Анализ связи между эхокардиографическими проявлениями поражения сердца и частотой встречаемости фенотипических дисплазий

Содержание

Слайд 2

Терминология Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний,

Терминология

Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных

генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза соединительной ткани.
Дисплазии соединительной ткани – ННСТ мультифакториальной природы, объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков и характеризующиеся многообразием клинических проявлений от доброкачественных субклинических форм до полиорганной и полисистемной патологии с прогредиентным течением.
Малые аномалии развития – врожденные отклонения органов от нормального анатомического строения, не сопровождающееся клинически значимыми нарушениями их функции.
Пороки развития – грубое отклонение анатомического строения органа от нормального, как правило, приводящее к клинически значимым нарушениям его функции.
Слайд 3

В основе развития ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез или


В основе развития ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез

или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани. Сегодня известна большая группа моногенных ННСТ, сопряженных с мутацией генов белков внеклеточного матрикса (коллагены различных типов, фибриллин, тенаскин), генов рецепторов ростовых факторов, в частности TGF-β (transforming growth factor-β), и матричных металлопротеиназ(ММП).
Слайд 4

ФОРМЫ ДСТ Дифференцированные (синдромные или системные) синдром Марфана синдром Элерса-Данло поликистоз

ФОРМЫ ДСТ

Дифференцированные
(синдромные или системные)
синдром Марфана
синдром Элерса-Данло
поликистоз почек у взрослых
мукополисахаридоз

и др.

Недифференцированные
( изолированные)
пролапс одного или нескольких клапанов
сердца
изолированная аортальная регургитация
аневризма легочной артерии и др.

Слайд 5

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани Клиническое обследование: сбор жалоб, наследственного

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани

Клиническое обследование: сбор жалоб, наследственного и

семейного анамнеза, фенотипическое и физикальное обследование пациента и его семьи
Лабораторные исследования:
оценка метаболизма белков соединительной ткани (уровень гдроксипролина в биологических жидкостях, содержание оксипролина и гликозаминоликанов протеогликанов в биологических жидкостях)
Слайд 6

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани Для диагностики отдельных наследственных синдромов

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани

Для диагностики отдельных наследственных синдромов необходимо

использование специальных методов
При Синдроме Элерса-Данло - определение дефицита активности коллагенгидроксилазы и фибронектина
При Несовершенном Остоегенезе - оценка продукции коллагена культурой кожных фибробластов
При ГМС определение концентрации тенаскина Х в сыворотке крови.
Слайд 7

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани Инструментальные исследования: ДЭхоКГ (обязательна при

Принципы диагностики наследственных нарушений соединительной ткани

Инструментальные исследования:
ДЭхоКГ (обязательна при ННСТ,

так как ССосложнения являются основной причиной смерти при этих заболеваниях);
УЗИ органов брюшной полости и почек (птоз и малые аномалии развития почек, желчного пузыря и селезенки);
лучевые методы диагностики (Rg, КТ, МРТ тазобедренных суставов и позвоночника обязательно при СМ)
иммуногистохимические и молекулярно-генетические исследования
Слайд 8

Внешние фены ДСТ Сегодня известно более сотни стигм дизэмбриогенеза (фенов дисплазии

Внешние фены ДСТ

Сегодня известно более сотни стигм дизэмбриогенеза (фенов дисплазии соединительной

ткани), которые могут быть условно разделены на три группы,- внешние фены, висцеральные фены и малые аномалии развития(МАР).
Процесс диагностики наследственных расстройств соединительной ткани идет от поиска внешних фенотипических признаков к инструментальному исследованию с целью поиска висцеральных фенов с последующим переходом к специальным гистохимическим и генетическим исследованиям для уточнения характера наследственных расстройств соединительной ткани .
Слайд 9

Внешние фены костно-скелетные (КС) кожа и мышцы (КМ) суставные (С)

Внешние фены


костно-скелетные (КС)
кожа и мышцы (КМ)
суставные (С)

Слайд 10

Костно-скелетные фенотипические признаки — Размах рук/рост > 1,03 и/или соотношение верхней

Костно-скелетные фенотипические признаки

— Размах рук/рост > 1,03 и/или соотношение верхней

и нижней части туловища <0,89 — Отношение длины стопы к росту >15% или длины кисти к росту >11% — Симптом большого пальца и/или симптом запястья — Сколиотическая деформация позвоночника (до 20град)* и/или спондиллолистез — Воронкообразная деформация грудной клетки (ВДГК) — Килевидная деформация грудной клетки — Арковидное небо с неправильным ростом зубов — Деформации черепа
Слайд 11

Кожа и мышцы — Повышенная растяжимость кожи (от 3,0 см) —

Кожа и мышцы

— Повышенная растяжимость кожи (от 3,0 см) —

Тонкая, легко ранимая кожа — Бархатистая кожа — Подкожные псевдоопухоли и сферические образования — Атрофические стрии (не связанные с ожирением и беременностью) — Грыжи и пролапсы органов и/или послеоперационные грыжи — Мышечная гипотония и/или гипотрофия — Гематомы при незначительных ударах
Слайд 12

Суставные фенотипические признаки — Гипермобильность (4 балла по Beighton ’у или

Суставные фенотипические признаки

— Гипермобильность (4 балла по Beighton ’у или 1-2 балла

при возрасте более 50 лет) — Дисплазия тазобедренных суставов — Частые вывихи/подвывихи — Артралгия (без уточнения длительности болей и числа суставов) — Разрывы сухожилий — Воспаление суставов и околосуставных тканей (эпикондилит, тендосиновит, бурсит) — Спондилез, спондиллолистез, сколиотическая деформация позвоночника(до 20град.)* — Плоскостопие      
Слайд 13

Висцеральные фены ДСТ Висцеральные («внутренние») фены дисплазии предлагается разделять по их

Висцеральные фены ДСТ

Висцеральные («внутренние») фены дисплазии предлагается разделять по их

органной локализации: глазные, сердечно-сосудистые, легочные, органы брюшной полости и почек, нервная система. Следует различать также две группы висцеральных стигм дисплазии соединительной ткани.
Слайд 14

Висцеральные проявления ДСТ Слабость соединительного каркаса (сосудистые аневризмы, пролапс митрального клапана,

Висцеральные проявления ДСТ

Слабость соединительного каркаса (сосудистые аневризмы, пролапс митрального клапана, открытое

овальное окно, висцероптозы, рефлюксы)
Аномалии закладки (дополнительные проводящие пути, гипоплазии сосудов)
Слайд 15

Все висцеральные фены могут встречаться при самых различных наследственных расстройствах соединительной

 Все висцеральные фены могут встречаться при самых различных наследственных расстройствах соединительной

ткани, однако каждый из них обладает различной чувствительностью и специфичностью. Наиболее низкой специфичностью обладают такие висцеральные фены, как птозы внутренних органов, аномалии расположения хорд. Наибольшее диагностическое значение имеют такие МАС как ПМК, расширение аорты и(или) легочной артерии. Эти «малые» аномалии могут иметь самостоятельное диагностическое значение и формировать такие самостоятельные наследственные расстройства соединительной ткани как первичный ПМК, MASS -фенотип(Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) .
Слайд 16

По всей видимости, для получения ясной популяционной картины распространенности отдельных синдромов

По всей видимости, для получения ясной популяционной картины распространенности отдельных синдромов

и фенотипов, следует проводить обязательное комплексное обследование, включающее в себя не только фенотипическое, но и ЭхоКГ и УЗИ обследование органов брюшной полости и почек.
Слайд 17

Малые аномалии развития (МАР). Сегодня известно множество МАР, которые нередко сопутствуют

Малые аномалии развития (МАР).

Сегодня известно множество МАР, которые нередко сопутствуют

тем или иным диспластическим синдромам и фенотипам. В.М. Яковлев и Г.И. Нечаева(1994) приводят перечень из 25 МАР. Все они не имеют самостоятельного диагностического значения и могут использоваться в качестве вспомогательных признаков, указывающих на выраженность и распространенность системного дефекта соединительной ткани.     
Слайд 18

Основные диспластические синдромы и фенотипы. Исходя из вышеизложенных данных о многообразии

Основные диспластические синдромы и фенотипы.

 Исходя из вышеизложенных данных о многообразии наследственных

расстройств соединительной ткани, попадающих в группу т.н. недифференцированной дисплазии соединительной ткани, необходимости группировки внешних и висцеральных фенов, характеризующих дисплазии, можно утверждать, что НДСТ, в сегодняшнем понимании этого термина, это разнородная группа весьма распространенных диспластических синдромов и фенотипов.
Слайд 19

Основные диспластические синдромы и фенотипы. — MASS – фенотип — Первичный

Основные диспластические синдромы и фенотипы.

— MASS – фенотип — Первичный (изолированный)

ПМК — Марфаноподобная внешность — Марфаноподобный фенотип — Элерс-данлоподобный фенотип (классический или сосудистый) — Элерс-данлоподобный гипермобильный фенотип(СГМС) — Доброкачественная гипермобильность суставов(дГМС) — Неклассифицируемый фенотип ДСТ — Повышенная диспластическая стигматизация — Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями
Слайд 20

Алгоритм диагностики основных диспластических фенотипов на основе изучения внешних фенов

Алгоритм диагностики основных диспластических фенотипов на основе изучения внешних фенов

Слайд 21

MASS – фенотип распознается при наличии: — Пролапс митрального клапана —

MASS – фенотип распознается при наличии:

— Пролапс митрального клапана — Расширение

аорты в пределах двух SD ( Roman M. J. et al., 1989) — Вовлечения кожи (повышенная растяжимость, стрии) — Вовлечения костно-скелетной системы
Слайд 22

2. Первичный (изолированный) ПМК — Эхокардиографические признаки пролапса митрального клапана, в

2. Первичный (изолированный) ПМК

— Эхокардиографические признаки пролапса митрального клапана,

в том числе с миксоматозной дегенерацией створок — Признаки вовлечения кожи, костно-скелетной и суставной системы — Отсутствие признаков расширения аорты
Слайд 23

3. Марфаноподобная внешность Наличие 4х и более костно-скелетных фенов дисплазии, включающих

3. Марфаноподобная внешность

Наличие 4х и более костно-скелетных фенов дисплазии, включающих жесткие

требования диспропорции продольных размеров туловища и конечностей (выполнение требований величины соотношения).
Слайд 24

4. Марфаноподобный фенотип Признаки вовлечения как минимум трех систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой

4. Марфаноподобный фенотип

Признаки вовлечения как минимум трех систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и

хотя бы одной из двух: легочной или зрительной.
Сердечно-сосудистая система — Дилатация аорты — Малые аномалии сердца, кроме пролапса митрального клапана — Расширение легочной артерии (до 40 лет) — Кальциноз митрального клапана (до 40 лет)
Легочная — Трахео-бронхиальная дискинезия — Спонтанный пневмоторакс в анамнезе
Зрительная — Миопия — Аномально плоская роговица
Слайд 25

5. Элерс-данлоподобный фенотип (классический) Включает в себя широкий диапазон состояний от

5. Элерс-данлоподобный фенотип (классический)

Включает в себя широкий диапазон состояний от «неполного»

синдрома Элерс-Данло до весьма легких и клинически наименее значимых состояний, которые диагностируются при наличии признаков вовлечения, прежде всего, кожи и мышц, а также сосудов. Главное условие для отнесения пациента к ЭДПФк,- не менее двух признаков вовлечения кожи.
Слайд 26

6. Элерс-данлоподобный фенотип (гипермобильный) — Гипермобильность суставов (4 балла по Beighton

6. Элерс-данлоподобный фенотип (гипермобильный)

— Гипермобильность суставов (4 балла по

Beighton ’у или 1-2 балла при возрасте более 50 лет). — Боли в суставах менее 3х месяцев в 1-3 суставах, редкие подвывихи, спондиллез — Осложнения ГМС (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие) — Признаки вовлечения кожи(и/или) костно-скелетной системы
Слайд 27

7. Доброкачественная гипермобильность суставов(дГМС) — Признаки гипермобильности суставов (4 и более

7. Доброкачественная гипермобильность суставов(дГМС)

— Признаки гипермобильности суставов (4 и

более баллов по Бейтону) — Нет артралгий и вовлечения костно-скелетной системы и кожи
Слайд 28

8. Неклассифицируемый фенотип или НДСТ(НКФ) — Выявляется шесть и более любых

8. Неклассифицируемый фенотип или НДСТ(НКФ)

— Выявляется шесть и более

любых внешних фенов дисплазии — Отсутствует достаточное количество признаков для диагностики вышеперечисленных диспластических фенотипов
Слайд 29

9. Повышенная диспластическая стигматизация — 3-5 внешних фена дисплазии — Разные

9. Повышенная диспластическая стигматизация

— 3-5 внешних фена дисплазии —

Разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и суставных фенов, не укладывающиеся в вышеперечисленные синдромы и фенотипы
Слайд 30

10. Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация — Единичные внешние фены дисплазии

10. Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация

— Единичные внешние фены

дисплазии — Три и более малых аномалии сердца и/или соединительнотканного каркаса других внутренних органов
Слайд 31

Классифицируемые фенотипы 1. Марфаноподобные фенотипы: Марфаноподобная внешность Марфаноподобный фенотип 2.Элерс-данлоподобные фенотипы:

Классифицируемые фенотипы

1. Марфаноподобные фенотипы:
Марфаноподобная внешность
Марфаноподобный фенотип
2.Элерс-данлоподобные фенотипы:
Классический элерс-данлоподобный фенотип
Гипермобильный элерс-данлоподобный фенотип
3.

MASS – фенотип
4.Первичный ПМК
5.Доброкачественная гипермобильность суставов
Слайд 32

Неклассифицируемые фенотипы Повышенная диспластическая стигматизация Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация Неклассифицируемый фенотип дисплазии соединительной ткани

Неклассифицируемые фенотипы

Повышенная диспластическая стигматизация
Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация
Неклассифицируемый фенотип дисплазии соединительной

ткани
Слайд 33

По среднему количеству жалоб и числу выявленных малых аномалий сердца группа

 По среднему количеству жалоб и числу выявленных малых аномалий сердца группа

лиц с классифицируемыми диспластическими синдромами и фенотипами занимает лидирующее место. В тоже время лица с повышенной диспластической стигматизацией очень близки по частоте жалоб и числу выявляемых МАС к группе контроля. Анализ ЭхоКГ данных в группе лиц с классифицируемыми фенотипами показывает, что у них практически всегда выявляются признаки вовлечения соединительнотканного каркаса сердца.
Слайд 34

Сегодня же под «недифференцированными (неклассифицируемыми) дисплазиями соединительной ткани» следует понимать нарушения

Сегодня же под «недифференцированными (неклассифицируемыми) дисплазиями соединительной ткани» следует понимать нарушения

структуры и функции соединительной ткани, по своим фенотипическим и клиническим проявлениям не укладывающиеся в уже известные моногенные НРСТ и иные диспластические синдромы и фенотипы.
Слайд 35

Дальнейший прогресс в изучении роли НРСТ в развитии и формировании патологии

Дальнейший прогресс в изучении роли НРСТ в развитии и формировании патологии

внутренних органов, анализе особенностей клинического течения и прогноза терапевтических заболеваний ассоциированных с ДСТ, связан с анализом распространенности отдельных диспластических синдромов и фенотипов.
Слайд 36

Слайд 37

Слайд 38

Три составляющие диспластического сердца Дефекты соединительнотканного каркаса сердца Нарушение структуры и

Три составляющие диспластического сердца

Дефекты
соединительнотканного
каркаса сердца

Нарушение структуры и функции СТ

сердца

Пространственное несоответствие размеров сердца и грудной клетки

Слайд 39

Слайд 40

Слайд 41

Синдром Марфана Синдром Марфана — аутосомно-доминантное, мультисистемное, плейотропное ННСТ, характеризующееся высокой

Синдром Марфана

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное, мультисистемное, плейотропное ННСТ, характеризующееся высокой вариабельностью

клинических проявлений.
Диагностика СМ основана на Гентских критерия
Развивается СМ и близкие к нему синдромы из-за мутаций в одном из двух генов (TGFBR1 и TGFBR2), которые кодирую рецепторы трансформирующего фактора роста (transforming growth factor-β -TGF-β)
Слайд 42

Слайд 43

Знание признаков – первый шаг к спасению жизни

Знание признаков – первый шаг к спасению жизни

Слайд 44

Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и

Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и

врачей общей практики представляет синдром Марфана
Продолжительность жизни этих больных без терапии ограничена 30–40 годами
Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным
Слайд 45

«Люди, которых спас интернет»

«Люди, которых спас интернет»

Слайд 46

История болезни В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил

История болезни

В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое

наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета
Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать синдромом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией
Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием, еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты, пролапса митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки
Слайд 47

Гентские критерии На современном этапе нельзя опираться только лишь на генетическую

Гентские критерии

На современном этапе нельзя опираться только лишь на генетическую

диагностику синдрома Марфана, но нужно учитывать и фенотипические изменения
Ранее существовали Берлинские критерии диагностики. В основе было сочетание поражения скелета с поражением двух других систем, причем с наличием как минимум одной серьезной манифестации: эктопия хрусталика, расширение (расслоение) аорты, dural ectasia
В 1995 г были предложены Гентские критерии диагностики (Ghent criteria. Гент - город в Бельгии), в которых выделяют значительные и менее значительные диагностические находки (major and minor diagnostic findings). Первые - это патология больше характерная для синдрома Марфана, вторые - могут встречаться без наличия СМ
Слайд 48

Гентские критерии Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных

Гентские критерии

Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных

наследственного анамнеза:
- Если семейный или наследственный анамнез не отягощены, СМ устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы органов
- В случае установления мутации, которая известна как вызывающая СМ у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченность второй системы органов
- Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличия большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченности другой системы органов.
В случае выполнения Гентских критериев диагностики СМ следует провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин
Слайд 49

Гентские критерии Костно-скелетные

Гентские критерии

Костно-скелетные

Слайд 50

Гентские критерии 2. Система органов зрения 3. Твердая мозговая оболочка

Гентские критерии

2. Система органов зрения

3. Твердая мозговая оболочка

Слайд 51

Гентские критерии 4. Сердечно-сосудистая система

Гентские критерии

4. Сердечно-сосудистая система

Слайд 52

Гентские критерии 5. Система органов дыхания 6. Кожа

Гентские критерии

5. Система органов дыхания

6. Кожа

Слайд 53

Гентские критерии Семейный анамнез

Гентские критерии

Семейный анамнез

Слайд 54

Оценка признаков вовлечения соединительной ткани в баллах

Оценка признаков вовлечения соединительной ткани в баллах

Слайд 55

Расчет Z - критерия

Расчет Z - критерия

Слайд 56

Слайд 57

Слайд 58

Слайд 59

Слайд 60

Слайд 61

Слайд 62

Слайд 63

Слайд 64

Дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной

Дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной

ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов.

Структурные изменения соединительной ткани:
Деформации костной системы

Слайд 65

Структурные изменения соединительной ткани функциональные изменения соединительной ткани - Малые аномалии

Структурные изменения соединительной ткани

функциональные изменения соединительной ткани

- Малые аномалии

развития сердца

- Расширение сосудов, птозы внутренних органов и т.д.

1. Гипермобильность суставов

2. Трахеобронхиальная дискинезия
3. Мышечная гипотония
4. Нарушения сердечного ритма и проводимости

Слайд 66

Частота выявления дисплазии соединительной ткани достаточно велика- от 26% в среднем

Частота выявления дисплазии соединительной ткани достаточно велика- от 26% в среднем

возрасте до 80 % у детей и подростков в зависимости от группы исследования (Земцовский Э.В. ,2000; Кадурина Т.И,2000.; Нечаева Г.И. и соавторы,2006.)
Установлено, что малые структурные аномалии сердца чаще встречаются у лиц женского пола, локализуясь преимущественно в левых отделах сердца. Наиболее изученным является пролапс митрального клапана.
Слайд 67

В настоящее время изучены фенотипические маркеры и висцеральные проявления нарушений соединительной

В настоящее время изучены фенотипические маркеры и висцеральные проявления нарушений соединительной

ткани со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечнососудистой и бронхолегочной систем, органов брюшной полости и малого таза, почек, кожи и глаз. Однако наиболее серьезные осложнения связаны с дефектом сосудистой стенки и образованием, а затем разрывом сосудистых аневризм. Г.И. Нечаева, И.А. Викторова ,2004 РОССИЙСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ВНОК «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» СЕКЦИЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Слайд 68

Наличие дефекта соединительной ткани предполагает генерализованные сосудистые изменения. Так, наличие пролапса

Наличие дефекта соединительной ткани предполагает генерализованные сосудистые изменения. Так, наличие

пролапса митрального клапана с регургитацией в 1,8 раз повышает риск снижения кровотока в среднемозговых артериях (Н.С.Краснопольская и соавт., 2008 г.)
Слайд 69

Кардиологические осложнения Сосудистые осложнения Внезапная сердечная смерть Аритмический синдром Обрывы ложных

Кардиологические осложнения

Сосудистые осложнения

Внезапная сердечная смерть
Аритмический синдром
Обрывы ложных хорд
Гемодинамические нарушения, связанные

с ПМК II-III ст.
Септический эндокардит Э.Земцовский, 2000; С. Острополец и соавт., 2003; А. Волосовец, Ю. Марценюк, 2004; Н. Нагорная и соавт. и др.Сторожаков Г.И. с соавт.,2002; Takamoto T. et al., 1991; Zuppiroli A. et al., 1994, Bonow R. et al.2006)

Расслаивающие аневризмы
Варикозная болезнь (ТЭЛА, тромбозы)
Геморрагический синдром Б. Головский и соавт., 2000,.

Слайд 70

Основные варианты поражения сосудов брахеоцефальной зоны извитость сонных артерий гипоплазия позвоночных

Основные варианты поражения сосудов брахеоцефальной зоны

извитость сонных артерий
гипоплазия позвоночных

артерий

аномалии вхождения позвоночных артерий
их компрессия в позвоночном канале

Слайд 71

Цель исследования Выявить распространенность основных сосудистых изменений на экстракраниальном уровне по

Цель исследования

Выявить распространенность основных сосудистых изменений на экстракраниальном уровне по данным

ультразвуковой доплерографии сосудов шеи у практически здоровых в возрасте 20-24 лет и их взаимосвязь с фенотипическими маркерами и сердечно-сосудистыми проявлениями дисплазии соединительной ткани
Слайд 72

Материал исследования Исследование было проведено в 20 студенческих группах 6 курса

Материал исследования

Исследование было проведено в 20 студенческих группах 6 курса (248

человек), согласие получено у 230 человек, из которых 200 человек соответствовали критериям включения в группу.
Таким образом, обследовано 200 человек в возрасте 20-24 лет, не имеющие хронических заболеваний сердечнососудистой системы, острых и хронических заболеваний нервной системы.
Слайд 73

Клиническое обследование Анкетирование Антропометрия Эходопплеркардиография и УЗдоплерография сосудов брахиоцефальной зоны проводилась

Клиническое обследование
Анкетирование
Антропометрия
Эходопплеркардиография и УЗдоплерография сосудов брахиоцефальной зоны проводилась на
ультразвуковом

сканере Logic-5 Expert (GE).

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Слайд 74

методы исследования Анкетирование включало 57 вопросов и было направлено на выявление:

методы исследования

Анкетирование включало 57 вопросов и было направлено на выявление:
Гипермобильности суставов

Девятибалльная шкала гипермобильности P.Beighton
Вегетососудистой дистонии опросник для выявления признаков вегетативных изменений Вейна А.М.
Дефицита магния РСЦ институт Микроэлементов ЮНЕСКО
Внешних стигм наследственных нарушений соединительной ткани РОССИЙСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ВНОК «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» СЕКЦИЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Клинических проявлений дисплазии соединительной ткани
РОССИЙСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ВНОК «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ» СЕКЦИЯ ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Слайд 75

Методы исследования В ходе обследования студентов оценивались следующие антропометрические показатели: Рост

Методы исследования

В ходе обследования студентов оценивались следующие антропометрические показатели:
Рост
Размах рук
Длина ладони
Длина

стопы
Слайд 76

Результаты исследования Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани Обследовано 200 студентов

Результаты исследования

Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани
Обследовано 200

студентов 6 курса в возрасте 20-24 лет
Слайд 77

Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани В результате исследования выявлено: 20%

Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани

В результате исследования выявлено:
20%

(n=40) лиц, не имеющих диспластического фенотипа
80% (n=160)обследуемых имели какой-либо внешний признак наследственного нарушения соединительной ткани
Слайд 78

Структура малых аномалий развития сердца

Структура малых аномалий развития сердца

Слайд 79

Пролапс митрального клапана и его фенотипические маркеры

Пролапс митрального клапана и его фенотипические маркеры

Слайд 80

Дополнительная хорда левого желудочка и ее фенотипические маркеры

Дополнительная хорда левого желудочка и ее фенотипические маркеры

Слайд 81

Структура изменений сосудов брахеоцефальной зоны

Структура изменений сосудов брахеоцефальной зоны

Слайд 82

Результаты Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных)

Результаты

Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных)
Пролапс митрального

клапана – у 15 человек (11%)
Дополнительная хорда левого желудочка – у 20 человек (16%)
Извитость внутренней сонной артерии - у 7 человек (5%)
Гипоплазия позвоночной артерии – у 7 человек (5%)
Высокое впадение позвоночной артерии - у 20 человек (15%)
Компрессия позвоночной артерии - у 25 человек (18%)
Слайд 83

Извитость внутренней сонной артерии и фенотипические маркеры

Извитость внутренней сонной артерии и фенотипические маркеры

Слайд 84

Гипоплазия позвоночной артерии и фенотипические маркеры

Гипоплазия позвоночной артерии и фенотипические маркеры

Слайд 85

Компрессия позвоночной артерии. Связь с фенотипическими маркерами

Компрессия позвоночной артерии. Связь с фенотипическими маркерами

Слайд 86

Высокое впадение позвоночной артерии и фенотипические маркеры

Высокое впадение позвоночной артерии и фенотипические маркеры

Слайд 87

Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной ткани

Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной

ткани
Слайд 88

Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной ткани

Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной

ткани
Слайд 89

Показатель Вегето-сосудистой дистонии Фенотипические маркеры - Гипермобильность мизинца (r=0.32) - Сколиоз

Показатель Вегето-сосудистой дистонии

Фенотипические маркеры
- Гипермобильность мизинца (r=0.32)
- Сколиоз (r=0.34)

- Гипермобильность в коленном суставе (r=0.36)
- Размах рук/рост ≥ 1,05 (r=0.32)
Клинические проявления
- общая слабость (r=0.30)
- кардиалгия (r=0.31)
- нарушение структуры сна (r=0.30)
- доброкачественное головокружение (r=0.31)
Слайд 90

Показатель дефицита магния Фенотипические маркеры Сколиоз (r=0.30) Клинические проявления - общая

Показатель дефицита магния

Фенотипические маркеры
Сколиоз (r=0.30)
Клинические проявления
- общая слабость (r=0.63)

- кардиалгия (r=0.42)
- нарушение структуры сна (r=0.58)
- доброкачественное головокружение (r=0.42)
- нарушение структуры сна (r=0.58)
- нарушения ритма (r=0.44)
- снижение толерантности к нагрузке (r=0.39)
- показатель вегетососудистой дистонии (r=0.66)
Слайд 91

Таким образом Распространенность изменений сосудов брахеоцефальной зоны по данным ультразвуковой доплерографии

Таким образом

Распространенность изменений сосудов брахеоцефальной зоны по данным ультразвуковой доплерографии у

здоровых в возрасте 20-24 лет составляет 49% и представлена высоким впадением позвоночной артерии, её компрессией и гипоплазией, и извитостью внутренней сонной артерии.
Высокое впадение позвоночной артерии встречается в 23% обследованных , не ассоциируется с конкретными маркёрами дисплазии соединительной ткани, но достоверно зависит от количества фенотипических признаков.
Слайд 92

выводы Компрессия позвоночной артерии встречается в 15% случаев изолированно и в

выводы

Компрессия позвоночной артерии встречается в 15% случаев изолированно и в

половине случаев сопровождает аномалии впадения, обусловлена нестабильностью в шейном отделе позвоночника связана с гипермобильностью и антропометрическими маркёрами дисплазии соединительной ткани и проявляется головными болями напряжения.
Извитость внутренней сонной артерии со стенотическим потоком в зоне извитости встречается в 7 % независимо от фенотипических маркёров и протекает бессимптомно.
Слайд 93

выводы Гипоплазия позвоночной артерии выявлена была у 5% обследованных и ассоциирована

выводы

Гипоплазия позвоночной артерии выявлена была у 5% обследованных и ассоциирована с

костными и суставными маркёрами дисплазии соединительной ткани без определенных клинических проявлений.
Гипермобильность суставов и позвоночника ассоциирована с вегетативной дисфункцией и дефицитом магния, что проявляется неспецифической симптоматикой, не обусловленной малыми аномалиями развития сердца и сосудов.
Слайд 94

ЦЕЛЬ РАБОТЫ Выявить распространенность Гентских критериев синдрома Марфана среди студентов медицинской

ЦЕЛЬ РАБОТЫ

Выявить распространенность Гентских критериев синдрома Марфана среди студентов медицинской академии

и их связь с аномалиями развития сердца и сосудов
Слайд 95

Задачи 1. Провести тестирование студентов 6 курса для определения наиболее часто

Задачи

1. Провести тестирование студентов 6 курса для определения наиболее часто встречающихся

признаков и выделения группы риска наличия синдрома Марфана;
2. Выделить наиболее часто встречающиеся критерии синдрома Марфана в указанной когорте;
3. Провести эхокардиографичекое исследование и УЗДГ сосудов шеи для выявления аномалий развития сердца и сосудов;
4. Из числа Гентских критериев выявить наиболее значимые, ассоциированные с поражением сердца и сосудов.
Слайд 96

Материал Тестирование по Гентским критериям проведено у 135 студентов 6 курса

Материал

Тестирование по Гентским критериям проведено у 135 студентов 6 курса в

возрасте 20 -26 лет, 45 мужчин, 90 женщин.
Эхокардиографичекое исследование проведено у 65 человек (48% обследованных), 25 мужчин, 40 женщин.
Слайд 97

Методы Анкета 1) Симптом запястья 2) Симптом большого пальца 3) Килевидная

Методы

Анкета
1) Симптом запястья
2) Симптом большого пальца
3) Килевидная деформация грудной клетки
4) Воронковидная

деформация
5) Вальгусная деформация стопы
6) Плоскостопие
7) Соотношение размаха рук к росту больше 1
Слайд 98

Методы 8) Сколиоз 9) Тораколюмбальный кифоз 10) Недоразгибание локтевого сустава 11)

Методы

8) Сколиоз
9) Тораколюмбальный кифоз
10) Недоразгибание локтевого сустава
11) Глубоко посаженные глаза
12) Скошенные

вниз глазные щели
13) Сдвиг нижней челюсти кзади
14) Кожные стрии
15) Миопия больше -3 дптр.
Слайд 99

Эхокардиография Обращалось внимание на эктазию просвета аорты, наличие аортальной регургитации, пролапса

Эхокардиография

Обращалось внимание на эктазию просвета аорты, наличие аортальной регургитации, пролапса митрального

клапана, дополнительных хорд левого желудочка
Слайд 100

Эктазия аорты

Эктазия аорты

Слайд 101

Аортальная регургитация

Аортальная регургитация

Слайд 102

Пролапс митрального клапана

Пролапс митрального клапана

Слайд 103

Дополнительная хорда левого желудочка

Дополнительная хорда левого желудочка

Слайд 104

Ультразвуковое исследование сосудов Исследовалось для диагностики патологической извитости внутренних сонных артерий,

Ультразвуковое исследование сосудов

Исследовалось для диагностики патологической извитости внутренних сонных артерий, гипоплазии,

высокого впадения и компрессии позвоночных артерий
Слайд 105

Извитость внутренней сонной артерии

Извитость внутренней сонной артерии

Слайд 106

Гипоплазия позвоночной артерии

Гипоплазия позвоночной артерии

Слайд 107

Результаты По наличию Гентских критериев подозрение на синдром Марфана было выставлено

Результаты

По наличию Гентских критериев подозрение на синдром Марфана было выставлено у

трех студентов. После клинического и ультразвукового обследования диагноз синдрома Марфана был впервые поставлен в одном случае
Слайд 108

Фенотипические маркеры Проявлениями синдрома Марфана в этих случаях были Высокий рост

Фенотипические маркеры

Проявлениями синдрома Марфана в этих случаях были
Высокий рост
Размах рук больше

роста
Арахнодактилия
Сколиоз
Деформация грудной клетки
Миопия
Слайд 109

Поражение сердечно-сосудистой системы Пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией 2

Поражение сердечно-сосудистой системы

Пролапс митрального клапана 2 степени с регургитацией 2 степени,

серия дополнительных хорд в левом желудочке
Умеренная эктазия аорты, асимметричность смыкания аортальных створок, регургитация 1 степени на аорте
Гипоплазия и компрессия правой позвоночной артерии, высокое впадение обеих позвоночных артерий
Слайд 110

Результаты 0-2 балла - 67 %( 90 чел.) 3-5 баллов –

Результаты

0-2 балла - 67 %( 90 чел.)
3-5 баллов – 29 %(39

сколько чел)
6 и больше баллов – 2 человека, из которых диагноз подтвержден в 1 случае, выставлен ранее в 1 случае. В последующем анализе эти пациенты не участвовали
Слайд 111

Результаты Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных)

Результаты

Частота выявленных аномалий развития сердца и сосудов (из 65 обследованных)
Пролапс митрального

клапана – у 15 человек (11%)
Дополнительная хорда левого желудочка – у 10 человек (8%)
Извитость внутренней сонной артерии - у 7 человек (5%)
Гипоплазия позвоночной артерии – у 7 человек (5%)
Высокое впадение позвоночной артерии - у 20 человек (15%)
Компрессия позвоночной артерии - у 25 человек (18%)
Слайд 112

Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов

Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов

Слайд 113

Пролапс митрального клапана Симптом большого пальца (а) Симптом запястья (b)

Пролапс митрального клапана

Симптом большого пальца (а)
Симптом запястья (b)

Слайд 114

Дополнительная хорда Стрии

Дополнительная хорда

Стрии

Слайд 115

Извитость внутренней сонной артерии Миопия Кифоз

Извитость внутренней сонной артерии

Миопия
Кифоз

Слайд 116

Гипоплазия позвоночной артерии Стрии Сколиоз

Гипоплазия позвоночной артерии

Стрии
Сколиоз

Слайд 117

Высокое впадение НЕТ

Высокое впадение
НЕТ

Слайд 118

Компрессия позвоночной артерии Стрии Размах рук больше роста

Компрессия позвоночной артерии

Стрии
Размах рук больше роста

Слайд 119

ВЫВОДЫ 1. Распространенность порогового уровня Гентских критериев у студентов ЧелГМА (6

ВЫВОДЫ

1. Распространенность порогового уровня Гентских критериев у студентов ЧелГМА (6 баллов

и больше) составляет 1.4 % (2 человека из 135 обследованных) с предсказательной ценностью 100%
Слайд 120

ВЫВОДЫ 2. Наиболее частыми фенотипическими критериями явились стрии, миопия, плоскостопие, размах рук, сколиоз.

ВЫВОДЫ

2. Наиболее частыми фенотипическими критериями явились
стрии, миопия, плоскостопие, размах рук, сколиоз.

Слайд 121

ВЫВОДЫ 3. Наиболее значимыми критериями для определения наличия малых аномалий сердца

ВЫВОДЫ

3. Наиболее значимыми критериями для определения наличия малых аномалий сердца явились

признкаи большого пальца и запястья и стрии, а наличия сосудистых изменений – стрии, миопия, кифоз, сколиоз, признак «размах рук больше роста».
Слайд 122

ЦЕЛЬ РАБОТЫ Выявить распространенность фенотипических маркеров ССТД у пациентов с ИБС

ЦЕЛЬ РАБОТЫ

Выявить распространенность фенотипических маркеров ССТД у пациентов с ИБС и

их связь с поражением аорты и сонных артерий.
Слайд 123

Проведено одномоментное сплошное исследование «случай-контроль» с включением всех пациентов, госпитализированных в

Проведено одномоментное сплошное исследование «случай-контроль» с включением всех пациентов, госпитализированных в

два отделения Клиники ЮГМУ в феврале и апреле 2015 года, соответствующих критериям включения в исследование.
Слайд 124

Материал Обследовано 100 человек в возрасте 50-59 лет, 50 мужчин и

Материал

Обследовано 100 человек в возрасте 50-59 лет, 50 мужчин и 50

женщин, из которых 50 – пациенты хирургического профиля без сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний, 50 – пациенты кардиологического отделения госпитализированные с диагнозом ИБС, стенокардия напряжения 2-3 ФК. Артериальная гипертензия выявлена в 88% случаев, сахарный диабет в 14%.
Слайд 125

Методы Выявление костно-скелетных маркеров ССТД и внесение их в карту –

Методы

Выявление костно-скелетных маркеров ССТД и внесение их в карту – 100%
Проведение

эхокардиографии для выявления симптомов эктазии аорты и признаков аортального стеноза или аортальной недостаточности – у пациентов с ИБС
Проведение УЗДГ сонных артерий для выявления значимых извитостей внутренней сонной артерии – у пациентов с ИБС.
Слайд 126

Костно-скелетные маркеры у лиц без сердечно-сосудистых заболеваний Размах рук больше роста

Костно-скелетные маркеры у лиц без сердечно-сосудистых заболеваний

Размах рук больше роста –

16%
Указательный палец больше безымянного – 14%
Плоскостопие – 14%
Халюс вальгус – 16%
Санделевидная щель – 6%
Сколиоз – 6%
Деформация грудной клетки – 10%
Слайд 127

Костно-скелетные маркеры у пациентов с ИБС Размах рук больше роста –

Костно-скелетные маркеры у пациентов с ИБС

Размах рук больше роста – 16%
Указательный

палец больше безымянного – 14%
Плоскостопие – 12%
Халюс вальгус – 14%
Санделевидная щель – 6%
Сколиоз – 24%
Деформация грудной клетки – 30%
Слайд 128

Таким образом, деформации грудной клетки и сколиозы у пациентов с ИБС

Таким образом, деформации грудной клетки и сколиозы у пациентов с ИБС

встречались в три раза чаще, что предполагает дополнительный фактор риска ССЗ у пациентов с ССТД в виде пространственного несоответствия сердца и грудной клетки.
Слайд 129

Поражение аорты и аортального клапана у пациентов с ИБС Эктазия арты

Поражение аорты и аортального клапана у пациентов с ИБС

Эктазия арты по

показателю отношения диаметра аорты к росту – 16%
Признаки аортального стеноза – 14%, из которых 4% (2 человека) с показаниями к оперативному вмешательству
Признаки аортальной недостаточности – 22%, из которых 10% (5 человек) – выше 1 степени
Кальциноз аортального клапана – 6% (3 человека)
Слайд 130

Поражение сонных артерий в пациентов с ИБС Извитость сонных артерий описана

Поражение сонных артерий в пациентов с ИБС

Извитость сонных артерий описана в

70% случаях (у 35 человек из 50), из которых стенотические потоки зарегистрированы в 30% (у 15 человек из 50). Атеросклеротические бляшки в сонных артериях выявлены у 32 человек (64%). Значимых стенозов с показаниями к оперативной коррекции выявлено не было.
Слайд 131

Проведен корреляционный анализ полученных изменений на эхокардиограмме и наиболее часто встречающихся

Проведен корреляционный анализ полученных изменений на эхокардиограмме и наиболее часто встречающихся

фенотипических маркеров ССТД. Установлены следующие положительные связи средней силы (коэффициент корреляции выше 0.28)
Слайд 132

Фенотипические маркеры ССТД и эктазия аорты Диаметр аорты Отношение размаха рук к росту

Фенотипические маркеры ССТД и эктазия аорты

Диаметр аорты

Отношение размаха рук к росту

Слайд 133

Фенотипические маркеры ССТД и аортальная недостаточность Аортальная недостаточность Сандалевидная щель Деформация грудной клетки Близорукость Плоскостопие

Фенотипические маркеры ССТД и аортальная недостаточность

Аортальная недостаточность

Сандалевидная щель

Деформация грудной клетки

Близорукость

Плоскостопие

Слайд 134

Фенотипические маркеры ССТД и извитость ВСА Извитость ВСА сколиоз плоскостопие

Фенотипические маркеры ССТД и извитость ВСА

Извитость ВСА

сколиоз

плоскостопие

Слайд 135

Таким образом, У пациентов с ИБС в три раза чаще встречаются

Таким образом,

У пациентов с ИБС в три раза чаще встречаются

деформации позвоночника (сколиозы) и грудной клетки (килевидная и воронкообразная)
Соотношение длины рук к длине тела является риском развития эктазии аорты
Плоскостопие, сандалевидная щель на стопе, деформации грудной клетки увеличивают риск и тяжесть аортальной недостаточности.
Пациенты с имеющимся сколиозом и плоскостопием составляют группу риска по развитию извитостей внутренней сонной артерии.
Слайд 136

Астеническое телосложение

Астеническое телосложение

Слайд 137

Сколиоз Крыловидные лопатки

Сколиоз

Крыловидные лопатки

Слайд 138

Гиперкифоз грудного отдела позвоночника

Гиперкифоз грудного отдела позвоночника

Слайд 139

Деформация грудной клетки Килевидная Воронкообразная

Деформация грудной клетки

Килевидная

Воронкообразная

Слайд 140

Изменение отношения верхнего и нижнего сегментов тела и отношение между размахом рук и ростом

Изменение отношения верхнего и нижнего сегментов тела и отношение между размахом

рук и ростом
Слайд 141

Недоразвитие нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти

Слайд 142

Арахнодактилия

Арахнодактилия

Слайд 143

Положительный тест лучезапястного сустава и большого пальца

Положительный тест лучезапястного сустава и большого пальца

Слайд 144

Гипермобильность суставов.

Гипермобильность суставов.

Слайд 145

Синдром Элерса - Данло Диагностика синдрома Элерса-Данло (СЭД) основана сегодня на

Синдром Элерса - Данло

Диагностика синдрома Элерса-Данло (СЭД) основана сегодня на Вильфраншских

критериях
В них выделены шесть типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис.
Большие и малые диагностические критерии определены для каждого типа и дополнены данными лабораторных исследований.
Слайд 146

1. Повышенная растяжимость кожи. 2. Широкие атрофические рубцы (проявление слабости тканей)

1. Повышенная растяжимость кожи.
2. Широкие атрофические рубцы (проявление слабости тканей)


3. Гипермобильность суставов.

Гладкая, бархатистая кожа.
Моллюскоидные псевдоопухоли.
Подкожные сферические образования.
Осложнения гипермобильности суставов (растяжение сустава, вывихи и подвывихи, плоскостопие) [Beighton and Horan, 1969].
Мышечная гипотония, задержка развития моторики.
Ушибы и кровоподтеки при незначительных ударах.
Выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжа пищеводного отверстия, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность).
Хирургические осложнения (послеоперационные грыжи)
Генетическая предрасположенность к заболеванию.

Синдром Элерса – Данло Классический тип

Большие критерии

Малые критерии

Слайд 147

Синдром Элерса – Данло Гипермобильный тип Кожные патологические проявления (гиперрастяжимость и/

Синдром Элерса – Данло Гипермобильный тип

Кожные патологические проявления (гиперрастяжимость и/ или гладкая,

бархатистая кожа).
Генерализованная гипермобильность суставов

Рецидивирующие смещения (подвывихи) суставов.
Хронические боли в суставах / конечностях
Генетическая предрасположенность к заболеванию.

Большие критерии

Малые критерии

Слайд 148

Синдром Элерса – Данло Сосудистый тип 1. Тонкая, просвечивающая кожа. 2.

Синдром Элерса – Данло Сосудистый тип

1. Тонкая, просвечивающая
кожа.
2. Артериальная/ интестинальная/

маточная слабость или разрывы.
3. Обширные кровоподтеки и поверхностное травмирование.
4. Характерный внешний вид лица.

Акрогерия. Гипермобильность малых суставов. Разрыв сухожилий и мышц. Эквиноварусная деформация стопы (косолапость).
Варикозные вены в юношеском возрасте. Артериовенозная каротидно-кавернозная фистула.
Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
Недоразвитие десны.
Генетическая предрасположенность к заболеванию, внезапная смерть близких родственников.

Большие критерии

Малые критерии

Акрогерия — (acrogeria; акро- + греч. geron старик; син.: Готтрона акрогерия, Готтрона синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся врожденной атрофией кожи конечностей, наиболее выраженной на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Слайд 149

Синдром Элерса – Данло Кифосколиотический тип 1. Генерализованная гипермобильность суставов. 2.

Синдром Элерса – Данло Кифосколиотический тип

1. Генерализованная гипермобильность суставов.
2. Тяжелая мышечная

гипотония с рождения
3. Врожденный сколиоз, прогрессирующее течение.
4. Слабость склер и разрыв глазного яблока.

Ранимость кожи, атрофические рубцы.
Склонность к гематомам
Разрыв артерий.
Марфаноидная внешность.
Уменьшение размеров роговицы
Радиологически значимое нарушение
остеогенеза.
Семейный анамнез, например, болезнь сибсов.

Большие критерии

Малые критерии

Слайд 150

Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с рецидивирующими подвывихами. Врожденное двустороннеесмещение тазобедренногосустава. Повышенная

Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с рецидивирующими подвывихами.
Врожденное двустороннеесмещение тазобедренногосустава.

Повышенная

растяжимость кожи.
Ранимость кожи, атрофические рубцы.
Легко возникающие гематомы
Мышечная гипотония.
Кифосколиоз
Легкий остеопороз (радиологическое исследование)

Синдром Элерса – Данло Артрохалазия

Большие критерии

Малые критерии

Слайд 151

Тяжелая форма слабостикожи. Провисающая, излишняя кожа. Мягкая, рыхлая текстура кожи. Легко

Тяжелая форма слабостикожи.
Провисающая, излишняя кожа.

Мягкая, рыхлая текстура кожи.
Легко

возникающие гематомы
Преждевременный разрыв плодных оболочек.
Большие грыжи (пуповинные, паховые).

Синдром Элерса – Данло Дерматоспараксис

Большие критерии

Малые критерии

Слайд 152

Требования к диагностике синдрома Элерса - Данло Для клинической диагностики необходимо

Требования к диагностике синдрома Элерса - Данло

Для клинической диагностики необходимо

наличие хотя бы одного большого критерия. Диагноз должен быть подтверждён лабораторными методами исследования: гистохимическим анализом коллагенов I, III, V типов и ДНК-диагностикой направленной на выявление мутаций в генах коллагенов и ферментов, участвующих в созревании молекулы коллагена)
Малые критерии обладают меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев вносит вклад в диагностику того или иного типа СЭД.
При отсутствии больших критериев, малые критерии недостаточны для установления диагноза. Наличие малых критериев дает основание полагать наличие состояния, подобного СЭД
Слайд 153

Синдром Элерса – Данло

Синдром Элерса – Данло

Слайд 154

Повышенная растяжимость кожи

Повышенная растяжимость кожи

Слайд 155

Гипермобильность суставов

Гипермобильность суставов

Слайд 156

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (1)

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (1)

Слайд 157

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (2)

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (2)

Слайд 158

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (3)

Некоторые проявления и осложнения недифференцированной ДСТ (3)

- Предыдущая
О Родине, о мужестве, о славе
Следующая -
Илья Сергеевич Глазунов

Похожие презентации

Майстер-файл на плазму. Концепція. Структура. Сертифікація
Медицинские ошибки и риск-менеджмент в больнице
Государственная программа развития здравоохранения РК ДЕНСАУЛЫК и ОСМС
Система автоматичного налаштування медичного сканера
Психологические особенности учащихся средней и старшей школы. Психологические особенности пятиклассников
Центр медицинской профилактики. Медико-социальная помощь гражданам пожилого и старческого возраста
Смайлики
Хирургическое лечение варикозной болезни вен нижних конечностей
Туберкулезді менингит
Макроэлементы пищи (Ca,P,K,Mg,Na,Cl), значение для организма, гигиенические нормы, продукты, богатые ими
Фитотерапия в кардиологии
Балалардағы асқазан ойық жара ауруы
Влияние фармацевтических факторов на стабильность эмульсий
Что такое честность
Подходы к организации логопедической работы при интеллектуальном недоразвитии
МРТ брюшной полости. Зачетная работа
Хроническая болезнь почек при сахаром диабете
Современные зарубежные методики и программы обогащения пренатального опыта пренейта
Сенсорные и гностические слуховые расстройства. Слуховые агнозии
Препарат Эквамер
Респираторлық дистресс синдромының клинико-лабораториялық көрінісі
Материалы в клинике терапевтической стоматологии
Об утверждении правил обязательного конфиденциального медицинского обследования на наличие ВИЧ-инфекции лиц
Опухоли средостения
Нестероидные противовоспалительные средства
Косметические средства. Профессиональные особенности
Жүрек өткізгіштігінің морфофункциональдық ерекшеліктері
Оздоровительный комплекс санатория «Юматово»
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть