Идентификация мутаций в генах, ответственных за заболевания человека генетической природы. Цитогенетический анализ

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Образование Филадельфийской хромосомы
при хроническом миелоидном лейкозе

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Детекция Филадельфийской хромосомы
с помощью цитогенетического анализа

FISH АНАЛИЗ

Детекция Филадельфийской хромосомы
с помощью FISH анализа

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИЦИРОВАННЫХ ФРАГМЕНТОВ

Схема

Стандартный ДНК гель-электрофорез

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН АМПЛИФИЦИРОВАННЫХ ФРАГМЕНТОВ

Схема

Кластерный анализ

Стандартный ПААГЭ

Капиллярный
гель-электрофорез

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ЛИГАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ

Аллель-специфическое расщепление в Invader®-реакции
с помощью FLAP-эндонуклеазы

ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ

Усиление сигнала в Invader®-реакции

ИНВАЗИВНОЕ РАСЩЕПЛЕНИЕ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ

Более подробно – в работе Michael Olivier

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

СЛУЧАЙНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ ПОЛИМОРФНОЙ ДНК

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

АЛЛЕЛЬ-СПЕЦИФИЧЕСКАЯ ПЦР

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

АНАЛИЗ КОНФОРМАЦИИ ОДНОЦЕПОЧЕЧНЫХ ФРАГМЕНТОВ

Схема

Детекция результата

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ГЕТЕРОДУПЛЕКСНЫЙ АНАЛИЗ

Схема

ГЕТЕРОДУПЛЕКСНЫЙ АНАЛИЗ

Более подробно – в работе Eladia Velasco и соавт.

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

СИКВЕНИРОВАНИЕ ДНК

Детекция гетерозигот с помощью сиквенирования

ПОДХОДЫ И МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ

Базовая схема микроэррея при анализе экспрессии генов

ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ

GeneChip® компании Affymetrix

ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ

GeneChip® компании Affymetrix

ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ

ГИБРИДИЗАЦИЯ НА ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫХ МАТРИЦАХ

Genome-Wide Human SNP Array 6.0 компании Affymetrix