Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Август 30, 2022

Главная
Алгебра
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Содержание

2. Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – міоклонус епілепсія з рваними червоними м’язовими волокнами)
3. Історія Синдром MERRF перше описаний N.Fukuhara із співробітниками в 1980 році.
4. Поширенісь Синдрому MERRF серед дорослої популяції в Фінляндії складає 1,5:100 000, на півночі Англії - 0,25:
5. Етіологія, патогенез Рідкісне мітохондріальне захворювання. Викликане мутаціями в наступних генах: MTTK, MTTL1, MTTN, MTTS1, MTTS2, MTTF.
6. Тип успадкування Зазвичай синдром MERRF успадковується по материнській лінії, за винятком нових мутацій, які вперше виникли
7. Патоморфологічні зміни Характерним патоморфологічним признаком синдрома MERRF, як і ряду інших мітохондріальних енцефаломіопатій (синдромів Кернса -
8. "рвані" червоні волокна (RRF)
9. А – феномен «рваних» червоних волокон. Б – вигляд здорового м’язу. Фарбування за Гоморі трихромом, збільшення
10. Клінічна картина Вік початку захворювання - від юнацького до п'ятого десятиліття життя. Ранній вік початку корелює
11. Клінічна картина Основний симптомокомплекс включає: різні види епілептичних нападів (міоклонічні, генералізовані тоніко-клонічні, атонічні та інші) мозочкову
12. Діагностичні критерії: материнський тип успадкування; дебют у віці 3-65 років; ураження ЦНС: міоклонус, атаксія, деменція у
13. Лікування cиндрому MERRF Насамперед, спрямоване на: корекцію порушень енергетичного обміну зменшення лактат-ацидозу попередження ушкоджень мембран мітохондрій
14. Лікування cиндрому MERRF Велике значення має також протисудомна терапія. Препаратами першої черги є: вальпроати по 30мг/кг/добу,
15. Прогноз захворювання Залежить від тяжкості генетичного дефекту. У випадках, коли пул мутантної мітохондріальної ДНК в тканинах
16. Дифференціальний діагноз синдрому MERRF Проводиться з іншими прогресуючими міоклонус-епілепсіями (хворобою Гоше, галактосіалідозом ІІ типу, синдромом міоклонуса
18. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром MERRF
(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – міоклонус епілепсія з

рваними червоними м’язовими волокнами) - захворювання, обумовлене точковими мутаціями мітохондріаньної ДНК .
Синдром включає мітохондріальну міопатію , міоклонії, великі епілептичні припадки, деменцію, атаксію і туговухість.

Слайд 3

Історія
Синдром MERRF перше описаний N.Fukuhara із співробітниками в 1980 році.

Слайд 4

Поширенісь
Синдрому MERRF серед дорослої популяції в Фінляндії складає 1,5:100 000, на

півночі Англії - 0,25: 100 000 і 0,25:100 000 серед дитячого населення на заході Швеції.

Слайд 5

Етіологія, патогенез
Рідкісне мітохондріальне захворювання.
Викликане мутаціями в наступних генах: MTTK, MTTL1, MTTN,

MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптоми MERRF також проявляються при мутаціях гена MTND5.
Обумовлене точковими мутаціями в гені тРНК-лізин у позиціях 8344 і 8356 мтДНК.

Слайд 6

Тип успадкування
Зазвичай синдром MERRF успадковується по материнській лінії, за винятком нових

мутацій, які вперше виникли в сім’ї.

Слайд 7

Патоморфологічні зміни
Характерним патоморфологічним признаком синдрома MERRF, як і ряду інших мітохондріальних

енцефаломіопатій (синдромів Кернса - Сейр, MELAS та ін.), являются "рвані" червоні волокна (RRF), которые проявляються в м’язовій тканині при модифікованому фарбуванні трихромом за Гоморі. Вони являются морфологічим субстратом пошкодження мітохондріальної ДНК і утворються внаслідок проліферації аномальних мітохондрій.
Червоні "рвані" волокна являються наслідком мутацій, пошкоджуючих гени транспортної РНК і приводять до порушень внутрішньомітохондріального синтезу білка.

Слайд 8

"рвані" червоні волокна (RRF)

Слайд 9

А – феномен «рваних» червоних волокон. Б – вигляд здорового м’язу.
Фарбування

за Гоморі трихромом, збільшення х400.

Слайд 10

Клінічна картина
Вік початку захворювання - від юнацького до п'ятого десятиліття життя.

Ранній вік початку корелює з тяжкістю клінічних проявів. Клінічний фенотип часто представлений неповними клінічними формами і характеризується вираженим внутріродинним клінічним поліморфізмом.
Також клінічна картина захворювання в уражених родичів по материнській лінії може варіювати від практично безсимптомної до м'яко вираженої, включаючи тільки нейросенсорну туговухість та затримку росту.

Слайд 11

Клінічна картина
Основний симптомокомплекс
включає:
різні види епілептичних нападів (міоклонічні, генералізовані тоніко-клонічні, атонічні та

інші)
мозочкову атаксію і прогресуючу м'язову слабкість
міоклонії зазвичай провокуються звуковими подразниками і фотостимуляцією
нейросенсорна туговухість
поліневропатичний синдром
зниження інтелекту
атрофія зорових нервів
спастичні парези / паралічі і ліпоми
Пігментна дегенерація сітківки, хронічний панкреатит та цукровий діабет зустрічаються рідко.

Слайд 12

Діагностичні критерії:
материнський тип успадкування;
дебют у віці 3-65 років;
ураження ЦНС:

міоклонус, атаксія, деменція у поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів, порушенням глибокої чутливості;
лактат – ацидоз;
помірне підвищення білка в лікворі;
недостатність I, III, IV комплексів дихального ланцюга;
ЕЕГ: генералізованні комплекси “ спайк-хвиля”;
ЕМГ: первинно-м'язовий тип ураження;
КТ: атрофія мозку, лейкоенцефалопатія, іноді кальцифікація базальних гангліїв;
“рвані червоні волокна” в біоптатах кістякових м’язів;
прогресуючий перебіг.

Слайд 13

Лікування cиндрому MERRF
Насамперед, спрямоване на:
корекцію порушень енергетичного обміну
зменшення лактат-ацидозу
попередження ушкоджень мембран

мітохондрій вільними радикалами.
Встановлено ефективність рибофлавіну, нікотинаміду, цитохрому С та коензиму Q10,
L-карнітину, вітаміну С.

Слайд 14

Лікування cиндрому MERRF
Велике значення має також
протисудомна терапія.
Препаратами першої черги є:
вальпроати

по 30мг/кг/добу,
а при їх неефективності – клоназепам.

Слайд 15

Прогноз захворювання
Залежить від тяжкості генетичного дефекту. У випадках, коли пул мутантної

мітохондріальної ДНК в тканинах перевищує 85-90%, прогноз абсолютно несприятливий, і фатальний результат настає через 5-10 років від моменту появи перших симптомів. У інших хворих можлива тривала компенсація стану на тлі протисудомної терапії і застосування препаратів, що сприяють корекції лактат-ацидозу і стабілізації окислювально-відновного комплексу мітохондрій.

Слайд 16

Дифференціальний діагноз синдрому MERRF
Проводиться з іншими прогресуючими міоклонус-епілепсіями (хворобою Гоше, галактосіалідозом

ІІ типу, синдромом міоклонуса з нирковою недостатністю та ін.), хворобами накопичування (наприклад, хвороба Краббе), синдромом Айкарді та іншими дизгенезіями мозку.
Значні труднощі викликає диференціювання синдрому MERRF з такими нозологічними формами, як синдроми Кернса - Сейр і MELAS, особливо в початковій стадії хвороби.

Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Содержание

Синдром MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers – міоклонус епілепсія з

ІсторіяСиндром MERRF перше описаний N.Fukuhara із співробітниками в 1980 році.

ПоширенісьСиндрому MERRF серед дорослої популяції в Фінляндії складає 1,5:100 000, на

Етіологія, патогенезРідкісне мітохондріальне захворювання.Викликане мутаціями в наступних генах: MTTK, MTTL1, MTTN,

Тип успадкуванняЗазвичай синдром MERRF успадковується по материнській лінії, за винятком нових

Патоморфологічні зміниХарактерним патоморфологічним признаком синдрома MERRF, як і ряду інших мітохондріальних

"рвані" червоні волокна (RRF)

А – феномен «рваних» червоних волокон. Б – вигляд здорового м’язу.Фарбування

Клінічна картинаВік початку захворювання - від юнацького до п'ятого десятиліття життя.

Клінічна картинаОсновний симптомокомплексвключає:різні види епілептичних нападів (міоклонічні, генералізовані тоніко-клонічні, атонічні та

Діагностичні критерії:материнський тип успадкування; дебют у віці 3-65 років; ураження ЦНС:

Лікування cиндрому MERRFНасамперед, спрямоване на:корекцію порушень енергетичного обмінузменшення лактат-ацидозупопередження ушкоджень мембран

Лікування cиндрому MERRFВелике значення має такожпротисудомна терапія. Препаратами першої черги є:вальпроати

Прогноз захворюванняЗалежить від тяжкості генетичного дефекту. У випадках, коли пул мутантної

Дифференціальний діагноз синдрому MERRFПроводиться з іншими прогресуючими міоклонус-епілепсіями (хворобою Гоше, галактосіалідозом

Похожие презентации