Содержание
- 2. Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический Цитогенетический Метод генетики соматических клеток
- 3. Определение популяции (научное эволюционно-генетическое, Н.В. Тимофеева - Ресовским) Это совокупность особей определенного вида, обладающих общим генофондом
- 4. Определение популяции (продолжение) внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайного, не зависящего от
- 5. Определение популяции (окончание). эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той
- 6. Задачи популяционно -статистического метода: 1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и
- 7. Задачи популяционно -статистического метода: 2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных и патологических генов, генотипов, фенотипов
- 8. Задачи популяционно -статистического метода: 3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и
- 9. Задачи популяционно -статистического метода: 4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая наследственные болезни 5. Изучает закономерности
- 10. Задачи популяционно -статистического метода: 6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней с наслед-ственной предрасположенностью (эпидемические заболевания,
- 11. Задачи популяционно -статистического метода: 7. Влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по
- 12. Значение популяционно -статистического метода Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать в популяции человека частоту нормальных
- 13. Значение популяционно -статистического метода Изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение
- 14. Табл. Наследуемость некоторых признаков человека, определенная близнецовым методом
- 15. Популяционно-статистический метод включает: 1) правильный выбор популяции, 2) сбор материала и 3) статистический анализ полученных результатов.
- 16. Основа популяционно- статистического метода В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Дж.
- 17. Черты идеальной популяции: большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, отсутствие миграций
- 18. Основной смысл закона Харди - Вайнберга В идеальной популяции соотношение частоты доминантных гомозигот (АД), гетерозигот (Аа)
- 19. Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия в популяции: родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие.
- 20. Значение закона Харди – Вайнберга. Является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно
- 21. Соотношение численности разных генотипов и фенотипов в панмиктической популяции Определяется по формуле бинома Ньютона: (p +q)
- 22. Обозначения в формуле бинома Ньютона р — частота доминантного аллеля А, q — частота рецессивного аллеля
- 23. Пояснение закона Харди Вейнберга Частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречае-мости доминантного аллеля, частота гетерозигот
- 24. Пример наследования Rh - фактора В одном из городов 16 % людей оказались резус-отрицательными и 84
- 25. Разбор задачи: Носители резус-положительного фактора могут иметь генотип СС или Сс. Чтобы определить, какая часть из
- 26. Расчет задачи: Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16% или 0,16; отсюда q = Ѵ16 = 0,40
- 27. Расчет задачи: Процент в популяции зигот СС и Сс вычисляем следующим образом: СС = р2 =
- 28. Заключение по задаче: Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36 % с генотипом СС и
- 29. Особенности закона Харди – Вайнберга: 1. Описывает популяции в состоянии покоя. В этом он аналогичен первому
- 30. Особенности закона Харди – Вайнберга: 2. Закон Харди – Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих процессов частоты
- 31. Особенности закона Харди – Вайнберга: 3. Задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные
- 32. Особенности закона Харди – Вайнберга: 4. В малочисленных популяциях человека закон Харди - Вайнберга не применим,
- 33. Эволюционные процессы в генетике человека А) мутации Б) миграции В) дрейф генов Г) естественный отбор
- 34. Определение мутации. Мутации (изменения)- источники генетической изменчивости, но частота крайне низка. Это процесс чрезвычайно медленный, поэтому
- 35. Пример расчета мутаций 1 Существуют два аллеля одного локуса (т. е. два варианта одного гена) —
- 36. Пример расчета мутаций2 Допустим также, что в начальный момент времени (до начала процесса мутации) частота аллеля
- 37. Пример расчета мутаций3 Во втором поколении доля V оставшихся аллелей а (частота встречаемости которых в популяции
- 38. Пример расчета мутаций4 По прошествии t поколений частота аллеля а будет равна: р0 ( 1 -
- 39. Пример расчета мутаций5 Однако все определяется величиной V. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет
- 40. Пример расчета мутаций6 В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до
- 41. Значение мутаций в генетике Для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению
- 42. Виды мутаций по измеению генотипа Генные (или точковые), Внутрихромосомные, Межхромосомные, Геномные (изменение числа хромосом.).
- 43. Виды генных мутаций Прямые (А>а) и обратные (а>А). Частота возникновения прямых му-таций значительно выше обратных. Одни
- 44. Частота мутаций, обусловливающих тяжелые болезни Частота возникновения патологи-ческих мутаций отдельного гена (гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и
- 45. Чем обусловлен рост мутаций? Химические мутагены : (канцерогены) - промышленные яды, инсектициды, гербициды, пищевые добавки и
- 46. Чем обусловлен рост мутаций? Сильные мутагены различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма — лучи, а и
- 47. Естественный отбор Вызывает направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных особей или снижения их
- 48. Доминантная ахондроплазия (карликовость) Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют пониженную жизнеспособность и умирают
- 49. Доминантная ахондроплазия (карликовость) Выжившие карлики редко вступают в брак и имеют мало детей. Анализ показывает, что
- 50. Отбор мутантных генов по данным В. Маккьюсика (1968г) Большинство мутантов: 15 % плодов - погибают до
- 51. Значение мутированного гена В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи (серповидноклеточная
- 52. Наследование серповидно клеточной анемии Заболевание распространено в странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю
- 53. Наследование серповидно клеточной анемии Гетерозиготы НbАНbS более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и НbSНbS.
- 54. Наследование серповидно клеточной анемии. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы
- 55. Наследование серповидно клеточной анемии. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70 %. населения. "Платой" за
- 56. 2. Миграция генов Определение: процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей
- 57. Значение миграции генов Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением новых генов.
- 58. Локальная популяция А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию В, членов которой назовем мигрантами. Допустим,
- 59. Частота встречаемости аллеля а в следующем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции-реципиенте) составит: р 1 =
- 60. Применив элементарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравнения, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте
- 61. Т.е. чем больше доля пришельцев в популя-ции и чем больше различие в частотах алле-ля а у
- 62. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными. Всегда происходит некоторое передвижение, которое может быть не только активным,
- 63. Случайный дрейф генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных причин, например
- 64. Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной
- 65. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови
- 66. Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить "эффект родоначальника". Он наблюдается, если структура популяции
- 67. Г) Естественный отбор. Большое значение имеет процесс ествест-венного отбора – т.е. процесс дифферен-циального воспроизводства потомства генетически
- 68. Выделяют 3 основных типа мутации: * вредоносные * нейтральные благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникающих в популяции,
- 69. Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функционирование организма. Приспосабливаемость таких мутантов может быть даже высока,
- 70. Третий тип мутантов – благоприятствующий появляется крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность организма. В этом
- 71. Закон Харди – Вайнберга действует лищь тогда, когда скрещивание случайно и вероятность скрещивания двух генотиопов равно
- 72. Поскольку родственные особи в генетичес-ком отношении более сходны между собой, чем не стоящие в родствен организмы,
- 73. Общая закономерность заключается в том, что в популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей,
- 74. Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой либо особи
- 75. Таблица Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний
- 76. У растений при самоопылении коэффициент самый высокий (F = 1/2). У человека супружеские отношения между родителями
- 77. Ассортивностью называется не случайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Ассортативность практически всегда осуществляется
- 78. Ассортивность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. В результате ассортивности, гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а гетерозиготы
- 80. Скачать презентацию