Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование

Сентябрь 2, 2022

Главная
Алгебра
Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование

Содержание

2. План лекции: Показания к генетическим исследованиям Методы диагностики Пренатальная диагностика, показания, методы Подходы к лечению наследственных
3. Показания к генетическим исследованиям Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических и генетических исследованиях.
4. Показания к генетическим исследованиям Семейные случаи заболевания Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся лечению Вовлеченность многих систем
5. Методы диагностики Составление родословной Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический, 2)цитологический методы Молекулярно-генетические методы:
6. Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода во внутриутробном периоде. Показания к пренатальной диагностике: Возраст женщины
7. Методы пренатальной диагностики: Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения ребенка с наследственной болезнью
8. Просеивающие методы Медико-генетическое консультирование Определение сывороточных маркеров: - α-фетопротеин (АФП) - хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) -
9. Неинвазивные методы Скрининговое (просеивающее) УЗИ Уточняющее УЗИ Магнитно-резонансная томография (МРТ)
10. Инвазивные методы Хорионбиопсия – 7-11 нед. беременности Плацентобиопсия – 11-18 нед. беременности Амниоцентез – 15-17 нед.
11. хорионбиопсия
12. амниоцентез
13. кордоцентез
14. Подходы к лечению наследственных болезней Симптоматическое лечение (устранение симптомов заболевания) Патогенетическое лечение (вмешательство в развитие процесса)
15. Программа оптимального планирования семьи Выявление репродуктивного здоровья При высоком риске (более 20%) рождения больного ребенка и
17. Скачать презентацию

Слайд 2

План лекции:
Показания к генетическим исследованиям
Методы диагностики
Пренатальная диагностика, показания, методы
Подходы к лечению

наследственных болезней
Программа оптимального планирования семьи

Слайд 3

Показания к генетическим исследованиям
Диагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических

и генетических исследованиях.

Слайд 4

Показания к генетическим исследованиям
Семейные случаи заболевания
Рецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся лечению
Вовлеченность

многих систем органов
Наличие специфических симптомов
Наличие дисплазий (недоразвитий): необычная форма черепа, лица; аномалии прикуса; седловидный нос; наличие жаберных щелей; аномалии ушных раковин и глаз; синдактилии…

Слайд 5

Методы диагностики
Составление родословной
Методы экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,

2)цитологический методы
Молекулярно-генетические методы: получение образцов ДНК
Пренатальная диагностика

Слайд 6

Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода во внутриутробном периоде.
Показания к

пренатальной диагностике:
Возраст женщины 35 лет и более
Возраст мужчины 45 лет и более
Наличие структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей
Наличие у родителей доминантного наследственного заболевания
Наличие в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием
Синдром потери плода в анамнезе
Наличие в семье детей с пороками разаития

Слайд 7

Методы пренатальной диагностики:
Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения

ребенка с наследственной болезнью
Неинвазивные – обследование плода без оперативного вмешательства
Инвазивные – исследование клеток эмбриона или провизорных органов

Слайд 8

Просеивающие методы
Медико-генетическое консультирование
Определение сывороточных маркеров:
- α-фетопротеин (АФП)
- хорионический гонадотропин

человека
(ХГЧ)
- неконъюгированный эстриол
- ассоциированный с беременностью
плазменный белок (РАРР)
- ацетилхолинэстераза
9 – 20 недели беременности

Слайд 9

Неинвазивные методы
Скрининговое (просеивающее) УЗИ
Уточняющее УЗИ
Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Слайд 10

Инвазивные методы
Хорионбиопсия – 7-11 нед. беременности
Плацентобиопсия – 11-18 нед. беременности
Амниоцентез –

15-17 нед. беременности
Кордоцентез – 18-22 нед. беременности
Биопсия кожи, мышц – 14-16 нед. беременности
Фетоскопия – 18-22 нед. беременности

Слайд 11

хорионбиопсия

Слайд 12

амниоцентез

Слайд 13

кордоцентез

Слайд 14

Подходы к лечению наследственных болезней
Симптоматическое лечение (устранение симптомов заболевания)
Патогенетическое лечение (вмешательство

в развитие процесса)
Этиологическое (устранение причины болезни)

Слайд 15

Программа оптимального планирования семьи
Выявление репродуктивного здоровья
При высоком риске (более 20%) рождения

больного ребенка и отсутствии возможности пренатальной диагностики – отказ от деторождения
Отказ от кровнородственных браков
Отказ от браков гетерозиготных носителей
Подготовка к зачатию в течение 3 месяцев
Окончание деторождения до 35 лет

Общие принципы диагностики и лечения наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование

Содержание

План лекции:Показания к генетическим исследованиямМетоды диагностикиПренатальная диагностика, показания, методыПодходы к лечению

Показания к генетическим исследованиямДиагностика наследственных болезней основывается на клинических данных, параклинических

Показания к генетическим исследованиямСемейные случаи заболеванияРецидивирующие, хронические заболевания, не поддающиеся лечениюВовлеченность

Методы диагностикиСоставление родословнойМетоды экспресс-диагностики (при обследовании больших контингентов людей): 1)биохимический,

Пренатальная диагностика - комплексная диагностика патологии плода во внутриутробном периоде. Показания к

Методы пренатальной диагностики:Просеивающие – позволяют выявить женщин, имеющих повышенных риск рождения

Просеивающие методыМедико-генетическое консультированиеОпределение сывороточных маркеров: - α-фетопротеин (АФП) - хорионический гонадотропин

Неинвазивные методыСкрининговое (просеивающее) УЗИУточняющее УЗИМагнитно-резонансная томография (МРТ)

Инвазивные методыХорионбиопсия – 7-11 нед. беременностиПлацентобиопсия – 11-18 нед. беременностиАмниоцентез –