Генетические процессы в популяции людей

Содержание

Слайд 2

План лекции 1. Понятие о популяции людей. Демы. Изоляты 2. Влияние

План лекции

1. Понятие о популяции людей. Демы. Изоляты
2. Влияние факторов эволюции

на генетическую структуру человеческой популяции
3. Специфическое действие отбора в человеческой популяции
4. Генетический полиморфизм и генетический груз в популяциях людей
Слайд 3

Популяция людей и её характеристики Популяция людей – это группа людей,

Популяция людей и её характеристики

Популяция людей – это группа людей, занимающих,

одну территорию и свободно вступающих в брак
Демографические показатели – уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, размер
Генетические показатели - это генофонд популяции, т.е. совокупность всех генов популяции
Слайд 4

Демы – популяции, состоящие из 1500 - 4000 человек Естественный прирост

Демы – популяции, состоящие из 1500 - 4000 человек
Естественный

прирост составляет 20%, частота внутригрупповых браков - 80-90%, приток лиц из других групп – 1-2%
Изоляты – популяции численностью до 1500 человек
Естественный прирост составляет 25%, частота внутригрупповых браков - 90% и выше, приток лиц из других групп – менее 1%
Слайд 5

Влияние элементарных эволюционных факторов по ССТЭ на популяцию людей Наследственная изменчивость

Влияние элементарных эволюционных факторов по ССТЭ на популяцию людей

Наследственная изменчивость или

мутационный процесс
Популяционные волны
Генетико-автоматические процессы или дрейф генов
Изоляция
Отбор
Слайд 6

Мутационный процесс Мутации являются источником генетической изменчивости Большую роль играют антропогенные

Мутационный процесс

Мутации являются источником генетической изменчивости
Большую роль играют антропогенные факторы, усиливающие

число индуцированных мутаций
Антропогенные факторы приводят к соматическим мутациям
Слайд 7

Популяционные волны В целом численность населения планеты возросла - Эпоха неолита

Популяционные волны

В целом численность населения планеты возросла
- Эпоха неолита – 5

млн.
- К началу нашей эры – 200 млн.
- 1600г. – 500 млн.
- 1800г. – 1 млрд.
- Наше время – около 6 млрд.
Темпы роста населения менялись в историческом развитии неравномерно
Следствием увеличения численности населения является изменение плотности населения, что способствует миграции населения, а это оказывает влияние на частоту генотипов
Слайд 8

Миграция Миграция людей приводит к миграции генов, т.е. меняются частоты генов

Миграция

Миграция людей приводит к миграции генов, т.е. меняются частоты генов
В небольших

популяциях – как приток генов (иммиграция), так и утечка генов (эммиграция) меняют частоты каждого отдельного гена
Слайд 9

Изоляция В ранней истории человечества важное место принадлежало географической изоляции, что

Изоляция

В ранней истории человечества важное место принадлежало географической изоляции, что объясняет

некоторые антропологические особенности малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины у бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов и др.)
В настоящее время главную роль играет социальная изоляция (культурные, религиозные различия и др.)
Слайд 10

Генетико-автоматические процессы (дрейф генов) Дрейф генов приводит к: - Гомозиготизации населения

Генетико-автоматические процессы (дрейф генов)

Дрейф генов приводит к:
- Гомозиготизации населения
-

Затуханию изменчивости внутри группы
- Появлению случайных, не связанных с отбором различий между разными изолированными группами
Слайд 11

Эффект родоначальника Члены секты амишей в округе Ланкастер штата Пенсильвания, насчитывающей

Эффект родоначальника

Члены секты амишей в округе Ланкастер штата Пенсильвания, насчитывающей около

8000 человек, почти все произошли от трех супружеских пар. В этом изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью. В мировой литературе описано всего около 50 таких случаев. Очевидно, что среди членов первых трех семей, находился носитель этого рецессивного мутантного аллеля – «родоначальник» соответствующего фенотипа. За счет высокого уровня брачной изоляции этот аллель закрепился в данной популяции
Слайд 12

Изменение концентрации аллелей системы групп крови МN в популяции дункеров В

Изменение концентрации аллелей системы групп крови МN в популяции дункеров
В популяции

дункеров наблюдается увеличение частоты гена М и снижение частоты гена N, что нельзя объяснить отбором, так как среди населения Пенсильвании этого не наблюдается
Слайд 13

Естественный отбор В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость

Естественный отбор

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в

биологически полезную групповую – популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма.
В популяции людей отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия
Слайд 14

Отрицательный отбор против гетерозигот 84% населения имеют в эритроцитах антиген Rh

Отрицательный отбор против гетерозигот

84% населения имеют в эритроцитах антиген Rh и

образуют группу Rh-положительных индивидуумов
16 % населения - Rh-отрицательны
При Rh-отрицательном фенотипе матери (dd) Rh-положительный плод всегда гетерозиготен (Dd). Со смертью такого индивидуума из генофонда популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей локуса «резус». При неравенстве исходных частот удаляемых из генофонда аллелей такой отбор приводит к постепенному снижению доли более редкого аллеля
Слайд 15

Отрицательный отбор против гомозигот Отрицательный отбор действует по аллелям аномальных гемоглобинов.

Отрицательный отбор против гомозигот

Отрицательный отбор действует по аллелям аномальных гемоглобинов. Ребенок

умирающий от серповидно-клеточной анемии является гомозиготным по аллелю S. Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели одного вида. Отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbAHbS, благодаря их высокой жизнеспособности в очагах тропической малярии
Слайд 16

Генетическое разнообразие в популяциях людей Наличие в популяции нескольких генетических форм

Генетическое разнообразие в популяциях людей

Наличие в популяции нескольких генетических форм (генотипов)

в состоянии длительного равновесия в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%, называют полиморфизмом
Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания, разной степени предрасположенности к определенным болезням, различиях в реакции на лечебное воздействие
Слайд 17

Генетический груз в популяциях людей Величина, на которую приспособленность реальной популяции

Генетический груз в популяциях людей

Величина, на которую приспособленность реальной популяции отличается

от приспособленности идеальной популяции из «лучших» генотипов называют генетическим грузом
В популяции людей 10 % составляют наследственные болезни и врожденные пороки развития
Слайд 18

Генетический груз человечества можно оценить по летальным эквивалентам. Считается, что их

Генетический груз человечества можно оценить по летальным эквивалентам. Считается, что их

число в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или 3-5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста