Наследственные болезни

Июль 27, 2022

Главная
Медицина
Наследственные болезни

Содержание

2. Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины
3. Мутации Причины наследственных заболеваний Соматические В соматических клетках Генеративные В половых клетках Моногенные Хромосомные Полигенные Митохонд-риальные
4. При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки
5. Генеративные мутации 1.Моногенные - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
6. 1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с
7. Примеры болезней синдром Морфана синдром Олбрайта синдром клешни талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.
8. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с
9. http://gareff.livejournal.com/59591.html Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и
10. Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах
11. 1.2 Аутосомно-рецессивные моногенные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так
12. Примеры болезней Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Альбинизм Серповидноклеточная анемия
13. Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому
14. Серповидно-клеточная анемия Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло-бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму
15. ихтиоз Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек,
16. Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
18. Скачать презентацию

Слайд 2

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более

6000

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

Слайд 3

Мутации
Причины наследственных заболеваний
Соматические
В соматических клетках
Генеративные
В половых клетках
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные

Слайд 4

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё

будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций

Соматические мутации

mirsovetov.ru

Слайд 5

Генеративные мутации
1.Моногенные - мутации в одном гене
Общая частота генных болезней в

популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

english-drawing-room.blogspot.com

Слайд 6

1.1 Аутосомно-доминантные
моногенные болезни
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и

девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Слайд 7

Примеры болезней
синдром Морфана
синдром Олбрайта
синдром клешни
талассемия ( образование

фетального гемоглобина) и др.

Слайд 8

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся

изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разбол-танностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет

Синдром Морфана

Слайд 9

http://gareff.livejournal.com/59591.html
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию

сердечно-сосудистых

осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Арахнодактилия – удлинение суставов

Слайд 10

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей

Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

www.anomalno.ru/anomalnye-javlenija/ljudi-strausy/

Слайд 11

1.2 Аутосомно-рецессивные моногенные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное

состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Слайд 12

Примеры болезней
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Альбинизм
Серповидноклеточная анемия

Слайд 13

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических

продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра-ничить поступление в орга-низм фенилаланина с пищей.

Фенилкетонурия

Главное – строгая диета!
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

generation.uz

Слайд 14

Серповидно-клеточная анемия
Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло-бина А, под микроскопом

имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S,

обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирую-щей способностью

S-гемоглобин

A -гемоглобин

meduniver.com

Слайд 15

ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием

на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Слайд 16

Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Наследственные болезни

Содержание

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё

Генеративные мутации1.Моногенные - мутации в одном генеОбщая частота генных болезней в

1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезниДействие мутантного гена проявляется практически всегдаБольные мальчики и

Примеры болезнейсиндром Морфана синдром Олбрайта синдром клешни талассемия ( образование

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся

http://gareff.livejournal.com/59591.htmlВысокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей

1.2 Аутосомно-рецессивные моногенные болезниМутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное

Примеры болезнейФенилкетонурияМикроцефалияИхтиоз (не сцепленный с полом) ПрогерияАльбинизмСерповидноклеточная анемия