Генетика 10

Сентябрь 3, 2022

Главная
Алгебра
Генетика 10

Содержание

2. На лекции рассматриваются следующие вопросы: Современные представления о генетической структуре популяции 2. Оценка генетической структуры популяции
3. Согласно классической модели типичная особь природной популяции гомозиготна по аллелям дикого типа почти во всех локусах.
4. В соответствии с балансовой гипотезой многие или даже большинстве локусов в природных популяциях представлены целым рядом
5. Классическая модель Балансовая модель Модели генетической структуры популяции Прописные буквы обозначают локусы Цифры-номера различных аллелей Аллели
7. Согласно современным данным примерно 10 000 генов, определяющих антигенную, ферментативную, рецепторную системы человека, представлены в виде
8. Полиморфность – доля полиморфных локусов , представленных множественными аллелями в популяции.
9. Расчет средних значений полиморфности четырех популяций С увеличением выборки возрастает вероятность выявления новых локусов Слабополиморфные локусы
10. Гетерозиготность - средняя частота особей гетерозиготных по определенным локусам
11. Расчет средней гетрозиготности по четырем локусам
12. Наследственность сама по себе не изменяет частоты аллелей и генотипов по определенному локуcу. В свободно скрещивающейся
13. Генотипы Кол-во растений Фенотипы Частоты генотипов Кол-во аллелей Частоты аллелей Р= 0,8 q= 0,2
14. Частота генотипов Частота аллелей F2 ♀ ♂ Генетическая структура популяции в F2
15. Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов, определяющих группы крови человека ♀
16. В основе генетического полиморфизма лежит множественный аллелизм. Полиморфным считают локус, когда частота наименее распространенного аллеля превышает
17. Генетический полиморфизм лежит в основе: наследственно обусловленных индивидуальных реакций людей на действие факторов внешней среды абиотической
18. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ пылевых частиц пищевых веществ ультрафиолетовое облучение возбудителей болезней
19. Идентифицировано 23 разных фенотипа этого белка. Локус PI –полиморфный Аллель М- определяет нормальную активность белка Аллели
20. Частота гетерозигот по аллелю Z в некоторых популяциях достигает 2- 4 %. Для этой группы лиц
21. Определённые пищевые продукты могут вызывать патологические реакции у генетически чувствительных индивидов. Примером может служить непереносимость лактозы,
22. В Швеции и Дании непереносимость лактозы встречается примерно у 3% взрослых лиц, в Финляндии и Швейцарии
23. Географичесекое распространение непереносимости лактозы
24. Конские бобы, употребляемые в пищу, вызывают гемолиз у лиц с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется
25. АКТИВАЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ С ОБРАЗОВАНИЕМ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ ПРЕОБРАЗОВАНИЕ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ В ВОДОРАСТВОРИМЫЕ НЕТОКСИЧНЫЕ
26. У большинства людей монголоидных популяций после употребления малых доз алкоголя наблюдаются признаки отравления. Такая реакция на
27. Больной пигментной ксеродермой
29. С генетическим полиморфизмом связана неодинаковая чувствительность людей к возбудителям инфекционных болезней. Например к I типу вируса
31. Блокада хемокиновых рецепторов препятствует проникновению вируса в клетку
32. ВИЧ поражает макрофаги, моноциты и Т-лимфоциты, которые имеют на поверхности клетки рецептор CD4. Вирус проникает в
33. Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразы Аномальная холинэстераза не инактивирует дитилин, применяющийся в хирургии
34. При лечении представителей азиатских народов нужно использовать более низкие дозы психотропных препаратов, таких как антидепрессанты и
35. Генетически балансированный полиморофизм лежит в основе неодинаковой подвреженнсоти людей мультифакториальным заболеваниям. Известен случай, когда 88-летний мужчина,
36. Влияние генетических факторов на заблолеваемость диабетом аборигенов Австралии и эскимосов Гренландии
37. С генетическим полиморфизмом связана антигенная индивидуальность людей. Антигены –это вещества , которые несут признаки генетической чужеродности
38. Генетическая основа резус-конфликта Резус отрицательные люди составляют примерно 16 % Вероятность возникновения резус–конфликта -9 % от
39. Знание особенностей распространения в популяции разных генетических маркеров дает возможность прогнозировать ожидаемые частоты возникновения заболеваний, предрасположенность
40. Структура комплекса гистосовместимости
41. Группа сцепления локусов главного комплекса гистосовместимости ( МНС) на хромосоме 6. Существует большое количества различных аллелей
42. Все ядросодержащие клетки человека имеют четыре пары антигенов (A, B, C и D), из которых 4
43. Наиболоее частые гаплотипы ( под гаплотипами понимают комбинации генов в хромосоме ): А1 – В8 и
44. Биологическое значение генетического полиморфизма определяется дополнительными адаптивными возможностями и эволюционными перспективами, которые полиморфизм обеспечивает популяциям живых
45. Географическое распределение аллеля HbS
46. Распространение тропической малярии в Старом Свете
47. Распространение тропической малярии в Старом Свете Географическое распределение аллеля HbS
49. Скачать презентацию

Слайд 2

На лекции рассматриваются следующие вопросы:
Современные представления о генетической структуре популяции
2. Оценка

генетической структуры популяции
3. Генетический полиморфизм, его биологическое и медицинское значение

Слайд 3

Согласно классической модели типичная особь природной популяции гомозиготна по

аллелям дикого типа почти во всех локусах. Частота вредных аллелей, возникающих в результате мутационного процесса, в природных популяциях поддерживается на низком уровне

Слайд 4

В соответствии с балансовой гипотезой многие или даже большинстве локусов в

природных популяциях представлены целым рядом аллелей с различными частотами, а каждая особь такой популяции гетерозиготна по значительной части локусов.

Слайд 5

Классическая модель Балансовая модель
Модели генетической структуры популяции
Прописные буквы

обозначают локусы
Цифры-номера различных аллелей
Аллели дикого типа обозначены +

Слайд 6

Слайд 7

Согласно современным данным примерно 10 000 генов, определяющих антигенную, ферментативную, рецепторную

системы человека, представлены в виде полиморфных систем — 2 и более аллелями, и следовательно, число индивидуальных вариаций генотипов может быть 210000. Для сравнения вариации лишь по 25 полиморфным системам (225) дают число индивидуальных генотипов, приближающееся к численности населения нашей планеты

Слайд 8

Полиморфность – доля полиморфных локусов , представленных множественными аллелями

в популяции.

Слайд 9

Расчет средних значений полиморфности четырех популяций
С увеличением выборки возрастает вероятность выявления

новых локусов
Слабополиморфные локусы равноценны сильнополиморфным

Слайд 10

Гетерозиготность - средняя частота особей
гетерозиготных по определенным локусам

Слайд 11

Расчет средней гетрозиготности по четырем локусам

Слайд 12

Наследственность сама по себе не изменяет частоты аллелей и генотипов по

определенному локуcу. В свободно скрещивающейся популяции частоты генотипов связаны с частотой генов квадратичными соотношениями.
( P + q)2 = P2 +2Pq + q2
Р-частота доминантного аллеля
q- частота рецессивного аллеля

Слайд 13

Генотипы
Кол-во
растений
Фенотипы
Частоты генотипов
Кол-во
аллелей
Частоты аллелей

Р= 0,8

q= 0,2

Слайд 14

Частота
генотипов
Частота аллелей
F2
♀
♂
Генетическая структура популяции в F2

Слайд 15

Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов для генов,

определяющих группы крови человека

♀

♂

Слайд 16

В основе генетического полиморфизма лежит
множественный аллелизм. Полиморфным считают
локус,

когда частота наименее распространенного
аллеля превышает 1 %

Слайд 17

Генетический полиморфизм лежит в основе:
наследственно обусловленных индивидуальных реакций людей на действие

факторов внешней среды абиотической и биотической природы, лекарственных препаратов и т.п. ;
иммунологической индивидуальности людей, с которой связаны проблемы трансплантологии.
возникновения болезней, обусловленных генетической несовместимостью организмов матери и плода, например, гемолитическая болезнь новорожденных.

Слайд 18

НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ РЕАКЦИИ НА ДЕЙСТВИЕ ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
пылевых частиц

пищевых веществ
ультрафиолетовое облучение
возбудителей болезней человека
лекарственные препараты

Слайд 19

Идентифицировано 23 разных фенотипа этого белка.
Локус PI –полиморфный
Аллель М- определяет

нормальную активность белка
Аллели С, S, Z- пониженную активность белка
Индивидуумы с наследственной недостаточностью альфа- антитрипсина, склонны к развитию заболеваний эмфиземы легких при длительном воздействии пылевых частиц и других атмосферных загрязнителей.
Среди гомозигот ZZ в возрасте старше 30 лет эмфизема легких встречается в 30 раз чаще, чем в общей популяции. Частота гомозигот у европейцев - 0,05%.
Полиморфная система по локусу PI, контролирующему синтез альфа-антитрипсина - белка сыворотки, который служит ингибитором протеиназ.

Слайд 20

Частота гетерозигот по аллелю Z в некоторых популяциях достигает 2- 4

%. Для этой группы лиц в целях профилактики заболеваний легких необходимо исключить курение и воздействие промышленной пыли

Слайд 21

Определённые пищевые продукты могут вызывать патологические реакции у генетически чувствительных индивидов.

Примером может служить непереносимость лактозы, связанная с мутацией гена, контролирующего синтез фермента лактазы.

Слайд 22

В Швеции и Дании непереносимость лактозы встречается примерно у 3% взрослых

лиц, в Финляндии и Швейцарии — у 16%, в Англии — у 20–30%, во Франции — у 42%, а в странах Юго-Восточной Азии и у афро-американцев в США — почти у 100%.

Слайд 23

Географичесекое распространение непереносимости лактозы

Слайд 24

Конские бобы, употребляемые в пищу, вызывают гемолиз у лиц с недостаточностью

фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

Слайд 25

АКТИВАЦИЯ КСЕНОБИОТИКОВ С ОБРАЗОВАНИЕМ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ МЕТАБОЛИТОВ
ПРЕОБРАЗОВАНИЕ АКТИВНЫХ ПРОМЕЖУТОЧНЫХ ЭЛЕКТРОФИЛЬНЫХ

МЕТАБОЛИТОВ В ВОДОРАСТВОРИМЫЕ НЕТОКСИЧНЫЕ КОМПОНЕНТЫ

цитохром Р450

N-ацетилтрансфераза,

ВЫВЕДЕНИЕ ВОДОРАСТВОРИ-МЫХ НЕТОКСИЧНЫХ КОМПОНЕНТОВ ИЗ ОРГАНИЗМА

Общая схема детоксикации ксенобиотиков

Слайд 26

У большинства людей монголоидных популяций после употребления малых доз алкоголя наблюдаются

признаки отравления. Такая реакция на алкоголь объясняется наследственными вариациями в молекулах двух ферментов, расщепляющих спирт.
Гены алкогольдегидрогеназы печени представлены тремя полиморфными локусами (ADH-1, ADH-2, ADH-3), альдегиддегидророгеназы — двумя (ALDH-1 и ALDH-2). Токсическая реакция на малые дозы алкоголя свойственна людям, у которых отсутствует изоформа ALDH-1.

Слайд 27

Больной пигментной ксеродермой

Слайд 28

Слайд 29

С генетическим полиморфизмом связана неодинаковая чувствительность людей к возбудителям инфекционных болезней.

Например к I типу вируса полиомиелита восприимчив один человек на миллион; к возбудителю туберкулеза один на 1000.

Слайд 30

Слайд 31

Блокада хемокиновых рецепторов препятствует
проникновению вируса в клетку

Слайд 32

ВИЧ поражает макрофаги, моноциты и Т-лимфоциты, которые имеют на поверхности клетки

рецептор CD4. Вирус проникает в клетку с помощью взаимодействия с двумя рецепторами: СD4 и хемокиновым рецептором CCR-5.
Инфицированный организм производит от одного до десяти миллиардов вирусных частиц в день. Среднее время до полного истощения клеток CD4 и начала развития симптомов СПИДа составляет 10 лет.

Слайд 33

Полиморфная система по локусу, контролирующему синтез сывороточной холинэстеразы
Аномальная холинэстераза не инактивирует

дитилин, применяющийся в хирургии как мышечный релаксант, поэтому у обладателей такого фермента наблюдается длительная остановка дыхания (в течение 1 ч).
Аллель EU- контролирует синтез фермента с нормальной активностью,
аллели ES и Ef – с пониженной активностью
У гомозигот по аллелям S и f дитилин инактивируется медленно (в течение часа). Частота частота клинически значимых гомозигот- 1:3500.
В популяциях восточных и африканских народов патологические аллели встречаются очень редко.
Гомозиготы по аллелю ES особенно чувствительны к дитилину. Этот аллель широко распространён среди эскимосов Аляски.

Слайд 34

При лечении представителей азиатских народов нужно использовать более низкие дозы психотропных

препаратов, таких как антидепрессанты и нейролептики, чем у европеоидов.

Слайд 35

Генетически балансированный полиморофизм лежит в основе неодинаковой подвреженнсоти людей мультифакториальным

заболеваниям.
Известен случай, когда 88-летний мужчина, страдавший умственным расстройством, поглощал 25 яиц в день на протяжении большей части своей жизни, однако уровень холестерина в его крови был нормальным.

Слайд 36

Влияние генетических факторов на заблолеваемость диабетом аборигенов Австралии и эскимосов Гренландии

Слайд 37

С генетическим полиморфизмом связана антигенная индивидуальность людей.
Антигены –это вещества , которые

несут признаки генетической чужеродности и при введении в организм вызывают специфические иммунологические реакции.

Слайд 38

Генетическая основа резус-конфликта
Резус отрицательные люди составляют примерно 16 %
Вероятность возникновения

резус–конфликта -9 % от всего числа беременностей.
Частота болезни среди новорожденных - 1:150 – 1:200

Слайд 39

Знание особенностей распространения в популяции разных генетических маркеров дает возможность прогнозировать

ожидаемые частоты возникновения заболеваний, предрасположенность к которым сцеплена с тем или иным геном.

Слайд 40

Структура комплекса гистосовместимости

Слайд 41

Группа сцепления локусов главного комплекса
гистосовместимости ( МНС) на хромосоме 6.
Существует большое

количества различных аллелей для каждого локуса: 245 HLA-A, 480 HLA-B, 117 HLA-С

Слайд 42

Все ядросодержащие клетки человека имеют четыре пары антигенов (A, B, C

и D), из которых 4 антигена унаследованы от одного родителя и 4 от другого родителя .
Поскольку каждый антиген имеет много вариантов, то
возможны огромное число комбинаций антигенов , что приводит к низкой вероятности того, что два индивида будут иметь идентичный тип HLA.

Слайд 43

Наиболоее частые гаплотипы ( под гаплотипами понимают комбинации генов в хромосоме

): А1 – В8 и А3 - В7
Возможность нахождения доноров, соответствующих по генам гистосовместимости в случаях редких гаплотипов равна 1: 7000

Слайд 44

Биологическое значение генетического полиморфизма определяется дополнительными адаптивными возможностями и эволюционными перспективами,

которые полиморфизм обеспечивает популяциям живых организмов.

Слайд 45

Географическое распределение аллеля HbS

Слайд 46

Распространение тропической малярии в Старом Свете

Слайд 47

Генетика 10

Содержание

На лекции рассматриваются следующие вопросы:Современные представления о генетической структуре популяции2. Оценка