Наследственные дерматозы

Содержание

Слайд 2

ИХТИОЗЫ Гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерны генерализованное шелушение и,

ИХТИОЗЫ

Гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерны генерализованное шелушение и, часто,

участки утолщения кожи.
Большинство заболеваний наследственные и обычно присутствуют при рождении. Однако некоторые формы ихтиоза являются приобретенными.
Чешуйки отличаются по размеру, цвету и локализации на участках тела.
Заболевание может сопровождаться эритемой, аномалиями других участков и придатков кожи.
Ихтиозы могут сочетаться с системными признаками, такими как общая слабость, повышенная восприимчивость к инфекциям, атопический дерматит, нейросенсорная глухота, неврологические и другие заболевания.
Патология обычно неспецифическая, за исключением эпидермолитического гиперкератоза, который является заболеванием накопления нейтральных липидов.
Слайд 3

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ИХТИОЗА Обыкновенный (вульгарный, обычный) Х-сцепленный (сцепленный с Х-хромосомой) Ламеллярный (пластинчатый) Эпидермолитический (буллезный)

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ИХТИОЗА

Обыкновенный (вульгарный, обычный)
Х-сцепленный (сцепленный с Х-хромосомой)
Ламеллярный (пластинчатый)
Эпидермолитический (буллезный)

Слайд 4

ОБЫКНОВЕННЫЙ ИХТИОЗ Начало заболевания - 3- 12 мес Мужчины : женщины

ОБЫКНОВЕННЫЙ ИХТИОЗ

Начало заболевания - 3- 12 мес
Мужчины : женщины = 1

: 1
Тип наследования – аутосомно-доминантный
Патогенез – ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек приводят к утолщению рогового слоя эпидермиса
Слайд 5

Обыкновенный ихтиоз: клинические признаки Шелушение кожи Сухость кожи (ксеродермия) Фолликулярный кератоз

Обыкновенный ихтиоз: клинические признаки

Шелушение кожи
Сухость кожи (ксеродермия)
Фолликулярный кератоз
Усиление кожного рисунка на

ладонях и подошвах
Слайд 6

Усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах

Усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах

Слайд 7

Сухость кожи (ксеродермия)

Сухость кожи (ксеродермия)

Слайд 8

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ИХТИОЗ Болеют только мужчины Начало – первые месяцы жизни Тип

Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ИХТИОЗ

Болеют только мужчины
Начало – первые месяцы жизни
Тип наследования – рецессивный,

сцепленный с Х-хромосомой
Генетический дефект – недостаточность
стеролсульфатазы
Слайд 9

Х-сцепленный ихтиоз: клинические признаки Крупные грязные темно-коричневые чешуйки Локализация – шея,

Х-сцепленный ихтиоз: клинические признаки

Крупные грязные темно-коричневые чешуйки
Локализация – шея, разгибатели предплечий,

туловище, локти, подколенные ямки
Не поражены лицо, ладони, подошвы
Глаза: помутнение роговицы (у 50%)
Крипторхизм (у 20%)
Обострения зимой (холод)
Слайд 10

Ихтиоз часто присутствует при рождении. Кожа красного цвета , покрыта мелкими

Ихтиоз часто присутствует при рождении. Кожа красного цвета , покрыта мелкими

белыми чешуйками (ихтиозиформная эритродермия). Это состояние останется неизменным в течение всей жизни. В редких случаях оно может со временем улучшиться.   У ребенка может быть вид «коллодиевого плода»: новорожденный покрыт натянутой, блестящей, жесткой оболочкой.
На лице эта оболочка выворачивает глаза (эктропион), что не позволяет им полностью закрыться.
Губы также вывернуты наружу (эклабион).
Пальцы кистей и стоп согнуты и «заперты» оболочкой. Оболочка уменьшает подвижность ребенка, поскольку сковывает суставы.
Слайд 11

Коллодиевые дети должны быть госпитализированы в отделение неонатологии по причине риска

Коллодиевые дети должны быть госпитализированы в отделение неонатологии по причине риска

серьезных осложнений (инфекции, обезвоживание). Это состояние является транзиторным.
Через несколько недель оболочка растрескивается и исчезает. Кожа приобретает типичный вид ихтиозиформной эритродермии, либо пластинчатого ихтиоза, либо промежуточного между ними типа.
Если пациент не знает о состоянии своей кожи при рождении, можно всегда определить был это случай коллодиевого плода или нет, если ухо пациента неправильно завернуто внутрь.
У небольшого процента коллодиевых детей состояние улучшается или же просто остается сухая кожа. Наряду с ихтиозами, присутствующими с рождения, некоторые типы ихтиоза могут появляться в более позднем детском возрасте.
Слайд 12

Буллезный ихтиоз Хотя это заболевание называют ихтиозом, истинной формой ихтиоза оно

Буллезный ихтиоз

Хотя это заболевание называют ихтиозом, истинной формой ихтиоза оно

не является, поскольку чешуйки отсутствуют.
При рождении у детей наблюдаются пузыри и отслоение кожи, эти симптомы со временем ослабевают.
Кожа утолщается, становится шершавой и приобретает коричневатый оттенок
Слайд 13

Небуллезный ихтиоз Этот вид ихтиоза присутствует при рождении и часто протекает

Небуллезный ихтиоз

Этот вид ихтиоза присутствует при рождении и часто протекает

в тяжелой форме.
Термином ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз обозначают форму с толстыми и темными чешуйками, а термином ихтиозиформная эритродермия - красную кожу покрытую тонкими чешуйками
Обычно поражается вся кожа, за исключением случая точечного ламеллярного ихтиоза, редкой формы, при которой чешуйки отмечаются только на туловище и волосистой части головы.   
Слайд 14

Определение: врожденное транзиторное состояние кожи часто соответствует началу тяжелых нарушений кератинизации.

Определение: врожденное транзиторное состояние кожи
часто соответствует началу тяжелых нарушений кератинизации.
Этиология: мутации

раличных генов (более десятка)
Могут приводить к состоянию «коллодиевого плода».
Передача: аутосомно-рецессивная.
Клинические признаки:
Поражение кожи: ребенок завернут в жесткую, блестящую оболочку, напоминающую коллодий.
Внекожные симптомы: уменьшение подвижности, в том числе сгибателей, а также эктропион и эклабиум .

КОЛЛОДИЕВЫЙ
ПЛОД

Слайд 15

Внекожные поражения у коллодиевого ребенка Вторичные осложнения вследствие аномалий кожного барьера,

Внекожные поражения у коллодиевого ребенка

Вторичные осложнения вследствие аномалий кожного барьера, инфекций

и нарушений водного или электролитического баланса
Эктропион может вызвать конъюнктивит или кератит.
Скованность конечностей может привести к ампутации пальцев
Слайд 16

Возможные немедленные осложнения в случае синдрома коллодиевого плода Кожная инфекция Септицемия

Возможные немедленные осложнения в случае синдрома коллодиевого плода

Кожная инфекция
Септицемия
Бронхиально-пневмониальные нарушения
Обезвоживание и

другие нарушения баланса электролитов
Гипогликемия
Транскутанная интоксикация
Гиперазотемия (моча проникает сквозь кожу)
Анемия
Ампутация пальцев вследствие констриктивных перетяжек
Слайд 17

ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ ИХТИОЗ Сухая ихтиозиформная эритродермия Коллодийный плод Мужчины : женщины =

ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ ИХТИОЗ

Сухая ихтиозиформная эритродермия
Коллодийный плод
Мужчины : женщины = 1 : 1
Тип

наследования – аутосомно-рецессивный (локус 14q11)
Патогенез – пролиферативный гиперкератоз – гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи
Слайд 18

Ламеллярный ихтиоз: клинические признаки Коллодийный плод Эритродермия Кератодермия ладоней и подошв Эктропион Фотофобия Нарушение потоотделения

Ламеллярный ихтиоз: клинические признаки

Коллодийный плод
Эритродермия
Кератодермия ладоней и подошв
Эктропион
Фотофобия
Нарушение потоотделения

Слайд 19

ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ИХТИОЗ Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Тип наследования – аутосомно-доминантный Мужчины

ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИЙ ИХТИОЗ

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия
Тип наследования – аутосомно-доминантный
Мужчины : женщины =

1 : 1
Начало заболевания – врожденное или вскоре после рождения
Слайд 20

Эпидермолитический ихтиоз: клинические признаки При рождении – кожа отечная, мягкая, влажные

Эпидермолитический ихтиоз: клинические признаки

При рождении – кожа отечная, мягкая, влажные участки
Появление

пузырей с рождения
При заживлении пузырей – шелушение, гиперемия
Через 2-4 года – бородавчатые гиперкератозы
Поражение сгибательных участков и складок
Фетор (зловоние, резкий неприятный запах)
Слайд 21

Лечение вульгарного ихтиоза Вульгарный ихтиоз часто улучшается с возрастом; полностью он

Лечение вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз часто улучшается с возрастом; полностью он разрешается

редко.
Увеличение влажности и температуры окружающей среды часто приводит к разрешению заболевания или его улучшению.
Регулярное применение увлажняющего крема или лосьона уменьшает зуд и улучшает внешний вид кожи.
Оптимальное время нанесения увлажняющего средства - сразу после купания и гидратации кожи.
Для лечения сильной сухости кожи и шелушения хорошо подходят эмоленты, содержащие молочную кислоту, мочевину или альфа-гидрокисные кислоты.
Слайд 22

Лечение ихтиоза: местная терапия Смягчающие (вазелин) Кератолитики (пропиленгликоль) Мочевина (10-20%) -

Лечение ихтиоза: местная терапия

Смягчающие (вазелин)
Кератолитики (пропиленгликоль)
Мочевина (10-20%) - СолкоКерасал
Салициловая кислота
Молочная кислота
Ретиноиды

(третиноин, изотретиноин)
Слайд 23

Лечение ихтиоза: общая терапия Ретиноиды (этретинат, ацитретин) – 0,5-1,0 мг/кг. Ламеллярный

Лечение ихтиоза: общая терапия

Ретиноиды (этретинат, ацитретин) – 0,5-1,0 мг/кг. Ламеллярный ихтиоз

(+++), эпидермолитический ихтиоз (++), Х-сцепленный рецессивный ихтиоз (+), обыкновенный ихтиоз (+)
Витамин А (ретинола ацетат, ретинола пальмитат) – 100 000 – 300 000 МЕ/сутки.
Слайд 24

Кератодермии (син. кератоз ладонно-подошвенный) группа болезней ороговения наследственного и приобретенного генеза,

Кератодермии

(син. кератоз ладонно-подошвенный) группа болезней ороговения наследственного и приобретенного генеза, характеризующаяся

избыточным рогообразованием, преимущественно в области ладоней и подошв
Слайд 25

Кератодермии ладоней и подошв Ладонно-подошвенные кератодермии образуют группу редких, но разнообразных

Кератодермии ладоней и подошв

Ладонно-подошвенные кератодермии образуют группу редких, но разнообразных наследственных

заболеваний кожи.
Хроническое утолщение ладоней и подошв может встречаться как изолированное (простое), в комбинации с кожными очагами на других участках (сложное) или в связи с комплексными синдромами (синдромное), включая эктодермальную дисплазию (поражаются волосы, зубы и ногти)
Внешний осмотр позволяет классифицировать кератодермии в зависимости от того, поражают ли они всю поверхность ладоней и подошв (диффузные) или ограничены определенными участками ладонно-подошвенной поверхности (очаговые), или же встречаются в форме крошечных, похожих на бусинки очагов (точечные).
К осложнениям относятся сильная боль, затруднения при ходьбе и вторичная инфекция.
Слайд 26

Кератодермии ладоней и подошв Генетической основой многих кератодермий являются мутации в

Кератодермии ладоней и подошв

Генетической основой многих кератодермий являются мутации в генах,

кодирующих кератины, коннексины и десмосомальные компоненты.
Сочетанные кардиомиопатии, глухота, мышечно-скелетные и неврологические заболевания могут частично объясняться лежащими в их основе биологическими процессами и экспрессией пораженных генов в тканях.
Лечение направлено на удаление гиперкератотических масс кератинолитиками и системными ретиноидами; помогает ношение соответствующей обуви.
Слайд 27

Кератодермия Унны-Тоста Син. – кератома врожденная ладонно-подошвенная Кератоз ладоней и подошв

Кератодермия Унны-Тоста

Син. – кератома врожденная ладонно-подошвенная
Кератоз ладоней и подошв без перехода

на другие участки кожи
Тип наследования – аутосомно-доминантный
Начало заболевания – первые годы жизни (диффузный кератоз к 4-5 годам)
Слайд 28

Слайд 29

Кератодермия Унны-Тоста Роговые наслоения на ладонях и подошвах Роговые наслоения толстые,

Кератодермия Унны-Тоста

Роговые наслоения на ладонях и подошвах
Роговые наслоения толстые, желтого цвета
Локальный

гипергидроз
Ногти утолщены
Волосы и зубы не изменены
Остеопороз и остеолиз фаланг
Слайд 30

Кератодермия Меледа Син. – кератоз наследственный трансградиентный Форма наследственной кератодермии ладоней

Кератодермия Меледа

Син. – кератоз наследственный трансградиентный
Форма наследственной кератодермии ладоней и подошв

с переходом на тыл кистей, стоп, области локтевых, коленных суставов
Первые проявления – в детском возрасте
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Слайд 31

Кератодермия Меледа Стойкая эритема с шелушением кожи ладоней и подошв Роговые

Кератодермия Меледа

Стойкая эритема с шелушением кожи ладоней и подошв
Роговые наслоения тыла

кистей, стоп, области локтевых и коленных суставов
Локальный гипергидроз
Болезненные глубокие трещины в области пяток
Дистрофия ногтей
Другие аномалии
Слайд 32

Кератодермия Папийона-Лефевра Наследственная диффузная кератодермия, сочетающаяся с парадонтозом и пиогенными инфекциями

Кератодермия Папийона-Лефевра

Наследственная диффузная кератодермия, сочетающаяся с парадонтозом и пиогенными инфекциями кожи

и десен
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Начало заболевания – в возрасте от 1 года до 5 лет
Снижение функций щитовидной и поджелудочной желез
Нарушение функциональной активности лейкоцитов
Слайд 33

Кератодермия Папийона-Лефевра Кератоз ладоней, подошв Резко отграниченная гиперкератотическая эритема тыла кистей

Кератодермия Папийона-Лефевра

Кератоз ладоней, подошв
Резко отграниченная гиперкератотическая эритема тыла кистей и

стоп
Псориазиформные гиперкератотические бляшки в области коленных и локтевых суставов
Локализованный гипергидроз
Дистрофия ногтей
Слайд 34

Кератодермия Папийона-Лефевра Персистирующий гингивит Парадонтоз Дистрофия альвеолярных отростков Кариес, выпадение зубов Аномалии развития зубов

Кератодермия Папийона-Лефевра

Персистирующий гингивит
Парадонтоз
Дистрофия альвеолярных отростков
Кариес, выпадение зубов
Аномалии развития зубов

Слайд 35

Лечение кератодермий ОБЩАЯ ТЕРАПИЯ Ретиноиды (неотигазон) по 0,5 мг/кг в сутки

Лечение кератодермий

ОБЩАЯ ТЕРАПИЯ
Ретиноиды (неотигазон) по 0,5 мг/кг в сутки 3-4

недели
Аевит по 1 мл в/м
Ангиопротекторы (теоникол, трентал)

МЕСТНАЯ ТЕРАПИЯ
Кератолитические мази (20% салициловая, Ариевича, керасал, СолкоКерасал)
Солевые ванны
Фонофорез с вит А
20% димексид
Лазеротерапия

Слайд 36

Лечение кератодермии Папийона - Лефевра Антибиотикотерапия Санация полости рта Ретиноиды (неотигазон)

Лечение кератодермии Папийона - Лефевра

Антибиотикотерапия
Санация полости рта
Ретиноиды (неотигазон) внутрь
Ангиопротекторы (мидокалм, трентал)
Местно

– кератолитические мази
Слайд 37

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ Группа обусловленных генетическими дефектами заболеваний, для которых характерно спонтанное

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ

Группа обусловленных генетическими дефектами заболеваний, для которых характерно спонтанное развитие

пузырей или их появление на месте незначительной травмы
Слайд 38

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ Три основные группы заболевания Простой буллезный эпидермолиз Пограничный буллезный эпидермолиз Дистрофический буллезный эпидермолиз

БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ

Три основные группы заболевания
Простой буллезный эпидермолиз
Пограничный буллезный эпидермолиз
Дистрофический буллезный эпидермолиз

Слайд 39

Слайд 40

Простой буллезный эпидермолиз Тип наследования – аутосомно-доминантный Начало заболевания – при

Простой буллезный эпидермолиз

Тип наследования – аутосомно-доминантный
Начало заболевания – при рождении или

в раннем детстве
Патогенез – дефект кератинов 5 и 14
Клиника – пузыри вследствие малейших травм, заживают без образования рубца
Слайд 41

Пограничный буллезный эпидермолиз Тип наследования – аутосомно-рецессивный Патогенез – образование полости

Пограничный буллезный эпидермолиз

Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Патогенез – образование полости в

области дермо-эпидермального соединения вследствие дефекта калинина – молекулы, участвующей в прикреплении эпидермиса к дерме
Клиника – множественность пузырей
Слайд 42

Дистрофический буллезный эпидермолиз Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный Патогенез –

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный
Патогенез – дефект дермальных

якорных фибрилл
Клиника – от легких до тяжелых обезображивающих поражений кожи
Слайд 43

Слайд 44

Общее лечение буллезного эпидермолиза Ретиноиды (неотигазон) 1 мг/кг в сутки Витамин

Общее лечение буллезного эпидермолиза

Ретиноиды (неотигазон) 1 мг/кг в сутки
Витамин А

(ретинола ретинат или ретинола ацетат) суточная доза 5 000 МЕ/кг веса тела, курс лечения – 1,5-2 мес
Дифенин (фенитоин) по 8 мг/кг/cутки (дети), 3,5 мг/кг/сутки (взрослые)
Эритромицин 0,5-1,0 г/сутки – 10-14 дней
Токоферола ацетат (витамин Е) по 1500 мг/cутки (взрослые), 500-1000 мг/кг/сутки (дети); курс лечения 30-40 дней
Слайд 45

Местное лечение буллезного эпидермолиза Мази и кремы на водно-эмульсионной основе (радевит,

Местное лечение буллезного эпидермолиза

Мази и кремы на водно-эмульсионной основе (радевит, 5%

мазь с мочевиной; мазь с ретинола ацетатом; растительное, но не подсолнечное масло).
На эрозии – коллагеновое покрытие: коласпон, дигиспон, альгикон.
Ранозаживляющие средства: раствор куриозина, солкосерил, актовегин, бепантен, пантенол.
Антимикробные средства: левомиколь, дермазин, левосин, фастин
Слайд 46

Питание при буллезном эпидермолизе Продукты, богатые растительной клетчаткой (свекла, сухофрукты, капуста,

Питание при буллезном эпидермолизе

Продукты, богатые растительной клетчаткой (свекла, сухофрукты, капуста, кабачки)
Запрещается

травмирующая слизистую оболочку пища (сухари, сушки, вафли, карамель)
Не рекомендуются спиртные напитки, острые блюда
Больные дети – грудное вскармливание; нерафинированное растительное масло; некислые фруктовые соки и пюре
Слайд 47

Профилактика буллезного эпидермолиза Генетическое консультирование (50% риск заболевания при доминантных формах,

Профилактика буллезного эпидермолиза

Генетическое консультирование (50% риск заболевания при доминантных формах,

25% - при рецессивной форме)
Предупреждение травматизации кожи и слизистых оболочек
Повышение резистентности кожи к травматическим воздействиям
Ускорение заживления имеющихся высыпаний
Профилактика и лечение вторичного инфицирования
Предупреждение и лечение тяжелых осложнений (рубцы)
- Предыдущая
История
Следующая -
Криптография с открытым ключом

Похожие презентации

Клиническая фармакология антидепрессантов
Вопросы фармакологии веществ, применяемых в анестезиологии
Шок: классификация, патогенез, принципы лечения
Патофізіологія обміну речовин. (Лекція 8)
Trypanosoma Brucei
Карантинные (конвенционные) инфекции. Часть 3. Натуральная оспа
Гравидограмманы түсіндіру
Физиологические показатели сокращения скелетной мышцы
Конечный мозг
Рак шейки матки
Баллоная синусопластика
Качество медицинской помощи
Методическая разработка раздела «Соотношения между сторонами и углами треугольника»
Иммунитет. Иммунитет түрлері
Функциональная анатомия эндокринных желез
Заболевания почек
История развития психопатологии в России и зарубежных странах
Топографическая анатомия мозгового отдела черепа
Лекарственное растительное сырьё, обладающее противомикробным действием
Объективные методы подбора коррекции. Авторефрактометрия. Лекция 8
Иммуногенетика глазных воспалительных расстройств. Регулирование активации воспаления
Острый и хронический гастриты: факторы риска, клиника, диагностика, профилактика
Первая помощь при отравлениях
Задержка роста плода
Клиническая смерть. Оказание первой помощи при клинической смерти (базовая реанимация)
Аменорея: этиология, классификация, диагностика
Инородные тела верхних дыхательных путей
Воспалительные заболевания нервной системы (нейроинфекции)
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть