Клинико-генеалогические методы изучения наследственности

Методы изучения генетики человека:

Клинико – генеалогический
Близнецовый
Популяционно – статистический
Цитогенетический
Метод генетики соматических клеток
Биохимический

Методы изучения генетики человека

7.Молекулярно – генетический
8.Метод приемных детей
9.Дерматоглифика

Основные этапы клинико – генеаллогического метода

Составление родословной
Последующий ее анализ
Впервые такой

Задачи клинико – генеалогического метода 1

Установление наследственного характера заболевания.
Уточнение типа наследования

Задачи клинико – генеалогического метода2

Изучение интенсивности изменения наследственного материала (частоты мутаций)-у

Понятие родословной

Родословная -
это графическое изображение родственных связей между членами одной

Основные понятия

Пробанд - это больной или
умерший человек, из-за

Основные понятия

Сибсы — это братья и сестры, т.е. дети из одной

Методы составления родословной:

1. Опрос
2. Анкетирование
Сбор информации о родственниках по матери, затем

Сведения для родословной (1)

Ф.И.О. Для женщины указывают девичью фамилию.
Возраст - для живых

Сведения для родословной: (2)

Профессия.
Наличие хронических заболеваний у родственников, для умерших родственников указывается

Условные обозначения для составления родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Условные обозначения в родословной

Правила составления родословной (1):  

1. Начинается с пробанда.
2. Братья и

Правила составления родословной (2):  

3. Все члены родословной должны располагаться строго по

Правила составления родословной (3)

5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь

Правила составления родословной (4):

7. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в

Вертикально – горизонтальный вид родословной:

Круговой вид графических изображений родословных

Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:

Ген связан с аутосомой и проявляется как в

Особенности аутосомно-доминантного наследования:

передача патологии от больных родителей к детям;
оба пола поражаются

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:

могут значительно варьировать в зависимости от:
экспрессивности (тяжести

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:

Если один из родителей болен (Аа), вероятность рождения

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:

В гомозиготном состоянии протекают в более тяжелой форме,

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования:

В гомозиготном состоянии могут протекать в более тяжелой

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования

Если среди потомков родителей появились больные с такой

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования

Если у здоровых родителей появился больной ребенок и

Клинические проявления аутосомно-доминантного наследования

Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что

Характерные черты аутосомно-рецессивного на­следования:

1. Мутантный ген проявляет свое действие только в

Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:

3. Заболевание встречается в родословной редко и не

Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (1):

1. Мать аа х

Варианты браков при аутосомно – рецессивном наследовании (2)

3. Мать Аа х

Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (1):

Частота возникновения болезней находится

Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (2):

Умственная отсталость среди детей

Клинические проявления при аутосомно –рецессивном типе наследования (3):

Возможны различная степень экспрессивности

Пример аутосомно – рецессивного типа наследования:

Характерные черты наследования, сцепленного с полом (1):

Наследование определяется тем, что мутантный

Характерные черты наследования, сцепленного с полом (2):

Известно, что у женщин

Характерные черты наследования, сцепленного с полом (3):

У женщин мутантный ген может

Характерные черты наследования, сцепленного с полом (4):

Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только

Пример Х – сцепленного с полом наследования:

Заключение по родословной по гемофилии:

Болеют только мальчики. (II — 1,4; III

Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:

1. Заболевание встречается чаще у

Характерные особенности для Х- сцепленного рецессивного наследования:

3. Больные мужчины не передают

Рис. Наследование, сцепленное с полом.

Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (1)

1) Болеют как мужчины,

Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (2)

3) Если болен

Признаки, характерные для Х – сцепленного доминантного наследования (3)

5) Больными дети

Заболевания с Х-сцепелнным доминантным типом наследования

фосфатемия (недостаток фосфата в крови),
коричневая

Особенности Y- сцепленноего наследования:

передаются всем сыновьям (при полной пенетрации) и никогда

Заболевания с Y-сцепелнным типом наследования

У мужчин:
гипертрихоз (наличие волос по краю ушных

Характерные черты цитоплазматического наследования (1).  

Признак (заболевание) встречается с одинаковой частотой у

Характерные черты цитоплазматического наследования (2).

3. Больная мать передает признак либо всему

Родословная с Y-сцепленным типом наследования (гипертрихоз).

***Задачи популяционно -статистического метода (1):

1. Изучить генетическую структуру популяций, их генофонд,

Задачи популяционно -статистического метода (2):

2. Изучить наследственные болезни населения, частоту нормальных

Задачи популяционно -статистического метода (3):

3. Изучает закономерности распространения наследственных болезней в

Задачи популяционно -статистического метода: (4)

4. Изучает частоты генов в популя-ции, включая

Задачи популяционно -статистического метода (5):

6.Роль наследственности и среды в возникновении болезней

Задачи популяционно -статистического метода:

7. Влияния наследственных и средовых факторов в создании

Значение популяционно -статистического метода

Дает возможность определить генетическую структуру популяции, рассчитать