Мозжечковые атаксии

Топика мозжечковой атаксии

Лоб, висок- ВКФ, эпи-, ЭЭГ,М-эхо,поля
парезы зрения,

Топика мозжечковой атаксии

Полушарие гомолатер.
мозжечка- атаксия КТ,МРТ
Червь туловищная
мозжечка- атаксия КТ,МРТ
СЦА- Клиника, лаборатория
Мозжечковая
атаксия

Острая мозжечковая атаксия

1. Острая параинфекционная мозжечковая атаксия («церебеллит»)
2. Острые метаболические

Острая-хроническая атаксия
Лекарственные интоксикации:
Антиконвульсанты
Бензодиазепины
Нитрофураны
Цитостатики
Соли лития
Бытовые интоксикации:
алкоголь

Острая мозжечковая атаксия (сравнительно редко)
1. Объем (опухоль) ЗЧЯ
2. Инсульт
3. ОРЭМ, РС
4.

Острая мозжечковая атаксия (сравнительно редко)

5. Ангиома моста с тромбозом
6. С-м опсоклонуса-полимиоклонии

Интермиттирующая мозжечковая атаксия

1. Базилярная мигрень
2. Обострения: митохондриальных энцефаломиопатий, аминоацидоурий
3. Рассеянный

Стационарная мозжечковая атаксия

1. Пороки развития мозжечка
2. Атонически-астатическая форма
ДЦП
3. С-м

С-м dyseqilibrium

Причиной синдрома предполагается агенезия или гипоплазия структур мозжечка (см.

С-м dyseqilibrium

При врожденной атаксии до 76% не имеют значимых факторов

Пороки развития мозжечка (Kumar)

1. С-м Dandy-Walker
2. С-м Arnold-Chiary
3. Арахноидальная киста

Пороки развития мозжечка

Арнольд-Киари (атаксия малохарактерна !)
Денди-Уолкер (атаксия при

Церебеллярные мальформации. (Patel S, Barkovich A.J.)

А. Фокальная гипоплазия
1

продолжение

Б. Генерализованная гипоплазия
2. С нормальным 4-м желудочком (без кисты)
а с

продолжение

А. Фокальные дисплазии
1. Изолированная дисплазия червя
а «Зубовидные мальформации», ассоциированные

продолжение

А. Фокальные дисплазии
2. Изолированная дисплазия
гемисферы
а. фокальная кортикальная

продолжение

Б. Генерализованные дисплазии
1. Врожденные мышечные дистрофии
( Fukujama, Walker-Varburg)
2.

Односторонняя гипоплазия

Лиссэнцефалия с церебеллярной гипоплазией

Церебеллярная гипоплазия (ВМД)

Церебеллярная дисплазия с гетеротопией

Cortical local dysplasia

Joubert

Хроническая атаксия

Бытовые интоксикации:
Соли металлов - свинец, ртуть, таллий
Химические в-ва

Прогрессирующая мозжечковая атаксия

1. Объем ЗЧЯ
2. Наследственная патология:
-с-м Фридрейха
-атаксия при НМСН
-митохондриальные

продолжение

-атаксия при наследственной спастической параплегии
-спиноцеребеллярные атрофии
-синдром атаксии / миоклонуса
-лейкодистрофии
-липидозы
Также:
-б-нь

Болезнь Фридрейха

Частота: 2-10 на 100 000 населения
Гетерозиготность: 1 на 120

Синдром Фридрейха

Основные критерии:
а. в течение 5 лет после дебюта-
-начало до

Синдром Фридрейха

Дополнительные критерии ( у 2/3 ):
- сколиоз
- центральный парез ног
-

Синдром Фридрейха

Также:
- нистагм
- атрофия зритльных нервов
- снижение слуха
- дистальная слабость

Синдром Фридрейха

Болезни с известной Возраст дебюта
этиологией
абеталипопротеинемия 1-2 декады
с-м AVED

продолжение

NARP вариабельны
MERRF 1-2 декады
с-м Кернса-Сейра 1-2 декады
MNGIE 1-2 декады
б-нь Хартнапа

продолжение

Б-ни с неизвестной Возраст дебюта
этиологией
с-м Маринеско-Съогрена 1 декада
с-м Бера

Спиноцеребеллярные атрофии

Генетическая форма СЦА:
СЦА 1, 2, 3, 4, 8, 12
Клиническая

Спиноцеребеллярные атрофии

Генетическая форма СЦА:
СЦА 7
Клиническая форма (по Harding):
СЦА 2

Спиноцеребеллярные атрофии

Генетическая форма СЦА:
СЦА 4, 5, 6,10,11,14
Клиническая форма (по Harding):

Спиноцеребеллярные атрофии

Также:
генетические формы СЦА- 13, 16, 17
Клиническим формам СЦА (по Harding)

СЦА

Форма СЦА Симптомы (атаксия+)
1,3,4,6,8,11 пирамидный
1,2,3,4.5,8 полинейропатия
2,3 паркинсонизм
2,3 дистония
1,2,3,5,6 глазодвигательные
2,8,12,13 когнитивные

СЦА

Форма СЦА Симптомы (атаксия+)
1 атрофия зрительных нервов
7 пигментная

Спиноцеребеллярные атрофии

СЦА 1дебют от 15 лет паркинсонизм,
хорея, дистония,
аксональная

продолжение

СЦА 7 дебют от 5 лет Ретинопатия
(пигментная дегенерация

Еще одно подразделение атаксий…Аутосомно-рецессивные атаксии (прогрессирующие)

А. с дефицитом вит Е
Абеталипопротеинемия
Церебротендинозный

Аутосомно-рецессивные атаксии (прогрессирующие)

Фридрейх
MIRAS (митохондриальный рецессивный атактический синдром)
Инфантильная СЦА
Маринеско-Съогрен
А. Harding
Дефицит коэнзима Q

С-м атаксии-миоклонуса

С-м опсоклонус-полимиоклонии
Целиакия
Митохондриальные энцефаломиопатии
С-м Ангельмана
С-м прогрессирующей миоклонус-эпилепсии

С-м атаксии-миоклонуса

С-м прогрессирующей миоклонус-эпилепсии:
б-нь Лафора, балтийский и средиземноморский миоклонус (Унферрихта-Лундборга),

Митохондриальные энцефаломиопатии

PEO
Kearns-Seyr
MELAS
MNGIE
NARP
Leigh
MERRF

Нарушения обмена аминокислот

Б-нь кленового сиропа
Б-нь Хартнапа
Нарушения цикла мочевины
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы
Гиперлизинемия
Глютаминацидурия 1

Нарушения обмена аминокислот

Метилмалоновая ацидурия
Альфа-кетоглутаровая ацидурия
Дефицит 3-кетотиолазы
Дефицит ацетил-СоА-тиолазы
Дефицит глютатионсинтетазы
Дефицит сукцинатальдегиддегидрогназы
Мутация

С-м Русси-Леви

1. НМСН с атаксией («Шаро-Мари с атаксией»)
2. Митохондриальная энцефалопатия !!!
(она

Лейкодистрофии (атаксия не доминантный синдром)

1. Метахроматическая
2. Пелициуса-Мерцбахера
3. Адренолейкодистрофия
прочие лейкодистрофии
CACH –атаксия

Vanishing white matter/cerebellar ataksia cerebral hyperintensity

Illustration of the variation in white

Illustration of the degree of white matter volume loss.

Transverse T2-weighted and

Ганглиозидозы (может дебютировать с атаксии)

1. Gm 1 ( III тип

Если такой синдром…