Генные болезни

Что это такое?

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный

Классификация по типу наследования

Классификация генных заболеваний

1) Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.) –

Причина данных заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за

Фенилкетонурия – тяжелая наследственная болезнь, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения

Альбинизм – отсутствие нормальной пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза;

2) Наследственные нарушения обмена углеводов – углеводы входят в состав гормонов,

В результате нарушения углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.

Галактоземия – в основе возникновения болезни лежит отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и

Галактоза накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную

Гликогеновая болезнь – связана с нарушением синтеза и разложения гликогена –

Сахарный диабет – эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижением

3) Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
Болезнь Ниманна-Пика – снижение активности

Болезнь Гоше характеризуется накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы,

4) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Подагра – отложение в тканях

В основе возникновения лежит накопление мочевой кислоты и уменьшение её выделения

Синдром Лёша-Нихана – наследственное заболевание, характеризующееся увеличение мочевой кислоты (у детей),

5) Болезни нарушения обмена соединительной ткани.
Синдром Марфана – поражение соединительной

Фибродисплазия – заболевание соединительной ткани, связанное с ее прогрессирующим окостенением в

6) Наследственные нарушения циркулирующих белков
Гемоглобинопатин – нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные

Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к

При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза

Серповидноклеточная анемия – в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменяется на аминокислоту

7) Наследственные болезни обмена металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона – врожденное нарушение метаболизма меди.

Приводит к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних оранов.

Характеризуется сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге.

8) Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
Муковисцидоз - системное наследственное заболевание,

Характеризуется поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Для многих болезней уже сейчас известна последовательность биохимических превращений от первичного

Знание этого дает возможность врачу вмешиваться в развитие той или иной

Он может рекомендовать добавлять определенные продукты к рациону больного, чтобы возместить

Разработано и уже применяется оперативное лечение ряда наследственных заболеваний.