроплазия не оказывает существенного влияния на структуру популяции.
Слайд 50

Отбор мутантных генов по данным В. Маккьюсика (1968г) Большинство мутантов: 15

Отбор мутантных генов по данным В. Маккьюсика (1968г)

Большинство мутантов:
15 %

плодов - погибают до рождения,
3 % — умирают, не достигнув половой зрелости,
20 %- умирают до вступления в брак,
в 10% случаев - брак остается бесплодным
Слайд 51

Значение мутированного гена В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии

Значение мутированного гена

В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может

повышать жизнеспособность особи (серповидноклеточная анемия).
Слайд 52

Наследование серповидно клеточной анемии Заболевание распространено в странах Африки и Азии.

Наследование серповидно клеточной анемии

Заболевание распространено в странах Африки и Азии.
У

людей, гомозиготных по аллелю НbS, вырабатывается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbS.
Гомозиготы НbSНbS погибают, не достигнув половозрелоcсти.
Слайд 53

Наследование серповидно клеточной анемии Гетерозиготы НbАНbS более устойчивы к маля­рии, чем

Наследование серповидно клеточной анемии

Гетерозиготы НbАНbS более устойчивы к маля­рии, чем нормальные

гомозиготы НbАНbА и НbSНbS. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество.
Слайд 54

Наследование серповидно клеточной анемии. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах,

Наследование серповидно клеточной анемии.

Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где

не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой приспособленностью с гетерозиготами. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот.
Слайд 55

Наследование серповидно клеточной анемии. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до

Наследование серповидно клеточной анемии.

В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70

%. населения. "Платой" за приспособленность к условиям существования служит т.н. генетический груз, т.е. накопление вредных мутаций в популяции.
Слайд 56

2. Миграция генов Определение: процесс перемещения особей из одной популяции в

2. Миграция генов

Определение:
процесс перемещения особей из одной популяции в другую

и последующее скрещивание представителей этих двух популяций.
Слайд 57

Значение миграции генов Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава

Значение миграции генов

Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции,

обусловленное поступлением новых генов. Разберем пример:
Слайд 58

Локальная популяция А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию В,

Локальная популяция А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию В,

членов которой назовем мигрантами.
Допустим, что доля последних в популяции равна µ, так что в следующем поколении потомство получает от старожилов долю генов, равную
(I- µ), а от мигрантов — долю, равную µ.
Предположив, что популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р, а в локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0.
Слайд 59

Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном) поколении в локальной популяции

Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном) поколении в локальной популяции

(популяции-реципиенте) составит:
р 1 = (1 - V) р 0 + µР = р 0 - µ (р 0 - Р).
Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р 0), умно-женной на долю старожилов (1 — µ) плюс доля пришельцев (µ), умноженная на часто-ту их аллеля (Р).
Слайд 60

Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что новая

Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что новая

частота аллеля равна исходной частоте (р0) минус доля пришельцев М(µ). умноженная на разность частот аллелей у старожилов и пришельцев (р0 — Р).
Заодно поколение частота аллели а изменится на величину ∆Р. рассчитываемую по формуле: ∆Р = р1 - р0 . Подставив в это урав­нение полученное выше значение р1, получим:
∆Р = р1 - µ (р0 - Р) - р0 = - µ (р0 — Р).
Слайд 61

Т.е. чем больше доля пришельцев в популя-ции и чем больше различие

Т.е. чем больше доля пришельцев в популя-ции и чем больше различие

в частотах алле-ля а у представителей популяции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения часто­ты этою аллеля. Отметим, что ∆Р = 0 только тогда, когда НУЛЮ равны либо µ, т. е. миграция отсутствует, либо (р0 — Р), т. е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и популяции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т. е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.
Слайд 62

Реальные популяции редко бывают полностью изолированными. Всегда происходит некоторое передвижение, которое


Реальные популяции редко бывают полностью изолированными. Всегда происходит некоторое

передвижение, которое может быть не только активным, но и пассивным (перенос семян птицами). Иногда человек умышленно перемешивает популяции. Это приводит к изменению частоты аллелей в основной популяции и среди "иммигрантов". В локальных популяциях частота аллелей может изменяться, если у "старожилов" и при­шельцев исходные частоты аллелей различны. Аналогичные процессы происходят и в человеческих сообще­ствах.
Слайд 63

Случайный дрейф генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся

Случайный дрейф генов

называется изменение частот аллелей в ряду поколений,

являющееся результатом действия случайных причин, например резкого сокращениям численности популяции в результате войны или голода.
Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и а равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3 просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидаемой.
Слайд 64

Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в

Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в

популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики попу­ляций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В небольших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой.
Слайд 65

Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из

Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из

Германии) частота генов групп крови АВ 0 значительно выше, чем в исходной популяции в Германии. И напротив, чем больше число особей, участвующих в создании нового поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).
Слайд 66

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить "эффект родоначальника".

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить "эффект родоначальника".

Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограниченного числа семей.
В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус отрицательных людей в Европе (14 %) и в Японии (1 %), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара.
Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.
Слайд 67

Г) Естественный отбор. Большое значение имеет процесс ествест-венного отбора – т.е.

Г) Естественный отбор.
Большое значение имеет процесс ествест-венного отбора –

т.е. процесс дифферен-циального воспроизводства потомства генетически различными организмами в популяции. Фактически это означает, что носители определенных генетических варианотов (т.е. определенных генотипов) имеют больше шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов (генотипов).
Слайд 68

Выделяют 3 основных типа мутации: * вредоносные * нейтральные благоприятствующие. Большинство

Выделяют 3 основных типа мутации:
* вредоносные
* нейтральные
благоприятствующие.
Большинство новых мутаций,

возникающих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспособленность их носителей к конкретным условиям популяционной среды. Отбор обычно действует против таких мутантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим).
Слайд 69

Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функционирование организма. Приспосабливаемость таких

Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функционирование организма. Приспосабливаемость

таких мутантов может быть даже высока, как и приспособленность носителей аллелей – не мутантов (исходных). Эти мутации являются нейтральными, и естественный отбор остается равнодушный к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм – несколько отчетливо различающихся форм гена.
Слайд 70

Третий тип мутантов – благоприятствующий появляется крайне редко: такие мутации могут

Третий тип мутантов – благоприятствующий появляется крайне редко: такие мутации

могут повысить приспособленность организма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встречаемости аллелей – мутантов может повыситься. Данный тип называется положительным (движущим) отбором. 
Мутации, миграции, отбор и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Среди этих процессов - инбридинг и ассортативное скрещивание.
Слайд 71

Закон Харди – Вайнберга действует лищь тогда, когда скрещивание случайно и

Закон Харди – Вайнберга действует лищь тогда, когда скрещивание случайно и

вероятность скрещивания двух генотиопов равно произведению их частот.
Инбридинг (близкородственные браки) представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу.
Слайд 72

Поскольку родственные особи в генетичес-ком отношении более сходны между собой, чем

Поскольку родственные особи в генетичес-ком отношении более сходны между собой, чем

не стоящие в родствен организмы, поскольку инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются).
Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление – формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений.
Слайд 73

Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг повышает частоту

Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг повышает

частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встречи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.
Слайд 74

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того,

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того,

что у какой либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F (см. таблицу)
Слайд 75

Таблица Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний

Таблица Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний

Слайд 76

У растений при самоопылении коэффициент самый высокий (F = 1/2). У

У растений при самоопылении коэффициент самый высокий (F = 1/2).
У

человека супружеские отношения между родителями и детьми или между братьями и сестрами считаются кровосмешением. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой.
В большинстве культур существует запрет на подобные браки.
Слайд 77

Ассортивностью называется не случайное заключение браков на основе сходства по любым

Ассортивностью называется не случайное заключение браков на основе сходства по любым

факторам.
Ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга;
в супружесикх парах, как правило существу-ет сходство по многим фенотипическим признакам. Подобно инбридингу, ассортив-ность браков влияет только на частоты генотипов, но не частоты аллелей..
Слайд 78

Ассортивность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. В результате ассортивности, гомозиготы заключают

Ассортивность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. В результате ассортивности, гомозиготы заключают

браки с гомозиготами, а гетерозиготы в каждом поколении производят одну или несколько гомозигот. В конечном счете, если ассортивность выражена достаточно сильно, она может существенным образом снизить генетическую измен-чивость в популяции. Например, различия по росту и весу представляют собой в основном результат влияния нескольких генов.