Муковисцидоз. Возможные клинические проявления муковисцидоза

Июль 31, 2022

Главная
Медицина
Муковисцидоз. Возможные клинические проявления муковисцидоза

Содержание

2. Муковисцидоз Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно
4. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка-трансмембранного регулятора МВ, регулирующего электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт
7. Возможные клинические проявления муковисцидоза Отиты Евстахеиты Синуситы Бронхиты Пневмонии паротиты (не вирусные) кишечные колики Выпадение прямой
10. Изменения в поджелудочной железе при муковисцидозе
11. Бронхи при муковисцидозе
13. Сердце при муковисцидозе
14. Тип наследования при муковисцидозе аутосомно-рецессивный Отец (гетеро зигота) Мать (гетеро зигота) здоров Носитель (гетеро зигота) Носитель
16. Звенья патогенеза муковисцидоза: Нарушения электролитного обмена Поражение экзокринных желез Поражение соединительной ткани Нарушение мукоцилиарного клиренса
18. Высокая концентрация электролитов в потовой жидкости Выделение вязкого муцина всеми слизистыми железами организма. Затруднение его оттока
20. Причины вязкости мокроты при муковисцидозе: Нарушение электролитного обмена, что ведет к дегидратации секрета ДНК дегенерированных нейтрофилов,
21. Формы муковисцидоза Основные: Смешанная с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы (75-80%); Преимущественно легочная (15-20%); Преимущественно кишечная
23. Стадийность изменений в легких при муковисцидозе
24. Рентгенологическая картина Синдром поражения интерстициальной ткани легких – усиление, тяжистость, ячеистость легочного рисунка за счет разрастания
27. Синдром нарушения бронхиальной проходимости повышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы, увеличение передне-заднего размера грудной клетки,
29. Синдром заполнения альвеол – инфильтрация, альвеолярный отек. Синдром “сотового легкого” – крупноячеистая деформация легочного рисунка с
32. Эндоскопия и цитоморфология При бронхоскопии выявляется катаральный или гнойный эндобронхит. При исследовании бронхиальных смывов – преобладание
33. Трахеи и бронхи при муковисцидозе
34. Причины хронизации бронхолегочного процесса при муковисцидозе Высокая вязкость секрета бронхиальных желез (электролитные нарушения, концентрация ДНК нейтрофилов)
35. В результате у ребенка развивается длительно текущий процесс с явлениями обструкции, ателектазами, обструктивной эмфиземой, вторичным пневмосклерозом,
36. Поражение ЖКТ при муковисцидозе При муковисцидозе поражается преимущественно поджелудочная железа, кишечник и печень
37. Затруднение оттока вязкого секрета приводит к его застою в просвете экзокринных желез, в результате чего выводные
38. Характеризуются диффузным фиброзом, разрастанием соединительной ткани вокруг протоков, долек и внутри них, кистозными изменениями мелких и
39. Происходит кистозное перерождение бокаловидных клеток и либеркюновых желез, утолщение слизистой оболочки за счет разрастания соединительной ткани,
40. Вязкая густая желчь скапливается в желчных ходах; Развиваются холестаз, очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия
41. Клинические проявления Появляются уже в у первые месяцы жизни ребенка, однако в этом возрасте заболевание обычно
42. В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту Затруднение при проглатывании пищи, Во время еды дети
43. Если муковисцидоз не был заподозрен, то заболевание постепенно вступает в следующую фазу — период разгара. Развивается
44. Вследствие длительного нарушения процессов пищеварения и развития хронической гипоксии состояние больных ухудшается, выраженность клинических симптомов усиливается,
45. продолжение Изменения стула характеризуются учащением, полифекалией Кал резко-зловонный, блестящий, светло-серый (за счет большого количества жира), причем
46. продолжение Снижаются мышечный тонус и тургор тканей, потеря массы тела достигает гипотрофии II—III степени. Периодически (особенно
47. продолжение Изолированный кишечный синдром встречается достаточно редко. При прогрессировании заболевания развиваются вторичная дисахаридазная недостаточность, целиакический синдром,
48. Редкие формы Ретенционная желтуха Печеночная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита) Изолированная электролитная или коллаптоидная Мекониевая
49. Осложнения муковисцидоза: инвагинация (обычно при мекониальном илеусе, но может быть и в более старшем возрасте) язвенное
50. дети с частыми обструктивными бронхитами, бронхиальной астмой, пневмониями, протекающими с синдромом бронхиальной обструкции; меконеальным илеусом, синдромом
51. Пилокарпиновая потовая проба. Достоверным является концентрация NaCl свыше 40 ммоль/л в возрасте до 1 года и
52. На первом этапе диагностики Проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности трипсина вплоть до полного
53. На втором этапе диагностики Проводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно уплощение сахарной кривой, проба
54. На третьем этапе диагностики Проводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой
55. Окончательный диагноз Устанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов, а также потовой жидкости
56. Методы диагностики у плода и новорожденного: Содержание альбумина в меконии Обнаружение иммунореактивного трипсина в капле крови
57. Задачи терапии Очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты Борьба с бактериальной инфекцией дыхательных путей Поддержание
58. Принципы лечения муковисцидоза Кинезотерапия Антимикробная терапия Муколитическая терапия Ферментотерапия Витаминотерапия Диетотерапия Лечение осложнений МВ
59. Кинезотерапия Первоочередное направление в лечении МВ в основе которого лежит очищение бронхиального дерева от вязкой, агрессивной
60. Задачи кинезотерапии: Обучить больного технике дыхания для эффективного очищения бронхов и восстановления беспрепятственного газообмена в легких
61. Принципы терапии Ингаляционная терапия и физиотерапия (0,9% NaCl, ацетилцистеин, холинолитики, ДНК-аза) Превентивные меры (вакцинация против коклюша,
62. продолжение Кортикостероиды Длительная кислородотерапия Коррекция нарушений ЖКТ (диета, заместительные ферменты, диетические добавки) Диуретики Санация носоглотки Методы
63. Диета при муковисцидозе Высококалорийная Обогащенная белком Повышенное содержание жира
64. продолжение Строгой диеты при муковисцидозе нет. Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших количествах. Из рациона
65. продолжение Суточный калораж больных должен превышать возрастную норму на 20—40 % главным образом за счет увеличенного
66. Энергопотребление увеличивается на 120-150% 40% энергетической потребности покрывается за счет жиров 15-20% и более энергетической потребности
67. продолжение При тяжелом течении заболевания, значительном отставании в массе тела проводится парентеральное питание: углеводы — 10
68. продолжение При развитии вторичной лактазной недостаточности из пищевого рациона временно исключаются молоко и молочные блюда. Их
69. Обязательно назначение жирорастворимых витаминов для постоянного ежедневного приема: Вит.А – 5000-10000ЕД Вит.Д – 400-800ЕД Вит.Е –
70. Принципы антибактериальной терапии при муковисцидозе Определение причинно-значимого микроорганизма в бронхиальном секрете и его чувствительности к антибиотикам.
71. продолжение Комбинировать препараты для преодоления резистентности. При хронической колонизации синегнойной палочки назначать ингаляции антибиотиков в интервалах
72. Муколитические препараты назначаются при всех формах муковисцидоза, в больше степени при бронхолегочной форме или смешанной форме.
73. 1. Ацетилцистеин (10%р-р) и его аналоги: Мукосолвин, ацетеин, мукомист, бронхолизин, муцисол, флуимуцил. Доза – 15-20мг/кг массы
74. продолжение 2. Лазован (амброксол) из расчета 1,2 – 1,6мг/кг в сутки вводят перорально, внутривенно. При обострении
75. Ферментотерапия Применяются инкапсулированные гранулированные ферменты с рН-чувствительной оболочкой: KREON, ULTRASE, PANZITRAT и т.д. Существуют различные формы
76. Начальная доза по рекомендациям ВОЗ: 500-1000 ЕД липазы/кг на 1 прием пищи, т.е. 2000-6000 липазы в
77. У большинства больных муковисцидозом развивается дисбактериоз кишечника, по поводу которого назначаются пробиотики, в некоторых случаях бактериофаги,
78. Показания к назначению глюкокортикостероидов Острая инфекция с выраженным бронхообструктивным синдромом Легочный аспергиллез с аллергическими проявлениями Проградиентное
79. продолжение Активность процесса в паренхиме печени у больных с циррозом печени Прогрессирующая гипотрофия Некупируемый бронхолегочный процесс
80. Диспансеризация Ребенок наблюдается: Участковым педиатром Гастроэнтерологом Пульмонологом По показаниям – врачи других специальностей
81. Частота осмотра При тяжелом течении – 2 раза в месяц и чаще При среднетяжелом – 1
82. Дети постоянно принимают ферментные препараты в дозах подобранных в стационаре Муколитики принимают при наличии показаний
83. Физическая нагрузка Дозированное занятие спортом (плавание, езда на велосипеде) Массаж ЛФК
84. Противорецидивная терапия Проводится 2 раза в год. Длительность 1 месяц: витамины, физиотерапия, общеукрепляющие и стимулирующие препараты.
85. Кроме муковисцидоза, наследственной врожденной патологией с мальабсорбцией жира может быть: синдром Швахмана-Даймонда (врожденная гипоплазия поджелудочной железы),
86. Среди альтернативных методов лечения муковисцидоза в настоящее время апробируется методы генной инженерии и трансплантация пораженных органов
88. Скачать презентацию

Слайд 2

Муковисцидоз
Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ),

характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Слайд 3

Слайд 4

Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка-трансмембранного регулятора МВ,

регулирующего электролитный (преимущественно хлоридный) транспорт между клетками и межклеточной жидкостью.
Этот белок называют хлорным каналом.

Слайд 5

Слайд 6

Слайд 7

Возможные клинические проявления муковисцидоза
Отиты
Евстахеиты
Синуситы
Бронхиты
Пневмонии
паротиты (не вирусные)
кишечные колики
Выпадение прямой кишки
Желтуха
Непроходимость
Дистрофия
Отеки
Малокровие
мозговая кома в

летнее время (электролитные нарушения).

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

Изменения в поджелудочной железе при муковисцидозе

Слайд 11

Бронхи при муковисцидозе

Слайд 12

Слайд 13

Сердце при муковисцидозе

Слайд 14

Тип наследования при муковисцидозе аутосомно-рецессивный
Отец
(гетеро
зигота)
Мать
(гетеро
зигота)
здоров
Носитель
(гетеро
зигота)
Носитель
(гетеро
зигота)
больной

Слайд 15

Слайд 16

Звенья патогенеза муковисцидоза:
Нарушения электролитного обмена
Поражение экзокринных желез
Поражение соединительной ткани
Нарушение мукоцилиарного клиренса

Слайд 17

Слайд 18

Высокая концентрация электролитов в потовой жидкости
Выделение вязкого муцина всеми слизистыми железами

организма.
Затруднение его оттока ведет к застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим фиброзом.
Изменения наиболее выражены в поджелудочной железе, кишечнике, печени, бронхо-легочной системе, репродуктивном тракте, придаточных полостях костей черепа.

Секреторные аномалии при муковисцидозе

Слайд 19

Слайд 20

Причины вязкости мокроты при муковисцидозе:
Нарушение электролитного обмена, что ведет к дегидратации

секрета
ДНК дегенерированных нейтрофилов, которые привлекаются в большом количестве в дыхательные пути

Слайд 21

Формы муковисцидоза
Основные:
Смешанная с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы (75-80%);
Преимущественно легочная (15-20%);
Преимущественно

кишечная (5%).

Слайд 22

Слайд 23

Стадийность изменений в легких при муковисцидозе

Слайд 24

Рентгенологическая картина
Синдром поражения интерстициальной ткани легких – усиление, тяжистость, ячеистость легочного

рисунка за счет разрастания соединительной ткани. Перибронхиальные и периваскуляррные изменения, расширение тени корней легких.

Слайд 25

Слайд 26

Слайд 27

Синдром нарушения бронхиальной проходимости
повышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы, увеличение

передне-заднего размера грудной клетки, дольковые и сегментарные ателектазы.

Слайд 28

Слайд 29

Синдром заполнения альвеол – инфильтрация, альвеолярный отек.
Синдром “сотового легкого” – крупноячеистая

деформация легочного рисунка с образованием тонкостенных полостей.

Слайд 30

Слайд 31

Слайд 32

Эндоскопия и цитоморфология
При бронхоскопии выявляется катаральный или гнойный эндобронхит.
При исследовании бронхиальных

смывов – преобладание нейтрофилов, флора – золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочки.

Слайд 33

Трахеи и бронхи при муковисцидозе

Слайд 34

Причины хронизации бронхолегочного процесса при муковисцидозе
Высокая вязкость секрета бронхиальных желез (электролитные

нарушения, концентрация ДНК нейтрофилов)
Высокая агрессивность слизи (ИЛ-8, лейкотриены, эндогенная и экзогенная эластаза)
Блокада мукоцилиарного клиренса фактором Спока
Обсеменение бактериальной флорой (преимущественно синегнойной палочкой)

Слайд 35

В результате у ребенка развивается
длительно текущий процесс с явлениями обструкции,
ателектазами,

обструктивной эмфиземой,
вторичным пневмосклерозом,
деформацией бронхов,
бронхоэктазами,
приступами астмы.

Слайд 36

Поражение ЖКТ при муковисцидозе
При муковисцидозе поражается преимущественно поджелудочная железа, кишечник и

печень

Слайд 37

Затруднение оттока вязкого секрета приводит к его застою в просвете экзокринных

желез, в результате чего выводные протоки расширяются, а железистая ткань постепенно атрофируется;
Развивается прогрессирующий фиброз ткани железы.
Поражение экзокринных желез пищеварительной системы обусловливает нарушение процессов переваривания и всасывания субстратов, приводящее к развитию синдрома мальабсорбции.

Слайд 38

Характеризуются диффузным фиброзом, разрастанием соединительной ткани вокруг протоков, долек и внутри

них, кистозными изменениями мелких и средних протоков, с густой слизью, иногда эозинофильного характера с инкрустацией кальция внутри кист, атрофией ацинусов, вовлечением в патологический процесс островков Лангерганса (на более поздних стадиях заболевания).

Изменения в поджелудочной железы

Слайд 39

Происходит кистозное перерождение бокаловидных клеток и либеркюновых желез, утолщение слизистой оболочки

за счет разрастания соединительной ткани, отек подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей;
При мекониальной непроходимости атрофируется слизистая оболочка.

Изменения в тонкой кишке

Слайд 40

Вязкая густая желчь скапливается в желчных ходах;
Развиваются холестаз, очаговая или диффузная

жировая и белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз и билиарный цирроз печени.

Изменения желчевыводящих путей

Слайд 41

Клинические проявления
Появляются уже в у первые месяцы жизни ребенка, однако

в этом возрасте заболевание обычно не диагностируется.
Дети, родившиеся в срок с достаточной массой тела, начинают плохо прибавлять в весе при сохраненном или даже повышенном аппетите и хорошем уходе.

Слайд 42

В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту
Затруднение при проглатывании

пищи,
Во время еды дети употребляют большое количество жидкости
По мере нарастания интоксикации снижается аппетит
Иногда в этот период матери обращают внимание на горько-соленый привкус пота ребенка.

продолжение

Слайд 43

Если муковисцидоз не был заподозрен, то заболевание постепенно вступает в следующую

фазу — период разгара.
Развивается вторичный синдрома мальабсорбции — ферментативная недостаточность поджелудочной железы и желез кишечника, поражение печени.

продолжение

Слайд 44

Вследствие длительного нарушения процессов пищеварения и развития хронической гипоксии состояние больных

ухудшается, выраженность клинических симптомов усиливается, развиваются полигиповитаминоз, обменные расстройства, появляются боль в животе, вздутие и увеличение его размеров.

продолжение

Слайд 45

продолжение
Изменения стула характеризуются учащением, полифекалией
Кал резко-зловонный, блестящий, светло-серый (за счет

большого количества жира), причем иногда жир вытекает из ануса в виде маслянистой жидкости.
Однако иногда кал может быть оформленным, плотным, даже вида «овечьего».

Слайд 46

продолжение
Снижаются мышечный тонус и тургор тканей, потеря массы тела достигает гипотрофии

II—III степени.
Периодически (особенно в жаркое время года и при гипертермии) может развиваться токсикоз со рвотой и даже шоком, обусловленный потерей натрия и хлора.

Слайд 47

продолжение
Изолированный кишечный синдром встречается достаточно редко.
При прогрессировании заболевания развиваются вторичная дисахаридазная

недостаточность, целиакический синдром, возможны вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь вследствие обменных нарушений.

Слайд 48

Редкие формы
Ретенционная желтуха
Печеночная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита)
Изолированная электролитная или

коллаптоидная
Мекониевая непроходимость (илеус)
Дистрофическая
Отечно-анемическая

Слайд 49

Осложнения муковисцидоза:
инвагинация (обычно при мекониальном илеусе, но может быть и в

более старшем возрасте)
язвенное кровотечение
полипоз кишечника

Слайд 50

дети с частыми обструктивными бронхитами, бронхиальной астмой, пневмониями, протекающими с синдромом

бронхиальной обструкции;
меконеальным илеусом,
синдромом мальабсорбции,
рецидивирующими болями в животе,
рецидивирующими синуситами,
гипотрофией.

Обследованию на муковисцидоз подлежат:

Слайд 51

Пилокарпиновая потовая проба. Достоверным является концентрация NaCl свыше 40 ммоль/л в

возрасте до 1 года и свыше 60 ммоль/л у детей старше года (1 раз в 6месяцев).
Пилокарпиновый тест с нагрузкой ДОКСА (при сомнительном тесте без нагрузки)
Ногтевой тест. Диагностической является концентрация натрия в ткани ногтя выше 80ммоль/кг.
ДНК-анализ
Генеалогический метод исследования

Методы диагностики муковисцидоза

Слайд 52

На первом этапе диагностики
Проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности

трипсина вплоть до полного отсутствия (рентгенпленочный тест Швахмана);
Выраженную стеаторею I типа — увеличенное содержание нейтрального жира вследствие нарушения его гидролиза в связи со внешнесекреторной панкреатической недостаточностью;
Умеренную амилорею и креаторею;
Умеренное повышение содержания жирных кислот при нейтральной рН-реакции или умеренном сдвиге ее в кислую сторону

Слайд 53

На втором этапе диагностики
Проводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно

уплощение сахарной кривой, проба с D-ксилозой не выявляет отклонений от нормальных показателей).
Рентгенологическое исследование выявляет дискинетические изменения, наличие большого количества слизи в просвете кишечника, симптом «снежной бури», грубый рельеф слизистой оболочки, наличие «спикул» или псевдодивертикулов.
При исследовании дуоденального содержимого определяется повышенная вязкость секрета и снижение содержания в нем панкреатических ферментов.

Слайд 54

На третьем этапе диагностики
Проводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества

бокаловидных клеток в слизистой оболочке тонкой кишки.
Основным диагностическим тестом является определение уровня натрия и хлора в поте (электрофорез пилокарпина),

Слайд 55

Окончательный диагноз
Устанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов,

а также потовой жидкости после стимуляции альдостероном при проведении бромидного потового теста.

Слайд 56

Методы диагностики у плода и новорожденного:
Содержание альбумина в меконии
Обнаружение иммунореактивного трипсина

в капле крови
Выделение специфического лактина
Определение фактора Спока в амниотической жидкости
ДНК-анализ

Слайд 57

Задачи терапии
Очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты
Борьба с бактериальной инфекцией

дыхательных путей
Поддержание хорошего нутритивного статуса
Психоэмоциональная адаптация

Слайд 58

Принципы лечения муковисцидоза
Кинезотерапия
Антимикробная терапия
Муколитическая терапия
Ферментотерапия
Витаминотерапия
Диетотерапия
Лечение осложнений МВ

Слайд 59

Кинезотерапия
Первоочередное направление в лечении МВ в основе которого лежит очищение бронхиального

дерева от вязкой, агрессивной слизи.

Слайд 60

Задачи кинезотерапии:
Обучить больного технике дыхания для эффективного очищения бронхов и восстановления

беспрепятственного газообмена в легких
Соблюдать правила гигиены верхних дыхательных путей
Правильная респираторная техника при ингаляционной терапии
Специальный массаж грудной клетки
Специальные физические упражнения и гимнастика

Слайд 61

Принципы терапии
Ингаляционная терапия и физиотерапия (0,9% NaCl, ацетилцистеин, холинолитики, ДНК-аза)
Превентивные меры

(вакцинация против коклюша, гипоаллергенная среда, исключение пассивного курения)
Антибиотики (ступенчатый подход)

Слайд 62

продолжение
Кортикостероиды
Длительная кислородотерапия
Коррекция нарушений ЖКТ (диета, заместительные ферменты, диетические добавки)
Диуретики
Санация носоглотки
Методы эфферентной

терапии

Слайд 63

Диета при муковисцидозе
Высококалорийная
Обогащенная белком
Повышенное содержание жира

Слайд 64

продолжение
Строгой диеты при муковисцидозе нет.
Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших

количествах.
Из рациона исключаются грубая клетчатка, навары из первых блюд, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные.

Слайд 65

продолжение
Суточный калораж больных должен превышать возрастную норму на 20—40 % главным

образом за счет увеличенного количества белка (расчет — до 6 г на 1 кг массы тела в сутки).

Слайд 66

Энергопотребление увеличивается на 120-150%
40% энергетической потребности покрывается за счет жиров
15-20% и

более энергетической потребности покрывается за счет белков (иногда до 6 г на кг массы тела)
Необходимо дополнительное подсаливание пищи (1-8г. поваренной соли) в условиях жаркого климата, особенно детям грудного возраста.

продолжение

Слайд 67

продолжение
При тяжелом течении заболевания, значительном отставании в массе тела проводится парентеральное

питание: углеводы — 10 % раствор глюкозы, белки — в виде растворов аминокислот и белковых гидролизатов.
Для коррекции электролитного баланса вводятся солевые растворы под лабораторным контролем.

Слайд 68

продолжение
При развитии вторичной лактазной недостаточности из пищевого рациона временно исключаются молоко

и молочные блюда.
Их введение целесообразно начинать с кисло-молочных продуктов.
При других видах дисахаридазной недостаточности и целиакического синдрома применяется элиминационная диета.

Слайд 69

Обязательно назначение жирорастворимых витаминов для постоянного ежедневного приема:
Вит.А – 5000-10000ЕД
Вит.Д –

400-800ЕД
Вит.Е – 25мг (0-6мес), 50мг (6-12мес), 100мг (1-4года), 100-200мг (4-10лет), 200-400мг (>10лет).

Слайд 70

Принципы антибактериальной терапии при муковисцидозе
Определение причинно-значимого микроорганизма в бронхиальном секрете и

его чувствительности к антибиотикам.
Применять высокие дозы антибиотиков бактерицидного действия.
Проводить пролонгированные (2-3 недели) курсы лечения.

Слайд 71

продолжение
Комбинировать препараты для преодоления резистентности.
При хронической колонизации синегнойной палочки назначать ингаляции

антибиотиков в интервалах между курсами внутривенного введения препаратов или постоянно.

Слайд 72

Муколитические препараты назначаются при всех формах муковисцидоза, в больше степени при

бронхолегочной форме или смешанной форме.
При кишечной форме муколитики назначаются при наклонностях к запору, уплотнениях каловых масс и холестазе.

Муколитическая терапия при МВ

Слайд 73

1. Ацетилцистеин (10%р-р) и его аналоги:
Мукосолвин, ацетеин, мукомист, бронхолизин, муцисол, флуимуцил.
Доза

– 15-20мг/кг массы тела( разовая доза).
В ремиссии – 1 раз в сутки.
При обострении - 6 раз сутки.
Путь введения зависит от состояния: внутримышечно, перорально,эндобронхиально, внутривенно, при запорах – ректально

продолжение

Слайд 74

продолжение
2. Лазован (амброксол) из расчета 1,2 – 1,6мг/кг в сутки вводят

перорально, внутривенно.
При обострении – 3-6 раз в сутки.
3. Пульмозим – рекомбинантная человеческая ДНКаза.
Вводится с помощью небулайзера по 2,5мг. 2 раза в сутки.

Слайд 75

Ферментотерапия
Применяются инкапсулированные гранулированные ферменты с рН-чувствительной оболочкой: KREON, ULTRASE, PANZITRAT и

т.д.
Существуют различные формы ферментов, отличающиеся по содержанию липазы (3000, 5000, 8000, 25000 и выше) амилазы и протеазы.

Слайд 76

Начальная доза по рекомендациям ВОЗ:
500-1000 ЕД липазы/кг на 1 прием пищи,

т.е. 2000-6000 липазы в сутки.
250-500 ЕД на перекус
4000 для детей грудного возраста на 100-150 мл. молока
Ферменты принимают перед едой или 2/3 дозы перед едой, 1/3 между первым и вторым блюдом.
Детям младшего возраста гранулы ферментов, извлеченные из капсулы смешивают с едой.

Слайд 77

У большинства больных муковисцидозом развивается дисбактериоз кишечника, по поводу которого назначаются

пробиотики, в некоторых случаях бактериофаги, по показаниям противогрибковые препараты.

Слайд 78

Показания к назначению глюкокортикостероидов
Острая инфекция с выраженным бронхообструктивным синдромом
Легочный аспергиллез с

аллергическими проявлениями
Проградиентное течения заболевания при хронической синегнойной инфекции и неэффективность обычной терапии

Слайд 79

продолжение
Активность процесса в паренхиме печени у больных с циррозом печени
Прогрессирующая гипотрофия
Некупируемый

бронхолегочный процесс при сохраняющемся бронхоообструктивном процессе

Слайд 80

Диспансеризация
Ребенок наблюдается:
Участковым педиатром
Гастроэнтерологом
Пульмонологом
По показаниям – врачи других специальностей

Слайд 81

Частота осмотра
При тяжелом течении – 2 раза в месяц и чаще
При

среднетяжелом – 1 раз в месяц
При легком – 1 раз в 2 месяца.

Слайд 82

Дети постоянно принимают ферментные препараты в дозах подобранных в стационаре
Муколитики принимают

при наличии показаний

Слайд 83

Физическая нагрузка
Дозированное занятие спортом (плавание, езда на велосипеде)
Массаж
ЛФК

Слайд 84

Противорецидивная терапия
Проводится 2 раза в год. Длительность 1 месяц: витамины, физиотерапия,

общеукрепляющие и стимулирующие препараты.
Санаторное лечение в специализированных отделениях больниц и местных санаториев (Детский санаторий «Хаджибей»).

Слайд 85

Кроме муковисцидоза, наследственной врожденной патологией с мальабсорбцией жира может быть:
синдром Швахмана-Даймонда

(врожденная гипоплазия поджелудочной железы),
синдром Шелдон-Рея (изолированный дефицит панкреатической липазы),
изолированная недостаточность трипсина,
наследственный панкреатит и др.
С этими заболеваниями дифференцируют кишечную форму муковисцидоза

Слайд 86

Среди альтернативных методов лечения муковисцидоза в настоящее время апробируется методы генной

инженерии и трансплантация пораженных органов (легкие, комплекс «легкие-сердце», пересадка печени).
В этом направлении ведутся исследования в Европейском Центре муковисцидоза – Лондонский Королевский госпиталь

Муковисцидоз. Возможные клинические проявления муковисцидоза

Содержание

Муковисцидоз Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ),

Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка-трансмембранного регулятора МВ,

Изменения в поджелудочной железе при муковисцидозе

Бронхи при муковисцидозе

Сердце при муковисцидозе

Тип наследования при муковисцидозе аутосомно-рецессивныйОтец (гетерозигота)Мать(гетерозигота)здоровНоситель (гетерозигота)Носитель(гетерозигота)больной

Звенья патогенеза муковисцидоза:Нарушения электролитного обменаПоражение экзокринных железПоражение соединительной тканиНарушение мукоцилиарного клиренса

Высокая концентрация электролитов в потовой жидкостиВыделение вязкого муцина всеми слизистыми железами

Причины вязкости мокроты при муковисцидозе:Нарушение электролитного обмена, что ведет к дегидратации

Формы муковисцидозаОсновные:Смешанная с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы (75-80%);Преимущественно легочная (15-20%);Преимущественно

Стадийность изменений в легких при муковисцидозе

Рентгенологическая картинаСиндром поражения интерстициальной ткани легких – усиление, тяжистость, ячеистость легочного

Синдром нарушения бронхиальной проходимостиповышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы, увеличение

Синдром заполнения альвеол – инфильтрация, альвеолярный отек.Синдром “сотового легкого” – крупноячеистая

Эндоскопия и цитоморфологияПри бронхоскопии выявляется катаральный или гнойный эндобронхит.При исследовании бронхиальных

Трахеи и бронхи при муковисцидозе

Причины хронизации бронхолегочного процесса при муковисцидозеВысокая вязкость секрета бронхиальных желез (электролитные

В результате у ребенка развиваетсядлительно текущий процесс с явлениями обструкции, ателектазами,

Поражение ЖКТ при муковисцидозеПри муковисцидозе поражается преимущественно поджелудочная железа, кишечник и

Затруднение оттока вязкого секрета приводит к его застою в просвете экзокринных

Характеризуются диффузным фиброзом, разрастанием соединительной ткани вокруг протоков, долек и внутри

Происходит кистозное перерождение бокаловидных клеток и либеркюновых желез, утолщение слизистой оболочки

Вязкая густая желчь скапливается в желчных ходах;Развиваются холестаз, очаговая или диффузная

Клинические проявления Появляются уже в у первые месяцы жизни ребенка, однако

В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту Затруднение при проглатывании

Если муковисцидоз не был заподозрен, то заболевание постепенно вступает в следующую

Вследствие длительного нарушения процессов пищеварения и развития хронической гипоксии состояние больных

продолжениеИзменения стула характеризуются учащением, полифекалией Кал резко-зловонный, блестящий, светло-серый (за счет

продолжениеСнижаются мышечный тонус и тургор тканей, потеря массы тела достигает гипотрофии

продолжениеИзолированный кишечный синдром встречается достаточно редко.При прогрессировании заболевания развиваются вторичная дисахаридазная

Редкие формыРетенционная желтухаПеченочная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита)Изолированная электролитная или

Осложнения муковисцидоза:инвагинация (обычно при мекониальном илеусе, но может быть и в

дети с частыми обструктивными бронхитами, бронхиальной астмой, пневмониями, протекающими с синдромом

Пилокарпиновая потовая проба. Достоверным является концентрация NaCl свыше 40 ммоль/л в

На первом этапе диагностикиПроводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности

На втором этапе диагностикиПроводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно

На третьем этапе диагностикиПроводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества

Окончательный диагнозУстанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов,

Методы диагностики у плода и новорожденного:Содержание альбумина в меконииОбнаружение иммунореактивного трипсина

Задачи терапииОчищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокротыБорьба с бактериальной инфекцией

Принципы лечения муковисцидозаКинезотерапияАнтимикробная терапияМуколитическая терапияФерментотерапияВитаминотерапияДиетотерапияЛечение осложнений МВ

КинезотерапияПервоочередное направление в лечении МВ в основе которого лежит очищение бронхиального

Задачи кинезотерапии:Обучить больного технике дыхания для эффективного очищения бронхов и восстановления

Принципы терапииИнгаляционная терапия и физиотерапия (0,9% NaCl, ацетилцистеин, холинолитики, ДНК-аза)Превентивные меры

Диета при муковисцидозеВысококалорийнаяОбогащенная белкомПовышенное содержание жира

продолжениеСтрогой диеты при муковисцидозе нет.Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших

продолжениеСуточный калораж больных должен превышать возрастную норму на 20—40 % главным

Энергопотребление увеличивается на 120-150%40% энергетической потребности покрывается за счет жиров15-20% и

продолжениеПри тяжелом течении заболевания, значительном отставании в массе тела проводится парентеральное

продолжениеПри развитии вторичной лактазной недостаточности из пищевого рациона временно исключаются молоко

Обязательно назначение жирорастворимых витаминов для постоянного ежедневного приема:Вит.А – 5000-10000ЕДВит.Д –

Принципы антибактериальной терапии при муковисцидозеОпределение причинно-значимого микроорганизма в бронхиальном секрете и

продолжениеКомбинировать препараты для преодоления резистентности.При хронической колонизации синегнойной палочки назначать ингаляции

Муколитические препараты назначаются при всех формах муковисцидоза, в больше степени при

1. Ацетилцистеин (10%р-р) и его аналоги: Мукосолвин, ацетеин, мукомист, бронхолизин, муцисол, флуимуцил. Доза

продолжение2. Лазован (амброксол) из расчета 1,2 – 1,6мг/кг в сутки вводят

ФерментотерапияПрименяются инкапсулированные гранулированные ферменты с рН-чувствительной оболочкой: KREON, ULTRASE, PANZITRAT и

Муковисцидоз
Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора МВ),

Тип наследования при муковисцидозе аутосомно-рецессивный
Отец
(гетеро
зигота)
Мать
(гетеро
зигота)
здоров
Носитель
(гетеро
зигота)
Носитель
(гетеро
зигота)
больной

Звенья патогенеза муковисцидоза:
Нарушения электролитного обмена
Поражение экзокринных желез
Поражение соединительной ткани
Нарушение мукоцилиарного клиренса

Высокая концентрация электролитов в потовой жидкости
Выделение вязкого муцина всеми слизистыми железами

Причины вязкости мокроты при муковисцидозе:
Нарушение электролитного обмена, что ведет к дегидратации

Формы муковисцидоза
Основные:
Смешанная с поражением ЖКТ и бронхолегочной системы (75-80%);
Преимущественно легочная (15-20%);
Преимущественно

Рентгенологическая картина
Синдром поражения интерстициальной ткани легких – усиление, тяжистость, ячеистость легочного

Синдром нарушения бронхиальной проходимости
повышение прозрачности легочной ткани, низкое стояние диафрагмы, увеличение

Синдром заполнения альвеол – инфильтрация, альвеолярный отек.
Синдром “сотового легкого” – крупноячеистая

Эндоскопия и цитоморфология
При бронхоскопии выявляется катаральный или гнойный эндобронхит.
При исследовании бронхиальных

Причины хронизации бронхолегочного процесса при муковисцидозе
Высокая вязкость секрета бронхиальных желез (электролитные

В результате у ребенка развивается
длительно текущий процесс с явлениями обструкции,
ателектазами,

Поражение ЖКТ при муковисцидозе
При муковисцидозе поражается преимущественно поджелудочная железа, кишечник и

Вязкая густая желчь скапливается в желчных ходах;
Развиваются холестаз, очаговая или диффузная

Клинические проявления
Появляются уже в у первые месяцы жизни ребенка, однако

В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту
Затруднение при проглатывании

продолжение
Изменения стула характеризуются учащением, полифекалией
Кал резко-зловонный, блестящий, светло-серый (за счет

продолжение
Снижаются мышечный тонус и тургор тканей, потеря массы тела достигает гипотрофии

продолжение
Изолированный кишечный синдром встречается достаточно редко.
При прогрессировании заболевания развиваются вторичная дисахаридазная

Редкие формы
Ретенционная желтуха
Печеночная (с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита)
Изолированная электролитная или

Осложнения муковисцидоза:
инвагинация (обычно при мекониальном илеусе, но может быть и в

На первом этапе диагностики
Проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16—1:8) активности

На втором этапе диагностики
Проводятся дифференцированные углеводные нагрузки (при нагрузке крахмалом характерно

На третьем этапе диагностики
Проводимое гистологическое исследование биоптата констатирует значительное увеличение количества

Окончательный диагноз
Устанавливается в медико-генетической консультации при исследовании фибробластов кожи и лейкоцитов,

Методы диагностики у плода и новорожденного:
Содержание альбумина в меконии
Обнаружение иммунореактивного трипсина

Задачи терапии
Очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты
Борьба с бактериальной инфекцией

Принципы лечения муковисцидоза
Кинезотерапия
Антимикробная терапия
Муколитическая терапия
Ферментотерапия
Витаминотерапия
Диетотерапия
Лечение осложнений МВ

Кинезотерапия
Первоочередное направление в лечении МВ в основе которого лежит очищение бронхиального

Задачи кинезотерапии:
Обучить больного технике дыхания для эффективного очищения бронхов и восстановления

Принципы терапии
Ингаляционная терапия и физиотерапия (0,9% NaCl, ацетилцистеин, холинолитики, ДНК-аза)
Превентивные меры

Диета при муковисцидозе
Высококалорийная
Обогащенная белком
Повышенное содержание жира

продолжение
Строгой диеты при муковисцидозе нет.
Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших

продолжение
Суточный калораж больных должен превышать возрастную норму на 20—40 % главным

Энергопотребление увеличивается на 120-150%
40% энергетической потребности покрывается за счет жиров
15-20% и

продолжение
При тяжелом течении заболевания, значительном отставании в массе тела проводится парентеральное

продолжение
При развитии вторичной лактазной недостаточности из пищевого рациона временно исключаются молоко

Обязательно назначение жирорастворимых витаминов для постоянного ежедневного приема:
Вит.А – 5000-10000ЕД
Вит.Д –

Принципы антибактериальной терапии при муковисцидозе
Определение причинно-значимого микроорганизма в бронхиальном секрете и

продолжение
Комбинировать препараты для преодоления резистентности.
При хронической колонизации синегнойной палочки назначать ингаляции

1. Ацетилцистеин (10%р-р) и его аналоги:
Мукосолвин, ацетеин, мукомист, бронхолизин, муцисол, флуимуцил.
Доза

продолжение
2. Лазован (амброксол) из расчета 1,2 – 1,6мг/кг в сутки вводят

Ферментотерапия
Применяются инкапсулированные гранулированные ферменты с рН-чувствительной оболочкой: KREON, ULTRASE, PANZITRAT и