Патология обмена белов

Содержание

Слайд 2

Причиной нарушения обмена белков может являться нарушения обмена аминокислот. Их делят

Причиной нарушения обмена белков может являться нарушения обмена аминокислот. Их делят

на первичные и вторичные.
Первичные нарушения связаны с нарушением обмена АмК и сопровождаются увеличением их концентрации в крови и моче.
а). Эта группа аномалий связана с дефицитом ферментов, участвующими в метаболизме.
К таковым состояниям относят- фенилкетонурию, цитруллинемию, аргининнемию.
Слайд 3

б). Наследственные нарушения обмена АмК, сопровождающиеся повышением их выделения с мочой.

б). Наследственные нарушения обмена АмК, сопровождающиеся повышением их выделения с

мочой. Нарушена реабсорбция АмК в почечных канальцах. Это гомоцистинурия, цистатионурия,аргининосукцинат-ацидурия.
г). Нарушения систем транспорта АмК.
В этой группе заболевания снижена реабсорбция АмК в кишках и почках.
Увеличение в моче концентрации цистина, аргинина,лизина, орнитина,.аминоглицинурия, болезнь Гартнупа.
Слайд 4

Вторичные нарушения- гинерализованные аминоацидурии, как следствие вторичных нарушений. Это инфекционные болезни,

Вторичные нарушения- гинерализованные аминоацидурии, как следствие вторичных нарушений.
Это инфекционные болезни,

лекарственные интоксикации, гиповитаминозы, гипертиреоз, недостаточное питание, рахит, отравления, злокачественные новообразования.
Слайд 5

Нследственные нарушения обмена серосодержащих АмК. Цистинурия, цистиноз.( 1: 600) Нарушение метаболизма

Нследственные нарушения обмена серосодержащих АмК.

Цистинурия, цистиноз.( 1: 600)
Нарушение метаболизма Метеонина связано

со снижением или отсутствием
Активности фермента цистатионин- синтетазы
Слайд 6

Синтез цистеина

Синтез цистеина

Слайд 7

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистинурия-аномалия обмена, образование камней в почках,

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот.
Цистинурия-аномалия обмена, образование камней в почках, мочевом

пузыре, мочеточниках. Как следствие отложение кристаллов цистина, на фоне глюкозурии, фосфатурии, общей аминоацидурии. Гомоцистинурия по клинической частоте уступает только фенилкетонурии. Полиморфизм проявляется в виде:
1. подвывиха хрусталика, УО, тромбоэмболии
2.гетерогенной форме связанной с нарушением использования витамина В6
3.нарушением метаболизма фолиевой и ТГФК,
сопровождающейся мышечной адинамией.
При отсутствии последних, с возрастом происходит накопление гомоцистеина, что можно расценивать как риск-фактор в развитии многих заболеваний.
Слайд 8

Слайд 9

Нарушения в метаболизме фенилаланина и тирозина 1. фенилкетонурия-полное или частичное отсутствие ФА-гидроксилазы 2.тирозиноз 3.альбинизм 4.алкаптонурия

Нарушения в метаболизме фенилаланина и тирозина

1. фенилкетонурия-полное или частичное отсутствие ФА-гидроксилазы
2.тирозиноз
3.альбинизм
4.алкаптонурия

Слайд 10

Слайд 11