Мутации на генном уровне

формы наследуются
мутация – качественное изменение
мутации могут быть вредными и полезными
мутация – редкое событие
одинаковые мутации могут возникать повторно

морфологические
физиологические
биохимические
поведенческие (этологические)

По влиянию на жизнеспособность и плодовитость

– факторы среды, вызывающие мутации

физические

химические

биологические

Мутагены

все виды ионизирующего излучения (гамма- и рентгеновские лучи, ультрафиолетовое излучение, радиация)
перепады температуры

хим. соединения (иприт, азотистая кислота, формальдегид и т.д.)
токсины
ядохимикаты
пищевые добавки
лекарства
тяжелые Ме
наркотики

вирусы
бактерии
болезни

белка

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ - ЭТО ИЗМЕНЕНИЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ ОДНОГО ГЕНА, ПРИВОДЯЩИЕ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ НОВЫХ ВИДОВ ЕГО АЛЛЕЛЕЙ

ПРИЧИНЫ:

выпадение,
удвоение,
вставка,
замена
или перестановка
нуклеотидов

в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне

По типу наследования:
аутосомно-доминантные
аутосомно-рецессивные
Х-сцепленные доминантные
Х-сцепленные рецессивные
митохондриальные

В настоящее время описано более 3000 таких наследственных болезней

ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемофилия А
Дальтонизм
Миодистрофия Дюшенна

• Фенилкетонурия
• Адрено-генитальный синдром
• Галактоземия
• Врожденный гипотиреоз

Раннее обнаружение заболевания и немедленное на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания

проявляющееся изменениями скелета:
высоким ростом с относительно коротким туловищем,
длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия),
разболтанностью суставов,
часто сколиозом, кифозом,
деформациями грудной клетки,
аркообразным небом

В 95% случаев синдром Марфана вызывают мутации в гене белка фибриллина (FBN1), который локализован на 15q21.1

Частота встречаемости – 1 на 5 тыс. жителей
Фибриллин – гликопротеид, участвующий в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища

мутация гена FGFR3

.

частота: 1 из 10 тыс. новорожденных
20% передается по наследству,
80% - результат впервые возникшей мутации
женщины страдают чаще мужчин

Характерные особенности:
низкий рост (130 и менее см.)
изогнутый вперед позвоночник , седловидный нос
относительно большая голова с выступающими лобными буграми

Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости

частота: 1 из 630-3300 новорожденных
соотношение полов одинаковое
может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата
насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией

регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания

частота: 1 на 2,5 тыс. новорожденных
ежегодно в Москве рождается около 30 больных муковисцидозом , в России - 650,
в мире — более 45 тыс. больных детей

Фенилкетонурия - (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

.

накопление фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС – умственная отсталость
частота: 1 на 5-10 тыс. новорожденных

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

полному или частичному его отсутствию

гипопигментация кожи, волос и глаз
поражение глаз включает гипопигментацию или отсутствие пигмента глазного дна и радужной оболочки, гипоплазию фовеа, снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие, фотофобию и трансиллюминацию радужки

спины

обездви-женность

характеризуется быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью
сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца
проявляется в первые 3-5 лет жизни

Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ