Содержание
- 2. Лизосомные болезни Лизосомные болезни накопления объединяют большинство болезней накопления липидов, мукополисахаридозы, сфинголипидозы, болезни накопления гликопротеинов и
- 3. Рассмотрим одну из групп лизосомных болезней накопления , связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов - сфинголипидозы. Группа
- 4. Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1:10 000, однако значительно преобладает в определенных группах населения,
- 5. Болезнь Тея-Сакса (детская амавротическая идеотия) Симптомы болезни Тея − Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с
- 6. Болезнь Ниманна-Пика Симптомы: связаны с нарушением речи; судороги; нарушение координации движений; ухудшение или полная потеря зрения;
- 7. Болезнь Фабри Симптомы болезни Фабри начинают проявляться в раннем детстве, но из-за их неспецифичности диагноз, как
- 8. Один из самых ранних признаков болезни Фабри – невропатическая боль. Сопровождается– чувством покалывания или ползанья мурашек
- 9. Болезнь Краббе Первые клинические признаки: Гипервозбудимость; периодическое повышение температуры тела; нарушение вскармливания; мышечная гипертония; ригидность конечностей;
- 10. Болезнь Гоше Симптомы болезни сопровождаются общими признаками для всех форм: увеличением внутренних органов; быстрой утомляемостью; болью
- 11. Болезнь Данона Обычно проявляется в виде клинической триады, которая состоит из кардиомиопатии, скелетной миопатии и умственной
- 12. Болезнь Баттена-Мейо (одно из заболеваний проявляющееся в юношеском возрасте) Ранние симптомы болезни Баттена сбивают с толку
- 13. Диагностика Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследованиях. Первый уровень
- 14. В настоящее время при диагностике ЛБН применяют ДНК-маркеры, которые позволяют выявлять различные мутации, вызывающие заболевания. Также
- 16. Скачать презентацию