Содержание
- 2. СОДЕРЖАНИЕ Определение заболевания – 3 слайд Классификация заболевания – 4 слайд Болезнь Тея-Сакса – 5 слайд
- 3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Липидозы – наследственные заболевания, связанные с нарушением метаболизма жиров, отложением липидов и их метаболитов
- 4. КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ: Гликолипидозы. При данном типе заболеваний невозможен полный распад гликолипидов – соединений, состоящих из углеводов
- 5. БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА Болезнь Тея-Сакса – это генетическое заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента гексозаминидазы А, скоплением липоидных макромолекул
- 6. Механизм развития: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу Мутация гена HEXA, который расположен на 15 хромосоме Нарушение моторных
- 7. БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных
- 8. Механизм развития: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу Мутация гена SMPD1, NPC1 и NPC2. Нарушение расщепления сфингомиелина на
- 9. ФЕНОТИП БОЛЬНОГО https://fb.ru/article/166418/bolezn-teya-saksa-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie http://www.urologi.ru/books/3_178.html
- 10. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ Болезнь Гоше – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением
- 11. Механизм развития: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу Мутация гена GBA Нарушение синтеза фермента глюкоцереброзидазы Нарушение процесса расщепления
- 12. БОЛЕЗНЬ ФАБРИ Болезнь Фабри – наследственное заболевание, при котором дефект в структуре генов обуславливает недостаточную активность
- 13. Механизм развития: Наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу Мутация гена GLA на хромосоме Xq 22.1 Нарушение метаболизма
- 14. https://luxmama.ru/bolezn-goshe-foto-lechenie-simptomyi https://healthworker.ru/bolezn-fabri/
- 15. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: Клиническая картина болезни отражает процессы поражения ЦНС. В начальной стадии: Первые симптомы становятся заметными
- 16. ДИАГНОСТИКА Липоидозы не являются узкоспециализированными заболеваниями, поэтому их выявлением и лечением занимаются педиатры, гематологи, гастроэнтерологи, ревматологи,
- 17. Терапия данной группы заболеваний – сложная задача для врачей разных специальностей. Методы лечения несовершенны и продолжают
- 19. Скачать презентацию