Карликовость

Август 6, 2022

Главная
Медицина
Карликовость

Содержание

3. Гипофизарный нанизм ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ – эндокринное заболевание, характеризующееся задержкой роста и физического развития вследствие дефицита СТГ
4. Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Недоразвитие костей лицевого черепа («кукольное лицо»), западение переносицы. Из-за недоразвития
5. ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ В результате недостаточного образования СТГ наблюдаются: снижение интенсивности синтеза белка, что ведет
6. Обычно гипофизарный нанизм сопровождается половым недоразвитием, что связано с недостаточным образованием ГТГ и, следовательно, с недостаточным
7. У детей младшего возраста выдерживают период наблюдения : уделяется внимание полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов
8. При врожденном гипотиреозе также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста. Такие дети отличаются избыточным весом,
9. Тиреоидная карликовость Врожденный гипотиреоз как причина низкорослости у детей встречается редко (скриннинги, своевременное лечение). Основной причиной
10. При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин Частные проявления: Увеличение железы в размерах (зоб) Отек лица и век,
11. Генетически обусловленная карликовость
12. Шарлотта Гарсайд. Самая маленькая девочка в мире согласно книге рекордов Гинеса. Родилась на 36-ой неделе с
13. Питер Динклэйдж П. Динклэйдж родился с наследственным заболеванием — ахондроплазией, приводящей к карликовости. Оба его родителя
14. Ахондроплазия Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, расположены в виде
16. Пасмюрай и Паспарту Андре Буше (рост 120 см) Энтони Лаборд (рост 110 см) Паспарту и Пасмюрай
17. Уорик Эшли— английский актёр, снимающийся в Голливуде. Один из самых известных актёров-карликов (его рост составляет 1
18. Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани
19. Карликовость Ларона СИНДРО́М ЛАРО́НА— наследственное заболевание, обусловленное врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящее к
20. РЕЦЕПТОР В НОРМЕ СТГ РЕЦЕПТОР С НАРУШЕНИЕМ У здорового человека гормон роста стимулирует секрецию инсулиноподобного фактора
22. Скачать презентацию

Слайд 2

Слайд 3

Гипофизарный нанизм
ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ – эндокринное заболевание, характеризующееся задержкой роста и

физического развития вследствие дефицита СТГ и его эффектов.
Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см
Популяционная частота - 1:15 000 - 1:20 000, несколько чаще среди мужчин.
Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин:
врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ),
приобретенным гипосоматотропным состоянием
периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ
Причинами могут быть также дефекты кровоснабжения гипофиза, сдавление его опухолью, менингиты или энцефалиты, облучение, черепно-мозговая травма и т.д.

Слайд 4

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями.
Недоразвитие костей лицевого черепа («кукольное лицо»),

западение переносицы.
Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса.
Отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.
Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно.

Гипофизарный нанизм

Зельда Рубинштейн (рост 130 см). Ее низкий рост связан с недостаточной работой гипофиза. Фильмы: «Полтергейст» 1986-1999; «Семейка Адамс» 1991; «Санта-Барбара» - гость и т.д.

Слайд 5

ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
В результате недостаточного образования СТГ наблюдаются:
снижение интенсивности синтеза

белка, что ведет к задержке и остановке роста (более чем на 30% от средних значений данной возрастной группы), развития костей, внутренних органов, мышц; нарушение синтеза белков соединительной ткани приводит к потере ее эластичности и развитию дряблости;
уменьшение ингибирующего действия СТГ на поглощение глюкозы и преобладание инсулинового эффекта, что выражается в развитии гипогликемии;
выпадение жиромобилизующего действия и тенденция к ожирению.

Слайд 6

Обычно гипофизарный нанизм сопровождается половым недоразвитием, что связано с недостаточным образованием

ГТГ и, следовательно, с недостаточным образованием половых гормонов. Отсюда у карликов детские черты лица, что наряду с дряблостью кожи придает им вид «старообразного юнца».
Снижение интенсивности синтеза белка также лежит и в основе недостаточности синтеза гормонов коры надпочечников и щитовидной железы, что снижает выносливость таких больных при действии неблагоприятных факторов.

Гипофизарный нанизм

Слайд 7

У детей младшего возраста выдерживают период наблюдения : уделяется внимание полноценному

питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.
заместительная терапия препаратами гормона роста не превышающей возрастных показателей 13-14 лет
анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост.
в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам - малые дозы эстрогенов (для стимуляции функции половых желез)
В дальнейшем пациентов переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенных препаратов, мужчинам - андрогенов пролонгированного действия.

Лечение гипофизарного нанизма

Слайд 8

При врожденном гипотиреозе также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста.

Такие дети отличаются избыточным весом, отечностью лица и конечностей; хриплым голосом. Отмечается плохая заживляемость пупочной ранки; длительная желтуха.

Тиреоидная карликовость

При отсутствии своевременного лечения появляются другие типичные признаки: заторможенность, пониженный аппетит и ухудшение сосательного рефлекса, затруднения при глотании, метеоризм и запоры; сухая и шелушащаяся кожа; холодные кисти и стопы; ломкие, тусклые волосы.

С возрастом проявляется задержка роста и отставание психомоторного развития. Интеллектуальное развитие ребенка страдает тем больше, чем позднее начато лечение.

Слайд 9

Тиреоидная карликовость
Врожденный гипотиреоз как причина низкорослости у детей встречается редко (скриннинги,

своевременное лечение). Основной причиной задержки роста в детском возрасте может являться длительно не диагностированный приобретенный гипотиреоз (при аутоиммунном тироидите).
Кроме замедления скорости роста у больных отмечается повышенная утомляемость, слабость, ухудшение памяти, сниженная толерантность к холоду, избыточная масса тела или ожирение, удлинение сухожильных рефлексов, брадикардия, запоры, задержка полового развития и костного возраста.
Степень выраженности отставания роста больного от его генетического ростового коридора зависит от длительности сниженной функции щитовидной железы до начала лечения.

Слайд 10

При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин
Частные проявления:
Увеличение железы в размерах (зоб)
Отек лица

и век, миксидема
Увеличение массы тела
Задержка полового развития
Снижение умственной активности
Непереносимость холода

Гипотиреоз

Слайд 11

Генетически обусловленная карликовость

Слайд 12

Шарлотта Гарсайд. Самая маленькая девочка в мире согласно книге рекордов Гинеса.

Родилась на 36-ой неделе с ростом 25 сантиметров и с весом около 900 граммов. На данный момент ее рост составляет 68 см, а вес менее 4 кг.

Здоровые карлики. Дети отличаются только малым ростом. Рождаются с низкими весоростовыми показателями. Однако организм развивается и достигает определенной законченности. Своевременно появляются точки окостенений, вторичные половые признаки. Патологии внутренних органов не выявляют.
В анамнезе низкорослость у родственников. Костный возраст соответствует паспортному. Пубертат наступает вовремя. Фертильность сохранена. Лабораторные показатели в норме.

Примордиальный нанизм

Слайд 13

Питер Динклэйдж
П. Динклэйдж родился с наследственным заболеванием — ахондроплазией, приводящей к

карликовости. Оба его родителя среднего роста, так же как и его брат Джонатан.
АХОНДРОПЛАЗИЯ (СИН. ХОНДРОДИСТРОФИЯ)-непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей.
Популяционная частота – 1:100 00
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Клиническая харрактеристика: типичный низкий рост, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм (выснупающаяя вперед челюсть) у взрослых. Ренгенологически выявляется диспропорция мозговой и лицевой частей черепа (укорочение в основном черепа), уменьшение затылочного отверстия.

Параметры: рост: 132 см; вес 45 кг

Слайд 14

Ахондроплазия
Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и

короткие, расположены в виде тризубца. Часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз.
Трубчатые кости укорочены и утолщены. Типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости, крыша вертлужной впадины уплощена.
В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения.

Слайд 15

Слайд 16

Пасмюрай и Паспарту
Андре Буше (рост 120 см)
Энтони Лаборд (рост 110 см)
Паспарту

и Пасмюрай - звезды шоу «Форт Боярд»

Слайд 17

Уорик Эшли— английский актёр, снимающийся в Голливуде.
Один из самых известных актёров-карликов

(его рост составляет 1 м 7 см).
В отличие от большинства карликов (70 %), страдающих ахондроплазией, карликовость Дэвиса вызвана крайне редким генетическим состоянием, которое называется спондилоэпифизарной дисплазией.
Его жена Саманта страдает ахондроплазией, а дети Аннабель и Харрисон так же, как и их отец, страдают дисплазией.

Слайд 18

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором

нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей.
Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей.
Выделено несколько форм этого заболевания по механизмам наследования. Наиболее распространенные имеют аутосомно-доминантный характер наследования, более редкие характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.
Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Слайд 19

Карликовость Ларона
СИНДРО́М ЛАРО́НА— наследственное заболевание, обусловленное врождённым дефектом гена рецептора соматотропного

гормона (СТГ), приводящее к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
При данном синдроме отмечаются
Диспропорция черепно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней и нижней челюсти, седловидный нос. Несоответствие костного возраста паспортному.
Тучность, высокий голос, задержка полового созревания, медленное развитие моторных функция
Отмечается хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов.
Высокий уровень иммунореактивного гормона роста, гиперчувствительность к инсулину, спонтанная гипогликемия в детстве.

Синонимы: семейная карликовость с повышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме; питуитарная карликовость, тип II.

Слайд 20

РЕЦЕПТОР
В НОРМЕ
СТГ
РЕЦЕПТОР С НАРУШЕНИЕМ
У здорового человека гормон роста стимулирует секрецию инсулиноподобного

фактора роста (ИФР), который в частности стимулирует рост тканей. У карликов содержание ИФР снижено, что как оказалось, является причиной, того что у людей с синдромом Ларона не развиваются раковые опухоли. Кроме того люди с синдромом Ларона не страдают диабетом, однако причина этого пока до конца не ясна.

Карликовость Ларона обусловлена дефектами гена расположенных в клетках печени рецептора СТГ (гормона роста) или (реже) дефектами гена СТГ — даже при повышенном уровне гормона роста в плазме крови его действие на клетки-мишени резко ослаблено.

Карликовость

Содержание

Гипофизарный нанизм ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ – эндокринное заболевание, характеризующееся задержкой роста и

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями.Недоразвитие костей лицевого черепа («кукольное лицо»),

ПАТОГЕНЕЗ И КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯВ результате недостаточного образования СТГ наблюдаются:снижение интенсивности синтеза

Обычно гипофизарный нанизм сопровождается половым недоразвитием, что связано с недостаточным образованием

У детей младшего возраста выдерживают период наблюдения : уделяется внимание полноценному

При врожденном гипотиреозе также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста.

Тиреоидная карликовостьВрожденный гипотиреоз как причина низкорослости у детей встречается редко (скриннинги,

При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидинЧастные проявления:Увеличение железы в размерах (зоб)Отек лица

Генетически обусловленная карликовость

Шарлотта Гарсайд. Самая маленькая девочка в мире согласно книге рекордов Гинеса.

Питер ДинклэйджП. Динклэйдж родился с наследственным заболеванием — ахондроплазией, приводящей к

АхондроплазияКонечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и

Пасмюрай и ПаспартуАндре Буше (рост 120 см)Энтони Лаборд (рост 110 см)Паспарту

Уорик Эшли— английский актёр, снимающийся в Голливуде.Один из самых известных актёров-карликов